Fenyyliketonurian löytö: tarina nuoresta pariskunnasta, kahdesta hidastuneesta lapsesta ja tutkijasta

1920-luvulla amerikkalainen äitinsä toi Kiinasta Yhdysvaltoihin 3-vuotiaan pienen tytön. Vaikka lapsi oli kaunis, hänen mielensä ei kehittynyt. Surun kärsimä äiti oli kuullut lääkäreitä Kiinassa, mutta he eivät voineet diagnosoida ongelmaa eivätkä tarjota hoitoa. Aamulla ja yöllä samat kysymykset valloittivat hänen mieltään: ”Mikä on pienen tyttöni kanssa? Mikä sen aiheuttaa? Onko missään lääkäriä, joka voi parantaa hänet?” Yhdysvalloissa hän meni myös lääkäreistä psykologeihin klinikoihin etsimään ketään, joka voisi auttaa. Lopuksi hän meni Mayo Cliniciin Rochesteriin, Minnesotaan. Kun hän oli vastannut kaikkiin lääkärin kysymyksiin ja kaikki testit olivat valmiit, he eivät vieläkään voineet kertoa hänelle, mikä oli vialla. He eivät voineet tehdä mitään. Sairaus, josta pieni tyttö kärsi, ei ollut tuolloin tiedossa. Äiti oli Pearl Buck. Kirjassaan The Child Who Never Grew (1) hän kuvasi ensimmäistä lasta: ”Muistan, kun hän oli vasta 3 kuukauden ikäinen, makasi korissaan laivan aurinkokannella. Olin ottanut hänet sinne aamuilmalle. Ihmiset, jotka kulkivat kannella, pysähtyivät usein katsomaan häntä, ja ylpeyteni kasvoi, kun he puhuivat hänen epätavallisesta kauneudestaan ja syvien, sinisten silmiensä älykkäästä ilmeestä. En tiedä, milloin hänen älykkyytensä kasvu pysähtyi, eikä tähän päivään asti, miksi se tapahtui. ”Tämä on klassinen kuvaus taudista, fenyyliketonuriasta (PKU). Täydellinen lapsi näyttää kehittyvän normaalisti useita kuukausia, sitten kehitys hidastuu ja jossain vaiheessa näyttää pysähtyvän. ”Katsokaa äitiä – katso isää!” vanhemmat sanovat yrittäessään houkutella arvokkaita hymyjä. Sen sijaan lapsi ajautuu unelmamaailmaan ja peruuttamattomaan henkiseen hidastumiseen. Kaikki Pearl Buck ”omistautumisesta ja päättäväisyydestä ei ollut mitään hyötyä lapsen hidastumisen syyn löytämisessä. Sen piti olla toinen äiti, joka oli sitoutunut kauniisiin mutta hidastuneisiin lapsiinsa ja joka suunnilleen kymmenen vuotta myöhemmin kulki samaa polkua, kunnes löysi lapsen erityislääkäri, joka avasi näiden lasten kohtalon salaisuuden. Kun yksi kirjoittajista (WRC) vieraili Miss Buckin luona Pennsylvanian kotona vuonna 1960, hän puhui siitä, kuinka hänen tyttärelleen, Carolille, sitten aikuiseksi, oli äskettäin diagnosoitu joilla on PK U, seulontakokeiden tuloksena henkisesti hidastuneille New Jersey Vineland -koulussa. Vierailuni aikana ja paljastamatta syytä Pearl Buck kutsuttiin haistamaan injektiopullo fenyyliasetaattikiteitä (PKU-potilaiden vanhentuneiden virtsanäytteiden haju). Välittömästi hän muistutti, että Carolilla oli lapsena sama epätavallinen haju. Hän oli helpottunut siitä, että hänen kirjansa viimeisten sanojen profetia oli toteutunut: ”Mitä on ollut, sen ei tarvitse olla ikuisesti jatkossakin. Joillekin lapsillemme on liian myöhäistä, mutta jos heidän ahdinkonsa saa ihmiset ymmärtämään, kuinka tarpeetonta suuri osa tragediasta on, että heidän elämänsä, joka on estetty sellaisenaan, ei ole ollut merkityksetöntä. ” Nämä voivat olla Borgny Egelandin, lasten äidin sanat, joiden välityksellä PKU: n mysteeri paljastettiin. Tai he voisivat ilmaista lääkärin ja biokemistin Asbjörn Föllingin vakaumuksen, joka uskoi, että ”mikä ei ollut tiedossa, voidaan tietää.” Löydettyään PKU: n näissä lapsissa toivoa on annettu tuhansille muille lapsille ja heidän kiitollisille vanhemmilleen ().

Write a Comment

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *