Varias características están asociadas con WS, pero no todas las personas con la afección tendrán todas estas características.

Las características faciales incluyen nariz pequeña y respingona, labio superior largo, boca ancha, mentón pequeño, hinchazón alrededor de los ojos y labios carnosos. Puede desarrollarse un patrón de encaje blanco alrededor del iris. Los adultos pueden tener la cara y el cuello alargados.

Los problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos pueden significar un estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluida la aorta o las arterias pulmonares. Puede ser necesaria una cirugía.

La hipertensión, o presión arterial alta, puede eventualmente convertirse en un problema. El paciente requerirá un seguimiento regular.

La hipercalcemia o los niveles altos de calcio en sangre pueden provocar síntomas parecidos a los cólicos e irritabilidad en los bebés.

Los signos y síntomas normalmente se alivian a medida que el niño crece, pero puede haber problemas de por vida con los niveles de calcio y el metabolismo de la vitamina D, y es posible que se necesiten medicamentos o una dieta especial.

Los patrones de sueño día-noche pueden tardar más en adquirirse.

Las anomalías del tejido conectivo aumentan el riesgo de una hernia y problemas en las articulaciones, una piel suave y laxa y una voz ronca.

Los problemas musculoesqueléticos pueden afectar los huesos y los músculos. Las articulaciones pueden estar laxas y puede haber un tono muscular bajo al principio de la vida. Pueden desarrollarse contracturas o rigidez articular.

La fisioterapia puede ayudar a mejorar el tono muscular, el rango de movimiento de las articulaciones y la fuerza.

Los problemas de alimentación pueden incluir un reflejo nauseoso severo, tono muscular deficiente, dificultad para succionar y tragar, y actitud defensiva táctil. Estos problemas tienden a disminuir con el tiempo.

El bajo peso al nacer puede llevar a un diagnóstico de «retraso del crecimiento». Un médico puede estar preocupado porque el bebé no aumenta de peso lo suficientemente rápido. En la mayoría de los adultos con SW, la estatura es menor que el promedio.

Las características cognitivas y del desarrollo pueden involucrar discapacidades de aprendizaje y desafíos cognitivos de leves a graves. Puede haber dificultades con las relaciones espaciales y las habilidades motoras finas. Los retrasos en el desarrollo son comunes y, a menudo, lleva más tiempo de lo normal aprender a caminar erguido, hablar o aprender a usar el baño.

Los problemas renales son un poco más comunes en personas con SW.

Los dientes pueden tener una apariencia inusual, ser anchos, un poco pequeños, con un espacio más amplio de lo normal. Puede haber anomalías en la oclusión o en la alineación de los dientes superiores e inferiores, por ejemplo, cuando masticar o morder.

Habilidades del habla, sociales y musicales

El habla, las habilidades sociales y la memoria a largo plazo suelen estar bien desarrolladas

Los rasgos de personalidad incluyen un alto nivel de habilidad en el lenguaje expresivo y una agudeza para comunicarse, especialmente con adultos . La mayoría de los niños con SW no temen a los extraños.

La Dra. Colleen A. Morris, en Gene Reviews, enumera los siguientes rasgos de personalidad como típicos de la WM: «Exceso de amistad, empatía, ansiedad generalizada, fobias específicas y trastorno por déficit de atención».

La audición sensible puede hacer que determinados niveles de ruido o frecuencias sean dolorosos o perturbadores, pero también puede estar relacionado con un amor especial por la música.

Un estudio dirigido por la Dra. Ursula Belugi del El Instituto Salk de Ciencias Biológicas en La Jolla, California, investigó esta afinidad por la música.

Los investigadores señalan que a muchos niños con SW les encanta escuchar y hacer música, y a menudo tienen buena memoria para las canciones y sentido del ritmo. Su audición es lo suficientemente aguda como para distinguir entre las diferentes marcas de aspiradoras.