• Kirurgi kan brukes til å fjerne svulster som utvikler symptomer eller er bekymringsfulle for kreft, som samt for svulster som forårsaker betydelig misdannelse. Flere kirurgiske alternativer finnes for mange av manifestasjonene av NF1, men det er ingen generell enighet blant leger om når kirurgi skal utføres, eller hvilket kirurgisk alternativ som er best. Noen misdannelser i bein, slik som skoliose, kan korrigeres kirurgisk eller ved å stabilisere ryggraden med et stag. Noen misdannelser som påvirker blodårene, kan vellykkes løses ved kirurgi eller ikke-kirurgiske prosedyrer.
• Kjemoterapi kan brukes til å behandle optisk vei eller andre hjernegliomer. Legemidlet selumetinib (Koselugo®) er godkjent av U.S. Food and Drug Administration (FDA) for å behandle barn eldre enn to år som har symptomatiske, men inoperable plexiforme neurofibromer. Kjemoterapiregimer er også en sentral del av behandling av kreft som kan oppstå i forbindelse med NF1, inkludert ondartet perifer nerveskjoldsvulst (MPNST) og brystkreft.
• Behandlinger for andre forhold forbundet med NF1 er rettet mot å kontrollere eller lindre symptomer. Hodepine og kramper blir behandlet med medisiner. Siden barn med NF1 har høyere risiko enn gjennomsnittet for en rekke læringsvansker, ADHD, motoriske forsinkelser og autisme, bør de vurderes av et omsorgsteam som er kunnskapsrik i NF1 og kan anbefales å ha formelle nevropsykologiske vurderinger for å hjelpe til med å skape individualisert utdanningsplaner for skolen.

toppen

Hva er NF2?

Neurofibromatose 2 (NF2) er mindre vanlig enn NF1. Omtrent 50 prosent av berørte personer arver det unormale genet (familiært); i andre er tilstanden forårsaket av en spontan genetisk mutasjon i NF2-genet. Hvert barn til en berørt foreldre har 50 prosent sjanse til å arve det unormale NF2-genet.

Tegn og symptomer på NF2 skyldes utvikling av:

Godartede, langsomt voksende svulster som påvirker hjerne-, rygg- og perifere nerver, samt tildekking av hjerne og ryggmarg (kalt hjernehinnene).

• Schwannomas er svulster som består av Schwann-celler — cellene som produserer myelinet som dekker og beskytter perifere nerver i hele kroppen. De forekommer ofte på den åttende hjernenerven, som har to grener: den akustiske grenen bærer signalene for hørsel til hjernen, og den vestibulære grenen bærer signaler for følelse av posisjon og balanse. Vestibulære schwannomas (også historisk kalt akustiske neuromaer) er den mest anerkjente formen for schwannoma hos mennesker med NF2, men schwannomas kan involvere noen av de kraniale eller perifere nervene hos noen med NF2. Schwannomas kan også forekomme i huden og vises som støt under huden eller på hudoverflaten. De fleste svulster er godartede, selv om de svært sjelden kan bli kreft. Schwannomas kan eller ikke kan utvikle seg over tid, og mange trenger aldri behandling.
• Meningioma er den nest vanligste svulsttypen hos personer som har NF2. Meningiomas dannes i vevsdekningen som omgir hjernen og ryggmargen. Personer med NF2 har både høyere meningiomer enn i befolkningen generelt og kan utvikle flere meningiomer i hodeskallen og langs ryggraden.
• Ependymom-svulster forekommer oftere hos personer med NF2 enn i befolkningen generelt. Ependymomer oppstår i ryggmargen (i motsetning til på overflaten) og er godartede. Hos mange individer produserer eller viser disse svulstene ingen symptomer.

Visuelle problemer. Personer med NF2 kan utvikle grå stær i en tidligere alder eller endringer i netthinnen som kan påvirke synet.

Perifer nevropati. Personer med NF2 kan utvikle problemer med nervefunksjonen, vanligvis nummenhet og svakhet på begge sider av kroppen (med eller uten muskeltap) i armer og ben.

Mens tenåringer og voksne ofte blir sett først for hørsel og balanseproblemer, små barn med NF2 søker oftere medisinsk hjelp på grunn av synsproblemer og meningiomer.

toppen

Tegn og symptomer på NF2

Tegn på NF2 kan være til stede i barndommen, men kan overses, spesielt hos barn som ikke har en familiehistorie av NF2. Barn blir ofte først sett av en lege på grunn av schwannomer i huden, synstap fra retinal abnormiteter eller svulster, kramper eller svakhet knyttet til ryggmargskompresjon. Oftere blir symptomer på NF2 først lagt merke til i det andre tiåret av livet.

Det vanligste første symptomet er hørselstap eller øresus (tinnitus) relatert til vestibulære schwannomer.Mindre ofte vil det første besøket hos lege være på grunn av forstyrrelser i balanse, synshemming, fokal svakhet i en arm eller et ben, kramper eller hudtumorer.

For å diagnostisere NF2 ser en lege etter følgende:

• Vestibular schwannomas
• En forelder , søsken eller barn med NF2 pluss et ensidig vestibulært schwannom (på den ene siden av kroppen) før 30 år; eller
• Noe av følgende:
  • ependymoma
  • meningioma
  • schwannoma av ikke-vestibulære nerver
  • unormal katarakt eller retinal abnormiteter.

toppen

Behandlinger for NF2

NF2 håndteres best på en spesialitetsklinikk med en første screening og årlige oppfølgingsevalueringer (hyppigere hvis sykdommen er alvorlig). Forbedrede diagnostiske teknologier, slik som magnetisk resonansbilleddannelse (MR), kan avsløre svulster i vestibulær nerve så liten som noen få millimeter i diameter. Vestibulære schwannomer vokser sakte, men de kan vokse seg store nok til å oppsluke en av de åttende kranialnervene og forårsake hjernestamkompresjon og skade på kraniale nerver rundt. Kirurgiske alternativer avhenger av tumorstørrelse og omfanget av hørselstap. Det er ingen generell enighet blant leger om når kirurgi skal utføres eller hvilket kirurgisk alternativ som er best. Personer som vurderer kirurgi, bør nøye veie risikoen og fordelene med alle alternativene for å avgjøre hvilken behandling som er riktig for dem. Kirurgi for å fjerne hele svulsten mens den fremdeles er liten, kan bidra til å bevare hørselen. Hvis hørselen går tapt under denne operasjonen, men hørselsnerven opprettholdes, kan kirurgisk plassering av et cochleaimplantat (en enhet plassert i det indre øret eller cochlea, som behandler elektroniske signaler fra lydbølger til hørselsnerven) være et alternativ for å forbedre hørselen. Når svulster vokser seg større, blir det vanskeligere å bevare hørselen og hørselsnerven kirurgisk. Utviklingen av det penetrerende auditive hjernestammeimplantatet (et apparat som stimulerer hjernedelen av hjernen) kan gjenopprette noe hørsel hos personer som har mistet hørselen helt og ikke har en hørselsnerv. Kirurgi for andre svulster assosiert med NF2 er rettet mot å kontrollere eller lindre symptomer. Kirurgi kan også korrigere grå stær og retinal abnormiteter.

toppen

Hva er schwannomatose?

Schwannomatosis (SWN) er den sjeldneste formen for disse tre tilstandene og er genetisk og klinisk forskjellig fra NF1 og NF2. I mange tilfeller er mutasjon av SMARCB- eller LZTR1-gener assosiert med sykdommen; den genetiske årsaken til SWN hos noen mennesker er imidlertid ukjent.

toppen

Tegn og symptomer på schwannomatose

Tegn og symptomer på SWN overlapper betydelig med de av NF2 siden de skyldes utvikling av langsomt voksende schwannomer i hjerne-, ryggmargs- og perifere nerver og i noen tilfeller hjernehinnesmerter og ryggmarg. Omtrent en tredjedel av individer med schwannomatose har svulster begrenset til en enkelt del av kroppen, for eksempel en arm, et ben eller et segment av ryggraden. Noen mennesker utvikler mange svulster, mens andre bare utvikler noen få. Schwannomas eller meningiomas i forbindelse med schwannomatosis viser noen ganger ingen symptomer.

Andre symptomer en lege kan se etter er:

• Kronisk smerte hvor som helst på kroppen. Kroniske smerter rammer mange mennesker med SWN. Denne smerten kan eller ikke være assosiert med et spesifikt schwannom.
• Nummenhet, prikking eller svakhet i fingre og tær og / eller tap av muskelfunksjon.

toppen

Behandlinger for schwannomatose

Det er for tiden ingen akseptert medisinsk behandling eller medisin for schwannomatosis. Kirurgi kan hjelpe noen mennesker med voksende svulster eller symptomer som er direkte henvist til individuelle schwannomas. Den potensielle risikoen for nerveskade må imidlertid veies nøye opp mot potensielle fordeler ved kirurgi.

toppen

Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose?

Det kan være umulig å skille noen med NF2 fra SWN, basert på kliniske egenskaper alene. Genetisk testing kan være nødvendig for å korrekt diagnostisere personer med trekk ved disse tilstandene som mangler kjent familiehistorie eller bilaterale vestibulære schwannomer (de som forekommer på begge sider av kroppen). Genetisk testing kan være nyttig i noen situasjoner, for eksempel for prenatal testing eller når den kliniske diagnosen ikke er avgjørende.

Detaljert bildebehandling av hjernen og ryggmargen ved MR er nødvendig, og ytterligere bildebehandling basert på symptomer kan avsløre schwannomer på perifere nerver.

toppen

Hva forskning er være ferdig?

Oppdraget til National Institute on Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er å søke grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet og bruke den kunnskapen til å redusere belastningen på nevrologisk sykdom. NINDS er en komponent av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespiller for biomedisinsk forskning i verden.

NINDS gjennomfører og sponser vitenskap og studier rettet mot å forstå normal og unormal utvikling av hjernen og nervesystemet, samt kliniske studier for å forbedre diagnosen og behandlingen av nevrologiske lidelser, inkludert nevrofibromatose. Andre NIH-institutter, Forsvarsdepartementet og private stiftelser har gitt kritisk støtte til NF-forskning og kliniske studier.

Nåværende grunnleggende og klinisk forskning er ikke bare rettet mot å forstå hvordan defekter i de ansvarlige genene forårsaker forskjellige tilstander og medisinske problemer hos barn og voksne med NF, men også hvordan bedre å forutsi hvilke kliniske trekk som vil oppstå hos en gitt person (personlig eller presisjonsmedisin). I tillegg har studier i NF1, NF2 og SWN avdekket mange viktige innsikter for etterforskere som arbeider innen andre felt, inkludert hjernekreft, sarkom, autisme, lærevansker, nerveregenerering, kronisk smerte og målrettede terapier.

Genetiske studier. Genet for NF1 er lokalisert på kromosom 17. NF1-genet lager et protein kalt neurofibromin, som regulerer celledeling i nervesystemet og fungerer som en slags molekylær brems for å holde cellene i å vokse ut av kontroll. Genet for NF2 er lokalisert på kromosom 22. NF2-genproduktet er et tumor-suppressorprotein (kalt merlin eller schwannomin).

Pågående NINDS-sponset forskning fortsetter å oppdage flere gener og molekylære veier som kan spille en rolle i NF-relatert tumorundertrykkelse eller vekst. Pågående forskning begynner å avsløre hvordan denne nye familien av vekstregulatorer styrer hvordan og hvor svulster dannes og vokser, noe som kan føre til utvikling av nye medisiner og terapier for NF.

Kliniske studier. NINDS støtter kliniske studier rettet mot å forstå svulstvekst og kognitiv svikt hos barn.

• Å studere naturhistorien til svulster i NF2 kan hjelpe forskere med å bestemme mulige faktorer som kan regulere veksten. NINDS-støttede forskere bruker en rekke tester, inkludert diagnostisk bildebehandling, øyeundersøkelser, høre- og balansetester, nevrologiske undersøkelser, blod- og genetisk testing, og livskvalitetsvurderinger for å karakterisere effekten av NF2 på individer og bedre forstå sykdomsprogresjon.
• NINDS støtter kliniske studier som involverer en stor gruppe barn med NF1 for å finne sammenhenger mellom hjerneavvik og spesifikke kognitive funksjonshemninger. Å finne disse koblingene kan hjelpe leger med å forutse kognitive svikt og informere programmer om tidlig intervensjon.

Nåværende grunnleggende og klinisk forskning er rettet mot å forstå hvordan de genetiske mutasjonene som forårsaker NF1-svulster fører også til at nevroner og nevrale nettverk dannes unormalt under fosterutviklingen, noe som senere resulterer i lærevansker og kognitive underskudd hos barn med lidelsen. NINDS oppfordrer også forskning til å utvikle forbedrede metoder for å diagnostisere nevrofibromatoser og identifisere faktorer som bidrar til de store variasjonene av symptomer og alvorlighetsgraden av lidelsene.

Flere alternativer er testet eller er under utredning for behandling av NF-svulster. . Pågående kliniske studier på legemidler som blokkerer enzymet mitogenaktivert proteinkinase (som påvirker hvordan noen celler vokser og utvikler seg) viser stort løfte om å behandle NF1-assosierte svulster, spesielt hos barn. Fordi schwannomas er spesielt vanskelig å behandle svulster, utvikler og tester NINDS-forskere et nytt behandlingsalternativ, som bruker et virus for å drepe tumorceller. Forskere tester også noen cellegiftmedisiner som behandlinger for NF2-relaterte schwannomer.

toppen

Hvordan kan jeg hjelpe til med forskning?

Bli med i en klinisk studie

Mange nevrologiske lidelser har ikke effektive behandlingsmuligheter. Kliniske studier gir håp for mange mennesker og en mulighet til å hjelpe forskere med å finne bedre måter å trygt oppdage, behandle eller forebygge sykdom. I tillegg kan de tilby tilgang til behandlinger som er godkjent for ikke-NF-indikasjoner som kanskje ikke er tilgjengelige gjennom standard klinisk praksis. For informasjon om å finne og delta i en klinisk studie, vennligst kontakt NIHs Patient Recruitment and Public Liaison office på 800-411-1222.Du kan finne informasjon om kliniske studier for nevrofibromatose og andre nevrologiske lidelser og andre lidelser på ClinicalTrials.gov.

Doner hjernevev

NINDS støtter Human Brain and Spinal Fluid Resource Center. Denne banken forsyner etterforskere over hele verden vev fra personer med nevrologiske lidelser. Vev fra de med NF1, NF2 eller Schwannomatosis er nødvendig for å gjøre det mulig for forskere å studere disse lidelsene mer effektivt.

Givere kan kontakte:
Human Brain and Spinal Fluid Resource Center
310-268-3536
24-timers personsøker: 310-636-5119

toppen

Hvor kan jeg få mer informasjon?

For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansiert av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakt instituttets hjerneressurser og informasjon Network (BRAIN) på:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informasjon er også tilgjengelig fra følgende organisasjoner :

Tumor Foundation for barn
Tlf: 800-323-7938; 212-344-6633

Neurofibromatosis Network
Tlf: 630-510-1115; 800-942-6825

Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium

Department of Defense Neurofibromatosis Research Program

Tilbake til Neurofibromatosis Informasjonsside

«Neurofibromatosis Faktaark «, NINDS, Publiseringsdato august 2020.

NIH Publikasjon nr. 20-NS-2126

Se en liste over alle NINDS lidelser

Publicaciones no Español

Neurofibromatosis

Utarbeidet av:
Office of Neuroscience Communications and Engagement
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892-2540

NINDS helserelatert materiale er kun gitt for informasjonsformål og representerer ikke nødvendigvis godkjenning fra eller en offisiell stilling fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller noe annet føderalt byrå . Råd om behandling eller pleie av en individuell pasient bør innhentes ved konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med pasientens medisinske historie.

All NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig domene og kan kopieres fritt. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.