Williams syndrom: Vad du behöver veta

Dela på Pinterest
Människor med Williams syndrom tenderar att ha goda sociala och kommunikativa färdigheter.

Ett antal funktioner är associerade med WS, men inte alla med tillståndet kommer att ha alla dessa funktioner.

Ansiktsegenskaper inkluderar en liten, uppåtvänd näsa, lång överläppslängd, bred mun, liten haka, svullnad runt ögonen och fulla läppar. Ett vitt, spetsigt mönster kan utvecklas runt irisen. Vuxna kan ha långt ansikte och nacke.

Hjärt- och blodkärlproblem kan innebära en minskning av blodkärlen, inklusive aorta eller lungartärer. Kirurgi kan vara nödvändigt.

Högt blodtryck eller högt blodtryck kan så småningom bli ett problem. Patienten kommer att behöva regelbunden övervakning.

Hyperkalcemi eller höga kalciumnivåer i blodet kan leda till kolikliknande symtom och irritabilitet hos spädbarn.

Tecken och symtom lindrar normalt när barnet blir äldre, men det kan finnas livslånga problem med kalciumnivåer och D-vitaminmetabolism, och mediciner eller en speciell diet kan vara nödvändig.

Sovmönster dag och natt kan ta längre tid att förvärva.

Avvikelser i bindväv ökar risken för bråck och ledproblem, en mjuk, slapp hud och en hes röst.

Muskuloskeletala problem kan påverka ben och muskler. Lederna kan vara slappa och det kan finnas låg muskelton tidigt i livet. Kontrakturer eller ledstyvhet kan utvecklas.

Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra muskeltonus, ledrörelse och styrka.

Utfodringsproblem kan inkludera en allvarlig munkavlereflex, dålig muskeltonus, svårigheter att suga och svälja och taktil försvarsförmåga. Dessa problem tenderar att minska med tiden.

Låg födelsevikt kan leda till diagnosen ”misslyckande att trivas.” En läkare kan vara orolig för att barnet inte går upp i vikt tillräckligt snabbt. Hos de flesta vuxna med WS är kroppsstorleken mindre än genomsnittet.

Kognitiva och utvecklingsmässiga funktioner kan innebära milda till svåra inlärningssvårigheter och kognitiva utmaningar. kan vara svårigheter med rumsliga relationer och finmotorik. Fördröjningar i utvecklingen är vanliga och det tar ofta längre tid än normalt att lära sig att gå upprätt, prata eller bli toalettutbildad.

Njurproblem är något vanligare i personer med WS.

Tänderna kan ha ett ovanligt utseende, vara breda, lite små, med bredare avstånd än normalt. Det kan finnas avvikelser i ocklusion eller inriktning av övre och nedre tänder, till exempel när tugga eller bita.

Tal-, social- och musikfärdigheter

Tal, sociala färdigheter och långtidsminne är vanligtvis väl utvecklade

Dela på Pinterest
Många människor med WS älskar musik a och ha en stark känsla av hörsel.

Personlighetsdrag inkluderar en hög nivå av uttrycksfull språkkunskap och en öppenhet att kommunicera, särskilt med vuxna . De flesta barn med WS är inte rädda för främlingar.

Dr. Colleen A. Morris, i Genrecensioner, listar följande personlighetsdrag som typiska för WM: ”Övervänlighet, empati, generaliserad ångest, specifika fobier och uppmärksamhetsbrist.”

Känslig hörsel kan göra specifika ljudnivåer eller frekvenser smärtsamma eller upprörande, men det kan också kopplas till en speciell kärlek till musik.

En studie ledd av Dr. Ursula Belugi från Salk Institute for Biological Sciences i La Jolla, Kalifornien, undersökte denna affinitet för musik.

Forskarna noterar att många barn med WS älskar att lyssna på och göra musik, och de har ofta ett bra minne för sånger och en känslan av rytm. Deras hörsel är tillräckligt skarp för att se skillnaden mellan olika dammsugarmärken.

Write a Comment

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *