Az 1920-as években amerikai édesanyja egy 3 éves kislányt hozott Kínából az Egyesült Államokba. Bár a gyermek gyönyörű volt, elméje nem fejlődött. A gyászos anya konzultált orvosokkal Kínában, de nem tudták diagnosztizálni a problémát, és nem is tudtak kezelni. Reggel és este ugyanazok a kérdések foglalkoztatták az agyát: “Mi a helyzet a kislányommal? Mi okozza? Van bárhol orvos, aki meg tudja gyógyítani?” Az Egyesült Államokban az orvosoktól a pszichológusokig és a klinikákig is keresett valakit, aki segíthet. Végül a minnesotai Rochester Mayo Klinikájára ment. Amikor megválaszolta az orvos összes kérdését, és az összes teszt befejeződött, még mindig nem tudták megmondani neki, mi a baj. Nem tehettek semmit. A betegség, amelyben a kislány szenvedett, akkor még nem volt ismert. Az anya Pearl Buck volt. A The Child Who Never Grew című könyvében (1) leírta első csecsemőjét: “Emlékszem, amikor még csak 3 hónapos volt, a kosarában feküdt egy hajó napozóteraszán. Oda vittem a reggeli levegőbe. A fedélzeten sétáló emberek gyakran megálltak, hogy ránézzenek, és büszkeségem egyre nőtt, amikor szokatlan szépségéről és mély, kék szemének intelligens megjelenéséről beszéltek. Nem tudom, melyik pillanatban állt meg az intelligenciájának növekedése, és a mai napig sem, miért. “Ez a betegség klasszikus leírása, a fenilketonuria (PKU). Úgy tűnik, hogy egy tökéletes csecsemő normálisan fejlődik néhány hónapig, majd a fejlődés lelassul, és egy ponton megállni látszik. “Nézd anyut, nézd meg aput!” – mondják a szülők, miközben megpróbálják elbűvölni a kincses mosolyokat. Ehelyett a gyermek egy álomvilágba és visszafordíthatatlan mentális retardációba sodródik. Minden Pearl Buck “Az odaadás és az elszántság nem volt eredményes gyermeke visszamaradásának okának megtalálásában. Ez egy másik anya volt, aki ugyanolyan elkötelezettséggel rendelkezett szép, de retardált gyermekei iránt, aki körülbelül 10 évvel később ugyanazt az utat követte, amíg meg nem találta különleges orvos, aki feloldotta e gyermekek sorsának titkát. Amikor az egyik szerző (WRC) 1960-ban meglátogatta Miss Buck-ot Pennsylvania-i otthonában, arról beszélt, hogy a lányát, Carolt, akkor felnőtt embert nemrégiben diagnosztizálták miután PK U, a szellemi fogyatékosok New Jersey Vineland képző iskolájában végzett szűrővizsgálatok eredményeként. Látogatásom során és az ok ismertetése nélkül Pearl Buckot meghívták egy fenilacetát kristályos üveg (a PKU-betegek elavult vizeletmintájának szaga) szippantására. Azonnal felidézte, hogy Carolnak gyermekkorában ugyanolyan szokatlan szaga volt. Megkönnyebbült, hogy könyvének utolsó szavai valóra váltak: “Ami volt, annak nem kell örökké így maradnia. Néhány gyermekünknek már késő, de ha nehéz helyzetük ráébresztheti az embereket, mennyire felesleges a tragédia nagy része az, hogy életük, ahogyan meghiúsítják, nem lesz értelmetlen. ” Ezek lehetnek Borgny Egeland szavai, a gyermekek édesanyja, akiken keresztül a PKU rejtélyére fény derült. Vagy kifejezhetik Asbjörn Fölling orvos és biokémikus meggyőződését, aki úgy vélte, hogy “ami nem ismert, az megismerhető”. Ezeknek a gyermekeknek a PKU felfedezése révén több ezer más gyermek és hálás szüleik reményt kaptak ().