Die Entdeckung der Phenylketonurie: die Geschichte eines jungen Paares, zweier zurückgebliebener Kinder und eines Wissenschaftlers

In den 1920er Jahren wurde ein kleines Mädchen im Alter von 3 Jahren von ihrer amerikanischen Mutter aus China in die USA gebracht. Obwohl das Kind schön war, entwickelte sich ihr Geist nicht. Die trauernde Mutter hatte Ärzte in China konsultiert, konnte das Problem jedoch weder diagnostizieren noch behandeln. Morgens und abends beschäftigten sie dieselben Fragen: „Was ist mit meinem kleinen Mädchen los? Was verursacht es? Gibt es irgendwo einen Arzt, der sie heilen kann?“ In den USA ging sie auch von Ärzten über Psychologen zu Kliniken und suchte jemanden, der helfen konnte. Schließlich ging sie in die Mayo-Klinik in Rochester, Minnesota. Als sie alle Fragen des Arztes beantwortet hatte und alle Tests beendet waren, konnten sie ihr immer noch nicht sagen, was los war. Sie konnten nichts tun. Die Krankheit, an der das kleine Mädchen litt, war zu diesem Zeitpunkt unbekannt. Die Mutter war Pearl Buck. In ihrem Buch The Child Who Never Grew (1) beschrieb sie ihr erstes Kind: „Ich erinnere mich, als sie erst drei Monate alt war, lag sie in ihrem Korb auf dem Sonnendeck eines Schiffes. Ich hatte sie für die Morgenluft dorthin gebracht. Die Leute, die an Deck promenierten, blieben oft stehen, um sie anzusehen, und mein Stolz wuchs, als sie von ihrer ungewöhnlichen Schönheit und dem intelligenten Blick ihrer tiefblauen Augen sprachen. Ich weiß nicht, zu welchem Zeitpunkt das Wachstum ihrer Intelligenz aufhörte und warum es bis heute nicht geschah. „Dies ist eine klassische Beschreibung der Krankheit Phenylketonurie (PKU). Ein perfektes Kind scheint sich mehrere Monate lang normal zu entwickeln Die Entwicklung verlangsamt sich und scheint irgendwann anzuhalten. „Schau dir Mama an, schau Papa an!“, sagen die Eltern, als sie versuchen, das geschätzte Lächeln zu überreden. Stattdessen driftet das Kind in eine Traumwelt und in eine irreversible geistige Behinderung. All Pearl Buck „Die Hingabe und Entschlossenheit war nutzlos, um die Ursache für die Behinderung ihres Kindes zu finden. Es sollte eine andere Mutter mit dem gleichen Engagement für ihre schönen, aber zurückgebliebenen Kinder sein, die ungefähr 10 Jahre später denselben Weg ging, bis sie eine fand Spezialärztin, die das Geheimnis des Schicksals dieser Kinder enthüllte. Als eine der Autoren (WRC) 1960 Miss Buck in ihrem Haus in Pennsylvania besuchte, sprach sie darüber, wie bei ihrer Tochter Carol, damals eine erwachsene Person, kürzlich die Diagnose gestellt worden war mit PK U, als Ergebnis von Screening-Tests an der New Jersey Vineland Training School für geistig Behinderte. Während meines Besuchs und ohne Angabe des Grundes wurde Pearl Buck eingeladen, an einer Durchstechflasche mit Phenylacetatkristallen (dem Geruch abgestandener Urinproben von PKU-Patienten) zu schnüffeln. Sofort erinnerte sie sich daran, dass Carol als Kind den gleichen ungewöhnlichen Geruch hatte. Sie war erleichtert, dass die Prophezeiung der letzten Worte in ihrem Buch wahr geworden war: „Was gewesen ist, muss nicht für immer so bleiben. Für einige unserer Kinder ist es zu spät, aber wenn ihre Notlage die Menschen erkennen lässt, wie unnötig Ein Großteil der Tragödie ist, dass ihr Leben, so vereitelt sie auch sind, nicht bedeutungslos gewesen sein wird. “ Dies könnten die Worte von Borgny Egeland sein, der Mutter der Kinder, durch die das Geheimnis der PKU ans Licht gebracht wurde. Oder sie könnten die Überzeugung des Arztes und Biochemikers Asbjörn Fölling zum Ausdruck bringen, der glaubte, „was nicht bekannt war, könne bekannt sein“. Durch die Entdeckung der PKU bei diesen Kindern wurde Tausenden anderer Kinder und ihren dankbaren Eltern Hoffnung gegeben ().

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