• Chirurgia może być stosowana w celu usunięcia guzów, które wywołują objawy lub mogą stanowić zagrożenie dla raka, ponieważ jak również w przypadku guzów, które powodują znaczne oszpecenie. Istnieje kilka opcji chirurgicznych dla wielu objawów NF1, ale wśród lekarzy nie ma ogólnej zgody co do tego, kiedy należy wykonać operację lub która opcja chirurgiczna jest najlepsza. Niektóre wady rozwojowe kości, takie jak skolioza, można skorygować chirurgicznie lub stabilizując kręgosłup ortezą. Niektóre wady rozwojowe wpływające na naczynia krwionośne można z powodzeniem usunąć za pomocą zabiegów chirurgicznych lub niechirurgicznych.
• Chemioterapia może być stosowana w leczeniu ścieżki wzrokowej lub innych glejaków mózgu. Lek selumetynib (Koselugo®) został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków (FDA) do leczenia dzieci w wieku powyżej dwóch lat z objawowymi, ale nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi. Schematy chemioterapii są również kluczową częścią leczenia raka, który może pojawić się w przebiegu NF1, w tym złośliwego guza osłonki nerwów obwodowych (MPNST) i raka piersi.
• Leczenie inne stany związane z NF1 mają na celu kontrolowanie lub łagodzenie objawów. Bóle głowy i napady są leczone lekami. Ponieważ dzieci z NF1 mają wyższe niż przeciętne ryzyko różnych trudności w uczeniu się, ADHD, opóźnień ruchowych i autyzmu, powinny zostać ocenione przez zespół opieki znający się na NF1 i można im zalecić formalną ocenę neuropsychologiczną, która pomoże w tworzeniu zindywidualizowanych plany edukacyjne dla szkoły.

do góry

Co to jest NF2?

Nerwiakowłókniakowatość 2 (NF2) występuje rzadziej niż NF1. Około 50 procent osób dotkniętych chorobą dziedziczy nieprawidłowy gen (rodzinny); w innych stan jest spowodowany spontaniczną mutacją genetyczną w genie NF2. Każde dziecko chorego rodzica ma 50 procent szans na odziedziczenie nieprawidłowego genu NF2.

Oznaki i objawy NF2 wynikają z rozwoju:

łagodnych, wolno rosnących guzów nerwy czaszkowe, rdzeniowe i obwodowe, jak również pokrycie mózgu i rdzenia kręgowego (zwane oponami).

• Schwannoma to guzy zbudowane z komórek Schwanna – komórek wytwarzających mielinę, która pokrywa i chroni nerwy obwodowe w całym ciele. Często występują na ósmym nerwie czaszkowym, który ma dwie gałęzie: gałąź akustyczna przenosi sygnały słuchu do mózgu, a gałąź przedsionkowa przenosi sygnały wyczucia pozycji i równowagi. Nerwiaki przedsionkowe (również historycznie zwane nerwiakami nerwu słuchowego) są najbardziej rozpoznawalną formą nerwiaka nerwiaka u osób z NF2, ale schwannoma może obejmować dowolny nerw czaszkowy lub obwodowy u osoby z NF2. Schwannoma może również występować w skórze i pojawiać się jako guzki pod skórą lub na powierzchni skóry. Większość guzów jest łagodna, chociaż bardzo rzadko mogą stać się rakowymi. Schwannomas może z czasem postępować lub nie, a wiele z nich nigdy nie wymaga leczenia.
• Oponiak jest drugim najczęściej występującym typem nowotworu u osób z NF2. Oponiaki tworzą się w tkance otaczającej mózg i rdzeń kręgowy. Osoby z NF2 mają zarówno wyższy wskaźnik oponiaków niż w populacji ogólnej i mogą rozwinąć liczne oponiaki w czaszce i wzdłuż kręgosłupa.
• Guzy wyściółczaka występują częściej u osób z NF2 niż w populacji ogólnej. Wyściółczaki powstają w obrębie rdzenia kręgowego (w przeciwieństwie do powierzchni) i są łagodne. U wielu osób guzy te powodują lub nie wykazują żadnych objawów.

Problemy wizualne. Osoby z NF2 mogą rozwinąć zaćmę we wcześniejszym wieku lub zmiany w siatkówce, które mogą wpływać na widzenie.

Neuropatia obwodowa. Osoby z NF2 mogą mieć problemy z funkcjonowaniem nerwów, zwykle drętwienie i osłabienie po obu stronach ciała (z utratą mięśni lub bez) rąk i nóg.

Podczas gdy nastolatki i dorośli często są po raz pierwszy widziani ze słuchem i problemy z równowagą, małe dzieci z NF2 częściej szukają wstępnej pomocy lekarskiej z powodu problemów ze wzrokiem i oponiaków.

do góry

Oznaki i objawy NF2

Oznaki NF2 może występować w dzieciństwie, ale można je przeoczyć, szczególnie u dzieci, które nie mają rodzinnej historii NF2. Dzieci są często po raz pierwszy widziane przez lekarza z powodu nerwiaków skórnych, utraty wzroku z powodu nieprawidłowości siatkówki lub guzów, drgawek lub osłabienia związanego z uciskiem rdzenia kręgowego. Częściej objawy NF2 są po raz pierwszy zauważane w drugiej dekadzie życia.

Najczęstszym pierwszym objawem jest utrata słuchu lub dzwonienie w uszach (szumy uszne) związane z nerwiakami przedsionkowymi.Rzadziej pierwsza wizyta u lekarza będzie spowodowana zaburzeniami równowagi, zaburzeniami widzenia, ogniskową słabością ręki lub nogi, napadami lub guzami skóry.

Aby zdiagnozować NF2, lekarz szuka:

• Przedsionkowe schwannomas
• Rodzic , rodzeństwo lub dziecko z NF2 i jednostronnym nerwiakiem przedsionkowym (po jednej stronie ciała) przed 30 rokiem życia; lub
• Dowolny z następujących:
  • wyściółczak
  • oponiak
  • nerwiak nerwów innych niż przedsionkowe
  • młodzieńcza zaćma lub wady siatkówki.

do góry

Leczenie NF2

NF2 najlepiej leczyć w poradnia specjalistyczna z wstępnymi badaniami przesiewowymi i corocznymi ocenami kontrolnymi (częściej, jeśli choroba jest ciężka). Udoskonalone technologie diagnostyczne, takie jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), mogą ujawnić guzy nerwu przedsionkowego o średnicy zaledwie kilku milimetrów. Nerwiaki przedsionkowe rosną powoli, ale mogą urosnąć na tyle, aby objąć jeden z ósmych nerwów czaszkowych i spowodować ucisk pnia mózgu i uszkodzenie otaczających nerwów czaszkowych. Opcje chirurgiczne zależą od wielkości guza i stopnia utraty słuchu. Wśród lekarzy nie ma ogólnej zgody co do tego, kiedy należy wykonać operację lub która opcja chirurgiczna jest najlepsza. Osoby rozważające operację powinny dokładnie rozważyć ryzyko i korzyści wszystkich opcji, aby określić, które leczenie jest dla nich odpowiednie. Operacja usunięcia całego guza, gdy jest jeszcze mały, może pomóc w zachowaniu słuchu. Jeśli podczas tej operacji nastąpi utrata słuchu, ale nerw słuchowy zostanie zachowany, opcją może być chirurgiczne umieszczenie implantu ślimakowego (urządzenia umieszczanego w uchu wewnętrznym lub ślimaku, które przetwarza sygnały elektroniczne z fal dźwiękowych do nerwu słuchowego). poprawić słuch. W miarę powiększania się guzów chirurgiczne zachowanie słuchu i nerwu słuchowego staje się trudniejsze. Opracowanie penetrującego słuchowego implantu pnia mózgu (urządzenia, które stymuluje słuchowe części mózgu) może przywrócić część słuchu u osób, które całkowicie utraciły słuch i nie mają nerwu słuchowego. Chirurgia innych guzów związanych z NF2 ma na celu kontrolę lub złagodzenie objawów. Chirurgia może również skorygować zaćmę i nieprawidłowości siatkówki.

do góry

Co to jest schwannomatosis?

Schwannomatosis (SWN) jest najrzadszą postacią tych trzech schorzeń i jest genetycznie i klinicznie różne od NF1 i NF2. W wielu przypadkach z chorobą związana jest mutacja genów SMARCB lub LZTR1; jednak genetyczna przyczyna SWN u niektórych osób jest nieznana.

do góry

Oznaki i objawy schwannomatosis

Oznaki i objawy SWN znacząco pokrywają się z objawami NF2, ponieważ wynikają z rozwoju wolno rosnących nerwiaków nerwów czaszkowych, rdzeniowych i obwodowych, aw niektórych przypadkach oponiaków mózgu i rdzenia kręgowego. Około jednej trzeciej osób ze schwannomatozą ma guzy ograniczone do jednej części ciała, takiej jak ramię, noga lub odcinek kręgosłupa. Niektórzy ludzie rozwijają wiele guzów, podczas gdy inni tylko kilka. Schwannoma lub oponiaki w przebiegu schwannomatosis czasami nie wykazują żadnych objawów.

Inne objawy, których może szukać lekarz, to:

• Przewlekły ból w dowolnym miejscu na ciele. Przewlekły ból dotyka wiele osób z SWN. Ten ból może, ale nie musi, być związany z konkretnym schwannoma.
• Drętwienie, mrowienie lub osłabienie palców rąk i nóg i / lub utrata funkcji mięśni.

do góry

Leczenie schwannomatozy

Obecnie nie ma żadnej akceptowanej metody leczenia ani leku na schwannomatozę. Chirurgia może pomóc niektórym osobom z rosnącymi guzami lub objawami, które są bezpośrednio kierowane do poszczególnych schwannoma. Jednak potencjalne ryzyko uszkodzenia nerwów należy dokładnie rozważyć w stosunku do potencjalnych korzyści z operacji.

do góry

Jak rozpoznaje się neurofibromatozę?

Może być niemożliwe odróżnienie osoby z NF2 od SWN na podstawie samych cech klinicznych. Mogą być potrzebne testy genetyczne, aby prawidłowo zdiagnozować osoby z cechami tych schorzeń, które nie mają znanego wywiadu rodzinnego lub obustronnych nerwiaków przedsionkowych (tych, które występują po obu stronach ciała). Testy genetyczne mogą być przydatne w niektórych sytuacjach, na przykład do badań prenatalnych lub gdy diagnoza kliniczna jest niejednoznaczna.

Szczegółowe obrazowanie mózgu i rdzenia kręgowego za pomocą MRI jest konieczne, a dodatkowe obrazowanie oparte na objawach może ujawnić nerwiaki nerwów obwodowych.

do góry

Czym są badania skończone?

Misją National Institute on Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystanie tej wiedzy w celu zmniejszenia obciążenia choroba neurologiczna. NINDS jest komponentem National Institutes of Health (NIH), czołowego wsparcia badań biomedycznych na świecie.

NINDS prowadzi i sponsoruje naukę i badania mające na celu zrozumienie normalnego i nieprawidłowego rozwoju mózgu i układu nerwowego, a także badania kliniczne mające na celu poprawę diagnostyki i leczenia chorób neurologicznych zaburzenia, w tym neurofibromatoza. Inne instytuty NIH, Departament Obrony i prywatne fundacje zapewniły krytyczne wsparcie dla badań NF i prób klinicznych.

Obecne badania podstawowe i kliniczne mają na celu nie tylko zrozumienie, w jaki sposób defekty w odpowiedzialnych genach powodują różnorodne schorzenia i problemy medyczne występujące u dzieci i dorosłych z NF, ale także jak lepiej przewidzieć, jakie cechy kliniczne pojawią się u danej osoby (medycyna spersonalizowana lub precyzyjna). Ponadto badania nad NF1, NF2 i SWN ujawniły wiele ważnych spostrzeżeń dla badaczy zajmujących się innymi dziedzinami, w tym rakiem mózgu, mięsakiem, autyzmem, trudnościami w uczeniu się, regeneracją nerwów, przewlekłym bólem i terapiami celowanymi.

Badania genetyczne. Gen NF1 znajduje się na chromosomie 17. Gen NF1 wytwarza białko zwane neurofibrominą, które reguluje podział komórek w układzie nerwowym i działa jako rodzaj hamulca molekularnego, który powstrzymuje wzrost komórek od kontroli. Gen NF2 znajduje się na chromosomie 22. Produktem genu NF2 jest białko supresorowe guza (zwane merlin lub schwannomin).

Trwające badania sponsorowane przez NINDS nieustannie odkrywają dodatkowe geny i szlaki molekularne, które mogą odgrywać rolę w supresji lub wzroście guza związanej z NF. Ciągłe badania zaczynają ujawniać, w jaki sposób ta nowa rodzina regulatorów wzrostu kontroluje sposób i miejsce powstawania i wzrostu guzów, co może prowadzić do opracowania nowych leków i terapii dla NF.

Badania kliniczne. NINDS wspiera badania kliniczne mające na celu zrozumienie wzrostu guza i zaburzeń poznawczych u dzieci.

• Badanie historii naturalnej guzów w NF2 może pomóc naukowcom określić możliwe czynniki, które mogą regulować ich wzrost. Naukowcy wspierani przez NINDS używają różnych testów, w tym diagnostyki obrazowej, badań oczu, testów słuchu i równowagi, badań neurologicznych, testów krwi i testów genetycznych oraz oceny jakości życia, aby scharakteryzować wpływ NF2 na osoby i lepiej zrozumieć postęp choroby.
• NINDS wspiera badania kliniczne z udziałem dużej grupy dzieci z NF1 w celu znalezienia powiązań między nieprawidłowościami mózgu a określonymi upośledzeniami poznawczymi. Znalezienie tych linków może pomóc lekarzom w przewidywaniu zaburzeń poznawczych i informowaniu o programach wczesnej interwencji.

Obecne badania podstawowe i kliniczne mają na celu zrozumienie, w jaki sposób mutacje genetyczne powodują Guzy NF1 powodują również nieprawidłowe tworzenie się neuronów i sieci neuronowych podczas rozwoju płodu, co później skutkuje trudnościami w uczeniu się i deficytami poznawczymi u dzieci z tym zaburzeniem. NINDS zachęca również do badań w celu opracowania ulepszonych metod diagnozowania neurofibromatozy i identyfikacji czynników, które przyczyniają się do szerokiego zróżnicowania objawów i ciężkości zaburzeń.

Przetestowano lub badano kilka opcji leczenia guzów NF . Trwające badania kliniczne leków, które blokują enzym kinazę białkową aktywowaną mitogenami (która wpływa na wzrost i rozwój niektórych komórek), są bardzo obiecujące w leczeniu guzów związanych z NF1, zwłaszcza u dzieci. Ponieważ schwannoma są szczególnie trudne do leczenia nowotworów, naukowcy z NINDS opracowują i testują nową opcję leczenia, która wykorzystuje wirusa do zabijania komórek nowotworowych. Naukowcy testują również niektóre leki stosowane w chemioterapii jako metody leczenia schwannoma związanego z NF2.

do góry

Jak mogę pomóc w badaniach?

Dołącz do badania klinicznego

Wiele zaburzeń neurologicznych nie ma skutecznych opcji leczenia. Badania kliniczne dają nadzieję wielu ludziom i są okazją do pomocy naukowcom w znalezieniu lepszych sposobów bezpiecznego wykrywania, leczenia lub zapobiegania chorobom. Ponadto mogą oferować dostęp do leczenia zatwierdzonego dla wskazań innych niż NF, które mogą nie być dostępne w ramach standardowej praktyki klinicznej. Aby uzyskać informacje na temat wyszukiwania i uczestnictwa w badaniu klinicznym, należy skontaktować się z biurem NIH ds. Rekrutacji pacjentów i kontaktów publicznych pod numerem 800-411-1222.Informacje o badaniach klinicznych dotyczących neurofibromatozy oraz innych zaburzeń neurologicznych i innych można znaleźć na stronie ClinicalTrials.gov.

Przekaż tkankę mózgową

NINDS wspiera Centrum Zasobów Ludzkiego Mózgu i Płynu Kręgowego. Ten bank dostarcza badaczom na całym świecie tkanki od osób z zaburzeniami neurologicznymi i innymi. Potrzebna jest tkanka osób z NF1, NF2 lub Schwannomatosis, aby umożliwić naukowcom skuteczniejsze badanie tych zaburzeń.

Darczyńcy mogą kontaktować się z:
Centrum zasobów ludzkiego mózgu i płynu mózgowo-rdzeniowego
310-268-3536
24-godzinny pager: 310-636-5119

do góry

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

Aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z Instytutem „Brain Resources and Information” Sieć (BRAIN) pod adresem:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informacje są również dostępne w następujących organizacjach :

Children 's Tumor Foundation
tel: 800-323-7938; 212-344-6633

Sieć neurofibromatozy
tel .: 630-510-1115; 800-942-6825

Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium

Program badawczy Departamentu Obrony Neurofibromatosis

Powrót do strony informacyjnej o neurofibromatozie

„Nerwiakowłókniakowatość Fact Sheet ”, NINDS, data publikacji: sierpień 2020 r.

Publikacja NIH nr 20-NS-2126

Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS

Publicaciones en Español

Nerwiakowłókniakowatość

Przygotowane przez:
Biuro Komunikacji i Zaangażowania Neuronauki
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892-2540

Materiały NINDS dotyczące zdrowia są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko National Institute of Neurological Disorders and Stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej . Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zapoznał się z jego historią medyczną.

Wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są dostępne publicznie domain i może być swobodnie kopiowane. Podziękowania dla NINDS lub NIH są mile widziane.