Williams syndrom: Hvad du har brug for at vide

Del på Pinterest
Mennesker med Williams syndrom har tendens til at have gode sociale og kommunikative færdigheder.

En række funktioner er forbundet med WS, men ikke alle med tilstanden har alle disse funktioner.

Ansigtsegenskaber inkluderer en lille, opadvendt næse, lang overlæberlængde, bred mund, lille hage, hævelse omkring øjnene og fulde læber. Et hvidt, lacy mønster kan udvikle sig omkring iris. Voksne kan have langt ansigt og hals.

Hjerte- og blodkarproblemer kan betyde en indsnævring af blodkarrene, inklusive aorta eller lungearterier. Kirurgi kan være nødvendig.

Hypertension eller forhøjet blodtryk kan i sidste ende blive et problem. Patienten vil have regelmæssig overvågning.

Hyperkalcæmi eller høje kalciumniveauer i blodet kan føre til koliklignende symptomer og irritabilitet hos spædbørn.

Tegn og symptomer lindres normalt, når barnet bliver ældre, men der kan være livslange problemer med calciumniveauer og D-vitaminmetabolisme, og medicin eller en særlig diæt kan være nødvendig.

Det kan tage længere tid at tilegne sig sovemønstre på dag og nat.

Abnormaliteter i bindevæv øger risikoen for brok og ledproblemer, en blød, slapp hud og en hæs stemme.

Muskuloskeletale problemer kan påvirke knogler og muskler. Leddene kan være slappe, og der kan være lav muskeltonus tidligt i livet. Kontrakturer eller ledstivhed kan udvikle sig.

Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre muskeltonus, bevægelsesområde og styrke.

Fodringsproblemer kan omfatte en alvorlig gagrefleks, dårlig muskeltonus, suge- og synkebesvær og taktil forsvarsevne. Disse problemer har tendens til at mindskes med tiden.

Lav fødselsvægt kan føre til en diagnose af “manglende trivsel.” En læge kan være bekymret for, at spædbarnet ikke går op i vægt nok nok. Hos de fleste voksne med WS er statur mindre end gennemsnittet.

Kognitive og udviklingsmæssige egenskaber kan involvere milde til svære indlæringsvanskeligheder og kognitive udfordringer. kan være vanskeligheder med rumlige forhold og finmotorik. Udviklingsforsinkelser er almindelige, og det tager ofte længere tid end normalt at lære at gå oprejst, tale eller blive trænet i toilet.

Nyreproblemer er lidt mere almindelige i mennesker med WS.

Tænderne kan have et usædvanligt udseende, de er brede, lidt små, med bredere afstand end normalt. Der kan være abnormiteter i okklusion eller justering af de øvre og nedre tænder, for eksempel når tygge eller bide.

Tale-, sociale- og musikfærdigheder

Tale, sociale færdigheder og langtidshukommelse er normalt veludviklede

Del på Pinterest
Mange mennesker med WS elsker musik a og har en skarp sans for hørelse.

Personlighedstræk inkluderer et højt niveau af ekspressiv sprogfærdighed og en åbenhed til at kommunikere, især med voksne . De fleste børn med WS er ikke bange for fremmede.

Dr. Colleen A. Morris, i Genanmeldelser, lister følgende personlighedstræk som typiske for WM: “Overvenlighed, empati, generaliseret angst, specifikke fobier og opmærksomhedsunderskudslidelse.”

Følsom hørelse kan gøre specifikke støjniveauer eller frekvenser smertefulde eller forstyrrende, men det kan også være knyttet til en særlig kærlighed til musik.

En undersøgelse ledet af Dr. Ursula Belugi fra Salk Institute for Biological Sciences i La Jolla, Californien, undersøgte denne affinitet for musik.

Forskerne bemærker, at mange børn med WS elsker at lytte til og lave musik, og de har ofte en god hukommelse til sange og en følelse af rytme. Deres hørelse er skarp nok til at fortælle forskellen mellem forskellige støvsugermærker.

Write a Comment

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *