ウィリアムズ症候群:知っておくべきこと

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ウィリアムズ症候群の人は優れた社会的およびコミュニケーションスキルを持っている傾向があります。

多くの機能が関連付けられていますWSですが、この状態のすべての人がこれらの機能をすべて備えているわけではありません。

顔の特徴には、小さな上向きの鼻、長い上唇の長さ、広い口、小さなあご、目の周りの腫れ、完全な唇などがあります。白いレースのパターンが虹彩の周りに発生することがあります。大人は顔や首が長い場合があります。

心臓と血管の問題は、大動脈や肺動脈などの血管の狭窄を意味する場合があります。手術が必要な場合があります。

高血圧、または高血圧は、最終的に問題になる可能性があります。患者は定期的なモニタリングが必要になります。

高カルシウム血症、または血中カルシウム値が高いと、乳児に疝痛のような症状や神経過敏を引き起こす可能性があります。

兆候や症状は通常、子供が年をとるにつれて緩和しますが、カルシウムレベルとビタミンD代謝に生涯にわたる問題がある可能性があり、投薬または特別な食事療法が必要になる場合があります。

昼夜の睡眠パターンの取得には時間がかかる場合があります。

結合組織の異常は、ヘルニア、関節の問題、柔らかくてたるんだ皮膚、嗄声のリスクを高めます。

筋骨格系の問題は骨や筋肉に影響を与える可能性があります。関節が緩んでいる可能性があり、人生の早い段階で筋緊張が低下している可能性があります。拘縮、または関節のこわばりが発生する可能性があります。

理学療法は、筋緊張、関節可動域、および筋力の改善に役立ちます。

摂食障害には、重度の絞扼反射、筋緊張の低下、吸啜と嚥下の困難、触覚による防御などがあります。これらの問題は時間とともに減少する傾向があります。

低出生体重は、「成長障害」の診断につながる可能性があります。医師は、乳児の体重が十分に早く増えないことを懸念している可能性があります。WSのほとんどの成人では、身長は平均よりも小さくなっています。

認知および発達の特徴には、軽度から重度の学習障害および認知障害が含まれる場合があります。空間的関係や細かい運動能力に問題があるかもしれません。発達の遅れは一般的であり、直立した歩行、会話、トイレの訓練を受けることを学ぶのに通常よりも時間がかかることがよくあります。

腎臓の問題はWSの人。

歯の外観が異常で、幅が広く、わずかに小さく、通常よりも間隔が広い場合があります。たとえば、咬合の異常や上下の歯の位置合わせなどがあります。噛んだり噛んだりします。

音声、社会、音楽のスキル

音声、社会のスキル、長期的な記憶は通常よく発達しています

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WSを使用する多くの人は音楽が大好きです鋭い聴覚を持っています。

性格特性には、表現力の高い言語スキルと、特に大人とのコミュニケーションへの熱意が含まれます。 。 WSのほとんどの子供たちは見知らぬ人を恐れていません。

コリーン・A・モリス博士は、Gene Reviewsで、WMの典型的な性格として、「過度の友情、共感、全般性不安、特定の恐怖症、注意欠陥障害」を挙げています。

敏感な聴覚は、特定の騒音レベルや周波数を苦痛または動揺させる可能性がありますが、音楽への特別な愛情にも関連している可能性があります。

のUrsulaBelugi博士が率いる研究カリフォルニア州ラホーヤにあるソーク生物科学研究所は、この音楽への親和性を調査しました。

研究者は、WSの子供たちの多くは音楽を聴いたり作ったりするのが大好きで、曲や音楽をよく覚えていると述べています。リズム感。彼らの聴力は、異なる真空クリーナーブランドの違いを理解するのに十分鋭いです。

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