Williams syndrom: Hva du trenger å vite

Del på Pinterest
Personer med Williams syndrom har en tendens til å ha gode sosiale og kommunikasjonsevner.

En rekke funksjoner er assosiert med WS, men ikke alle med tilstanden vil ha alle disse funksjonene.

Ansiktsegenskaper inkluderer en liten, snudd nese, lang overlepplengde, bred munn, liten hake, oppblåsthet rundt øynene og fulle lepper. Et hvitt, lacy mønster kan utvikle seg rundt iris. Voksne kan ha langt ansikt og nakke.

Hjerte- og blodkarproblemer kan bety en innsnevring av blodkarene, inkludert aorta eller lungearteriene. Kirurgi kan være nødvendig.

Hypertensjon, eller høyt blodtrykk, kan etter hvert bli et problem. Pasienten vil kreve regelmessig overvåking.

Hyperkalsemi eller høye kalsiumnivåer i blodet kan føre til kolikklignende symptomer og irritabilitet hos spedbarn.

Tegn og symptomer blir vanligvis lettere når barnet blir eldre, men det kan være livslange problemer med kalsiumnivåer og vitamin D-metabolisme, og medisiner eller et spesielt kosthold kan være nødvendig.

Det kan ta lengre tid å få søvnmønstre på dag og natt.

Avvik i bindevev øker risikoen for brokk og leddproblemer, en myk, slapp hud og en hes stemme.

Muskuloskeletale problemer kan påvirke bein og muskler. Leddene kan være slappe, og det kan være lav muskeltonus tidlig i livet. Kontrakturer, eller leddstivhet, kan utvikle seg.

Fysioterapi kan bidra til å forbedre muskeltonus, bevegelsesområde og styrke.

Fôringsproblemer kan omfatte en alvorlig gagrefleks, dårlig muskeltonus, problemer med å suge og svelge, og taktil forsvarsevne. Disse problemene har en tendens til å avta med tiden.

Lav fødselsvekt kan føre til en diagnose av «svikt i å trives.» En lege kan være bekymret for at spedbarnet ikke går opp i vekt raskt. Hos de fleste voksne med WS er veksten mindre enn gjennomsnittet.

Kognitive og utviklingsmessige funksjoner kan innebære milde til alvorlige lærevansker og kognitive utfordringer. kan være vanskeligheter med romlige forhold og finmotorikk. Utviklingsforsinkelser er vanlige, og det tar ofte lengre tid enn normalt å lære å gå oppreist, snakke eller bli toalettopplært.

Nyreproblemer er litt vanligere i mennesker med WS.

Tennene kan ha et uvanlig utseende, de er brede, litt små, med større avstand enn normalt. Det kan være unormale okklusjoner, eller for å justere de øvre og nedre tennene, for eksempel når tygge eller bite.

Tale, sosiale og musikkferdigheter

Tale, sosiale ferdigheter og langtidshukommelse er vanligvis godt utviklet

Del på Pinterest
Mange mennesker med WS elsker musikk a og har en sterk hørselssans.

Personlighetstrekk inkluderer et høyt nivå av uttrykksfulle språkferdigheter og en åpenhet til å kommunisere, spesielt med voksne . De fleste barn med WS er ikke redd for fremmede.

Dr. Colleen A. Morris, i Gene Reviews, lister opp følgende personlighetstrekk som typiske for WM: «Overvennlighet, empati, generalisert angst, spesifikke fobier og oppmerksomhetssvikt.»

Sensitiv hørsel kan gjøre bestemte støynivåer eller frekvenser smertefulle eller opprørende, men det kan også knyttes til en spesiell kjærlighet til musikk.

En studie ledet av Dr. Ursula Belugi fra Salk Institute for Biological Sciences i La Jolla, California, undersøkte denne tilhørigheten til musikk.

Forskerne bemerker at mange barn med WS elsker å lytte til og lage musikk, og de har ofte et godt minne for sanger og en følelse av rytme. Hørselen deres er skarp nok til å se forskjellen mellom forskjellige støvsugermerker.

Write a Comment

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *