• La chirurgia può essere utilizzata per rimuovere i tumori che sviluppano sintomi o sono preoccupanti per il cancro, in quanto così come per i tumori che causano deturpazioni significative. Esistono diverse opzioni chirurgiche per molte delle manifestazioni di NF1, ma non c’è un accordo generale tra i medici su quando deve essere eseguito l’intervento chirurgico o quale opzione chirurgica è la migliore. Alcune malformazioni ossee, come la scoliosi, possono essere corrette chirurgicamente o stabilizzando la colonna vertebrale con un tutore. Alcune malformazioni che colpiscono i vasi sanguigni possono essere affrontate con successo con interventi chirurgici o procedure non chirurgiche.
• La chemioterapia può essere utilizzata per trattare le vie ottiche o altri gliomi cerebrali. Il farmaco selumetinib (Koselugo®) è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento di bambini di età superiore a due anni con neurofibromi plessiformi sintomatici ma inoperabili. I regimi chemioterapici sono anche una parte fondamentale del trattamento dei tumori che possono insorgere nel contesto di NF1, compreso il tumore maligno della guaina del nervo periferico (MPNST) e il cancro al seno.
• Trattamenti per altre condizioni associate a NF1 mirano a controllare o alleviare i sintomi. Il mal di testa e le convulsioni vengono trattati con farmaci. Poiché i bambini con NF1 hanno un rischio superiore alla media per una varietà di disturbi dell’apprendimento, ADHD, ritardi motori e autismo, dovrebbero essere valutati da un team di assistenza esperto in NF1 e possono essere consigliati di avere valutazioni neuropsicologiche formali per aiutare nella creazione di piani educativi per la scuola.

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Cos’è NF2?

La neurofibromatosi 2 (NF2) è meno comune di NF1. Circa il 50% delle persone affette eredita il gene anormale (familiare); in altri la condizione è causata da una mutazione genetica spontanea nel gene NF2. Ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare il gene NF2 anormale.

Segni e sintomi di NF2 derivano dallo sviluppo di:

Tumori benigni a crescita lenta che colpiscono i nervi cranici, spinali e periferici, nonché la copertura del cervello e del midollo spinale (chiamati meningi).

• Gli Schwannomi sono tumori costituiti da cellule di Schwann, le cellule che producono la mielina che copre e protegge i nervi periferici in tutto il corpo. Spesso si verificano sull’ottavo nervo cranico, che ha due rami: il ramo acustico trasporta i segnali per l’udito al cervello e il ramo vestibolare trasporta i segnali per il senso della posizione e dell’equilibrio. Gli schwannomi vestibolari (storicamente chiamati anche neuromi acustici) sono la forma più riconosciuta di schwannoma nelle persone con NF2, ma gli schwannomi possono coinvolgere qualsiasi nervo cranico o periferico in qualcuno con NF2. Gli Schwannomi possono anche verificarsi nella pelle e apparire come protuberanze sotto la pelle o sulla superficie della pelle. La maggior parte dei tumori è benigna, sebbene, molto raramente, possa diventare cancerosa. Gli Schwannomi possono o meno progredire nel tempo e molti non richiedono mai un trattamento.
• Il meningioma è il secondo tipo di tumore più comune nelle persone che hanno NF2. I meningiomi si formano nel rivestimento del tessuto che circonda il cervello e il midollo spinale. Le persone con NF2 hanno sia un tasso più elevato di meningiomi che nella popolazione generale e possono sviluppare più meningiomi all’interno del cranio e lungo la colonna vertebrale.
• I tumori dell’ependimoma si verificano più frequentemente nelle persone con NF2 rispetto alla popolazione generale. Gli ependimomi sorgono all’interno del midollo spinale (al contrario che in superficie) e sono benigni. In molti individui, questi tumori producono o non mostrano sintomi.

Problemi visivi. Le persone con NF2 possono sviluppare cataratta in età precoce o cambiamenti nella retina che possono influire sulla vista.

Neuropatia periferica. Gli individui con NF2 possono sviluppare problemi con la funzione nervosa, solitamente intorpidimento e debolezza su entrambi i lati del corpo (con o senza perdita muscolare) nelle braccia e nelle gambe.

Mentre gli adolescenti e gli adulti spesso vengono visti per la prima volta per l’udito e problemi di equilibrio, i bambini piccoli con NF2 richiedono più comunemente cure mediche iniziali a causa di problemi di vista e meningiomi.

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Segni e sintomi di NF2

Segni di NF2 può essere presente durante l’infanzia ma può essere trascurato, specialmente nei bambini che non hanno una storia familiare di NF2. I bambini vengono spesso visitati per la prima volta da un medico a causa di schwannomi nella pelle, perdita della vista da anomalie retiniche o tumori, convulsioni o debolezza legata alla compressione del midollo spinale. Più comunemente, i sintomi di NF2 vengono notati per la prima volta nella seconda decade di vita.

Il primo sintomo più comune è la perdita dell’udito o ronzio nelle orecchie (tinnito) correlata a schwannomi vestibolari.Meno spesso, la prima visita da un medico sarà a causa di disturbi dell’equilibrio, deficit visivo, debolezza focale a un braccio o una gamba, convulsioni o tumori della pelle.

Per diagnosticare la NF2, un medico cerca quanto segue:

• Schwannomi vestibolari
• Un genitore , fratello o figlio con NF2 più uno schwannoma vestibolare unilaterale (su un lato del corpo) prima dei 30 anni; o
• uno dei seguenti:
  • ependymoma
  • meningioma
  • schwannoma dei nervi non vestibolari
  • cataratta giovanile o anomalie della retina.

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Trattamenti per NF2

NF2 è meglio gestito a una clinica specializzata con uno screening iniziale e valutazioni annuali di follow-up (più frequenti se la malattia è grave). Tecnologie diagnostiche migliorate, come la risonanza magnetica per immagini (MRI), possono rivelare tumori del nervo vestibolare di soli pochi millimetri di diametro. Gli schwannomi vestibolari crescono lentamente, ma possono crescere abbastanza da inghiottire uno degli ottavi nervi cranici e causare compressione del tronco cerebrale e danni ai nervi cranici circostanti. Le opzioni chirurgiche dipendono dalle dimensioni del tumore e dall’entità della perdita dell’udito. Non esiste un accordo generale tra i medici su quando deve essere eseguito l’intervento chirurgico o quale opzione chirurgica è la migliore. Le persone che prendono in considerazione la chirurgia dovrebbero valutare attentamente i rischi ei benefici di tutte le opzioni per determinare quale trattamento è giusto per loro. Un intervento chirurgico per rimuovere l’intero tumore mentre è ancora piccolo potrebbe aiutare a preservare l’udito. Se l’udito si perde durante questo intervento chirurgico, ma il nervo uditivo viene mantenuto, il posizionamento chirurgico di un impianto cocleare (un dispositivo posizionato nell’orecchio interno, o coclea, che elabora i segnali elettronici dalle onde sonore al nervo uditivo) può essere un’opzione per migliorare l’udito. Man mano che i tumori si ingrandiscono, diventa più difficile preservare chirurgicamente l’udito e il nervo uditivo. Lo sviluppo dell’impianto del tronco cerebrale uditivo penetrante (un dispositivo che stimola le parti uditive del cervello) può ripristinare un po ‘di udito in individui che hanno completamente perso l’udito e non hanno un nervo uditivo presente. La chirurgia per altri tumori associati a NF2 ha lo scopo di controllare o alleviare i sintomi. La chirurgia può anche correggere la cataratta e le anomalie retiniche.

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Cos’è la schwannomatosi?

La Schwannomatosi (SWN) è la forma più rara di queste tre condizioni ed è geneticamente e clinicamente distinto da NF1 e NF2. In molti casi, la mutazione dei geni SMARCB o LZTR1 è associata alla malattia; tuttavia, la causa genetica di SWN in alcune persone è sconosciuta.

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Segni e sintomi di schwannomatosi

I segni e i sintomi di SWN si sovrappongono in modo significativo con quelli di NF2 poiché derivano dallo sviluppo di schwannomi a crescita lenta dei nervi cranici, spinali e periferici e in alcuni casi meningiomi del cervello e del midollo spinale. Circa un terzo delle persone con schwannomatosi presenta tumori limitati a una singola parte del corpo, come un braccio, una gamba o un segmento della colonna vertebrale. Alcune persone sviluppano molti tumori, mentre altri ne sviluppano solo pochi. Schwannomi o meningiomi nel contesto della schwannomatosi a volte non mostrano sintomi.

Altri sintomi che un medico può cercare sono:

• Dolore cronico ovunque sul corpo. Il dolore cronico colpisce molte persone con SWN. Questo dolore può o non può essere associato a uno specifico schwannoma.
• Intorpidimento, formicolio o debolezza delle dita delle mani e dei piedi e / o perdita della funzione muscolare.

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Trattamenti per schwannomatosi

Non esistono cure mediche o farmaci attualmente accettati per la schwannomatosi. La chirurgia può aiutare alcune persone con tumori in crescita o sintomi che sono direttamente riferiti a singoli schwannomi. Tuttavia, il potenziale rischio di danni ai nervi deve essere valutato attentamente rispetto ai potenziali benefici della chirurgia.

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Come viene diagnosticata la neurofibromatosi?

Può essere impossibile distinguere qualcuno con NF2 da SWN, basandosi solo sulle caratteristiche cliniche. Possono essere necessari test genetici per diagnosticare correttamente gli individui con caratteristiche di queste condizioni che non hanno una storia familiare nota o schwannomi vestibolari bilaterali (quelli che si verificano su entrambi i lati del corpo). I test genetici possono essere utili in alcune situazioni, come per i test prenatali o quando la diagnosi clinica è inconcludente.

Sono necessarie immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale mediante risonanza magnetica e ulteriori immagini basate sui sintomi possono rivelare schwannomi sui nervi periferici.

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Che cos’è la ricerca essendo fatto?

La missione del National Institute on Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è cercare conoscenze fondamentali sul cervello e sul sistema nervoso e utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattia neurologica. NINDS è un componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.

NINDS conduce e sponsorizza la scienza e gli studi volti a comprendere lo sviluppo normale e anormale del cervello e del sistema nervoso, nonché studi clinici per migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie neurologiche disturbi, inclusa la neurofibromatosi. Altri istituti NIH, il Dipartimento della Difesa e fondazioni private hanno fornito supporto fondamentale per la ricerca NF e le sperimentazioni cliniche.

L’attuale ricerca di base e clinica non è solo finalizzata a comprendere come i difetti nei geni responsabili causino le diverse condizioni e problemi medici riscontrati nei bambini e negli adulti con NF, ma anche come prevedere meglio quali caratteristiche cliniche si presenteranno in una data persona (medicina personalizzata o di precisione). Inoltre, studi in NF1, NF2 e SWN hanno rivelato numerose importanti intuizioni per i ricercatori che lavorano in altri campi, tra cui cancro al cervello, sarcoma, autismo, difficoltà di apprendimento, rigenerazione dei nervi, dolore cronico e terapie mirate.

Studi genetici. Il gene per NF1 si trova sul cromosoma 17. Il gene NF1 produce una proteina chiamata neurofibromin, che regola la divisione cellulare nel sistema nervoso e funziona come una sorta di freno molecolare per impedire alle cellule di crescere senza controllo. Il gene per NF2 si trova sul cromosoma 22. Il prodotto del gene NF2 è una proteina oncosoppressore (chiamata merlin o schwannomin).

La ricerca in corso sponsorizzata da NINDS continua a scoprire altri geni e percorsi molecolari che possono svolgere un ruolo nella soppressione o crescita del tumore correlata alla NF. La ricerca continua sta iniziando a rivelare come questa nuova famiglia di regolatori della crescita controlla come e dove si formano e crescono i tumori, il che può portare allo sviluppo di nuovi farmaci e terapie per NF.

Studi clinici. Il NINDS supporta studi clinici volti a comprendere la crescita del tumore e i disturbi cognitivi nei bambini.

• Lo studio della storia naturale dei tumori in NF2 può aiutare gli scienziati a determinare i possibili fattori che possono regolare la loro crescita. I ricercatori supportati da NINDS stanno utilizzando una varietà di test, tra cui imaging diagnostico, esami della vista, test dell’udito e dell’equilibrio, esami neurologici, test genetici e del sangue e valutazioni della qualità della vita per caratterizzare l’impatto di NF2 sugli individui e comprendere meglio la progressione della malattia.
• Il NINDS supporta studi clinici che coinvolgono un ampio gruppo di bambini con NF1 per trovare associazioni tra anomalie cerebrali e disabilità cognitive specifiche. La ricerca di questi collegamenti potrebbe aiutare i medici ad anticipare i disturbi cognitivi e ad informare i programmi di intervento precoce.

L’attuale ricerca di base e clinica mira a comprendere come le mutazioni genetiche che causano I tumori NF1 causano anche la formazione anormale di neuroni e reti neurali durante lo sviluppo fetale, che in seguito provocano difficoltà di apprendimento e deficit cognitivi dei bambini affetti da questo disturbo. Il NINDS incoraggia anche la ricerca per sviluppare metodi migliori per diagnosticare le neurofibromatosi e identificare i fattori che contribuiscono alle ampie variazioni dei sintomi e alla gravità dei disturbi.

Diverse opzioni sono state testate o sono allo studio per il trattamento dei tumori NF . Gli studi clinici in corso sui farmaci che bloccano la proteina chinasi attivata dal mitogeno (che influenza il modo in cui alcune cellule crescono e si sviluppano) mostrano grandi promesse nel trattamento dei tumori associati a NF1, specialmente nei bambini. Poiché gli schwannomi sono particolarmente difficili da trattare i tumori, i ricercatori del NINDS stanno sviluppando e testando una nuova opzione di trattamento, che utilizza un virus per uccidere le cellule tumorali. I ricercatori stanno anche testando alcuni farmaci chemioterapici come trattamenti per gli schwannomi correlati a NF2.

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Come posso aiutare la ricerca?

Partecipa a una sperimentazione clinica

Molti disturbi neurologici non hanno opzioni di trattamento efficaci. Gli studi clinici offrono speranza a molte persone e un’opportunità per aiutare i ricercatori a trovare modi migliori per rilevare, trattare o prevenire le malattie in sicurezza. Inoltre, possono offrire l’accesso a trattamenti approvati per indicazioni non NF che potrebbero non essere disponibili attraverso la pratica clinica standard. Per informazioni su come trovare e partecipare a una sperimentazione clinica, contattare l’ufficio di reclutamento e collegamento pubblico dei pazienti dell’NIH al numero 800-411-1222.È possibile trovare informazioni sugli studi clinici per la neurofibromatosi e altri disturbi neurologici e di altro tipo su ClinicalTrials.gov.

Dona tessuto cerebrale

NINDS sostiene il Centro risorse cervello umano e fluido spinale. Questa banca fornisce agli investigatori di tutto il mondo tessuti di individui con disturbi neurologici e di altro tipo. Il tessuto di quelli con NF1, NF2 o Schwannomatosis è necessario per consentire agli scienziati di studiare questi disturbi in modo più efficace.

I donatori possono contattare:
Centro risorse per cervello umano e fluido spinale
310-268-3536
Cercapersone 24 ore su 24: 310-636-5119

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Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Per ulteriori informazioni sui disturbi neurologici o sui programmi di ricerca finanziati dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contatta le risorse e le informazioni sul cervello dell’Istituto Network (BRAIN) in:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Le informazioni sono disponibili anche dalle seguenti organizzazioni :

Children “s Tumor Foundation
Tel: 800-323-7938; 212-344-6633

Rete Neurofibromatosi
Tel: 630-510-1115; 800-942-6825

Consorzio di studi clinici sulla neurofibromatosi

Programma di ricerca sulla neurofibromatosi del Dipartimento della Difesa

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“Neurofibromatosi Fact Sheet “, NINDS, Data di pubblicazione agosto 2020.

Pubblicazione NIH n. 20-NS-2126

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Neurofibromatosi

Preparato da:
Office of Neuroscience Communications and Engagement
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892-2540

Il materiale relativo alla salute del NINDS è fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente l’approvazione o una posizione ufficiale dell’Istituto nazionale dei disturbi neurologici e dell’ictus o di qualsiasi altra agenzia federale . I consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente devono essere ottenuti consultando un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.

Tutte le informazioni preparate dal NINDS sono pubbliche dominio e può essere copiato liberamente. Si ringraziano i NINDS o gli NIH.