• Kirurgi kan bruges til at fjerne tumorer, der udvikler symptomer eller er bekymrende for kræft, som såvel som for tumorer, der forårsager betydelig misdannelse. Der findes flere kirurgiske muligheder for mange af manifestationerne af NF1, men der er ingen generel enighed blandt læger om, hvornår kirurgi skal udføres, eller hvilken kirurgisk mulighed der er bedst. Nogle knoglemisdannelser, såsom skoliose, kan korrigeres kirurgisk eller ved at stabilisere rygsøjlen med et bøjle. Nogle misdannelser, der påvirker blodkar, kan med succes behandles med kirurgi eller ikke-kirurgiske procedurer.
• Kemoterapi kan bruges til at behandle optisk vej eller andre hjernegliomer. Lægemidlet selumetinib (Koselugo®) er godkendt af U.S. Food and Drug Administration (FDA) til behandling af børn ældre end to år, som har symptomatiske, men ubrugelige plexiforme neurofibromer. Kemoterapiregimer er også en central del af behandlingen af kræftformer, der kan opstå i forbindelse med NF1, herunder ondartet perifer nerveskede tumor (MPNST) og brystkræft.
• Behandlinger til andre tilstande forbundet med NF1 sigter mod at kontrollere eller lindre symptomer. Hovedpine og krampeanfald behandles med medicin. Da børn med NF1 har en højere risiko end gennemsnittet for forskellige indlæringsvanskeligheder, ADHD, motorforsinkelser og autisme, bør de evalueres af et plejeteam, der har kendskab til NF1 og kan rådes til at have formelle neuropsykologiske vurderinger for at hjælpe med at skabe individualiseret uddannelsesplaner for skolen.

top

Hvad er NF2?

Neurofibromatose 2 (NF2) er mindre almindelig end NF1. Ca. 50 procent af de berørte mennesker arver det unormale gen (familiært); i andre er tilstanden forårsaget af en spontan genetisk mutation i NF2-genet. Hvert barn af en berørt forælder har 50 procent chance for at arve det unormale NF2-gen.

Tegn og symptomer på NF2 skyldes udviklingen af:

Godartede, langsomt voksende tumorer, der påvirker kraniale, rygmarvede og perifere nerver samt tildækningen af hjernen og rygmarven (kaldet hjernehinderne).

• Schwannomas er tumorer, der består af Schwann-celler – cellerne, der producerer myelin, der dækker og beskytter perifere nerver i hele kroppen. De forekommer ofte på den ottende kranialnerv, som har to grene: den akustiske gren bærer signalerne til hørelse til hjernen, og den vestibulære gren bærer signaler for følelse af position og balance. Vestibulære schwannomer (også historisk kaldet akustiske neuromer) er den mest anerkendte form for schwannoma hos mennesker med NF2, men schwannomas kan involvere nogen af de kraniale eller perifere nerver hos en person med NF2. Schwannomas kan også forekomme i huden og vises som bump under huden eller på hudoverfladen. De fleste tumorer er godartede, selvom de meget sjældent kan blive kræftformede. Schwannomas kan måske ikke udvikle sig over tid, og mange kræver aldrig behandling.
• Meningioma er den næst hyppigste tumortype hos mennesker, der har NF2. Meningiomas dannes i det vævsdækning, der omgiver hjernen og rygmarven. Mennesker med NF2 har begge en højere meningiomasrate end i den almindelige befolkning og kan udvikle flere meningiomer i kraniet og langs rygsøjlen.
• Ependymom-tumorer forekommer hyppigere hos mennesker med NF2 end i den almindelige befolkning. Ependymomer opstår inden for rygmarven (i modsætning til på overfladen) og er godartede. Hos mange individer producerer eller viser disse tumorer ingen symptomer.

Visuelle problemer. Mennesker med NF2 kan udvikle grå stær i en tidligere alder eller ændringer i nethinden, der kan påvirke synet.

Perifer neuropati. Personer med NF2 kan udvikle problemer med nervefunktionen, normalt følelsesløshed og svaghed på begge sider af kroppen (med eller uden muskeltab) i arme og ben.

Mens teenagere og voksne ofte ses først for hørelse og balanceproblemer, søger små børn med NF2 oftere lægehjælp på grund af synsproblemer og meningiomer.

top

Tegn og symptomer på NF2

Tegn på NF2 kan være til stede i barndommen, men kan overses, især hos børn, der ikke har en familiehistorie af NF2. Børn ses ofte først af en læge på grund af schwannomer i huden, synstab fra retinal abnormiteter eller tumorer, krampeanfald eller svaghed relateret til rygmarvskompression. Mere almindeligt bemærkes symptomer på NF2 først i det andet årti af livet.

Det mest almindelige første symptom er høretab eller ringe i ørerne (tinnitus) relateret til vestibulære schwannomer.Mindre ofte vil det første besøg hos en læge være på grund af forstyrrelser i balance, synshandicap, fokal svaghed i en arm eller et ben, krampeanfald eller hudtumorer.

For at diagnosticere NF2 ser en læge efter følgende:

• Vestibular schwannomas
• En forælder , søskende eller barn med NF2 plus et ensidigt vestibulært schwannom (på den ene side af kroppen) før 30 år; eller
• Et af følgende:
  • ependymoma
  • meningioma
  • schwannoma af ikke-vestibulære nerver
  • unormal katarakt eller retinal abnormiteter.

top

Behandlinger for NF2

NF2 styres bedst ved en specialklinik med en indledende screening og årlige opfølgningsevalueringer (hyppigere, hvis sygdommen er alvorlig). Forbedrede diagnostiske teknologier, såsom magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), kan afsløre tumorer i den vestibulære nerve så lille som et par millimeter i diameter. Vestibulære schwannomer vokser langsomt, men de kan vokse sig store nok til at opsluge en af de ottende kraniale nerver og forårsage hjernestammen kompression og skade på de omgivende kraniale nerver. Kirurgiske muligheder afhænger af tumorstørrelse og omfanget af høretab. Der er ingen generel enighed blandt læger om, hvornår kirurgi skal udføres, eller hvilken kirurgisk mulighed der er bedst. Personer, der overvejer operation, skal omhyggeligt afveje risici og fordele ved alle muligheder for at bestemme, hvilken behandling der passer til dem. Kirurgi for at fjerne hele tumoren, mens den stadig er lille, kan hjælpe med at bevare hørelsen. Hvis hørelsen går tabt under denne operation, men hørselsnerven opretholdes, kan den kirurgiske placering af et cochleaimplantat (en enhed placeret i det indre øre eller cochlea, der behandler elektroniske signaler fra lydbølger til hørselsnerven) være en mulighed for at forbedre hørelsen. Efterhånden som tumorer vokser sig større, bliver det sværere at bevare hørelsen og hørselsnerven kirurgisk. Udviklingen af det gennemtrængende auditive hjernestammeimplantat (en enhed, der stimulerer hjernedelen af hjernen) kan genskabe en vis hørelse hos personer, der har mistet hørelsen fuldstændigt og ikke har en høre nerve. Kirurgi for andre tumorer forbundet med NF2 er rettet mod at kontrollere eller lindre symptomer. Kirurgi kan også rette katarakt og retinal abnormiteter.

top

Hvad er schwannomatose?

Schwannomatosis (SWN) er den sjældneste form af disse tre tilstande og er genetisk og klinisk adskilt fra NF1 og NF2. I mange tilfælde er mutation af SMARCB- eller LZTR1-generne forbundet med sygdommen; dog er den genetiske årsag til SWN hos nogle mennesker ukendt.

top

Tegn og symptomer på schwannomatose

Tegn og symptomer på SWN overlapper markant med dem af NF2, da de skyldes udviklingen af langsomt voksende schwannomer i kraniale, spinal og perifere nerver og i nogle tilfælde meningiomer i hjernen og rygmarven. Omkring en tredjedel af individer med schwannomatosis har tumorer begrænset til en enkelt del af kroppen, såsom en arm, et ben eller et segment af rygsøjlen. Nogle mennesker udvikler mange tumorer, mens andre kun udvikler nogle få. Schwannomer eller meningiomas i forbindelse med schwannomatose viser undertiden ingen symptomer.

Andre symptomer en læge kan se efter er:

• Kronisk smerte hvor som helst på kroppen. Kronisk smerte påvirker mange mennesker med SWN. Denne smerte er muligvis ikke forbundet med et specifikt schwannom.
• Følelsesløshed, prikken eller svaghed i fingre og tæer og / eller tab af muskelfunktion.

top

Behandlinger for schwannomatose

Der er i øjeblikket ingen godkendt medicinsk behandling eller medicin mod schwannomatosis. Kirurgi kan hjælpe nogle mennesker med voksende tumorer eller symptomer, der henvises direkte til individuelle schwannomer. Den potentielle risiko for nerveskader skal dog afvejes nøje med de potentielle fordele ved kirurgi.

top

Hvordan diagnosticeres neurofibromatose?

Det kan være umuligt at skelne nogen med NF2 fra SWN baseret på kliniske egenskaber alene. Genetisk test kan være nødvendig for korrekt at diagnosticere personer med træk ved disse tilstande, der mangler en kendt familiehistorie eller bilaterale vestibulære schwannomer (dem, der forekommer på begge sider af kroppen). Genetisk test kan være nyttig i nogle situationer, f.eks. Til prænatal test, eller når den kliniske diagnose ikke er endelig.

Detaljeret billeddannelse af hjernen og rygmarven ved MR er nødvendig, og yderligere billeddannelse baseret på symptomer kan afsløre schwannomer på perifere nerver.

top

Hvad forskning er være færdig?

Nationalinstituttet for neurologiske lidelser og slagtilfælde (NINDS) har til opgave at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden ved neurologisk sygdom. NINDS er en komponent i National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.

NINDS gennemfører og sponsorerer videnskab og studier, der sigter mod at forstå normal og unormal udvikling af hjernen og nervesystemet samt kliniske forsøg for at forbedre diagnosen og behandlingen af neurologiske lidelser, herunder neurofibromatose. Andre NIH-institutter, Forsvarsministeriet og private fonde har ydet kritisk støtte til NF-forskning og kliniske forsøg.

Nuværende grundlæggende og klinisk forskning er ikke kun rettet mod at forstå, hvordan defekter i de ansvarlige gener forårsager de forskellige tilstande og medicinske problemer, der opstår hos børn og voksne med NF, men også hvordan bedre forudsiges hvilke kliniske træk der vil opstå hos en given person (personlig medicin eller præcisionsmedicin). Derudover har undersøgelser i NF1, NF2 og SWN afsløret adskillige vigtige indsigter for efterforskere, der arbejder inden for andre områder, herunder hjernecancer, sarkom, autisme, indlæringsvanskeligheder, nerveregenerering, kronisk smerte og målrettede terapier.

Genetiske studier. Genet til NF1 er placeret på kromosom 17. NF1-genet fremstiller et protein kaldet neurofibromin, som regulerer celledeling i nervesystemet og fungerer som en slags molekylær bremse for at forhindre celler i at vokse ude af kontrol. Genet til NF2 er placeret på kromosom 22. NF2-genproduktet er et tumor-suppressorprotein (kaldet merlin eller schwannomin).

Pågående NINDS-sponsoreret forskning opdager fortsat yderligere gener og molekylære veje, der kan spille en rolle i NF-relateret tumorsuppression eller vækst. Fortsat forskning begynder at afsløre, hvordan denne nye familie af vækstregulatorer styrer, hvordan og hvor tumorer dannes og vokser, hvilket kan føre til udvikling af nye lægemidler og terapier til NF.

Kliniske forsøg. NINDS understøtter kliniske forsøg med henblik på at forstå tumorvækst og kognitive svækkelser hos børn.

• At studere tumors naturlige historie i NF2 kan hjælpe forskere med at bestemme mulige faktorer, der kan regulere deres vækst. NINDS-støttede forskere bruger en række forskellige tests, herunder diagnostisk billeddannelse, øjenundersøgelser, høre- og balancetest, neurologiske undersøgelser, blod- og genetisk test og livskvalitetsvurderinger for at karakterisere indvirkningen af NF2 på individer og bedre forstå sygdomsprogression.
• NINDS understøtter kliniske forsøg, der involverer en stor gruppe børn med NF1 for at finde sammenhæng mellem hjerneabnormiteter og specifikke kognitive handicap. At finde disse links kan hjælpe læger med at forudse kognitive svækkelser og informere tidlige interventionsprogrammer.

Nuværende grundlæggende og klinisk forskning sigter mod at forstå, hvordan de genetiske mutationer, der forårsager NF1-tumorer får også neuroner og neurale netværk til at dannes unormalt under fosterudvikling, hvilket senere resulterer i indlæringsvanskeligheder og kognitive underskud hos børn med lidelsen. NINDS tilskynder også forskning til at udvikle forbedrede metoder til diagnosticering af neurofibromatoser og identificere faktorer, der bidrager til de store variationer i symptomer og sværhedsgraden af lidelserne.

Flere muligheder er blevet testet eller er under undersøgelse til behandling af NF-tumorer . Løbende kliniske undersøgelser af lægemidler, der blokerer enzymet mitogenaktiveret proteinkinase (der påvirker, hvordan nogle celler vokser og udvikler sig) viser stort løfte ved behandling af NF1-associerede tumorer, især hos børn. Fordi schwannomas er særligt svære at behandle tumorer, udvikler og undersøger NINDS forskere en ny behandlingsmulighed, der bruger en virus til at dræbe tumorceller. Forskere tester også nogle kemoterapimedicin som behandlinger for NF2-relaterede schwannomer.

top

Hvordan kan jeg hjælpe med forskning?

Deltag i et klinisk forsøg

Mange neurologiske lidelser har ikke effektive behandlingsmuligheder. Kliniske forsøg giver håb for mange mennesker og en mulighed for at hjælpe forskere med at finde bedre måder til sikkert at opdage, behandle eller forebygge sygdom. Derudover kan de tilbyde adgang til behandlinger, der er godkendt til ikke-NF-indikationer, som muligvis ikke er tilgængelige gennem standard klinisk praksis. For information om at finde og deltage i et klinisk forsøg bedes du kontakte NIHs patientrekrutteringskontor på 800-411-1222.Du kan finde information om kliniske forsøg med neurofibromatose og andre neurologiske og andre lidelser på ClinicalTrials.gov.

Doner hjernevæv

NINDS understøtter Human Brain and Spinal Fluid Resource Center. Denne bank forsyner efterforskere over hele verden væv fra personer med neurologiske lidelser og andre lidelser. Væv fra dem med NF1, NF2 eller Schwannomatosis er nødvendig for at gøre det muligt for forskere at studere disse lidelser mere effektivt.

Donorer kan kontakte:
Human Brain and Spinal Fluid Resource Center
310-268-3536
24-timers personsøger: 310-636-5119

top

Hvor kan jeg få mere information?

For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakt instituttets hjernressourcer og information Netværk (BRAIN) ved:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Oplysninger er også tilgængelige fra følgende organisationer :

Børns Tumor Foundation
Tlf: 800-323-7938; 212-344-6633

Neurofibromatosis Network
Tlf: 630-510-1115; 800-942-6825

Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium

Department of Defense Neurofibromatosis Research Programme

Tilbage til neurofibromatosis informationsside

“Neurofibromatosis Faktaark “, NINDS, offentliggørelsesdato august 2020.

NIH-publikation nr. 20-NS-2126

Se en liste over alle NINDS-lidelser

Publicaciones da Español

Neurofibromatosis

Udarbejdet af:
Kontor for neurovidenskabskommunikation og engagement
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892-2540

NINDS sundhedsrelateret materiale leveres kun til informationsformål og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse fra eller en officiel holdning fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller ethvert andet føderalt agentur . Rådgivning om behandling eller pleje af en individuel patient skal fås ved konsultation med en læge, der har undersøgt denne patient eller er fortrolig med patientens sygehistorie.

Alle NINDS-forberedte oplysninger er offentligt tilgængelige. domæne og kan kopieres frit. Kredit til NINDS eller NIH værdsættes.