Williamsin oireyhtymä: Mitä sinun on tiedettävä

Jaa Pinterestissä
Williams-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleensä hyvät sosiaaliset ja viestintätaidot.

Useita ominaisuuksia liittyy WS, mutta kaikilla, joilla on tila, ei ole kaikkia näitä ominaisuuksia.

Kasvojen ominaisuuksiin kuuluvat pieni ylösalaisin oleva nenä, pitkä ylähuulen pituus, leveä suu, pieni leuka, turvotus silmien ympärillä ja täyshuulet. Iiriksen ympärille voi kehittyä valkoinen, pitsi. Aikuisilla voi olla pitkä kasvot ja niska.

Sydän- ja verisuoniongelmat voivat tarkoittaa verisuonten kaventumista, mukaan lukien aortta tai keuhkovaltimo. Leikkaus voi olla tarpeen.

Hypertensiosta tai korkeasta verenpaineesta voi lopulta tulla ongelma. Potilas vaatii säännöllistä seurantaa.

Hyperkalsemia tai korkea veren kalsiumpitoisuus voivat johtaa koliikkimaisiin oireisiin ja ärtyneisyyteen vauvoilla.

Merkit ja oireet yleensä lieventyvät lapsen ikääntyessä, mutta kalsiumpitoisuuksissa ja D-vitamiinin aineenvaihdunnassa voi olla elinikäisiä ongelmia, ja lääkkeet tai erityinen ruokavalio voivat olla tarpeen.

Päivä-yön nukkumistapojen hankkiminen voi kestää kauemmin.

Sidekudoksen poikkeavuudet lisäävät tyrän ja nivelvaivojen, pehmeän, löysän ihon ja käheän äänen riskiä.

Luusto ja lihakset voivat vaikuttaa luihin ja lihaksiin. Nivelet voivat olla löyhät, ja varhaisessa elämässä voi olla alhainen lihasten sävy. Kontraktuurit tai nivelten jäykkyys voivat kehittyä.

Fysioterapia voi auttaa parantamaan lihasten sävyä, nivelten liikerataa ja voimaa.

Ruokintaongelmiin voi sisältyä vaikea heijastusrefleksi, huono lihasäänet, imemis- ja nielemisvaikeudet sekä tuntohoito. Nämä ongelmat vähenevät yleensä ajan myötä.

Alhainen syntymäpaino voi johtaa diagnoosiin ”menestymisen epäonnistuminen”. Lääkäri saattaa olla huolissaan siitä, että lapsi ei lihoa tarpeeksi nopeasti. Useimmilla WS-potilailla kasvu on keskimääräistä pienempi.

Kognitiiviset ja kehitysominaisuudet voivat liittyä lievään tai vaikeaan oppimisvaikeuteen ja kognitiivisiin haasteisiin. voi olla vaikeuksia paikkasuhteissa ja hienomotoriikassa. Kehityksen viivästyminen on yleistä, ja pystyssä kävelemisen, puhumisen tai WC-koulutuksen oppiminen vie usein normaalia kauemmin.

Munuaisongelmat ovat hieman yleisempiä ihmiset, joilla on WS.

Hampailla voi olla epätavallinen ulkonäkö, ne ovat leveät, hieman pienet ja leveämmät kuin normaalisti. Esimerkiksi tukkeutumisessa tai ylemmän ja alemman hampaan kohdistamisessa voi olla poikkeavuuksia pureskelu tai pureminen.

Puhe-, sosiaaliset ja musiikkitaidot

Puhe-, sosiaaliset taidot ja pitkäaikainen muisti ovat yleensä hyvin kehittyneitä

Jaa Pinterestissä
Monet ihmiset, joilla on WS, rakastavat musiikkia a niillä on innokas kuulo.

Persoonallisuusominaisuuksiin kuuluu korkea ilmaisukielen taito ja halu kommunikoida etenkin aikuisten kanssa . Suurin osa WS-lapsista ei pelkää vieraita.

Tohtori Colleen A. Morris, julkaisussa Gene Review, listaa seuraavat persoonallisuuden piirteet tyypillisiksi WM: lle: ”Yliystävällisyys, empatia, yleistynyt ahdistuneisuus, spesifiset fobiat ja tarkkaavaisuushäiriö.”

Herkkä kuulo voi tehdä tietyistä melutasoista tai taajuuksista tuskallisia tai järkyttäviä, mutta se voi myös liittyä erityiseen rakkauteen musiikkiin.

Tutkimus, jota johti tohtori Ursula Belugi Salk-instituutti biotieteistä La Jollassa Kaliforniassa tutki tätä suhdetta musiikkiin.

Tutkijat huomauttavat, että monet WS-lapset rakastavat kuunnella ja tehdä musiikkia, ja heillä on usein hyvä muisti kappaleille ja musiikille. rytmitaju. Heidän kuulonsa on riittävän terävä erottaakseen eri pölynimurimerkit.

Write a Comment

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *