Williams-szindróma: Mit kell tudni

Megosztás a Pinteresten
A Williams-szindrómában szenvedők általában jó szociális és kommunikációs készségekkel rendelkeznek.

Számos funkció társul a WS, de nem mindenki rendelkezik az összes ilyen tulajdonsággal.

Az arc jellemzői: kicsi, felfelé fordított orr, hosszú felső ajakhossz, széles száj, kicsi áll, szem körüli duzzanat és telt ajkak. Fehér, csipkés minta alakulhat ki az írisz körül. A felnőtteknek hosszú az arca és a nyaka.

A szív- és érrendszeri problémák az erek szűkületét jelenthetik, beleértve az aortát vagy a pulmonalis artériákat. Szükség lehet műtétre.

A magas vérnyomás vagy a magas vérnyomás végül problémává válhat. A betegnek rendszeres megfigyelést igényel.

A hiperkalcémia vagy a magas vér kalciumszint kólika-szerű tünetekhez és ingerlékenységhez vezethet a csecsemőknél.

A jelek és tünetek általában enyhülnek, ahogy a gyermek öregszik, de a kalciumszint és a D-vitamin anyagcseréje egész életen át tartó problémákkal járhat, és gyógyszerekre vagy speciális diétára lehet szükség.

A nappali és éjszakai alvási szokások megszerzése hosszabb időt vehet igénybe.

A kötőszöveti rendellenességek növelik a sérv és az ízületi problémák, a puha, laza bőr és a rekedtes hang kockázatát.

A mozgásszervi problémák befolyásolhatják a csontokat és az izmokat. Az ízületek lazaak, az élet korai szakaszában alacsony az izomtónus. Kontraktúrák vagy ízületi merevség alakulhat ki.

A fizikoterápia segíthet az izomtónus, az ízületi mozgástartomány és az erő javításában.

A táplálkozási problémák között szerepelhet súlyos öklendezési reflex, gyenge izomtónus, szívási és nyelési nehézségek, tapintható védekezés. Ezek a problémák az idő múlásával általában csökkennek.

Az alacsony születési súly a “boldogulás sikertelenségének” diagnózisához vezethet. Az orvos aggódhat, hogy a csecsemő nem hízik elég gyorsan. A WS-ben szenvedő felnőttek többségében a testalkat az átlagosnál kisebb.

A kognitív és fejlődési jellemzők enyhe vagy súlyos tanulási zavarokkal és kognitív kihívásokkal járhatnak. nehézségek lehetnek a térbeli viszonyok és a finommotorikus készségek terén. Gyakori a fejlődési késedelem, és gyakran a szokásosnál hosszabb ideig tart megtanulni egyenesen járni, beszélgetni vagy WC-képzettvé válni.

A veseproblémák kissé gyakoribbak WS-ben szenvedő emberek.

A fogak szokatlan megjelenésűek lehetnek, szélesek, kissé kicsiek, a szokásosnál szélesebbek lehetnek. Előfordulhatnak rendellenességek az elzáródásban vagy a felső és az alsó fog összehangolásában rágás vagy harapás.

Beszéd-, szociális és zenei készségek

A beszéd-, szociális készségek és a hosszú távú memória általában jól fejlett

Megosztás a Pinteresten
Sok WS-vel rendelkező ember szereti a zenét a éles hallásérzéke van.

A személyiségjegyek magukban foglalják a magas szintű expresszív nyelvi készséget és a kommunikációs kedvet, különösen a felnőttekkel . A legtöbb WS-ben szenvedő gyermek nem fél az idegenektől.

Dr. Colleen A. Morris a Gene Review-ban a következő személyiségjegyeket sorolja fel a WM-re jellemzőként: “Túlzott barátság, empátia, generalizált szorongás, specifikus fóbiák és figyelemzavar.”

Az érzékeny hallás miatt az adott zajszint vagy frekvencia fájdalmas vagy idegesítő lehet, de a zene különleges szeretetéhez is kapcsolódhat.

Egy tanulmány, amelyet Ursula Belugi, a A kaliforniai La Jolla-i Salk Intézet biológiai tudományokhoz vizsgálta ezt a zene iránti affinitást.

A kutatók megjegyzik, hogy sok WS-ben szenvedő gyermek szereti hallgatni és zenélni, és gyakran jó memóriájuk van a dalokhoz és ritmusérzék. Hallásuk elég éles ahhoz, hogy különbséget tegyen a különböző porszívó márkák között.

Write a Comment

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük