Williamsův syndrom: Co potřebujete vědět

Sdílet na Pinterestu
Lidé s Williamsovým syndromem mívají dobré sociální a komunikační dovednosti.

S mnoha funkcemi je spojena WS, ale ne každý s tímto onemocněním bude mít všechny tyto funkce.

Charakteristiky obličeje zahrnují malý, vztyčený nos, dlouhou délku horního rtu, široká ústa, malou bradu, otoky kolem očí a plné rty. Kolem duhovky se může vyvinout bílý krajkový vzor. Dospělí mohou mít dlouhý obličej a krk.

Problémy se srdcem a krevními cévami mohou znamenat zúžení krevních cév, včetně aorty nebo plicních tepen. Může být nutná operace.

Hypertenze nebo vysoký krevní tlak se nakonec mohou stát problémem. Pacient bude vyžadovat pravidelné sledování.

Hyperkalcémie nebo vysoká hladina vápníku v krvi může u kojenců vést ke kolickým příznakům a podrážděnosti.

Známky a příznaky se obvykle s přibývajícím věkem zmírňují, ale mohou se vyskytnout celoživotní problémy s hladinami vápníku a metabolismu vitaminu D a mohou být nutné léky nebo speciální strava.

Získání spánkových schémat den-noc může trvat déle.

Abnormality pojivové tkáně zvyšují riziko kýly a problémů s klouby, měkké, uvolněné kůže a chraplavého hlasu.

Problémy s pohybovým aparátem mohou mít vliv na kosti a svaly. Klouby mohou být laxní a na začátku života může být nízký svalový tonus. Mohou se objevit kontrakce nebo ztuhlost kloubů.

Fyzikální terapie může pomoci zlepšit svalový tonus, rozsah pohybu kloubů a sílu.

Problémy s krmením mohou zahrnovat silný dávivý reflex, špatný svalový tonus, potíže s sáním a polykáním a hmatovou obranu. Tyto problémy se časem zmenšují.

Nízká porodní hmotnost může vést k diagnóze „neprospívání“. Lékař může mít obavy, že kojenec dostatečně rychle nepřibírá na váze. U většiny dospělých s WS je vzrůst nižší než průměr.

Kognitivní a vývojové funkce mohou zahrnovat mírné až těžké poruchy učení a kognitivní problémy. mohou to být potíže s prostorovými vztahy a jemnou motorikou. Zpoždění ve vývoji je běžné a naučení chodit vzpřímeně, mluvit nebo se učit na toaletu často trvá déle než obvykle.

Problémy s ledvinami jsou o něco častější u lidé s WS.

Zuby mohou mít neobvyklý vzhled, jsou široké, mírně malé a mají větší rozestup než obvykle. Mohou se objevit abnormality okluze nebo zarovnání horního a dolního zubu, například když žvýkání nebo kousání.

Řeč, sociální a hudební dovednosti

Řeč, sociální dovednosti a dlouhodobá paměť jsou obvykle dobře vyvinuté

Sdílet na Pinterestu
Mnoho lidí s WS miluje hudbu a Máme nadšený sluch.

K osobnostním rysům patří vysoká úroveň expresivních jazykových dovedností a schopnost komunikovat, zejména s dospělými . Většina dětí s WS se nebojí cizích lidí.

Dr. Colleen A. Morris v Gene Reviews uvádí následující osobnostní rysy typické pro WM: „Přátelství, empatie, generalizovaná úzkost, specifické fóbie a poruchy pozornosti.“

Citlivý sluch může způsobit, že určité hladiny hluku nebo frekvence budou bolestivé nebo zneklidňující, ale může být také spojen se zvláštní láskou k hudbě.

Studie vedená Dr. Ursula Belugi z Salkův institut pro biologické vědy v La Jolla v Kalifornii zkoumal tuto afinitu k hudbě.

Vědci poznamenávají, že mnoho dětí s WS rád poslouchá a dělá hudbu a často mají dobrou paměť na písně a smysl pro rytmus. Jejich sluch je dostatečně ostrý, aby rozeznal rozdíl mezi různými značkami vysavačů.

Write a Comment

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *