En la década de 1920, una niña de 3 años fue traída de China a Estados Unidos por su madre estadounidense. Aunque la niña era hermosa, su mente no se estaba desarrollando. La madre afligida había consultado a médicos en China, pero no pudieron diagnosticar el problema ni proporcionar tratamiento. Por la mañana y por la noche, las mismas preguntas ocupaban su mente: «¿Qué le pasa a mi pequeña? ¿Qué lo está causando? ¿Hay algún médico, en algún lugar, que pueda curarla?» En los Estados Unidos, también pasó de médicos a psicólogos y a clínicas en busca de alguien que pudiera ayudar. Finalmente, fue a la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota. Cuando hubo respondido todas las preguntas del médico y terminaron todas las pruebas, todavía no podían decirle qué le pasaba. No había nada que pudieran hacer. En ese momento se desconocía la enfermedad que padecía la pequeña. La madre era Pearl Buck. En su libro, El niño que nunca creció, (1) describió a su primer bebé: «Recuerdo que cuando tenía solo 3 meses yacía en su canasta en la cubierta de un barco. La había llevado allí para que tomara el aire de la mañana. La gente que paseaba por cubierta a menudo se detenía a mirarla, y mi orgullo crecía al hablar de su inusual belleza y de la mirada inteligente de sus profundos ojos azules. No sé en qué momento se detuvo el crecimiento de su inteligencia, ni hasta el día de hoy por qué lo hizo «. Esta es una descripción clásica de la enfermedad, la fenilcetonuria (PKU). Un bebé perfecto parece desarrollarse normalmente durante varios meses, luego el el desarrollo se ralentiza y, en algún momento, parece detenerse. «¡Mira a mamá, mira a papá!», dicen los padres mientras intentan persuadir a las sonrisas más preciadas. En cambio, el niño se adentra en un mundo de sueños y en un retraso mental irreversible. De nada sirvió la devoción y determinación para encontrar la causa del retraso de su hijo. Sería otra madre con el mismo compromiso con sus hermosos pero retrasados hijos, quienes aproximadamente 10 años después siguieron el mismo camino hasta que encontró un médico especial que desveló el secreto del destino de estos niños. Cuando uno de los autores (WRC) visitó a la señorita Buck en su casa de Pensilvania en 1960, habló sobre cómo su hija, Carol, entonces una persona adulta, había sido diagnosticada recientemente como tener PK U, como resultado de las pruebas de detección en la Escuela de Capacitación para Retrasados Mentales Vineland de Nueva Jersey. Durante mi visita y sin revelar el motivo, se invitó a Pearl Buck a oler un frasco de cristales de fenilacetato (el olor de las muestras de orina rancias de pacientes con PKU). Inmediatamente recordó que Carol, cuando era niña, tenía el mismo olor inusual. Se sintió aliviada de que la profecía de las últimas palabras de su libro se hubiera hecho realidad: «Lo que ha sido, no tiene por qué seguir siendo así para siempre. Es demasiado tarde para algunos de nuestros hijos, pero si su difícil situación puede hacer que la gente se dé cuenta de lo innecesario que es gran parte de la tragedia es que sus vidas, frustradas como están, no habrán carecido de sentido «. Estas podrían ser las palabras de Borgny Egeland, la madre de los niños a través de la cual salió a la luz el misterio de la PKU. O podrían expresar la convicción del médico y bioquímico Asbjörn Fölling, quien creía que «lo que no se sabía se podía saber». A través del descubrimiento de la PKU en estos niños, se ha dado esperanza a miles de otros niños y a sus agradecidos padres ().
