フェニルケトン尿症の発見:若いカップル、2人の遅滞児、および科学者の物語

1920年代、3歳の少女が、アメリカ人の母親によって中国からアメリカに連れてこられました。子供は美しかったが、心は発達していなかった。悲しみに襲われた母親は中国の医師に相談したが、彼らは問題を診断することも治療を提供することもできなかった。朝と夜、同じ質問が彼女の頭に浮かんだ。「私の小さな女の子はどうしたの?何が原因なの?彼女を治すことができる医者はどこにいるのか?」米国では、彼女はまた、医者から心理学者、そしてクリニックに行き、助けてくれる人を探していました。最後に、彼女はミネソタ州ロチェスターのメイヨークリニックに行きました。彼女が医者の質問にすべて答えて、すべての検査が終わったとき、彼らはまだ彼女に何が悪いのかを言うことができませんでした。彼らにできることは何もありませんでした。少女が苦しんでいた病気は当時不明でした。母親はパール・バックでした。彼女の著書「成長したことのない子供」(1)で、彼女は最初の乳児について次のように述べています。私は彼女を朝の空気のためにそこに連れて行った。甲板を散歩した人々はしばしば彼女を見ることをやめました、そして彼らが彼女の異常な美しさと彼女の深く青い目の知的な表情について話すにつれて私の誇りは高まりました。彼女の知性の成長がいつ止まったのか、そして今日までなぜ止まったのかはわかりません。」これはこの病気の古典的な説明であるフェニルケトン尿症(PKU)です。完璧な乳児は数ヶ月間正常に発育するようです。発達が遅くなり、ある時点で止まるようです。「ママを見て、パパを見て!」両親は、大切な笑顔をなだめようとすると言います。代わりに、子供は夢の世界に漂い、不可逆的な精神遅滞に陥ります。すべてパールバック「彼女の子供の原因を見つけるのに献身と決意は役に立たなかった」遅滞。それは彼女の美しいが遅滞した子供たちに同じコミットメントを持つ別の母親であり、約10年後に彼女が見つけるまで同じ道をたどった。 1960年に著者の1人(WRC)がペンシルベニアの自宅でミスバックを訪れたとき、彼女は娘のキャロル(当時は成長した人)が最近どのように診断されたかについて話しましたPKを持っているU、精神薄弱者のためのニュージャージーヴァインランドトレーニングスクールでのスクリーニングテストの結果。私の訪問中、理由を明らかにすることなく、パールバックはフェニル酢酸結晶のバイアル(PKU患者からの古い尿サンプルの臭い)を嗅ぐように招待されました。すぐに彼女は、キャロルが子供の頃、同じ異臭を放っていたことを思い出しました。彼女は、自分の本の最後の言葉の予言が実現したことに安心しました。悲劇の多くは、彼らの生活が、そのまま妨害されても、無意味ではなかったでしょう。」これらは、PKUの謎が明らかにされた子供たちの母親であるBorgnyEgelandの言葉である可能性があります。あるいは、「知られていないことは知られている」と信じていた医師で生化学者のアスビョルン・フェリングの信念を表現することもできます。これらの子供たちのPKUの発見を通して、他の何千人もの子供たちと彼らの感謝する両親に希望が与えられました()。

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