Williams-Syndrom: Was Sie wissen müssen

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Menschen mit Williams-Syndrom verfügen in der Regel über gute soziale und kommunikative Fähigkeiten.

Eine Reihe von Funktionen sind damit verbunden WS, aber nicht jeder mit der Bedingung wird alle diese Funktionen haben.

Zu den Gesichtsmerkmalen gehören eine kleine, nach oben gerichtete Nase, eine lange Oberlippenlänge, ein breiter Mund, ein kleines Kinn, Schwellungen um die Augen und volle Lippen. Um die Iris kann sich ein weißes Spitzenmuster entwickeln. Erwachsene können ein langes Gesicht und einen langen Hals haben.

Herz- und Blutgefäßprobleme können eine Verengung der Blutgefäße einschließlich der Aorta oder der Lungenarterien bedeuten. Eine Operation kann erforderlich sein.

Hypertonie oder Bluthochdruck können schließlich zu einem Problem werden. Der Patient muss regelmäßig überwacht werden.

Hyperkalzämie oder hohe Kalziumspiegel im Blut können bei Säuglingen zu kolikartigen Symptomen und Reizbarkeit führen.

Anzeichen und Symptome lassen normalerweise nach, wenn das Kind älter wird. Es kann jedoch lebenslange Probleme mit dem Kalziumspiegel und dem Vitamin-D-Stoffwechsel geben, und möglicherweise sind Medikamente oder eine spezielle Diät erforderlich.

Das Erfassen von Schlafmustern bei Tag und Nacht kann länger dauern.

Bindegewebsanomalien erhöhen das Risiko eines Leistenbruchs und von Gelenkproblemen, einer weichen, schlaffen Haut und einer heiseren Stimme.

Probleme des Bewegungsapparates können Knochen und Muskeln betreffen. Die Gelenke können locker sein und es kann zu Beginn des Lebens einen niedrigen Muskeltonus geben. Kontrakturen oder Gelenksteifheit können sich entwickeln.

Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus, den Bewegungsumfang der Gelenke und die Kraft zu verbessern.

Fütterungsprobleme können einen starken Würgereflex, einen schlechten Muskeltonus, Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken sowie taktile Abwehrkräfte umfassen. Diese Probleme nehmen mit der Zeit tendenziell ab.

Ein niedriges Geburtsgewicht kann zu der Diagnose „Gedeihstörung“ führen. Ein Arzt kann besorgt sein, dass das Kind nicht schnell genug an Gewicht zunimmt. Bei den meisten Erwachsenen mit WS ist die Statur kleiner als der Durchschnitt.

Kognitive und Entwicklungsmerkmale können leichte bis schwere Lernstörungen und kognitive Herausforderungen mit sich bringen Dies kann zu Schwierigkeiten mit räumlichen Beziehungen und Feinmotorik führen. Entwicklungsverzögerungen sind häufig und es dauert oft länger als normal, um zu lernen, aufrecht zu gehen, zu sprechen oder auf die Toilette zu gehen.

Nierenprobleme treten bei etwas häufiger auf Menschen mit WS.

Zähne können ein ungewöhnliches Aussehen haben, sie sind breit, leicht klein und haben einen größeren Abstand als normal. Es kann zu Anomalien der Okklusion oder zum Ausrichten der oberen und unteren Zähne kommen, z Kauen oder Beißen.

Sprach-, Sozial- und Musikfähigkeiten

Sprache, soziale Fähigkeiten und Langzeitgedächtnis sind normalerweise gut entwickelt

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Viele Menschen mit WS lieben Musik a und haben einen ausgeprägten Gehörsinn.

Zu den Persönlichkeitsmerkmalen gehören ein hohes Maß an Ausdrucksfähigkeit und Kommunikationsbereitschaft, insbesondere mit Erwachsenen . Die meisten Kinder mit WS haben keine Angst vor Fremden.

Dr. Colleen A. Morris listet in Gene Reviews die folgenden Persönlichkeitsmerkmale als typisch für WM auf: „Überfreundlichkeit, Empathie, allgemeine Angst, spezifische Phobien und Aufmerksamkeitsdefizitstörung.“

Empfindliches Hören kann bestimmte Geräuschpegel oder Frequenzen schmerzhaft oder störend machen, aber es kann auch mit einer besonderen Liebe zur Musik verbunden sein.

Eine Studie unter der Leitung von Dr. Ursula Belugi von der Das Salk-Institut für Biowissenschaften in La Jolla, Kalifornien, untersuchte diese Affinität zur Musik.

Die Forscher stellen fest, dass viele Kinder mit WS gerne Musik hören und machen und oft ein gutes Gedächtnis für Lieder und Musik haben Sinn für Rhythmus. Ihr Gehör ist scharf genug, um den Unterschied zwischen verschiedenen Staubsaugermarken zu erkennen.

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