- A műtét alkalmazható olyan tünetekkel rendelkező daganatok eltávolítására, amelyek aggódnak a rák miatt, mint pl. valamint a jelentős eltorzulást okozó daganatok esetében. Az NF1 számos megnyilvánulásának számos műtéti lehetősége létezik, de az orvosok között nincs általános egyetértés abban, hogy mikor kell műtétet végezni, vagy melyik műtéti lehetőség a legjobb. Néhány csontfejlődési rendellenesség, például a gerincferdülés, műtéti úton vagy a gerinc merevítővel történő stabilizálásával korrigálható. Néhány ereket érintő rendellenességet sikeresen orvosolni lehet műtéttel vagy nem műtéti eljárással.
- Kemoterápia alkalmazható optikai útvonal vagy más agyi gliomák kezelésére. A selumetinib (Koselugo®) gyógyszert az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta két évesnél idősebb gyermekek tüneti, de működésképtelen plexiform neurofibroma kezelésére. A kemoterápiás kezelési rend szintén az NF1 hátterében felmerülő daganatok, köztük a rosszindulatú perifériás ideghüvely-daganat (MPNST) és az emlőrák kezelésének központi részét képezi.
- az NF1-hez kapcsolódó egyéb állapotok a tünetek kezelésére vagy enyhítésére irányulnak. A fejfájást és a rohamokat gyógyszerekkel kezelik. Mivel az NF1-ben szenvedő gyermekeknél az átlagosnál magasabb a kockázata a különféle tanulási zavaroknak, az ADHD-nak, a motoros késéseknek és az autizmusnak, az NF1-ben jártas gondozócsoportnak értékelnie kell őket, és tanácsot kaphatnak hivatalos formájú neuropszichológiai értékelésekkel, amelyek segítenek az egyénre szabott kialakításban. oktatási tervek az iskolához.
top
Mi az NF2?
A 2. neurofibromatózis (NF2) kevésbé gyakori, mint az NF1. Az érintett emberek körülbelül 50 százaléka örökli a rendellenes gént (családi); másokban az állapotot az NF2 gén spontán genetikai mutációja okozza. Az érintett szülő minden gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökölje a kóros NF2 gént.
Az NF2 jelei és tünetei a következők kialakulásából származnak:
Jóindulatú, lassan növekvő daganatok a koponya, a gerinc és a perifériás idegek, valamint az agy és a gerincvelő (ún. agyhártya) burkolata.
- A Schwannomák olyan tumorok, amelyek Schwann-sejtekből állnak – azok a sejtek, amelyek a mielint termelik, amely elfedi és megvédi az egész test perifériás idegeit. Gyakran fordulnak elő a nyolcadik koponyaidegen, amelynek két elágazása van: az akusztikus ág a halláshoz szükséges jeleket az agyba, a vestibularis ág pedig a helyzet és az egyensúly érzetét jelzi. A vestibularis schwannomák (történelmileg akusztikus neuromáknak is nevezik) az NF2-ben szenvedőknél a schwannoma legismertebb formája, de a schwannomák bármelyik koponya- vagy perifériás ideget érinthetik NF2-ben szenvedő betegeknél. A schwannomák a bőrben is előfordulhatnak, és dudorokként jelenhetnek meg a bőr alatt vagy a bőr felszínén. A legtöbb daganat jóindulatú, bár nagyon ritkán rákossá válhat. A schwannomák idővel előrehaladhatnak vagy nem, és sokan soha nem igényelnek kezelést.
- A meningióma a második leggyakoribb daganattípus azoknál az embereknél, akik NF2-vel rendelkeznek. A meningiómák az agyat és a gerincvelőt körülvevő szövetburkolatban képződnek. Az NF2-ben szenvedő embereknél mind a meningioma nagyobb arányban fordul elő, mint az általános populációban, és több meningioma is kialakulhat a koponyán belül és a gerincoszlop mentén.
- Az ependymoma tumorok gyakrabban fordulnak elő NF2-ben szenvedő embereknél, mint az általános populációban. Az ependymómák a gerincvelőn belül keletkeznek (szemben a felszínnel) és jóindulatúak. Sok egyénnél ezek a daganatok nem okoznak vagy nem mutatnak tüneteket.
Vizuális problémák. Az NF2-ben szenvedőknél szürkehályog alakulhat ki korábban, vagy a retinában olyan változások léphetnek fel, amelyek befolyásolhatják a látást.
Perifériás neuropathia. Az NF2-ben szenvedő egyéneknél idegrendszeri problémák léphetnek fel, általában zsibbadás és gyengeség a test mindkét oldalán (izomvesztéssel vagy anélkül) a karokban és a lábakban.
Míg a tizenéveseket és a felnőtteket gyakran hallják először egyensúlyi problémák, az NF2-ben szenvedő kisgyermekek látásproblémák és meningiomák miatt gyakrabban fordulnak orvoshoz.
top
Az NF2 jelei és tünetei
Az NF2 előfordulhat gyermekkorban, de figyelmen kívül hagyható, különösen azoknál a gyermekeknél, akiknek a családjában nincs NF2. A gyermekeket gyakran a bőrön lévő schwannomák, a retina rendellenességei vagy daganatai miatt kialakuló látásvesztés, görcsrohamok vagy a gerincvelő kompressziójával kapcsolatos gyengeség miatt fordulják először orvoshoz. Gyakrabban az NF2 tüneteit először az élet második évtizedében észlelik.
A leggyakoribb első tünet a vestibularis schwannomákkal kapcsolatos halláskárosodás vagy fülzúgás (fülzúgás).Ritkábban az első orvoslátogatás az egyensúlyzavar, a látásromlás, a kar vagy a láb fokális gyengesége, görcsrohamok vagy bőrdaganatok miatt következik be.
Az NF2 diagnosztizálásához az orvos a következőket keresi:
- Vestibularis schwannomák
- Egy szülő , testvér vagy NF2-vel rendelkező gyermek, plusz egyoldalú vestibularis schwannoma (a test egyik oldalán) 30 éves kor előtt; vagy
- Az alábbiak bármelyike:
- ependymoma
meningioma - nem vestibularis idegek schwannoma
- fiatalkori szürkehályog vagy retina rendellenességek.
top
Az NF2 kezelése
Az NF2 kezelése a legjobban speciális klinika kezdeti szűréssel és éves utóértékeléssel (gyakoribb, ha a betegség súlyos). A továbbfejlesztett diagnosztikai technológiák, például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) felfedhetik a vestibularis ideg néhány milliméter átmérőjű daganatait. A vestibularis schwannomák lassan növekednek, de elég nagyok lehetnek ahhoz, hogy elnyeljék a nyolcadik koponyaidegek egyikét, és az agytörzs összenyomódását és a környező koponyaidegek károsodását okozzák. A műtéti lehetőségek a daganat méretétől és a halláskárosodás mértékétől függenek. Az orvosok között nincs általános megegyezés arról, hogy mikor kell műtétet végezni, vagy melyik műtéti lehetőség a legjobb. A műtétet fontolgató személyeknek gondosan mérlegelniük kell az összes lehetőség kockázatát és előnyeit, hogy megállapítsák, melyik kezelés megfelelő számukra. A teljes daganat eltávolításának műtéte, még mindig kicsi, segíthet a hallás megőrzésében. Ha a műtét során a hallás elvész, de a hallóideg fennmarad, akkor lehetőség lehet a cochleáris implantátum (a belső fülbe helyezett eszköz vagy a cochleea műtéti elhelyezése, amely a hanghullámoktól a hallóidegig terjedő elektronikus jeleket dolgozza fel) opció hogy javítsa a hallást. A daganatok növekedésével egyre nehezebb műtéti úton megőrizni a hallást és a hallóideget. A behatoló halló agytörzs implantátum (olyan eszköz, amely stimulálja az agy hallási részeit) fejlesztése helyreállíthatja a hallást azoknál az egyéneknél, akik teljesen elvesztették a hallásukat és nincsenek hallóidegük. Az NF2-hez kapcsolódó egyéb daganatok műtéte a tünetek kezelésére vagy enyhítésére irányul. A műtét a szürkehályogot és a retina rendellenességeit is kijavíthatja.
top
Mi a schwannomatosis?
A Schwannomatosis (SWN) a legritkább forma e három betegség közül, és genetikailag és klinikailag elkülönül az NF1-től és az NF2-től. Sok esetben az SMARCB vagy LZTR1 gének mutációja társul a betegséggel; azonban az emberek SWN genetikai oka ismeretlen.
tetejére
A schwannomatosis jelei és tünetei
Az SWN jelei és tünetei jelentős mértékben átfedik az NF2, mivel a koponya-, a gerinc- és a perifériás idegek lassan növekvő schwannómáinak, valamint egyes esetekben az agy és a gerincvelő meningiómáinak kialakulásából származnak. A schwannomatosisban szenvedő betegek körülbelül egyharmadának daganata csak a test egyetlen részére korlátozódik, például karra, lábra vagy a gerinc egy szegmensére. Van, akinek sok daganata van, míg másnak csak néhány. A schwannomatosis vagy a meningióma a schwannomatosis hátterében néha nem mutat tüneteket.
További tünetek, amelyeket orvos kereshet, a következők:
- Krónikus fájdalom bárhol a testen. A krónikus fájdalom sok SWN-t szenvedő embert érint. Ez a fájdalom összefüggésbe hozható egy adott schwannomával, vagy sem.
- Az ujjak és a lábujjak zsibbadása, bizsergése vagy gyengesége és / vagy az izomműködés elvesztése.
top
schwannomatosis kezelései
A schwannomatosis kezelésére jelenleg nincs elfogadott orvosi kezelés vagy gyógyszer. A műtét segíthet néhány növekvő daganattal rendelkező embernél vagy olyan tüneteknél, amelyek közvetlenül az egyedi schwannomákra utalnak. Az idegkárosodás lehetséges kockázatát azonban alaposan mérlegelni kell a műtét lehetséges előnyeivel szemben.
tetejére
Hogyan diagnosztizálják a neurofibromatosist?
Lehetetlen lehet egyedül az NF2-ben szenvedő személyeket megkülönböztetni az SWN-től, kizárólag a klinikai jellemzők alapján. Genetikai vizsgálatokra lehet szükség ezen állapotok jellemzőinek megfelelő diagnosztizálásához, akiknek nincs ismert családi kórtörténetük vagy kétoldalú vestibularis schwannomák (amelyek a test mindkét oldalán előfordulnak). A genetikai tesztek hasznosak lehetnek bizonyos helyzetekben, például prenatális teszteknél, vagy amikor a klinikai diagnózis nem meggyőző.
Szükséges az agy és a gerincvelő részletes képalkotása MRI-vel, és a tüneteken alapuló további képalkotás a perifériás idegeken található schwannómákat tárhatja fel.
top
Mi a kutatás készen lenni?
Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) feladata, hogy alapvető ismereteket szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és felhasználja ezeket az ismereteket a neurológiai betegség. A NINDS az Országos Egészségügyi Intézetek (NIH) egyik eleme, a világ vezető orvosbiológiai kutatás-támogatója.
A NINDS tudományt és tanulmányokat folytat és támogat az agy és az idegrendszer normális és rendellenes fejlődésének megértése érdekében, valamint klinikai vizsgálatokat végez a neurológiai diagnózis és kezelés javítása érdekében. rendellenességek, beleértve a neurofibromatózist is. Más NIH intézetek, a Honvédelmi Minisztérium és a magánalapítványok kritikus támogatást nyújtottak az NF kutatásához és klinikai kísérleteihez.
A jelenlegi alap- és klinikai kutatások nemcsak arra irányulnak, hogy megértsék, hogyan okozzák a felelős gének hibái az NF-ben szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél tapasztalt változatos állapotokat és orvosi problémákat, hanem azt is, hogy hogyan lehet jobban megjósolni, hogy melyik klinikai jellemzők merülnek fel egy adott személynél (személyre szabott vagy precíziós gyógyszer). Ezenkívül az NF1, NF2 és SWN tanulmányai számos fontos felismerést tártak fel más területeken dolgozó kutatók számára, beleértve az agyrákot, a szarkómát, az autizmust, a tanulási zavarokat, az idegregenerációt, a krónikus fájdalmat és a célzott terápiákat.
Genetikai vizsgálatok. Az NF1 génje a 17. kromoszómán található. Az NF1 gén egy neurofibromin nevű fehérjét állít elő, amely szabályozza a sejtosztódást az idegrendszerben, és egyfajta molekuláris fékként működik, hogy megakadályozza a sejtek növekedését az ellenőrzés alatt. Az NF2 génje a 22. kromoszómán található. Az NF2 géntermék egy tumorszuppresszor fehérje (merlin vagy schwannomin).
A folyamatban lévő NINDS-szponzorált kutatások további géneket és molekuláris útvonalakat fedeznek fel, amelyek szerepet játszhatnak az NF-hez kapcsolódó tumor szuppresszióban vagy növekedésben. A folyamatos kutatás kezdi feltárni, hogy a növekedésszabályozóknak ez az új családja hogyan ellenőrzi, hogyan és hol alakulnak ki és hogyan növekednek a tumorok, ami új gyógyszerek és terápiák kifejlesztéséhez vezethet az NF számára.
Klinikai vizsgálatok. A NINDS támogatja azokat a klinikai vizsgálatokat, amelyek célja a daganatok növekedésének és a kognitív károsodások megértése a gyermekeknél.
- A daganatok természetes történetének tanulmányozása az NF2-ben segíthet a tudósoknak meghatározni a növekedésüket szabályozó lehetséges tényezőket. A NINDS által támogatott kutatók különféle teszteket alkalmaznak, beleértve a diagnosztikai képalkotást, a szemvizsgálatokat, a hallás- és egyensúlyteszteket, a neurológiai vizsgálatokat, a vér- és genetikai vizsgálatokat, valamint az életminőség-értékeléseket, hogy jellemezzék az NF2 egyénekre gyakorolt hatását és jobban megértsék a betegség előrehaladását.
- A NINDS támogatja az NF1-ben szenvedő gyermekek nagy csoportját érintő klinikai vizsgálatokat, amelyek összefüggéseket keresnek az agyi rendellenességek és a specifikus kognitív fogyatékosságok között. Ezeknek a linkeknek a megtalálása segíthet az orvosoknak a kognitív zavarok előrejelzésében és a korai beavatkozási programok megismerésében.
A jelenlegi alap- és klinikai kutatások arra irányulnak, hogy megértsék, miként váltják ki a genetikai mutációkat, amelyek okozzák Az NF1 daganatok a magzat fejlődése során idegsejtek és ideghálózatok rendellenes kialakulását is eredményezik, ami később a rendellenességben szenvedő gyermekek tanulási zavarait és kognitív deficitjét eredményezi. A NINDS emellett kutatásokat ösztönöz a neurofibromatózisok diagnosztizálására szolgáló jobb módszerek kidolgozására, valamint azon tényezők azonosítására, amelyek hozzájárulnak a tünetek és a rendellenességek súlyosságának széles variációjához.
Számos lehetőséget teszteltek vagy vizsgálnak az NF daganatok kezelésére. . A mitogénnel aktivált protein-kináz enzimet blokkoló gyógyszerekről folyó klinikai vizsgálatok (amelyek befolyásolják egyes sejtek növekedését és fejlődését) nagy ígéretet mutatnak az NF1-hez kapcsolódó daganatok kezelésében, különösen gyermekeknél. Mivel a schwannomákat különösen nehéz kezelni a daganatokban, a NINDS kutatói egy új kezelési lehetőséget fejlesztenek ki és tesztelnek, amely vírust használ a daganatsejtek elpusztítására. A kutatók néhány kemoterápiás gyógyszert is tesztelnek az NF2-vel kapcsolatos schwannomák kezelésére.
top
Hogyan segíthetek a kutatásban?
Csatlakozzon egy klinikai vizsgálathoz
Sok neurológiai rendellenességnek nincs hatékony kezelési lehetősége. A klinikai vizsgálatok sok ember számára reményt kínálnak, és lehetőséget nyújtanak a kutatóknak arra, hogy jobb módszereket találjanak a betegségek biztonságos felderítésére, kezelésére vagy megelőzésére. Ezenkívül hozzáférést nyújthatnak olyan nem NF-indikációkra jóváhagyott kezelésekhez, amelyek a szokásos klinikai gyakorlat révén esetleg nem állnak rendelkezésre. A klinikai vizsgálat megtalálásával és az abban való részvétellel kapcsolatos információkért kérjük, forduljon az NIH Betegfelvételi és Nyilvános Kapcsolattartó irodájához a 800-411-1222 telefonszámon.A neurofibromatosis, valamint más neurológiai és egyéb rendellenességek klinikai kísérleteiről a ClinicalTrials.gov webhelyen talál információt.
Adományozzon agyszövetet
A NINDS támogatja az emberi agy és gerincfolyadék erőforrás központját. Ez a bank világszerte ellátja a nyomozókat neurológiai és egyéb rendellenességekben szenvedő személyek szövetével. Az NF1, NF2 vagy Schwannomatosisban szenvedők szövetére van szükség ahhoz, hogy a tudósok hatékonyabban tanulmányozzák ezeket a rendellenességeket.
Az adományozók kapcsolatba léphetnek:
Emberi Agy- és Gerincfolyadék-erőforrás Központtal
310-268-3536
24 órás személyhívó: 310-636-5119
tetejére
Hol szerezhetek további információkat? Network (BRAIN) a következő címen:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Információ a következő szervezetektől is elérhető :
Gyermekdaganat Alapítvány
Tel: 800-323-7938; 212-344-6633
Neurofibromatosis Network
Tel: 630-510-1115; 800-942-6825
Neurofibromatosis Klinikai Próba Konzorcium
Védelmi Minisztérium Neurofibromatosis Kutatási Program
Vissza a Neurofibromatosis Információs oldalra
“Neurofibromatosis Tájékoztató “, NINDS, Megjelenés dátuma 2020 augusztus.
NIH 20-NS-2126 publikáció
Az összes NINDS-rendellenesség listájának megtekintése
Publicaciones hu Español
Neurofibromatosis
Készítette:
Idegtudományi Kommunikációs és Elkötelezettség Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet – Országos Egészségügyi Intézet
Bethesda, MD 20892-2540
A NINDS egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokra szolgáljuk, és nem feltétlenül jelenti az Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját . Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat olyan orvossal kell konzultálni, aki megvizsgálta az adott beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.
A NINDS által készített összes információ nyilvánosan elérhető. domain és szabadon lemásolható. A NINDS-nek vagy az NIH-nak köszönhető.
