Oppdagelsen av fenylketonuri: historien om et ungt par, to retarderte barn og en forsker

På 1920-tallet ble en liten jente på 3 år hentet fra Kina til USA av sin amerikanske mor. Selv om barnet var vakkert, utviklet tankene hennes seg ikke. Den sorgstemte moren hadde konsultert leger i Kina, men de kunne verken diagnostisere problemet eller gi behandling. Morgen og natt opptok de samme spørsmålene hennes: «Hva er det med den lille jenta mi? Hva forårsaker det? Er det noen lege, hvor som helst, som kan kurere henne?» I USA gikk hun også fra leger til psykologer til klinikker på jakt etter noen som kunne hjelpe. Til slutt dro hun til Mayo Clinic i Rochester, Minnesota. Da hun hadde svart på alle legens spørsmål, og alle testene var ferdige, kunne de fremdeles ikke fortelle henne hva som var galt. Det var ingenting de kunne gjøre. Sykdommen som den lille jenta led av var ukjent på det tidspunktet. Moren var Pearl Buck. I sin bok, The Child Who Never Grew, (1) beskrev hun sitt første spedbarn: «Jeg husker da hun bare var 3 måneder gammel lå hun i kurven sin på soldekket på et skip. Jeg hadde tatt henne dit for morgenluften. Menneskene som vandret på dekk, stoppet ofte for å se på henne, og stoltheten min vokste når de snakket om hennes uvanlige skjønnhet og det intelligente utseendet til hennes dype, blå øyne. Jeg vet ikke på hvilket tidspunkt veksten av hennes intelligens stoppet, og heller ikke til i dag hvorfor det gjorde det. «Dette er en klassisk beskrivelse av sykdommen, fenylketonuri (PKU). Et perfekt spedbarn ser ut til å utvikle seg normalt i flere måneder, så utviklingen bremser og ser ut til å stoppe på et eller annet tidspunkt. «Se på mamma-se på pappa!» sier foreldrene mens de prøver å lokke de verdsatte smilene. I stedet driver hun inn i en drømmeverden og inn i irreversibel mental retardasjon. All Pearl Buck «Hengivenhet og besluttsomhet var til ingen nytte for å finne årsaken til barnets retardasjon. Det var å være en annen mor med samme forpliktelse til sine vakre, men retarderte barn, som omtrent 10 år senere fulgte samme vei til hun fant en spesiallege som låste opp hemmeligheten med skjebnen til disse barna. Da en av forfatterne (WRC) besøkte Miss Buck hjemme i Pennsylvania i 1960, snakket hun om hvordan datteren hennes, Carol, en voksen person, nylig hadde blitt diagnostisert som har PK U, som et resultat av screeningtester ved New Jersey Vineland Training School for Mentally Retarded. Under mitt besøk og uten å avsløre grunnen, ble Pearl Buck invitert til å snuse et hetteglass med fenylacetatkrystaller (lukten av foreldede urinprøver fra PKU-pasienter). Straks husket hun at Carol som barn hadde den samme uvanlige lukten. Hun var lettet over at profetien om de siste ordene i boken hennes hadde gått i oppfyllelse: «Det som har vært, trenger ikke for alltid å fortsette å være slik. Det er for sent for noen av våre barn, men hvis deres situasjon kan få folk til å innse hvor unødvendige. mye av tragedien er at deres liv, forpurret som de er, ikke ville ha vært meningsløse. » Dette kan være ordene til Borgny Egeland, moren til barna som mysteriet om PKU ble brakt frem i lyset. Eller de kunne uttrykke overbevisningen fra legen og biokjemikeren Asbjörn Fölling, som mente at «det som ikke var kjent kunne bli kjent.» Gjennom oppdagelsen av PKU hos disse barna, har håp blitt gitt til tusenvis av andre barn og deres takknemlige foreldre ().

Write a Comment

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *