• 手術は、症状を発症したり、がんの懸念がある腫瘍を取り除くために使用される場合があります。重大な外観を損なう腫瘍の場合も同様です。 NF1の症状の多くにはいくつかの手術オプションがありますが、いつ手術を行うべきか、またはどの手術オプションが最適かについて、医師の間で一般的な合意はありません。脊柱側弯症などの一部の骨奇形は、外科的に、またはブレースで脊椎を安定させることによって修正できます。血管に影響を与えるいくつかの奇形は、外科的または非外科的処置でうまく対処することができます。
• 化学療法は、視索経路または他の脳神経膠腫の治療に使用される場合があります。セルメチニブ（Koselugo®）は、症候性であるが手術不能な叢状神経線維腫を患う2歳以上の子供を治療するために、米国食品医薬品局（FDA）によって承認されています。化学療法レジメンは、悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）や乳がんなど、NF1の設定で発生する可能性のあるがんの治療の中核部分でもあります。
• 治療NF1に関連する他の状態は、症状を制御または緩和することを目的としています。頭痛と発作は薬で治療されます。 NF1の子供は、さまざまな学習障害、ADHD、運動遅延、および自閉症のリスクが平均よりも高いため、NF1に精通したケアチームが評価する必要があり、個別の作成を支援するために正式な神経心理学的評価を受けることをお勧めします。学校の教育計画。

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NF2とは何ですか？

神経線維腫症2（NF2）は、NF1ほど一般的ではありません。罹患した人々の約50パーセントが異常な遺伝子（家族性）を受け継いでいます。他の人では、この状態はNF2遺伝子の自然発生的な遺伝子変異によって引き起こされます。影響を受けた親の各子供は、異常なNF2遺伝子を継承する可能性が50パーセントあります。

NF2の兆候と症状は、以下の発症に起因します。

良性で成長の遅い腫瘍に影響を与える頭蓋神経、脊髄神経、末梢神経、および脳と脊髄（髄膜と呼ばれる）の被覆。

• 神経鞘腫は、シュワン細胞（全身の末梢神経を覆い保護するミエリンを生成する細胞）で構成される腫瘍です。それらはしばしば2つの枝を持つ8番目の脳神経で発生します：音響枝は脳に聞くための信号を運び、前庭枝は位置とバランスの感覚のための信号を運びます。前庭神経鞘腫（歴史的に聴神経腫とも呼ばれる）は、NF2の人に最もよく知られている神経鞘腫ですが、神経鞘腫には、NF2の人の脳神経または末梢神経のいずれかが関与している可能性があります。神経鞘腫は皮膚にも発生し、皮膚の下または皮膚表面に隆起として現れることがあります。ほとんどの腫瘍は良性ですが、ごくまれに癌性になることがあります。神経鞘腫は時間の経過とともに進行する場合と進行しない場合があり、多くは治療を必要としません。
• 髄膜腫は、NF2を患っている人に2番目に多い腫瘍タイプです。髄膜腫は、脳と脊髄を取り巻く組織被覆に形成されます。 NF2の人は、一般集団よりも髄膜腫の発生率が高く、頭蓋骨内および脊柱に沿って複数の髄膜腫を発症する可能性があります。
• 上衣腫腫瘍は、一般集団よりもNF2患者に多く発生します。上衣腫は（表面ではなく）脊髄内で発生し、良性です。多くの人では、これらの腫瘍は症状を引き起こさないか、まったく示しません。

視覚的な問題。 NF2の人は、より早い年齢で白内障を発症したり、視力に影響を与える可能性のある網膜の変化を発症したりする可能性があります。

末梢神経障害。 NF2の患者は、神経機能の問題を発症する可能性があります。通常、腕と脚の体の両側（筋肉の喪失の有無にかかわらず）のしびれと衰弱です。

10代の若者と大人が最初に耳を傾けるのがよく見られます。バランスの問題では、NF2の幼児は、視力の問題や髄膜腫のために最初の治療を求めることがよくあります。

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NF2の兆候と症状

の兆候NF2は小児期に存在する可能性がありますが、特にNF2の家族歴がない子供では見落とされる可能性があります。子供は、皮膚の神経鞘腫、網膜の異常や腫瘍による視力喪失、発作、または脊髄圧迫に関連する衰弱のために、最初に医師に診てもらうことがよくあります。より一般的には、NF2の症状は生後20年で最初に気づきます。

最も一般的な最初の症状は、前庭神経鞘腫に関連する難聴または耳鳴り（耳鳴り）です。まれに、最初の医師の診察は、バランスの乱れ、視覚障害、腕または脚の限局性脱力、発作、または皮膚腫瘍が原因です。

NF2を診断するために、医師は以下を探します：

• 前庭神経鞘腫
• 親、兄弟、またはNF2と30歳未満の片側前庭神経鞘腫（体の片側）の子供。または
• 次のいずれか：
  • 上衣腫
  • 髄膜腫
  • 非内耳神経鞘腫
  • 若年性白内障または網膜の異常。

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NF2の治療

NF2は初期スクリーニングと毎年のフォローアップ評価を行う専門クリニック（病気が重症の場合はより頻繁に）。磁気共鳴画像法（MRI）などの改善された診断技術により、直径数ミリメートルの前庭神経の腫瘍を明らかにすることができます。前庭神経鞘腫はゆっくりと成長しますが、8番目の脳神経の1つを飲み込み、脳幹の圧迫と周囲の脳神経の損傷を引き起こすのに十分な大きさに成長する可能性があります。手術の選択肢は、腫瘍の大きさと難聴の程度によって異なります。いつ手術を行うべきか、どの手術オプションが最適かについて、医師の間で一般的な合意はありません。手術を検討している個人は、すべての選択肢のリスクと利点を慎重に検討して、どの治療法が自分に適しているかを判断する必要があります。まだ小さいうちに腫瘍全体を切除する手術は、聴力を維持するのに役立つ場合があります。この手術中に聴力が失われたが、聴覚神経が維持されている場合は、人工内耳（音波から聴覚神経への電子信号を処理する内耳または蝸牛に配置されたデバイス）の外科的配置がオプションになる場合があります聴力を改善するため。腫瘍が大きくなると、聴覚と聴覚神経を外科的に保存することが難しくなります。貫通型聴覚脳幹インプラント（脳の聴覚部分を刺激するデバイス）の開発により、完全に聴覚を失い、聴覚神経が存在しない個人の一部の聴覚を回復させることができます。 NF2に関連する他の腫瘍の手術は、症状を制御または緩和することを目的としています。手術は白内障や網膜の異常を矯正することもできます。

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シュワノマトーシスとは

シュワノマトーシス（SWN）は、これら3つの状態の中で最もまれな形態であり、遺伝的にはNF1およびNF2とは臨床的に異なります。多くの場合、SMARCBまたはLZTR1遺伝子の変異はこの病気に関連しています。ただし、一部の人のSWNの遺伝的原因は不明です。

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シュワノマトーシスの兆候と症状

SWNの兆候と症状はNF2は、脳神経、脊髄神経、末梢神経の成長の遅い神経鞘腫、場合によっては脳と脊髄の髄膜腫の発症に起因するためです。シュワノマトーシスの患者の約3分の1は、腕、脚、脊椎の一部など、体の一部に限定された腫瘍を持っています。多くの腫瘍を発症する人もいれば、少数の腫瘍しか発症しない人もいます。シュワノマトーシスの設定での神経鞘腫または髄膜腫は、症状を示さない場合があります。

医師が探す可能性のあるその他の症状は次のとおりです。

• 慢性疼痛体のどこにでも。慢性的な痛みは、SWNの多くの人々に影響を及ぼします。この痛みは、特定のシュワノマトーマに関連している場合と関連していない場合があります。
• 指やつま先のしびれ、うずき、脱力感、筋肉機能の喪失。

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シュワノマトーシスの治療

現在受け入れられているシュワノマトーシスの治療法や薬はありません。手術は、個々の神経鞘腫に直接関連する腫瘍や症状が成長している一部の人々を助ける可能性があります。ただし、神経損傷の潜在的なリスクは、手術の潜在的な利点と慎重に比較検討する必要があります。

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神経線維腫症はどのように診断されますか？

臨床的特徴だけに基づいて、NF2の人とSWNを区別することは不可能かもしれません。既知の家族歴または両側前庭神経鞘腫（体の両側に発生するもの）を欠くこれらの状態の特徴を持つ個人を正しく診断するために、遺伝子検査が必要になる場合があります。遺伝子検査は、出生前検査や臨床診断が確定的でない場合など、状況によっては役立つ場合があります。

MRIによる脳と脊髄の詳細な画像診断が必要であり、症状に基づく追加の画像診断により、末梢神経の神経鞘腫が明らかになる場合があります。

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研究内容行われていますか？

国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）の使命は、脳と神経系に関する基本的な知識を求め、その知識を使用して負担を軽減することです。神経疾患。 NINDSは、世界の生物医学研究の主要な支援者である国立衛生研究所（NIH）のコンポーネントです。

NINDSは、脳と神経系の正常および異常な発達を理解することを目的とした科学と研究、および神経学的診断と治療を改善するための臨床試験を実施および後援しています。神経線維腫症を含む障害。他のNIH研究所、国防総省、および民間財団は、NF研究および臨床試験に重要なサポートを提供しています。

現在の基礎的および臨床的研究は、責任遺伝子の欠陥がNFの子供と大人に遭遇する多様な状態と医学的問題をどのように引き起こすかを理解することを目的としています。特定の人（個人医療または精密医療）でどの臨床的特徴が発生するかを予測するのにどれだけ優れているか。さらに、NF1、NF2、およびSWNでの研究により、脳腫瘍、肉腫、自閉症、学習障害、神経再生、慢性疼痛、標的療法など、他の分野で働く研究者にとって多くの重要な洞察が明らかになりました。

遺伝学的研究。 NF1の遺伝子は17番染色体にあります。NF1遺伝子はニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質を作ります。これは神経系の細胞分裂を調節し、細胞が制御不能になるのを防ぐ一種の分子ブレーキとして機能します。 NF2の遺伝子は22番染色体上にあります。NF2遺伝子産物は腫瘍抑制タンパク質（マーリンまたはシュワンノミンと呼ばれます）です。

進行中のNINDSが後援する研究は、NF関連の腫瘍抑制または成長に役割を果たす可能性のある追加の遺伝子および分子経路を発見し続けています。継続的な研究により、この新しい成長調節因子ファミリーが腫瘍の形成と成長をどのように、どこで制御するかが明らかになり始めています。これにより、NFの新薬や治療法の開発につながる可能性があります。

臨床試験。 NINDSは、小児の腫瘍増殖と認知障害を理解することを目的とした臨床試験をサポートしています。

• NF2の腫瘍の自然史を研究することは、科学者が成長を調節する可能性のある要因を特定するのに役立ちます。 NINDSが支援する研究者は、画像診断、眼科検査、聴覚およびバランス検査、神経学的検査、血液および遺伝子検査、生活の質の評価など、さまざまな検査を使用して、個人に対するNF2の影響を特徴付け、疾患の進行をよりよく理解しています。
• NINDSは、脳の異常と特定の認知障害との関連を見つけるために、NF1の子供たちの大規模なグループが関与する臨床試験をサポートしています。これらのリンクを見つけることは、医師が認知障害を予測し、早期介入プログラムに情報を提供するのに役立ちます。

現在の基礎および臨床研究は、原因となる遺伝子変異がどのように発生するかを理解することを目的としています。 NF1腫瘍はまた、胎児の発育中にニューロンと神経ネットワークを異常に形成させ、その後、学習障害と障害児の認知障害を引き起こします。 NINDSはまた、神経線維腫症を診断し、症状の幅広い変化と障害の重症度に寄与する要因を特定するための改善された方法を開発するための研究を奨励しています。

NF腫瘍を治療するためのいくつかのオプションがテストされているか、調査中です。 。酵素マイトジェン活性化プロテインキナーゼ（一部の細胞の成長と発達に影響を与える）をブロックする薬剤に関する進行中の臨床研究は、特に子供におけるNF1関連腫瘍の治療に大きな期待を示しています。神経鞘腫は腫瘍の治療が特に難しいため、NINDSの研究者は、ウイルスを使用して腫瘍細胞を殺す新しい治療オプションを開発およびテストしています。研究者はまた、NF2関連神経鞘腫の治療法としていくつかの化学療法薬をテストしています。

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どうすれば研究を支援できますか？

臨床試験に参加する

多くの神経障害には効果的な治療選択肢がありません。臨床試験は多くの人々に希望を与え、研究者が病気を安全に検出、治療、または予防するためのより良い方法を見つけるのを助ける機会を提供します。さらに、それらは、標準的な臨床診療では利用できない可能性のある非NF適応症に対して承認された治療へのアクセスを提供する場合があります。臨床試験の検索と参加については、NIHの患者募集および広報局（800-411-1222）にお問い合わせください。ClinicalTrials.govで、神経線維腫症、その他の神経障害およびその他の障害の臨床試験に関する情報を見つけることができます。

脳組織を寄付する

NINDSは、人間の脳と脊髄液リソースセンターをサポートしています。この銀行は、世界中の研究者に神経障害やその他の障害を持つ個人の組織を提供しています。科学者がこれらの障害をより効果的に研究できるようにするには、NF1、NF2、またはシュワノマトーシスの患者の組織が必要です。

寄付者の連絡先：
人間の脳と脊髄液リソースセンター
310-268-3536
24時間ページャー：310-636-5119

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詳細情報はどこで入手できますか？

国立神経障害脳卒中研究所が資金提供する神経障害または研究プログラムの詳細については、研究所の脳資源および情報にお問い合わせください。ネットワーク（BRAIN）：

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda、MD 20824
800-352-9424

情報は次の組織からも入手できます。 ：

Children’s Tumor Foundation
Tel：800-323-7938; 212-344-6633

神経線維腫症ネットワーク
Tel：630-510-1115; 800-942-6825

神経線維腫症臨床試験コンソーシアム

防衛省神経線維腫症研究プログラム

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「神経線維腫症ファクトシート」、NINDS、発行日2020年8月。

NIH発行番号20-NS-2126

すべてのNINDS障害のリストを参照

Publicaciones enエスパニョール

神経線維腫症

作成者：
神経科学コミュニケーションおよびエンゲージメントオフィス
国立神経障害脳卒中研究所
国立衛生研究所
ベセスダ、 MD 20892-2540

NINDSの健康関連資料は情報提供のみを目的として提供されており、必ずしも国立神経疾患・脳卒中研究所またはその他の連邦機関による承認または公式の立場を表すものではありません。 。個々の患者の治療またはケアに関するアドバイスは、その患者を診察した、またはその患者の病歴に精通している医師と相談して取得する必要があります。

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