Descoperirea fenilcetonuriei: povestea unui cuplu tânăr, a doi copii retardați și a unui om de știință

În anii 1920, o fetiță de 3 ani a fost adusă din China în Statele Unite de către mama ei americană. Deși copilul era frumos, mintea ei nu se dezvolta. Mama afectată de durere a consultat medicii din China, dar ei nu puteau nici diagnostica problema, nici să ofere tratament. Dimineața și noaptea, aceleași întrebări i-au ocupat mintea: „Ce se întâmplă cu fetița mea? Ce o cauzează? Există vreun medic, oriunde, care să o vindece?” În Statele Unite, ea a mers, de asemenea, de la medici la psihologi la clinici în căutarea unei persoane care să poată ajuta. În cele din urmă, a mers la Clinica Mayo din Rochester, Minnesota. După ce a răspuns la toate întrebările medicului și toate testele au fost terminate, tot nu au putut să-i spună ce nu este în regulă. Nu au putut face nimic. Boala de care suferea fetița era necunoscută în acel moment. Mama era Pearl Buck. În cartea sa, „Copilul care nu a crescut niciodată” (1), ea a descris primul ei copil: „Îmi amintesc când avea doar 3 luni, zăcea în coș pe puntea de soare a unei nave. O luasem acolo pentru aerul de dimineață. Oamenii care se plimbau pe punte de multe ori se opreau să o privească, iar mândria mea creștea în timp ce vorbeau despre frumusețea ei neobișnuită și despre aspectul inteligent al ochilor ei adânci și albaștri. Nu știu în ce moment s-a oprit creșterea inteligenței ei și nici până astăzi de ce s-a oprit. „Aceasta este o descriere clasică a bolii, fenilcetonurie (PKU). Un sugar perfect pare să se dezvolte normal timp de câteva luni, apoi dezvoltarea încetinește și la un moment dat pare să se oprească. „Uită-te la mami, uită-te la tati!” spun părinții în timp ce încearcă să convingă zâmbetele prețioase. În schimb, copilul se îndreaptă într-o lume de vis și într-o întârziere mentală ireversibilă. Toți Pearl Buck Devotamentul și hotărârea nu au avut niciun folos în găsirea cauzei întârzierii copilului ei. A trebuit să fie o altă mamă cu același angajament față de copiii ei frumoși, dar retardați, care aproximativ 10 ani mai târziu au urmat același drum până când a găsit o medic special care a dezvăluit secretul soartei acestor copii. Când unul dintre autori (WRC) a vizitat-o pe domnișoara Buck în casa ei din Pennsylvania, în 1960, a vorbit despre cum fiica ei, Carol, pe atunci o persoană adultă, fusese diagnosticată recent ca fiind având PK U, ca urmare a testelor de screening la New Jersey Vineland Training School for Mentally Retarded. În timpul vizitei mele și fără a dezvălui motivul, Pearl Buck a fost invitat să adulmece un flacon de cristale de fenilacetat (mirosul probelor de urină rătăcite de la pacienții cu PKU). Își aminti imediat că Carol, în copilărie, avea același miros neobișnuit. Ea a fost ușurată de faptul că profeția ultimelor cuvinte din cartea ei s-a împlinit: „Ce a fost, nu trebuie să fie pentru totdeauna așa. Este prea târziu pentru unii dintre copiii noștri, dar dacă situația lor dificilă îi poate face pe oameni să-și dea seama cât de inutil este o mare parte din tragedie este că viața lor, zădărnicită așa cum sunt, nu va fi fost lipsită de sens „. Acestea ar putea fi cuvintele lui Borgny Egeland, mama copiilor prin care a fost scos la iveală misterul PKU. Sau ar putea exprima convingerea medicului și biochimistului, Asbjörn Fölling, care credea că „ceea ce nu era cunoscut putea fi cunoscut”. Prin descoperirea PKU la acești copii, s-a dat speranță altor mii de copii și părinților lor recunoscători ().

Write a Comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *