Zespół Williamsa: co należy wiedzieć

Udostępnij na Pinterest
Osoby z zespołem Williamsa mają zazwyczaj dobre umiejętności społeczne i komunikacyjne.

Wiele funkcji jest powiązanych z WS, ale nie wszyscy chorzy na tę chorobę będą mieli wszystkie te cechy.

Charakterystyka twarzy to mały, zadarty nos, długa górna warga, szerokie usta, mały podbródek, opuchlizna wokół oczu i pełne usta. Wokół tęczówki może rozwinąć się biały, koronkowy wzór. Dorośli mogą mieć długą twarz i szyję.

Problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi mogą oznaczać zwężenie naczyń krwionośnych, w tym aorty lub tętnic płucnych. Może być konieczna operacja.

Nadciśnienie lub wysokie ciśnienie krwi mogą ostatecznie stać się problemem. Pacjent będzie wymagał regularnego monitorowania.

Hiperkalcemia lub wysoki poziom wapnia we krwi może prowadzić do objawów podobnych do kolki i drażliwości u niemowląt.

Oznaki i objawy zwykle ustępują wraz z wiekiem dziecka, ale mogą wystąpić problemy z poziomem wapnia i metabolizmem witaminy D na całe życie i mogą być konieczne leki lub specjalna dieta.

Nabycie wzorców snu w ciągu dnia i nocy może zająć więcej czasu.

Nieprawidłowości tkanki łącznej zwiększają ryzyko przepukliny i problemów ze stawami, miękką, rozluźnioną skórą i ochrypłym głosem.

Problemy mięśniowo-szkieletowe mogą wpływać na kości i mięśnie. Stawy mogą być rozluźnione, a napięcie mięśniowe może występować we wczesnym okresie życia. Mogą wystąpić przykurcze lub sztywność stawów.

Fizjoterapia może pomóc poprawić napięcie mięśni, zakres ruchu stawów i siłę.

Problemy z karmieniem mogą obejmować silny odruch wymiotny, słabe napięcie mięśniowe, trudności z ssaniem i połykaniem oraz defensywność dotykową. Te problemy z czasem ustępują.

Niska waga urodzeniowa może prowadzić do rozpoznania „niepowodzenia w rozwoju”. Lekarz może obawiać się, że niemowlę nie przybiera na wadze wystarczająco szybko. U większości dorosłych z WS wzrost jest niższy od przeciętnego.

Cechy poznawcze i rozwojowe mogą obejmować łagodne do poważnych trudności w uczeniu się i trudności poznawcze. mogą powodować trudności w relacjach przestrzennych i zdolnościach motorycznych. Opóźnienia rozwojowe są częste i często nauka chodzenia w pozycji pionowej, mówienia lub korzystania z toalety zajmuje więcej czasu niż zwykle.

Problemy z nerkami są nieco częstsze u osób z WS.

Zęby mogą mieć nietypowy wygląd, być szerokie, nieco małe, z szerszymi rozstawami niż zwykle. Mogą wystąpić nieprawidłowości zgryzu lub wyrównania zębów górnych i dolnych, na przykład, gdy żucie lub gryzienie.

Mowa, umiejętności społeczne i muzyczne

Mowa, umiejętności społeczne i pamięć długotrwała są zwykle dobrze rozwinięte

Udostępnij na Pinterest
Wiele osób z WS kocha muzykę a i mieć bystry zmysł słuchu.

Cechy osobowości obejmują wysoki poziom ekspresyjnych umiejętności językowych i chęć komunikowania się, zwłaszcza z dorosłymi . Większość dzieci z WS nie boi się obcych.

Dr Colleen A. Morris w Gene Reviews wymienia następujące cechy osobowości jako typowe dla WM: „Zbytnia życzliwość, empatia, uogólniony lęk, specyficzne fobie i zaburzenia koncentracji uwagi”.

Wrażliwy słuch może powodować, że określone poziomy hałasu lub częstotliwości będą bolesne lub denerwujące, ale może być również powiązane ze szczególną miłością do muzyki.

Badanie przeprowadzone przez dr Ursulę Belugi z Salk Institute for Biological Sciences w La Jolla w Kalifornii zbadał to podobieństwo do muzyki.

Naukowcy zauważają, że wiele dzieci z WS uwielbia słuchać i tworzyć muzykę i często mają dobrą pamięć do piosenek i poczucie rytmu. Ich słuch jest na tyle ostry, że odróżnia różne marki odkurzaczy.

Write a Comment

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *