I 1920’erne blev en lille pige på 3 år bragt fra Kina til USA af sin amerikanske mor. Selvom barnet var smukt, udviklede hendes sind sig ikke. Den sorgramte mor havde konsulteret læger i Kina, men de kunne hverken diagnosticere problemet eller yde behandling. Morgen og nat optog de samme spørgsmål hendes sind: “Hvad er der i vejen med min lille pige? Hvad forårsager det? Er der nogen læge, hvor som helst, der kan helbrede hende?” I USA gik hun også fra læger til psykologer til klinikker på udkig efter nogen, der kunne hjælpe. Endelig gik hun til Mayo Clinic i Rochester, Minnesota. Da hun havde besvaret alle lægens spørgsmål, og alle testene var afsluttet, kunne de stadig ikke fortælle hende, hvad der var galt. Der var ikke noget, de kunne gøre. Den sygdom, som den lille pige led af, var ukendt på det tidspunkt. Moderen var Pearl Buck. I sin bog, The Child Who Never Grew, (1) beskrev hun sit første spædbarn: “Jeg husker, da hun kun var 3 måneder gammel, lå hun i sin kurv på soldækket på et skib. Jeg havde taget hende derhen til morgenluften. De mennesker, der vandrede på dæk, stoppede ofte for at se på hende, og min stolthed voksede, da de talte om hendes usædvanlige skønhed og det intelligente blik af hendes dybe, blå øjne. Jeg ved ikke på hvilket tidspunkt væksten i hendes intelligens stoppede, og heller ikke den dag i dag hvorfor det gjorde. “Dette er en klassisk beskrivelse af sygdommen, phenylketonuri (PKU). Et perfekt spædbarn ser ud til at udvikle sig normalt i flere måneder, så udviklingen går langsommere og synes på et eller andet tidspunkt at stoppe. ”Se på mor-kig på far!” siger forældrene, mens de prøver at lokke de dyrebare smil. I stedet dræber barnet ind i en drømmeverden og ind i uoprettelig mental retardation. Alt Pearl Buck “Hengivenhed og beslutsomhed var til ingen nytte for at finde årsagen til hendes barns forsinkelse. Det var at være en anden mor med samme engagement i sine smukke, men retarderede børn, som ca. 10 år senere fulgte den samme vej, indtil hun fandt en speciallæge, der låste op for hemmeligheden bag disse børns skæbne. Da en af forfatterne (WRC) besøgte Miss Buck i hendes hjem i Pennsylvania i 1960, talte hun om, hvordan hendes datter, Carol, dengang en voksen person, for nylig var blevet diagnosticeret som med PK U, som et resultat af screeningstest på New Jersey Vineland Training School for Mentally Retarded. Under mit besøg og uden at afsløre årsagen blev Pearl Buck inviteret til at snuse et hætteglas med phenylacetatkrystaller (lugten af uaktuelle urinprøver fra PKU-patienter). Straks mindede hun om, at Carol som barn havde den samme usædvanlige lugt. Hun var lettet over, at profetien om de sidste ord i hendes bog var gået i opfyldelse: “Hvad der har været, behøver ikke for altid at være sådan. Det er for sent for nogle af vores børn, men hvis deres situation kan få folk til at indse, hvor unødvendige meget af tragedien er, at deres liv, forpurret som de er, ikke ville have været meningsløse. ” Det kunne være ordene fra Borgny Egeland, mor til børnene, gennem hvilke PKU’s mysterium blev bragt i lyset. Eller de kunne udtrykke overbevisningen fra lægen og biokemikeren Asbjörn Fölling, der mente, at “det, der ikke var kendt, kunne være kendt.” Gennem opdagelsen af PKU hos disse børn er der givet håb til tusinder af andre børn og deres taknemmelige forældre ().