Dans les années 1920, une petite fille de 3 ans a été amenée de Chine aux États-Unis par sa mère américaine. Bien que l’enfant soit belle, son esprit ne se développait pas. La mère en deuil avait consulté des médecins en Chine, mais ils ne pouvaient ni diagnostiquer le problème ni fournir de traitement. Matin et soir, les mêmes questions occupaient son esprit: « Qu’y a-t-il de ma petite fille? Qu’est-ce qui le cause? Y a-t-il un médecin, n’importe où, qui puisse la guérir? » Aux États-Unis, elle est également passée de médecin à psychologue en clinique à la recherche de quelqu’un qui pourrait l’aider. Enfin, elle est allée à la Mayo Clinic à Rochester, Minnesota. Lorsqu’elle avait répondu à toutes les questions du médecin et que tous les tests étaient terminés, ils ne pouvaient toujours pas lui dire ce qui n’allait pas. Ils ne pouvaient rien faire. La maladie dont souffrait la petite fille était inconnue à ce moment-là. La mère était Pearl Buck. Dans son livre, The Child Who Never Grew (1), elle a décrit son premier bébé: «Je me souviens quand elle n’avait que 3 mois, elle était allongée dans son panier sur le pont ensoleillé d’un navire. Je l’avais emmenée là-bas pour l’air du matin. Les gens qui se promenaient sur le pont s’arrêtaient souvent pour la regarder, et ma fierté grandissait à mesure qu’ils parlaient de sa beauté inhabituelle et du regard intelligent de ses yeux bleus profonds. Je ne sais pas à quel moment la croissance de son intelligence s’est arrêtée, ni à ce jour pourquoi elle s’est arrêtée. « C’est une description classique de la maladie, la phénylcétonurie (PKU). Un nourrisson parfait semble se développer normalement pendant plusieurs mois, puis le le développement ralentit et semble s’arrêter à un moment donné. « Regarde maman, regarde papa! », disent les parents alors qu’ils essaient d’amadouer leurs précieux sourires. Au lieu de cela, l’enfant dérive dans un monde de rêve et dans un retard mental irréversible. Tout Pearl Buck Le dévouement et la détermination de sa fille n’ont servi à rien pour trouver la cause du retard de son enfant. C’était une autre mère avec le même engagement envers ses beaux enfants mais retardés, qui, environ 10 ans plus tard, suivait le même chemin jusqu’à ce qu’elle trouve un médecin spécial qui a découvert le secret du sort de ces enfants. Lorsqu’un des auteurs (WRC) a rendu visite à Mlle Buck à son domicile en Pennsylvanie en 1960, elle a raconté comment sa fille, Carol, alors adulte, avait récemment été diagnostiquée comme avoir PK U, à la suite de tests de dépistage à la New Jersey Vineland Training School for the Mentally Retarded. Lors de ma visite et sans en révéler la raison, Pearl Buck a été invitée à renifler un flacon de cristaux de phénylacétate (l’odeur des échantillons d’urine périmés de patients PCU). Immédiatement, elle se rappela que Carol, enfant, avait la même odeur inhabituelle. Elle était soulagée que la prophétie des derniers mots de son livre se soit réalisée: « Ce qui a été, ne doit pas nécessairement continuer à l’être pour toujours. Il est trop tard pour certains de nos enfants, mais si leur sort peut faire comprendre aux gens à quel point une grande partie de la tragédie est que leur vie, aussi contrariée qu’elle soit, n’aura pas été dénuée de sens ». Telles pourraient être les paroles de Borgny Egeland, la mère des enfants à travers laquelle le mystère de PKU a été mis au jour. Ou ils pourraient exprimer la conviction du médecin et biochimiste, Asbjörn Fölling, qui croyait que «ce qui n’était pas connu pouvait être connu». Grâce à la découverte de la PKU chez ces enfants, l’espoir a été donné à des milliers d’autres enfants et à leurs parents reconnaissants ().
