De ontdekking van fenylketonurie: het verhaal van een jong stel, twee achterlijke kinderen en een wetenschapper

In de jaren twintig werd een klein meisje van drie jaar door haar Amerikaanse moeder vanuit China naar de Verenigde Staten gebracht. Hoewel het kind mooi was, ontwikkelde haar geest zich niet. De verdrietige moeder had doktoren in China geraadpleegd, maar die konden het probleem niet diagnosticeren en evenmin een behandeling bieden. ‘S Ochtends en’ s avonds hielden ze zich bezig met dezelfde vragen: “Wat is er aan de hand met mijn kleine meisje? Wat veroorzaakt het? Is er ergens een dokter die haar kan genezen?” In de Verenigde Staten ging ze ook van dokters naar psychologen naar klinieken op zoek naar iemand die kon helpen. Ten slotte ging ze naar de Mayo Clinic in Rochester, Minnesota. Toen ze alle vragen van de dokter had beantwoord en alle tests waren afgerond, konden ze haar nog steeds niet vertellen wat er aan de hand was. Ze konden niets doen. De ziekte waaraan het kleine meisje leed was op dat moment onbekend. De moeder was Pearl Buck. In haar boek The Child Who Never Grew (1) beschreef ze haar eerste kind: “Ik herinner me dat ze, toen ze nog maar 3 maanden oud was, in haar mand op het zonnedek van een schip lag. Ik had haar daarheen gebracht voor de ochtendlucht. De mensen die aan dek liepen stopten vaak om naar haar te kijken, en mijn trots groeide toen ze spraken over haar ongewone schoonheid en over de intelligente blik van haar diepe, blauwe ogen. Ik weet niet op welk moment de groei van haar intelligentie stopte, noch tot op de dag van vandaag waarom. “Dit is een klassieke beschrijving van de ziekte, fenylketonurie (PKU). Een volmaakt kind lijkt zich gedurende enkele maanden normaal te ontwikkelen, de ontwikkeling vertraagt en lijkt op een gegeven moment te stoppen. “Kijk naar mama, kijk naar papa!”, zeggen de ouders terwijl ze proberen de gekoesterde glimlach te lokken. In plaats daarvan drijft het kind af in een droomwereld en in een onomkeerbare mentale achterstand. All Pearl Buck ’s toewijding en vastberadenheid hielpen niet bij het vinden van de oorzaak van de achterstand van haar kind. Het zou een andere moeder zijn met dezelfde toewijding aan haar mooie maar achterlijke kinderen, die ongeveer 10 jaar later hetzelfde pad volgde totdat ze een speciale arts die het geheim van het lot van deze kinderen ontsluierde. Toen een van de auteurs (WRC) Miss Buck in 1960 in haar huis in Pennsylvania bezocht, vertelde ze hoe haar dochter, Carol, toen een volwassen persoon, onlangs was gediagnosticeerd als met PK U, als resultaat van screeningstests op de Vineland Training School in New Jersey voor verstandelijk gehandicapten. Tijdens mijn bezoek en zonder de reden bekend te maken, werd Pearl Buck uitgenodigd om een flesje fenylacetaatkristallen (de geur van muffe urinemonsters van PKU-patiënten) op te snuiven. Meteen herinnerde ze zich dat Carol als kind dezelfde ongewone geur had. Ze was opgelucht dat de profetie van de laatste woorden in haar boek was uitgekomen: “Wat is geweest, hoeft niet voor altijd zo te blijven. Het is te laat voor sommige van onze kinderen, maar als hun benarde situatie mensen kan doen beseffen hoe onnodig veel van de tragedie is dat hun levens, hoe verijdeld ze ook zijn, niet zinloos zullen zijn. ” Dit zouden de woorden kunnen zijn van Borgny Egeland, de moeder van de kinderen door wie het mysterie van PKU aan het licht is gebracht. Of ze konden de overtuiging uitdrukken van de arts en biochemicus, Asbjörn Fölling, die geloofde dat ‘wat niet bekend was, bekend kon worden’. Door de ontdekking van PKU bij deze kinderen, is hoop gegeven aan duizenden andere kinderen en hun dankbare ouders ().

Write a Comment

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *