Sindromul Williams: Ce trebuie să știți

Distribuiți pe Pinterest
Persoanele cu sindrom Williams tind să aibă bune abilități sociale și de comunicare.

O serie de caracteristici sunt asociate cu WS, dar nu toată lumea cu această condiție va avea toate aceste caracteristici.

Caracteristicile feței includ un nas mic, răsturnat, lungimea lungă a buzelor superioare, gura largă, bărbia mică, umflarea în jurul ochilor și buzele pline. În jurul irisului se poate dezvolta un model alb, dantelat. Adulții pot avea fața și gâtul lung.

Problemele cardiace și ale vaselor de sânge pot însemna o îngustare a vaselor de sânge, inclusiv aorta sau arterele pulmonare. Poate fi necesară intervenția chirurgicală.

Hipertensiunea sau tensiunea arterială crescută poate deveni în cele din urmă o problemă. Pacientul va necesita o monitorizare regulată.

Hipercalcemia sau nivelurile ridicate de calciu din sânge pot duce la simptome asemănătoare colicilor și iritabilitate la sugari.

Semnele și simptomele se ameliorează în mod normal pe măsură ce copilul îmbătrânește, dar pot exista probleme pe tot parcursul vieții cu nivelurile de calciu și metabolismul vitaminei D și pot fi necesare medicamente sau o dietă specială.

Modelele de somn zi-noapte ar putea dura mai mult pentru a fi dobândite.

Anomaliile țesutului conjunctiv cresc riscul unei hernii și probleme articulare, o piele moale, lăsată și o voce răgușită.

Problemele musculo-scheletice pot afecta oasele și mușchii. Articulațiile pot fi laxe și poate exista un tonus muscular scăzut la începutul vieții. Se pot dezvolta contracturi sau rigiditate articulară.

Terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea tonusului muscular, a mișcării articulațiilor și a forței.

Problemele de hrănire pot include un reflex gag sever, un tonus muscular slab, dificultăți la supt și înghițire și defensivitate tactilă. Aceste probleme tind să se diminueze în timp.

Greutatea redusă la naștere poate duce la diagnosticul „eșecului de a prospera”. Un medic poate fi îngrijorat de faptul că sugarul nu se îngrașă suficient de repede. La majoritatea adulților cu WS, statura este mai mică decât media.

Caracteristicile cognitive și de dezvoltare pot implica dizabilități de învățare ușoare până la severe și provocări cognitive. pot fi dificultăți în relațiile spațiale și abilitățile motorii fine. Întârzierile de dezvoltare sunt frecvente și adesea durează mai mult decât în mod normal să înveți să mergi în poziție verticală, să vorbești sau să devii antrenat la toaletă.

persoanele cu WS.

Dinții pot avea un aspect neobișnuit, fiind largi, ușor mici, cu spațiu mai mare decât în mod normal. Pot exista anomalii ale ocluziei sau alinierea dinților superiori și inferiori, de exemplu, atunci când mestecarea sau mușcătura.

Abilitățile de vorbire, sociale și muzicale

Vorbirea, abilitățile sociale și memoria pe termen lung sunt de obicei bine dezvoltate

Distribuiți pe Pinterest
Multe persoane cu WS adoră muzica a nd au un simț al auzului acut.

Trăsăturile de personalitate includ un nivel ridicat de abilități de limbaj expresiv și o dorință de comunicare, în special cu adulții . Majoritatea copiilor cu WS nu se tem de străini.

Dr. Colleen A. Morris, în Gene Reviews, enumeră următoarele trăsături de personalitate tipice WM: „Prietenie excesivă, empatie, anxietate generalizată, fobii specifice și tulburare de deficit de atenție”.

Auzul sensibil poate face ca nivelurile de zgomot sau frecvențele specifice să fie dureroase sau supărătoare, dar poate fi, de asemenea, legată de o dragoste specială pentru muzică.

Un studiu condus de Dr. Ursula Belugi de la Institutul Salk pentru Științe Biologice din La Jolla, California, a investigat această afinitate pentru muzică.

Cercetătorii observă că mulți copii cu WS adoră să asculte și să facă muzică și au adesea o amintire bună pentru cântece și o simțul ritmului. Auzul lor este suficient de ascuțit pentru a face diferența între diferitele mărci de aspiratoare.

Write a Comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *