• Chirurgia poate fi utilizată pentru a elimina tumorile care dezvoltă simptome sau care sunt preocupante pentru cancer, ca precum și pentru tumorile care cauzează desfigurări semnificative. Există multe opțiuni chirurgicale pentru multe dintre manifestările NF1, dar nu există un acord general în rândul medicilor cu privire la momentul în care ar trebui efectuată intervenția chirurgicală sau care opțiune chirurgicală este cea mai bună. Unele malformații osoase, cum ar fi scolioza, pot fi corectate chirurgical sau prin stabilizarea coloanei vertebrale cu un aparat dentar. Unele malformații care afectează vasele de sânge pot fi abordate cu succes prin proceduri chirurgicale sau non-chirurgicale.
• Chimioterapia poate fi utilizată pentru a trata calea optică sau alte glioame ale creierului. Medicamentul selumetinib (Koselugo®) a fost aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru a trata copiii cu vârsta peste doi ani care au neurofibroame plexiforme simptomatice, dar inoperabile. Regimurile de chimioterapie sunt, de asemenea, o parte esențială a tratamentului cancerelor care pot apărea în cadrul NF1, inclusiv a tumorii maligne a tecii nervului periferic (MPNST) și a cancerului de sân.
• Tratamente pentru alte afecțiuni asociate cu NF1 vizează controlul sau ameliorarea simptomelor. Durerile de cap și convulsiile sunt tratate cu medicamente. Deoarece copiii cu NF1 prezintă un risc mai mare decât media pentru o varietate de dizabilități de învățare, ADHD, întârzieri motorii și autism, aceștia ar trebui evaluați de o echipă de îngrijire cu cunoștințe în NF1 și pot fi sfătuiți să aibă evaluări neuropsihologice formale pentru a ajuta la crearea individualizată. planuri educaționale pentru școală.

sus

Ce este NF2?

Neurofibromatoza 2 (NF2) este mai puțin frecventă decât NF1. Aproximativ 50 la suta din persoanele afectate mostenesc gena anormala (familiala); la alții starea este cauzată de o mutație genetică spontană în gena NF2. Fiecare copil al unui părinte afectat are 50% șanse să moștenească gena NF2 anormală.

Semnele și simptomele NF2 rezultă din dezvoltarea:

Tumori benigne, cu creștere lentă, care afectează nervii cranieni, spinali și periferici, precum și acoperirea creierului și a măduvei spinării (numite meningele).

• Schwannomele sunt tumori formate din celule Schwann – celulele care produc mielina care acoperă și protejează nervii periferici din tot corpul. Acestea apar adesea pe cel de-al optulea nerv cranian, care are două ramuri: ramura acustică transportă semnalele auditive către creier, iar ramura vestibulară poartă semnale pentru simțul poziției și echilibrului. Schwannomii vestibulari (numiți istoric și neuromi acustici) sunt cea mai recunoscută formă de schwannom la persoanele cu NF2, dar schwannomii pot implica oricare dintre nervii cranieni sau periferici la cineva cu NF2. Schwannomele pot apărea, de asemenea, în piele și pot apărea ca umflături sub piele sau pe suprafața pielii. Majoritatea tumorilor sunt benigne, deși, foarte rar, pot deveni canceroase. Schwannomas poate progresa sau nu în timp și mulți nu necesită niciodată tratament.
• Meningiomul este al doilea tip tumoral cel mai frecvent la persoanele care au NF2. Meningioamele se formează în acoperirea țesutului care înconjoară creierul și măduva spinării. Persoanele cu NF2 au atât o rată mai mare de meningioame decât în populația generală și pot dezvolta meningioame multiple în craniu și de-a lungul coloanei vertebrale.
• Tumorile cu ependimom apar mai frecvent la persoanele cu NF2 decât la populația generală. Ependimoamele apar în măduva spinării (spre deosebire de suprafață) și sunt benigne. La multe persoane, aceste tumori nu produc sau nu prezintă simptome.

Probleme vizuale. Persoanele cu NF2 pot dezvolta cataractă la o vârstă mai timpurie sau modificări ale retinei care pot afecta vederea.

Neuropatie periferică. Persoanele cu NF2 pot dezvolta probleme cu funcția nervoasă, de obicei amorțeală și slăbiciune pe ambele părți ale corpului (cu sau fără pierderi musculare) la nivelul brațelor și picioarelor.

În timp ce adolescenții și adulții sunt adesea văzuți pentru prima dată la auz și probleme de echilibru, copiii mici cu NF2 solicită mai frecvent asistență medicală inițială din cauza problemelor de vedere și meningioamelor.

sus

Semne și simptome ale NF2

Semne de NF2 poate fi prezent în copilărie, dar poate fi trecut cu vederea, mai ales la copiii care nu au antecedente familiale de NF2. Copiii sunt adesea întâlniți de un medic din cauza schwanoamelor la nivelul pielii, a pierderii vederii cauzate de anomalii sau tumori ale retinei, convulsii sau slăbiciune legată de compresia măduvei spinării. Mai frecvent, simptomele NF2 sunt observate pentru prima dată în a doua decadă a vieții.

Cel mai frecvent prim simptom este pierderea auzului sau sunetele în urechi (tinitus) legate de schwanoamele vestibulare.Mai rar, prima vizită la medic va fi cauzată de tulburări de echilibru, insuficiență vizuală, slăbiciune focală a brațului sau piciorului, convulsii sau tumori ale pielii.

Pentru a diagnostica NF2, un medic caută următoarele:

• Schwannomas vestibulare
• Un părinte , frate sau copil cu NF2 plus un schwannom vestibular unilateral (pe o parte a corpului) înainte de vârsta de 30 de ani; sau
• Oricare dintre următoarele:
  • ependimom
  • meningiom
  • schwannoma de nervi non-vestibulari
  • cataractă juvenilă sau anomalii ale retinei.

sus

Tratamente pentru NF2

NF2 este cel mai bine gestionat la o clinică de specialitate cu screening inițial și evaluări anuale de urmărire (mai frecventă dacă boala este severă). Tehnologiile de diagnosticare îmbunătățite, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), pot dezvălui tumori ale nervului vestibular la un diametru mic de câțiva milimetri. Schwanoamele vestibulare cresc lent, dar pot crește suficient de mari pentru a înghiți unul dintre cei opt nervi cranieni și pot provoca compresia trunchiului cerebral și deteriorarea nervilor cranieni din jur. Opțiunile chirurgicale depind de mărimea tumorii și de amploarea pierderii auzului. Nu există un acord general în rândul medicilor cu privire la momentul în care ar trebui efectuată intervenția chirurgicală sau care este cea mai bună opțiune chirurgicală. Persoanele care iau în calcul o intervenție chirurgicală ar trebui să cântărească cu atenție riscurile și beneficiile tuturor opțiunilor pentru a determina ce tratament este potrivit pentru ei. O intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea întregii tumori în timp ce este încă mică ar putea ajuta la păstrarea auzului. Dacă auzul este pierdut în timpul acestei intervenții chirurgicale, dar nervul auditiv este menținut, plasarea chirurgicală a unui implant cohlear (un dispozitiv plasat în urechea internă sau cohleea, care procesează semnale electronice de la undele sonore la nervul auditiv) poate fi o opțiune pentru a îmbunătăți auzul. Pe măsură ce tumorile cresc, devine mai dificil să se păstreze chirurgical auzul și nervul auditiv. Dezvoltarea implantului penetrant al trunchiului cerebral auditiv (un dispozitiv care stimulează porțiunile auditive ale creierului) poate restabili o anumită auz la persoanele care au pierdut complet auzul și nu au prezent un nerv auditiv. Chirurgia pentru alte tumori asociate cu NF2 are ca scop controlul sau ameliorarea simptomelor. Chirurgia poate, de asemenea, corecta cataracta și anomaliile retinei.

sus

Ce este schwannomatoza?

Schwannomatoza (SWN) este cea mai rară formă a acestor trei afecțiuni și este genetic și clinic distinct de NF1 și NF2. În multe cazuri, mutația genelor SMARCB sau LZTR1 este asociată cu boala; cu toate acestea, cauza genetică a SWN la unele persoane este necunoscută.

sus

Semnele și simptomele schwannomatozei

Semnele și simptomele SWN se suprapun semnificativ cu cele ale NF2, deoarece acestea rezultă din dezvoltarea schwannomilor cu creștere lentă a nervilor cranieni, spinali și periferici și, în unele cazuri, meningioamele creierului și măduvei spinării. Aproximativ o treime din persoanele cu schwannomatoză au tumori limitate la o singură parte a corpului, cum ar fi un braț, un picior sau un segment al coloanei vertebrale. Unii oameni dezvoltă multe tumori, în timp ce alții dezvoltă doar câteva. Schwannomele sau meningioamele în cadrul schwannomatozei nu prezintă uneori simptome.

Alte simptome pe care medicul le poate căuta sunt:

• Durere cronică oriunde pe corp. Durerea cronică afectează multe persoane cu SWN. Această durere poate fi sau nu asociată cu un schwannom specific.
• Amorțeală, furnicături sau slăbiciune la nivelul degetelor și de la picioare și / sau pierderea funcției musculare.

top

Tratamente pentru schwannomatoză

În prezent nu există tratament medical acceptat sau medicament pentru schwannomatoză. Intervenția chirurgicală poate ajuta unele persoane cu tumori în creștere sau simptome care sunt direct menționate către schwanomuri individuale. Cu toate acestea, riscul potențial de afectare a nervilor trebuie cântărit cu atenție față de beneficiile potențiale ale intervenției chirurgicale.

sus

Cum este diagnosticată neurofibromatoza?

Poate fi imposibil să distingem pe cineva cu NF2 de SWN, numai pe baza caracteristicilor clinice. Testarea genetică poate fi necesară pentru diagnosticarea corectă a persoanelor cu caracteristici ale acestor afecțiuni care nu au un istoric familial cunoscut sau schwanoame vestibulare bilaterale (cele care apar pe ambele părți ale corpului). Testarea genetică poate fi utilă în anumite situații, cum ar fi pentru testarea prenatală sau atunci când diagnosticul clinic este neconcludent.

Imagistica detaliată a creierului și măduvei spinării prin RMN este necesară, iar imagistica suplimentară bazată pe simptome poate dezvălui schwanoame pe nervii periferici.

sus

Ce este cercetarea se face?

Misiunea Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și AVC (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara boală neurologică. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de Sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume.

NINDS desfășoară și sponsorizează științe și studii care vizează înțelegerea dezvoltării normale și anormale a creierului și a sistemului nervos, precum și studii clinice pentru îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului neurologic tulburări, inclusiv neurofibromatoza. Alte institute NIH, Departamentul Apărării și fundații private au oferit sprijin critic pentru cercetarea NF și studiile clinice.

Cercetările de bază și clinice actuale nu vizează doar înțelegerea modului în care defectele genelor responsabile provoacă diverse condiții și probleme medicale întâlnite la copii și adulți cu NF, ci și cât de bine se poate prezice ce caracteristici clinice vor apărea la o anumită persoană (medicină personalizată sau de precizie). În plus, studiile în NF1, NF2 și SWN au dezvăluit numeroase perspective importante pentru anchetatorii care lucrează în alte domenii, inclusiv cancerul cerebral, sarcomul, autismul, dizabilitățile de învățare, regenerarea nervilor, durerea cronică și terapiile vizate.

Studii genetice. Gena pentru NF1 este localizată pe cromozomul 17. Gena NF1 produce o proteină numită neurofibromină, care reglează diviziunea celulară din sistemul nervos și funcționează ca un fel de frână moleculară pentru a împiedica creșterea celulelor sub control. Gena pentru NF2 este localizată pe cromozomul 22. Produsul genei NF2 este o proteină supresoare tumorală (numită merlin sau schwannomin).

Cercetările în curs sponsorizate de NINDS continuă să descopere gene suplimentare și căi moleculare care pot juca un rol în suprimarea sau creșterea tumorii legate de NF. Cercetările continue încep să dezvăluie modul în care această nouă familie de regulatori de creștere controlează cum și unde se formează și se dezvoltă tumorile, ceea ce poate duce la dezvoltarea de noi medicamente și terapii pentru NF.

Studii clinice. NINDS susține studiile clinice menite să înțeleagă creșterea tumorii și tulburările cognitive la copii.

• Studierea istoriei naturale a tumorilor în NF2 poate ajuta oamenii de știință să determine posibili factori care le pot regla creșterea. Cercetătorii susținuți de NINDS utilizează o varietate de teste, inclusiv imagistica de diagnostic, examinări oculare, teste de auz și echilibru, examene neurologice, teste de sânge și genetice și evaluări ale calității vieții pentru a caracteriza impactul NF2 asupra persoanelor și pentru a înțelege mai bine progresia bolii.
• NINDS susține studiile clinice care implică un grup mare de copii cu NF1 pentru a găsi asociații între anomalii ale creierului și dizabilități cognitive specifice. Găsirea acestor legături ar putea ajuta medicii să anticipeze deficiențele cognitive și să informeze programele de intervenție timpurie.

Cercetările de bază și clinice actuale vizează înțelegerea modului în care mutațiile genetice care cauzează Tumorile NF1 determină, de asemenea, neuronii și rețelele neuronale să se formeze anormal în timpul dezvoltării fetale, ceea ce duce ulterior la dizabilități de învățare și deficite cognitive ale copiilor cu tulburare. NINDS încurajează, de asemenea, cercetarea pentru a dezvolta metode îmbunătățite pentru a diagnostica neurofibromatoza și a identifica factorii care contribuie la variațiile largi ale simptomelor și severitatea tulburărilor.

Au fost testate mai multe opțiuni sau sunt în curs de investigare pentru tratarea tumorilor NF . Studiile clinice în curs privind medicamentele care blochează enzima proteină kinază activată cu mitogen (care afectează modul în care unele celule cresc și se dezvoltă) arată o mare promisiune în tratarea tumorilor asociate NF1, în special la copii. Deoarece schwanomii sunt deosebit de greu de tratat tumorile, cercetătorii NINDS dezvoltă și testează o nouă opțiune de tratament, care folosește un virus pentru a distruge celulele tumorale. Cercetătorii testează, de asemenea, unele medicamente pentru chimioterapie ca tratamente pentru schwanoamele asociate NF2.

top

Cum pot ajuta cercetarea?

Alăturați-vă unui studiu clinic

Multe tulburări neurologice nu au opțiuni de tratament eficiente. Studiile clinice oferă speranță pentru mulți oameni și o oportunitate de a ajuta cercetătorii să găsească modalități mai bune de a detecta, trata sau preveni în condiții de siguranță bolile. În plus, acestea pot oferi acces la tratamente aprobate pentru indicații non-NF care ar putea să nu fie disponibile prin practica clinică standard. Pentru informații despre găsirea și participarea la un studiu clinic, vă rugăm să contactați biroul de recrutare și legătură cu pacienții de la NIH la 800-411-1222.Puteți găsi informații despre studiile clinice pentru neurofibromatoză și alte tulburări neurologice și de altă natură la ClinicalTrials.gov.

Donează țesut cerebral

NINDS susține Centrul de Resurse pentru Creierul Uman și Fluid Spinal. Această bancă furnizează anchetatorilor din întreaga lume țesut de la persoane cu tulburări neurologice și de altă natură. Țesutul de la cei cu NF1, NF2 sau Schwannomatoza este necesar pentru a permite oamenilor de știință să studieze aceste tulburări mai eficient.

Donatorii pot contacta:
Centrul de Resurse pentru Creierul Uman și Fluid Spinal
310-268-3536
Pager 24 de ore: 310-636-5119

sus

Unde pot obține mai multe informații?

Pentru mai multe informații despre tulburări neurologice sau programe de cercetare finanțate de Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, contactați resursele și informațiile cerebrale ale Institutului Network (BRAIN) la:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informațiile sunt disponibile și de la următoarele organizații :

Fundația Tumorilor Copiilor
Tel: 800-323-7938; 212-344-6633

Rețea de neurofibromatoză
Tel: 630-510-1115; 800-942-6825

Consorțiul de studii clinice privind neurofibromatoza

Departamentul de apărare Programul de cercetare a neurofibromatozei

Înapoi la pagina de informații despre neurofibromatoză

„Neurofibromatoză Fișă informativă „, NINDS, Data publicării august 2020.

Publicația NIH nr. 20-NS-2126

Vedeți o listă a tuturor tulburărilor NINDS

Publicaciones en Español

Neurofibromatoză

Pregătit de:
Office of Neuroscience Communications and Engagement
Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și AVC
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892-2540

Materialul legat de sănătate NINDS este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială a Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și AVC sau orice altă agenție federală . Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care a examinat pacientul respectiv sau care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului respectiv. domeniu și poate fi copiat în mod liber. Este apreciat creditul către NINDS sau NIH.