Negli anni ’20, una bambina di 3 anni fu portata dalla Cina negli Stati Uniti dalla madre americana. Sebbene la bambina fosse bellissima, la sua mente non si stava sviluppando. La madre addolorata aveva consultato i medici in Cina, ma non potevano né diagnosticare il problema né fornire cure. Mattina e sera le stesse domande le occupavano la mente: “Che succede alla mia bambina? Che cosa lo causa? C’è qualche dottore, da qualche parte, che può curarla?” Negli Stati Uniti, è passata anche da medici a psicologi a cliniche alla ricerca di qualcuno che potesse aiutare. Infine, è andata alla Mayo Clinic di Rochester, Minnesota. Quando lei ebbe risposto a tutte le domande del dottore, e tutti i test furono finiti, non potevano ancora dirle cosa c’era che non andava. Non c’era niente che potevano fare. La malattia di cui soffriva la bambina era sconosciuta in quel momento. La madre era Pearl Buck. Nel suo libro The Child Who Never Grew (1) descriveva il suo primo bambino: “Ricordo che quando aveva solo 3 mesi giaceva nella sua cesta sul ponte di una nave. L’avevo portata lì per l’aria mattutina. Le persone che passeggiavano sul ponte spesso si fermavano a guardarla e il mio orgoglio cresceva mentre parlavano della sua insolita bellezza e dello sguardo intelligente dei suoi profondi occhi blu. Non so in quale momento la crescita della sua intelligenza si sia fermata, né ancora oggi perché lo abbia fatto. “Questa è una descrizione classica della malattia, la fenilchetonuria (PKU). Un bambino perfetto sembra svilupparsi normalmente per diversi mesi, poi il lo sviluppo rallenta e ad un certo punto sembra fermarsi. “Guarda mamma, guarda papà!” dicono i genitori mentre cercano di convincere i sorrisi preziosi. Invece, il bambino scivola in un mondo di sogno e in un ritardo mentale irreversibile. Tutto Pearl Buck “La devozione e la determinazione non sono state di alcun aiuto nel trovare la causa del ritardo di suo figlio. Doveva essere un’altra madre con lo stesso impegno per i suoi figli belli ma ritardati, che circa 10 anni dopo seguirono lo stesso percorso finché non trovò un medico speciale che ha svelato il segreto del destino di questi bambini. Quando uno degli autori (WRC) visitò Miss Buck nella sua casa in Pennsylvania nel 1960, parlò di come a sua figlia, Carol, allora una persona adulta, era stata recentemente diagnosticata la avendo PK U, come risultato dei test di screening presso la New Jersey Vineland Training School for the Mentally Retarded. Durante la mia visita e senza rivelare il motivo, Pearl Buck è stata invitata ad annusare una fiala di cristalli di fenilacetato (l’odore dei campioni di urina stantii dei pazienti con PKU). Immediatamente si ricordò che Carol, da bambina, aveva lo stesso odore insolito. Era sollevata dal fatto che la profezia delle ultime parole del suo libro si fosse avverata: “Ciò che è stato, non è necessario che continui ad esserlo per sempre. È troppo tardi per alcuni dei nostri figli, ma se la loro situazione può far capire alle persone quanto non sia necessario gran parte della tragedia è che le loro vite, ostacolate com’è, non saranno state prive di significato “. Queste potrebbero essere le parole di Borgny Egeland, la madre dei bambini attraverso i quali è stato portato alla luce il mistero della PKU. Oppure potrebbero esprimere la convinzione del medico e biochimico, Asbjörn Fölling, che credeva che “ciò che non era conosciuto poteva essere conosciuto”. Attraverso la scoperta della PKU in questi bambini, è stata data speranza a migliaia di altri bambini e ai loro genitori riconoscenti ().