• A cirurgia pode ser usada para remover tumores que desenvolvem sintomas ou são preocupantes para o câncer, como bem como para tumores que causam desfiguração significativa. Existem várias opções cirúrgicas para muitas das manifestações da NF1, mas não há um acordo geral entre os médicos sobre quando a cirurgia deve ser realizada ou qual opção cirúrgica é a melhor. Algumas malformações ósseas, como a escoliose, podem ser corrigidas cirurgicamente ou estabilizando a coluna com uma cinta. Algumas malformações que afetam os vasos sanguíneos podem ser tratadas com sucesso com cirurgia ou procedimentos não cirúrgicos.
• A quimioterapia pode ser usada para tratar a via óptica ou outros gliomas cerebrais. O medicamento selumetinibe (Koselugo®) foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para tratar crianças com mais de dois anos de idade que apresentam neurofibromas plexiformes sintomáticos, mas inoperáveis. Os regimes de quimioterapia também são uma parte essencial do tratamento de cânceres que podem surgir no contexto de NF1, incluindo tumor maligno da bainha do nervo periférico (MPNST) e câncer de mama.
• Tratamentos para outras condições associadas à NF1 têm como objetivo controlar ou aliviar os sintomas. Dor de cabeça e convulsões são tratadas com medicamentos. Uma vez que crianças com NF1 têm um risco maior do que a média para uma variedade de dificuldades de aprendizagem, TDAH, atrasos motores e autismo, elas devem ser avaliadas por uma equipe de cuidados com conhecimento em NF1 e podem ser aconselhadas a ter avaliações neuropsicológicas formais para ajudar na criação individualizada planos educacionais para a escola.

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O que é NF2?

Neurofibromatose 2 (NF2) é menos comum que NF1. Aproximadamente 50 por cento das pessoas afetadas herdam o gene anormal (familiar); em outros, a condição é causada por uma mutação genética espontânea no gene NF2. Cada filho de um pai afetado tem 50 por cento de chance de herdar o gene anormal NF2.

Sinais e sintomas de NF2 resultam do desenvolvimento de:

Tumores benignos de crescimento lento afetando os nervos cranianos, espinhais e periféricos, bem como a cobertura do cérebro e da medula espinhal (chamadas de meninges).

• Schwannomas são tumores constituídos por células de Schwann – as células que produzem a mielina que cobre e protege os nervos periféricos por todo o corpo. Eles geralmente ocorrem no oitavo nervo craniano, que tem dois ramos: o ramo acústico carrega os sinais da audição para o cérebro, e o ramo vestibular carrega os sinais do senso de posição e equilíbrio. Schwannomas vestibulares (também historicamente chamados de neuromas acústicos) são a forma mais reconhecida de schwannoma em pessoas com NF2, mas os schwannomas podem envolver qualquer um dos nervos cranianos ou periféricos em alguém com NF2. Schwannomas também podem ocorrer na pele e aparecer como caroços sob a pele ou na superfície da pele. A maioria dos tumores é benigna, embora, muito raramente, possam se tornar cancerígenos. Schwannomas podem ou não progredir com o tempo e muitos nunca requerem tratamento.
• Meningioma é o segundo tipo de tumor mais comum em pessoas com NF2. Os meningiomas se formam no tecido que envolve o cérebro e a medula espinhal. Pessoas com NF2 têm uma taxa mais alta de meningiomas do que na população em geral e podem desenvolver vários meningiomas dentro do crânio e ao longo da coluna vertebral.
• Tumores ependimoma ocorrem com mais frequência em pessoas com NF2 do que na população em geral. Os ependimomas surgem dentro da medula espinhal (em oposição à superfície) e são benignos. Em muitos indivíduos, esses tumores produzem ou não apresentam sintomas.

Problemas visuais. Pessoas com NF2 podem desenvolver catarata mais cedo ou alterações na retina que podem afetar a visão.

Neuropatia periférica. Indivíduos com NF2 podem desenvolver problemas com a função nervosa, geralmente dormência e fraqueza em ambos os lados do corpo (com ou sem perda muscular) nos braços e pernas.

Enquanto adolescentes e adultos geralmente são vistos pela primeira vez para ouvir e problemas de equilíbrio, crianças pequenas com NF2 procuram mais comumente atendimento médico inicial devido a problemas de visão e meningiomas.

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Sinais e sintomas de NF2

Sinais de NF2 pode estar presente na infância, mas pode passar despercebido, especialmente em crianças que não têm história familiar de NF2. As crianças costumam ser examinadas pela primeira vez por um médico devido a schwannomas na pele, perda de visão por anormalidades retinais ou tumores, convulsões ou fraqueza relacionada à compressão da medula espinhal. Mais comumente, os sintomas de NF2 são notados pela primeira vez na segunda década de vida.

O primeiro sintoma mais comum é a perda auditiva ou zumbido nos ouvidos (zumbido) relacionado a schwannomas vestibulares.Com menos frequência, a primeira consulta ao médico será devido a distúrbios de equilíbrio, deficiência visual, fraqueza focal em um braço ou perna, convulsões ou tumores de pele.

Para diagnosticar NF2, um médico procura o seguinte:

• Schwannomas vestibulares
• Um pai , irmão ou criança com NF2 mais um schwannoma vestibular unilateral (em um lado do corpo) antes dos 30 anos; ou
• Qualquer um dos seguintes:
  • ependimoma
  • meningioma
  • schwannoma de nervos não vestibulares
  • catarata juvenil ou anormalidades retinais.

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Tratamentos para NF2

NF2 é melhor gerenciado em uma clínica especializada com uma triagem inicial e avaliações anuais de acompanhamento (mais frequente se a doença for grave). As tecnologias de diagnóstico aprimoradas, como a imagem por ressonância magnética (MRI), podem revelar tumores do nervo vestibular de apenas alguns milímetros de diâmetro. Os schwannomas vestibulares crescem lentamente, mas podem crescer o suficiente para envolver um dos oitavo nervo craniano e causar compressão do tronco cerebral e danos aos nervos cranianos circundantes. As opções cirúrgicas dependem do tamanho do tumor e da extensão da perda auditiva. Não há acordo geral entre os médicos sobre quando a cirurgia deve ser realizada ou qual opção cirúrgica é a melhor. Os indivíduos que consideram a cirurgia devem pesar cuidadosamente os riscos e benefícios de todas as opções para determinar qual tratamento é certo para eles. A cirurgia para remover todo o tumor enquanto ainda é pequeno pode ajudar a preservar a audição. Se a audição for perdida durante a cirurgia, mas o nervo auditivo for mantido, a colocação cirúrgica de um implante coclear (um dispositivo colocado no ouvido interno, ou cóclea, que processa os sinais eletrônicos das ondas sonoras para o nervo auditivo) pode ser uma opção para melhorar a audição. À medida que os tumores crescem, fica mais difícil preservar cirurgicamente a audição e o nervo auditivo. O desenvolvimento do implante auditivo penetrante de tronco cerebral (um dispositivo que estimula as partes auditivas do cérebro) pode restaurar parte da audição em indivíduos que perderam completamente a audição e não têm o nervo auditivo presente. A cirurgia para outros tumores associados ao NF2 visa controlar ou aliviar os sintomas. A cirurgia também pode corrigir cataratas e anormalidades retinais.

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O que é schwannomatose?

Schwannomatose (SWN) é a forma mais rara dessas três doenças e é geneticamente e clinicamente distinto de NF1 e NF2. Em muitos casos, a mutação dos genes SMARCB ou LZTR1 está associada à doença; no entanto, a causa genética do SWN em algumas pessoas é desconhecida.

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Sinais e sintomas de schwannomatose

Os sinais e sintomas de SWN se sobrepõem significativamente aos de NF2, visto que resultam do desenvolvimento de schwannomas de crescimento lento dos nervos cranianos, espinhais e periféricos e, em alguns casos, meningiomas do cérebro e da medula espinhal. Cerca de um terço dos indivíduos com schwannomatose têm tumores limitados a uma única parte do corpo, como um braço, perna ou um segmento da coluna vertebral. Algumas pessoas desenvolvem muitos tumores, enquanto outras desenvolvem apenas alguns. Schwannomas ou meningiomas no contexto de schwannomatose às vezes não apresentam sintomas.

Outros sintomas que um médico pode procurar são:

• Dor crônica em qualquer parte do corpo. A dor crônica afeta muitas pessoas com SWN. Esta dor pode ou não estar associada a um schwannoma específico.
• Dormência, formigamento ou fraqueza nos dedos das mãos e dos pés e / ou perda da função muscular.

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Tratamentos para a schwannomatose

Não há tratamento médico ou medicamento aceito atualmente para a schwannomatose. A cirurgia pode ajudar algumas pessoas com tumores em crescimento ou sintomas que são diretamente relacionados a schwannomas individuais. No entanto, o risco potencial de lesão do nervo deve ser avaliado cuidadosamente em relação aos benefícios potenciais da cirurgia.

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Como a neurofibromatose é diagnosticada?

Pode ser impossível distinguir alguém com NF2 de SWN, com base apenas nas características clínicas. O teste genético pode ser necessário para diagnosticar corretamente os indivíduos com características dessas doenças que não possuem uma história familiar conhecida ou schwannomas vestibulares bilaterais (aqueles que ocorrem em ambos os lados do corpo). O teste genético pode ser útil em algumas situações, como no pré-natal ou quando o diagnóstico clínico é inconclusivo.

Imagens detalhadas do cérebro e da medula espinhal por ressonância magnética são necessárias e imagens adicionais baseadas nos sintomas podem revelar schwannomas nos nervos periféricos.

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O que é pesquisa sendo feito?

A missão do Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame (NINDS) é buscar conhecimentos fundamentais sobre o cérebro e o sistema nervoso e usar esse conhecimento para reduzir a carga de doença neurológica. O NINDS é um componente do National Institutes of Health (NIH), o principal patrocinador da pesquisa biomédica no mundo.

O NINDS conduz e patrocina ciência e estudos voltados para a compreensão do desenvolvimento normal e anormal do cérebro e do sistema nervoso, bem como ensaios clínicos para melhorar o diagnóstico e tratamento de doenças neurológicas doenças, incluindo neurofibromatose. Outros institutos do NIH, o Departamento de Defesa e fundações privadas forneceram apoio crítico para pesquisas e ensaios clínicos da NF.

A pesquisa básica e clínica atual não visa apenas compreender como os defeitos nos genes responsáveis causam as diversas condições e problemas médicos encontrados em crianças e adultos com NF, mas também a melhor forma de prever quais características clínicas surgirão em uma determinada pessoa (medicina personalizada ou de precisão). Além disso, estudos em NF1, NF2 e SWN revelaram vários insights importantes para pesquisadores que trabalham em outras áreas, incluindo câncer cerebral, sarcoma, autismo, dificuldades de aprendizagem, regeneração de nervos, dor crônica e terapias direcionadas.

Estudos genéticos. O gene para NF1 está localizado no cromossomo 17. O gene NF1 produz uma proteína chamada neurofibromina, que regula a divisão celular no sistema nervoso e funciona como uma espécie de freio molecular para impedir que as células cresçam fora de controle. O gene para NF2 está localizado no cromossomo 22. O produto do gene NF2 é uma proteína supressora de tumor (chamada merlin ou schwannomin).

A pesquisa em andamento patrocinada pelo NINDS continua a descobrir genes e vias moleculares adicionais que podem desempenhar um papel na supressão ou crescimento de tumor relacionado ao NF. A pesquisa contínua está começando a revelar como esta nova família de reguladores de crescimento controla como e onde os tumores se formam e crescem, o que pode levar ao desenvolvimento de novos medicamentos e terapias para NF.

Ensaios clínicos. O NINDS apóia estudos clínicos que visam entender o crescimento do tumor e deficiências cognitivas em crianças.

• Estudar a história natural dos tumores em NF2 pode ajudar os cientistas a determinar possíveis fatores que podem regular seu crescimento. Os pesquisadores apoiados pelo NINDS estão usando uma variedade de testes, incluindo diagnóstico por imagem, exames oftalmológicos, testes de audição e equilíbrio, exames neurológicos, testes de sangue e genéticos e avaliações de qualidade de vida para caracterizar o impacto do NF2 nos indivíduos e compreender melhor a progressão da doença.
• O NINDS apóia ensaios clínicos envolvendo um grande grupo de crianças com NF1 para encontrar associações entre anormalidades cerebrais e deficiências cognitivas específicas. Encontrar esses links pode ajudar os médicos a prever deficiências cognitivas e informar programas de intervenção precoce.

A pesquisa básica e clínica atual visa compreender como as mutações genéticas que causam Os tumores NF1 também causam a formação anormal de neurônios e redes neurais durante o desenvolvimento fetal, o que mais tarde resulta em dificuldades de aprendizagem e déficits cognitivos em crianças com o transtorno. O NINDS também incentiva a pesquisa para desenvolver métodos aprimorados para diagnosticar as neurofibromatoses e identificar os fatores que contribuem para as grandes variações de sintomas e gravidade dos distúrbios.

Várias opções foram testadas ou estão sob investigação para o tratamento de tumores de NF . Estudos clínicos em andamento sobre drogas que bloqueiam a proteína quinase ativada por mitogênio da enzima (que afeta a forma como algumas células crescem e se desenvolvem) mostram uma grande promessa no tratamento de tumores associados a NF1, especialmente em crianças. Como os schwannomas são particularmente difíceis de tratar tumores, os pesquisadores do NINDS estão desenvolvendo e testando uma nova opção de tratamento, que usa um vírus para matar células tumorais. Os pesquisadores também estão testando alguns medicamentos de quimioterapia como tratamentos para schwannomas relacionados ao NF2.

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Como posso ajudar na pesquisa?

Participe de um ensaio clínico

Muitos distúrbios neurológicos não têm opções de tratamento eficazes. Os ensaios clínicos oferecem esperança para muitas pessoas e uma oportunidade de ajudar os pesquisadores a encontrar melhores maneiras de detectar, tratar ou prevenir doenças com segurança. Além disso, eles podem oferecer acesso a tratamentos aprovados para indicações não-NF que podem não estar disponíveis através da prática clínica padrão. Para obter informações sobre como encontrar e participar de um ensaio clínico, entre em contato com o escritório de recrutamento de pacientes e contato público do NIH pelo telefone 800-411-1222.Você pode encontrar informações sobre ensaios clínicos para neurofibromatose e outros distúrbios neurológicos e outros em ClinicalTrials.gov.

Doe tecido cerebral

O NINDS apoia o Centro de Recursos para Cérebro Humano e Fluido Espinhal. Este banco fornece aos investigadores em todo o mundo tecidos de indivíduos com distúrbios neurológicos e outros. O tecido das pessoas com NF1, NF2 ou Schwannomatose é necessário para permitir que os cientistas estudem esses distúrbios com mais eficácia.

Os doadores podem entrar em contato com:
Centro de recursos do cérebro humano e fluido espinhal
310-268-3536
pager de 24 horas: 310-636-5119

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Onde posso obter mais informações?

Para obter mais informações sobre distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiados pelo Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, entre em contato com os Recursos e Informações do Cérebro do Instituto Network (BRAIN) em:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

As informações também estão disponíveis nas seguintes organizações :

Children “s Tumor Foundation
Tel: 800-323-7938; 212-344-6633

Rede de neurofibromatose
Tel: 630-510-1115; 800-942-6825

Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium

Departamento de Defesa Programa de Pesquisa em Neurofibromatose

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“Neurofibromatose Fact Sheet “, NINDS, Data de publicação: agosto de 2020.

Publicação NIH No. 20-NS-2126

Veja uma lista de todos os transtornos do NINDS

Publicaciones en Español

Neurofibromatose

Preparado por:
Office of Neuroscience Communications and Engagement
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892-2540

O material relacionado à saúde do NINDS é fornecido apenas para fins informativos e não representa necessariamente o endosso ou uma posição oficial do Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame ou qualquer outra agência federal . Aconselhamento sobre o tratamento ou cuidado de um paciente individual deve ser obtido por meio de consulta com um médico que examinou esse paciente ou que esteja familiarizado com seu histórico médico.

Todas as informações preparadas pelo NINDS são públicas domínio e podem ser copiados gratuitamente. Agradecemos o crédito ao NINDS ou ao NIH.