페닐 케톤뇨증의 발견 : 젊은 부부, 두 명의 지체 아동, 과학자

1920 년대에 미국 어머니에 의해 3 세의 어린 소녀가 중국에서 미국으로 옮겨졌습니다. 아이는 아름다웠지만 마음이 발달하지 않았습니다. 슬픔에 잠긴 어머니는 중국의 의사와 상담했지만 문제를 진단하거나 치료할 수 없었습니다. 아침과 밤 같은 질문이 그녀의 마음을 사로 잡았습니다. “내 딸에게 무슨 문제가 있습니까? 원인이 무엇입니까? 그녀를 치료할 수있는 의사가 어디에 있습니까?” 미국에서도 그녀는 의사에서 심리학자, 클리닉에 가서 도움을 줄 수있는 사람을 찾았습니다. 마침내 그녀는 미네소타 주 로체스터에있는 메이요 클리닉에갔습니다. 그녀가 의사의 모든 질문에 답하고 모든 검사가 끝났을 때, 그들은 여전히 그녀에게 무엇이 잘못되었는지 말할 수 없었습니다. 그들이 할 수있는 일이 없었습니다. 어린 소녀가 겪은 질병은 당시에 알려지지 않았습니다. 어머니는 펄 벅이었습니다. 그녀의 책인 The Child Who Never Grow (1)에서 그녀는 첫 번째 아기를 다음과 같이 묘사했습니다. “저는 그녀가 겨우 3 개월이되었을 때 배의 일광욕 갑판에 바구니에 누워있었습니다. 나는 아침 공기를 위해 그녀를 데리고 갔다. 갑판 위에서 산책하던 사람들은 종종 그녀를보기 위해 멈추었고, 그녀의 특이한 아름다움과 그녀의 깊고 푸른 눈의 지적인 모습에 대해 이야기하면서 내 자존심이 커졌습니다. 나는 그녀의 지능의 성장이 언제부터 멈췄는지, 그리고 오늘날까지 왜 그랬는지 모릅니다. “이것은 질병에 대한 고전적인 묘사 인 페닐 케톤뇨증 (PKU)입니다. 완벽한 유아는 몇 달 동안 정상적으로 발달하는 것 같습니다. 발달이 느려지고 어느 시점에서 멈춘 것처럼 보입니다. “엄마를 봐요-아빠를 봐요!”부모가 소중한 미소를 짓 누르려고 할 때 말이죠. 대신 아이는 꿈의 세계로 빠져 나가 돌이킬 수없는 정신 지체에 빠집니다. All Pearl Buck “자녀의 지체 원인을 찾는 데는 그녀의 헌신과 결단이 소용이 없었습니다. 그녀는 아름답지만 지체 된 자녀들에게 동일한 헌신을 가진 또 다른 어머니가되었고, 약 10 년 후 그녀가 이 아이들의 운명의 비밀을 밝혀 준 특별한 의사. 작가 중 한 명 (WRC)이 1960 년에 펜실베니아 집에있는 미스 벅을 방문했을 때, 당시 성인이었던 딸 캐롤이 최근에 어떻게 진단을 받았는지 이야기했습니다. PK 있음 U, 뉴저지 Vineland Training School for the Mentally Retarded에서 선별 검사 결과. 방문하는 동안 이유를 밝히지 않고 Pearl Buck은 페닐 아세테이트 결정 (PKU 환자의 오래된 소변 샘플 냄새)이 담긴 바이알을 냄새 맡도록 초대 받았습니다. 즉시 그녀는 캐롤이 어렸을 때 똑같은 이상한 냄새가났다는 것을 회상했습니다. 그녀는 자신의 책에있는 마지막 말에 대한 예언이 이루어 졌다는 사실에 안도했습니다. “이제 있었던 일이 영원히 계속 될 필요는 없습니다. 우리 아이들 중 일부에게는 너무 늦었지만, 그들의 곤경 때문에 사람들이 얼마나 불필요한 지 깨닫게된다면 비극의 대부분은 그들의 삶이 그대로 좌절되어 무의미하지 않았을 것입니다. ” 이것은 PKU의 신비가 밝혀진 아이들의 어머니 Borgny Egeland의 말일 수 있습니다. 또는 그들은 의사이자 생화학자인 Asbjörn Fölling의 확신을 표현할 수 있었는데, 그는 “알려지지 않은 것은 알 수있다”고 믿었습니다. 이 아이들의 PKU 발견을 통해 수천 명의 다른 아이들과 감사하는 부모에게 희망이 주어졌습니다 ().

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