På 1920-talet fördes en liten flicka på 3 år från Kina till USA av sin amerikanska mamma. Trots att barnet var vackert utvecklades hennes sinne inte. Den sorgsjukade mamman hade konsulterat läkare i Kina, men de kunde varken diagnostisera problemet eller ge behandling. Morgon och natt ockuperade samma frågor henne: ”Vad är det med min lilla tjej? Vad orsakar det? Finns det någon läkare, någonstans, som kan bota henne?” I USA gick hon också från läkare till psykologer till kliniker som letade efter någon som kunde hjälpa till. Slutligen gick hon till Mayo Clinic i Rochester, Minnesota. När hon hade svarat på alla läkarnas frågor och alla testerna var klara kunde de fortfarande inte berätta för henne vad som var fel. Det var inget de kunde göra. Sjukdomen som den lilla flickan led av var okänd vid den tiden. Mamman var Pearl Buck. I sin bok The Child Who Never Grew (1) beskrev hon sitt första spädbarn: ”Jag minns att när hon bara var 3 månader låg hon i sin korg på soldäcket på ett fartyg. Jag hade tagit henne dit för morgonluften. Människorna som promenerade på däck stannade ofta för att titta på henne, och min stolthet växte när de talade om hennes ovanliga skönhet och om hennes djupa, blåa ögons intelligenta blick. Jag vet inte vid vilket ögonblick tillväxten av hennes intelligens slutade, och inte heller i dag varför det gjorde det. ”Detta är en klassisk beskrivning av sjukdomen, fenylketonuri (PKU). Ett perfekt spädbarn verkar utvecklas normalt under flera månader, sedan utvecklingen saktar och verkar vid något tillfälle sluta. ”Titta på mamma-titta på pappa!” säger föräldrarna när de försöker locka de värdefulla leenden. Istället drar barnet in i en drömvärld och till irreversibel mental retardation. All Pearl Buck ”Hängivenhet och beslutsamhet var till ingen nytta för att hitta orsaken till hennes barns fördröjning. Det var att vara en annan mamma med samma engagemang för sina vackra men retarderade barn, som ungefär tio år senare följde samma väg tills hon hittade en specialdoktor som låste upp hemligheten för dessa barns öde. När en av författarna (WRC) besökte Miss Buck i hennes hem i Pennsylvania 1960, talade hon om hur hennes dotter, Carol, då en vuxen person, nyligen hade diagnostiserats som med PK U, som ett resultat av screeningtester vid New Jersey Vineland Training School for Mentally Retarded. Under mitt besök och utan att avslöja orsaken uppmanades Pearl Buck att snusa en flaska med fenylacetatkristaller (lukten av inaktuella urinprover från PKU-patienter). Omedelbart kom hon ihåg att Carol som barn hade samma ovanliga lukt. Hon var lättad över att profetian om de sista orden i hennes bok hade gått i uppfyllelse: ”Vad har varit, behöver inte alltid vara så. Det är för sent för några av våra barn, men om deras situation kan få människor att inse hur onödiga mycket av tragedin är att deras liv, omintetgjorda som de är, inte skulle ha varit meningslösa. ” Det här kan vara orden från Borgny Egeland, barnmor genom vilken PKU-mysteriet kom fram i ljuset. Eller så kunde de uttrycka övertygelsen från läkaren och biokemisten Asbjörn Fölling, som trodde att ”det som inte var känt kunde vara känt.” Genom upptäckten av PKU hos dessa barn har hopp ges till tusentals andra barn och deras tacksamma föräldrar ().