Síndrome de Williams: o que você precisa saber

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Pessoas com a síndrome de Williams tendem a ter boas habilidades sociais e de comunicação.

Vários recursos estão associados a WS, mas nem todos com a condição terão todos esses recursos.

As características faciais incluem nariz pequeno e arrebitado, lábio superior longo, boca larga, queixo pequeno, inchaço ao redor dos olhos e lábios carnudos. Um padrão branco rendado pode se desenvolver ao redor da íris. Os adultos podem ter rosto e pescoço compridos.

Problemas cardíacos e dos vasos sanguíneos podem significar um estreitamento dos vasos sanguíneos, incluindo a aorta ou artérias pulmonares. A cirurgia pode ser necessária.

A hipertensão, ou pressão alta, pode eventualmente se tornar um problema. O paciente exigirá monitoramento regular.

A hipercalcemia ou níveis elevados de cálcio no sangue podem causar sintomas semelhantes aos da cólica e irritabilidade em bebês.

Os sinais e sintomas normalmente diminuem à medida que a criança fica mais velha, mas pode haver problemas ao longo da vida com os níveis de cálcio e o metabolismo da vitamina D, e podem ser necessários medicamentos ou uma dieta especial.

Os padrões de sono diurno e noturno podem demorar mais para serem adquiridos.

As anormalidades do tecido conjuntivo aumentam o risco de hérnia e problemas nas articulações, pele macia e flácida e voz rouca.

Problemas musculoesqueléticos podem afetar ossos e músculos. As articulações podem estar relaxadas e pode haver baixo tônus muscular no início da vida. Podem ocorrer contraturas ou rigidez articular.

A fisioterapia pode ajudar a melhorar o tônus muscular, a amplitude de movimento articular e a força.

Os problemas de alimentação podem incluir um reflexo de vômito severo, tônus muscular pobre, dificuldade em sugar e engolir e defesa tátil. Esses problemas tendem a diminuir com o tempo.

O baixo peso ao nascer pode levar ao diagnóstico de “falta de crescimento”. Um médico pode estar preocupado que o bebê não ganhe peso rápido o suficiente. Na maioria dos adultos com WS, a estatura é menor do que a média.

Características cognitivas e de desenvolvimento podem envolver dificuldades de aprendizagem e desafios cognitivos leves a graves. podem ser dificuldades com relações espaciais e habilidades motoras finas. Atrasos no desenvolvimento são comuns e geralmente leva mais tempo do que o normal para aprender a andar ereto, falar ou aprender a usar o banheiro.

Problemas renais são ligeiramente mais comuns em pessoas com WS.

Os dentes podem ter uma aparência incomum, sendo largos, ligeiramente pequenos, com espaçamento maior que o normal. Pode haver anormalidades de oclusão, ou alinhamento dos dentes superiores e inferiores, por exemplo, quando mastigar ou morder.

Fala, habilidades sociais e musicais

Fala, habilidades sociais e memória de longo prazo são geralmente bem desenvolvidas

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Muitas pessoas com WS amam música a nd ter um senso de audição apurado.

Os traços de personalidade incluem um alto nível de habilidade de linguagem expressiva e agudeza para se comunicar, especialmente com adultos . A maioria das crianças com WS não tem medo de estranhos.

A Dra. Colleen A. Morris, em Gene Reviews, relaciona os seguintes traços de personalidade como típicos de WM: “Exagero, empatia, ansiedade generalizada, fobias específicas e transtorno de déficit de atenção”.

A audição sensível pode tornar os níveis de ruído ou frequências específicas dolorosas ou perturbadoras, mas também pode estar ligada a um amor especial pela música.

Um estudo liderado pela Dra. Ursula Belugi, do O Salk Institute for Biological Sciences em La Jolla, Califórnia, investigou essa afinidade com a música.

Os pesquisadores observaram que muitas crianças com WS amam ouvir e fazer música e muitas vezes têm uma boa memória para canções e uma senso de ritmo. Sua audição é aguçada o suficiente para dizer a diferença entre as diferentes marcas de aspiradores de pó.

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