Odkrycie fenyloketonurii: historia młodej pary, dwojga upośledzonych dzieci i naukowca

W latach dwudziestych trzyletnia dziewczynka została sprowadzona z Chin do Stanów Zjednoczonych przez swoją amerykańską matkę. Chociaż dziecko było piękne, jej umysł się nie rozwijał. Pogrążona w smutku matka skonsultowała się z lekarzami w Chinach, ale nie mogli oni ani zdiagnozować problemu, ani zapewnić leczenia. Rano i wieczorem te same pytania zaprzątały jej umysł: „Co się dzieje z moją małą dziewczynką? Co to powoduje? Czy jest gdzieś jakiś lekarz, który może ją wyleczyć?” W Stanach Zjednoczonych przeszła także od lekarzy do psychologów do klinik, szukając kogoś, kto mógłby pomóc. Wreszcie udała się do Mayo Clinic w Rochester w stanie Minnesota. Kiedy odpowiedziała na wszystkie pytania lekarza i wszystkie testy zostały zakończone, nadal nie mogli jej powiedzieć, co się stało. Nic nie mogli zrobić. Choroba, na którą cierpiała dziewczynka, była wówczas nieznana. Matką była Pearl Buck. W swojej książce The Child Who Never Grew (1) opisała swoje pierwsze niemowlę: „Pamiętam, że gdy miała zaledwie 3 miesiące, leżała w koszyku na słonecznym pokładzie statku. Zabrałem ją tam na poranne powietrze. Ludzie, którzy spacerowali po pokładzie, często zatrzymywali się, by na nią spojrzeć, a moja duma rosła, gdy mówili o jej niezwykłej urodzie i inteligentnym wyglądzie jej głębokich, niebieskich oczu. Nie wiem, w którym momencie zatrzymał się wzrost jej inteligencji, ani dlaczego tak się stało. ”To klasyczny opis choroby, fenyloketonurii (PKU). Idealne niemowlę wydaje się normalnie rozwijać przez kilka miesięcy, potem rozwój spowalnia iw pewnym momencie wydaje się zatrzymywać. „Spójrz na mamusię – spójrz na tatusia!”, mówią rodzice, próbując zachęcić ich cenne uśmiechy. Zamiast tego dziecko dryfuje do świata snów i nieodwracalnego upośledzenia umysłowego. All Pearl Buck „poświęcenie i determinacja nie pomogły w znalezieniu przyczyny upośledzenia jej dziecka. Miała to być inna matka z takim samym oddaniem dla swoich pięknych, ale opóźnionych w rozwoju dzieci, która około 10 lat później podążała tą samą drogą, dopóki nie znalazła Specjalny lekarz, który odkrył tajemnicę losu tych dzieci. Kiedy 1 z autorów (WRC) odwiedził pannę Buck w jej domu w Pensylwanii w 1960 roku, opowiadała o tym, jak jej córka, Carol, wówczas dorosła osoba, została niedawno zdiagnozowana jako mając PK U, w wyniku testów przesiewowych w New Jersey Vineland Training School for the Mentally Retarded. Podczas mojej wizyty Pearl Buck został poproszony o powąchanie fiolki z kryształami fenylooctanu (zapach nieświeżych próbek moczu pacjentów PKU). Natychmiast przypomniała sobie, że Carol jako dziecko miała ten sam niezwykły zapach. Poczuła ulgę, że spełniło się proroctwo ostatnich słów z jej książki: „To, co było, nie musi tak być wiecznie. Dla niektórych naszych dzieci jest już za późno, ale jeśli ich los może uświadomić ludziom, jak niepotrzebne większość tragedii polega na tym, że ich życie, udaremnione, nie będzie pozbawione sensu ”. Mogą to być słowa Borgny Egeland, matki dzieci, dzięki którym tajemnica PKU została ujawniona. Albo mogli wyrazić przekonanie lekarza i biochemika Asbjörna Föllinga, który uważał, że „to, czego nie wiadomo, można poznać”. Dzięki odkryciu PKU u tych dzieci, nadzieja została dana tysiącom innych dzieci i ich wdzięcznym rodzicom ().

Write a Comment

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *