Objev fenylketonurie: příběh mladého páru, dvou retardovaných dětí a vědce

Ve 20. letech 20. století přivedla její americká matka z Číny do Spojených států malé děvčátko. Přestože bylo dítě krásné, její mysl se nerozvíjela. Matka smutná se poradila s lékaři v Číně, ale nedokázali problém diagnostikovat ani poskytnout léčbu. Ráno a v noci ji zaměstnávaly stejné otázky: „Co se děje s mojí malou holčičkou? Co to způsobuje? Je kdekoli někdo lékař, kdo ji může vyléčit?“ Ve Spojených státech také prošla od lékařů přes psychology po kliniky a hledala někoho, kdo by mohl pomoci. Nakonec odešla na kliniku Mayo v Rochesteru v Minnesotě. Když odpověděla na všechny otázky doktora a všechny testy byly dokončeny, stále jí nemohli říci, co se děje. Nedalo se nic dělat. Nemoc, kterou malá holčička trpěla, nebyla v té době známa. Matkou byla Pearl Buck. Ve své knize Dítě, které nikdy nerostlo (1), popsala své první dítě: „Pamatuji si, když jí byly jen 3 měsíce, ležela ve svém košíku na sluneční palubě lodi. Vzal jsem ji tam na ranní vzduch. Lidé, kteří se promenádovali na palubě, se na ni často přestali dívat a moje hrdost rostla, když hovořili o její neobvyklé kráse a inteligentním vzhledu jejích hlubokých, modrých očí. Nevím, v jakém okamžiku se zastavil růst její inteligence, ani dodnes, proč se to stalo. “Toto je klasický popis nemoci, fenylketonurie (PKU). Zdá se, že perfektní kojenec se vyvíjí normálně několik měsíců, pak se vývoj se zpomaluje a zdá se, že se zastaví. „Podívej se na maminku – podívej se na tátu!“ říkají rodiče, když se snaží přemluvit cenné úsměvy. Místo toho se dítě unáší do světa snů a do nevratné mentální retardace. All Pearl Buck Při hledání příčiny retardace jejího dítěte nebyla marnost a odhodlání k ničemu. Měla to být další matka se stejným závazkem ke svým krásným, ale retardovaným dětem, která přibližně o 10 let později šla stejnou cestou, dokud nenašla speciální lékař, který odhalil tajemství osudu těchto dětí. Když 1 z autorů (WRC) navštívila slečnu Buckovou v jejím domě v Pensylvánii v roce 1960, hovořila o tom, jak byla její dcera Carol, tehdy dospělá osoba, nedávno diagnostikována jako s PK U, v důsledku screeningových testů ve výcvikové škole pro mentálně retardované v New Jersey Vineland. Během mé návštěvy a bez uvedení důvodu byl Pearl Buck vyzván, aby čichal lahvičku s krystaly fenylacetátu (zápach zatuchlých vzorků moči od pacientů s PKU). Okamžitě si vzpomněla, že Carol jako dítě měla stejný neobvyklý zápach. Ulevilo se jí, že se splnilo proroctví o posledních slovech v její knize: „Co bylo, nemusí to tak být navždy. Pro některé naše děti je už příliš pozdě, ale pokud jejich nepříjemná situace může přimět lidi uvědomit si, jak zbytečné hodně z tragédie je, že jejich životy, zmařené tak, jak jsou, nebudou nesmyslné. “ Mohla by to být slova Borgny Egelandové, matky dětí, díky nimž vyšlo najevo tajemství PKU. Nebo mohli vyjádřit přesvědčení lékaře a biochemika Asbjörn Föllinga, který věřil, že „to, co nebylo známo, může být známé.“ Objevením PKU u těchto dětí byla dána naděje tisícům dalších dětí a jejich vděčným rodičům ().

Write a Comment

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *