Na década de 1920, uma menina de 3 anos foi trazida da China para os Estados Unidos por sua mãe americana. Embora a criança fosse linda, sua mente não estava se desenvolvendo. A mãe aflita consultou médicos na China, mas eles não puderam diagnosticar o problema nem fornecer tratamento. De manhã e à noite, as mesmas perguntas ocupavam-lhe a mente: “O que se passa com a minha menina? O que está a causar? Há algum médico, em qualquer parte, que a possa curar?” Nos Estados Unidos, ela também passou de médicos a psicólogos e clínicas em busca de alguém que pudesse ajudar. Finalmente, ela foi para a Clínica Mayo em Rochester, Minnesota. Quando ela respondeu a todas as perguntas do médico e todos os exames foram concluídos, eles ainda não sabiam o que havia de errado. Não havia nada que pudessem fazer. A doença de que a menina sofria era desconhecida naquela época. A mãe era Pearl Buck. Em seu livro The Child Who Never Grew, (1) ela descreveu seu primeiro filho: “Lembro-me de quando ela tinha apenas 3 meses de idade, ela estava deitada em sua cesta no convés de um navio. Eu a tinha levado lá para o ar matinal. As pessoas que passeavam no convés muitas vezes paravam para olhar para ela, e meu orgulho aumentava ao falar de sua beleza incomum e do olhar inteligente de seus profundos olhos azuis. Não sei em que momento o crescimento de sua inteligência parou, nem até hoje por que parou. “Esta é uma descrição clássica da doença, fenilcetonúria (PKU). Um bebê perfeito parece desenvolver-se normalmente por vários meses, depois a o desenvolvimento fica lento e em algum ponto parece parar. “Olhe para a mamãe, olhe para o papai!”, dizem os pais enquanto tentam atrair os sorrisos preciosos. Em vez disso, a criança mergulha em um mundo de sonhos e em um retardo mental irreversível. Todos Pearl Buck A dedicação e determinação de “nada adiantaram para descobrir a causa do retardo de seu filho. Era para ser outra mãe com o mesmo compromisso com seus filhos bonitos, mas retardados, que aproximadamente 10 anos depois seguiram o mesmo caminho até encontrar um médico especial que desvendou o segredo do destino dessas crianças. Quando um dos autores (WRC) visitou a Srta. Buck em sua casa na Pensilvânia em 1960, ela contou como sua filha, Carol, na época uma pessoa adulta, havia sido recentemente diagnosticada como tendo PK U, como resultado de testes de triagem na Escola de Treinamento Vineland de New Jersey para Retardados Mentais. Durante minha visita e sem revelar o motivo, Pearl Buck foi convidada a cheirar um frasco de cristais de fenilacetato (o odor de amostras de urina velha de pacientes com PKU). Imediatamente ela se lembrou que Carol, quando criança, tinha o mesmo odor incomum. Ela ficou aliviada porque a profecia das últimas palavras de seu livro se tornou realidade: “O que foi, não precisa continuar a ser para sempre. É tarde demais para alguns de nossos filhos, mas se sua situação puder fazer as pessoas perceberem o quão desnecessário grande parte da tragédia é que suas vidas, frustradas como estão, não terão sido sem sentido. ” Estas podem ser as palavras de Borgny Egeland, a mãe das crianças através das quais o mistério de PKU foi trazido à luz. Ou eles poderiam expressar a convicção do médico e bioquímico, Asbjörn Fölling, que acreditava que “o que não era conhecido poderia ser conhecido.” Com a descoberta da PKU nessas crianças, a esperança foi dada a milhares de outras crianças e a seus agradecidos pais ().
