• 수술은 증상이 발생하거나 암에 대한 우려가있는 종양을 제거하는 데 사용할 수 있습니다. 심각한 손상을 유발하는 종양에 대해서도 마찬가지입니다. NF1의 많은 증상에 대해 여러 가지 수술 옵션이 있지만 수술을 언제 수행해야하는지 또는 어떤 수술 옵션이 가장 좋은지에 대해 의사들 사이에 일반적인 동의는 없습니다. 척추 측만증과 같은 일부 뼈 기형은 수술로 교정하거나 보조기로 척추를 안정화 할 수 있습니다. 혈관에 영향을 미치는 일부 기형은 수술이나 비수술 적 절차로 성공적으로 해결할 수 있습니다.
• 화학 요법은 시신경 경로 또는 기타 뇌 신경 교종 치료에 사용될 수 있습니다. 셀루 메티 닙 (Koselugo®) 약물은 미국 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받아 증상이 있지만 수술이 불가능한 신경 섬유종이있는 2 세 이상의 어린이를 치료합니다. 화학 요법은 또한 악성 말초 신경초종 양 (MPNST) 및 유방암을 포함하여 NF1의 설정에서 발생할 수있는 암 치료의 핵심 부분입니다.
• 치료 NF1과 관련된 다른 상태는 증상을 조절하거나 완화하는 데 목적이 있습니다. 두통과 발작은 약물로 치료합니다. NF1이있는 아동은 다양한 학습 장애, ADHD, 운동 지연 및 자폐증에 대한 위험이 평균보다 높기 때문에 NF1에 대해 잘 알고있는 케어 팀의 평가를 받아야하며 개별화를 지원하기 위해 공식적인 신경 심리학 적 평가를받는 것이 좋습니다. 학교 교육 계획.

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NF2 란 무엇입니까?

Neurofibromatosis 2 (NF2)는 NF1보다 흔하지 않습니다. 영향을받은 사람들의 약 50 %가 비정상 유전자 (가족)를 상속받습니다. 다른 경우에는 NF2 유전자의 자발적인 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 영향을받은 부모의 각 자녀는 비정상적인 NF2 유전자를 물려받을 확률이 50 %입니다.

NF2의 징후 및 증상은 다음과 같은 발달로 인해 발생합니다.

뇌, 척수, 말초 신경, 뇌와 척수를 덮는 것 (수막이라고 함).

• Schwannomas는 Schwann 세포 (신체 전체의 말초 신경을 덮고 보호하는 수초를 생성하는 세포)로 구성된 종양입니다. 그들은 종종 두 개의 가지가있는 여덟 번째 뇌신경에서 발생합니다. 음향 가지가 뇌로 들리는 신호를 전달하고 전정 가지가 위치 감각과 균형을위한 신호를 전달합니다. 전정 신경초종 (역사적으로 음향 신경 종이라고도 함)은 NF2 환자에게 가장 잘 알려진 신경초종 형태이지만 신경초종은 NF2 환자의 두개골 또는 말초 신경 중 하나를 포함 할 수 있습니다. Schwannomas는 또한 피부에서 발생할 수 있으며 피부 아래 또는 피부 표면에 융기로 나타날 수 있습니다. 대부분의 종양은 양성이지만 매우 드물게 암이 될 수 있습니다. Schwannomas는 시간이 지남에 따라 진행되거나 진행되지 않을 수 있으며 많은 사람들이 치료가 필요하지 않습니다.
• 수막종은 NF2 환자에서 두 번째로 흔한 종양 유형입니다. 수막종은 뇌와 척수를 둘러싼 조직 덮개에 형성됩니다. NF2를 가진 사람들은 일반 인구보다 수막종 비율이 더 높으며 두개골과 척주를 따라 여러 수막종이 발생할 수 있습니다.
• 펜디 모종 종양은 일반 인구보다 NF2 환자에서 더 자주 발생합니다. 뇌종양은 척수 내에서 발생하며 (표면이 아닌) 양성입니다. 많은 개인에서 이러한 종양은 증상을 나타내거나 나타내지 않습니다.

시각적 문제. NF2를 가진 사람들은 더 이른 나이에 백내장을 일으키거나 시력에 영향을 줄 수있는 망막의 변화를 일으킬 수 있습니다.

말초 신경 병증. NF2를 가진 사람은 신경 기능에 문제가 생길 수 있습니다. 일반적으로 팔과 다리의 신체 양쪽 (근육 손실 유무에 관계없이)에 무감각 및 쇠약이 발생할 수 있습니다.

청각에 대한 청소년과 성인은 처음으로 자주 관찰됩니다. 균형 문제, NF2를 가진 어린 아이들은 일반적으로 시력 문제와 수막종으로 인해 초기 치료를받습니다.

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NF2의 징후와 증상

NF2는 어린 시절에 존재할 수 있지만, 특히 NF2의 가족력이없는 소아에서 간과 될 수 있습니다. 소아는 종종 피부의 신경초종, 망막 이상 또는 종양으로 인한 시력 상실, 발작 또는 척수 압박과 관련된 쇠약으로 인해 의사가 처음 보게됩니다. 더 일반적으로, NF2의 증상은 20 년 동안 처음으로 발견됩니다.

가장 흔한 첫 번째 증상은 전정 신경초종과 관련된 청력 상실 또는 이명 (이명)입니다.덜 자주 의사를 처음 방문하는 이유는 균형 장애, 시각 장애, 팔이나 다리의 초점 약화, 발작 또는 피부 종양 때문입니다.

NF2를 진단하기 위해 의사는 다음을 찾습니다.

• 전정 신경초종
• 부모 30 세 이전에 NF2와 일 측성 전정 신경초종 (신체의 한쪽)이있는, 형제 자매 또는 아동; 또는
• 다음 중 하나 :
  • ependymoma
  • 수막종
  • 비전 정 신경의 주 혈종
  • 청소년 백내장 또는 망막 이상.

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NF2 치료

NF2는 다음에서 가장 잘 관리됩니다. 초기 선별 검사 및 연간 후속 평가를받는 전문 클리닉 (질병이 심각한 경우 더 자주). 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 개선 된 진단 기술은 직경이 몇 밀리미터에 불과한 전정 신경의 종양을 발견 할 수 있습니다. 전정 신경초종은 천천히 성장하지만 여덟 번째 뇌신경 중 하나를 삼켜 서 뇌간 압박과 주변 뇌신경 손상을 일으킬 수있을만큼 충분히 커질 수 있습니다. 수술 옵션은 종양 크기와 청력 손실 정도에 따라 다릅니다. 수술이 언제 수행되어야하는지 또는 어떤 수술 옵션이 가장 좋은지에 대해 의사들간에 일반적인 합의는 없습니다. 수술을 고려하는 개인은 모든 옵션의 위험과 이점을 신중하게 검토하여 자신에게 적합한 치료를 결정해야합니다. 종양이 아직 작을 때 전체 종양을 제거하는 수술은 청력을 보존하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 수술 중에 청력이 상실되었지만 청각 신경은 유지되는 경우, 인공 와우 (음파에서 청각 신경으로의 전자 신호를 처리하는 내이 또는 달팽이관에 배치 된 장치)의 수술 배치가 옵션이 될 수 있습니다. 청력을 향상시키기 위해. 종양이 커짐에 따라 청각과 청각 신경을 외과 적으로 보존하기가 더 어려워집니다. 관통 청각 뇌간 임플란트 (뇌의 청각 부분을 자극하는 장치)의 개발은 청각을 완전히 잃고 청각 신경이없는 개인의 청력을 회복 할 수 있습니다. NF2와 관련된 다른 종양에 대한 수술은 증상을 조절하거나 완화하는 데 목적이 있습니다. 수술은 또한 백내장과 망막 이상을 교정 할 수 있습니다.

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신경 종증이란 무엇입니까?

Schwannomatosis (SWN)는이 세 가지 질환 중 가장 드문 형태이며 유 전적으로 발생합니다. NF1 및 NF2와 임상 적으로 구별됩니다. 많은 경우에, SMARCB 또는 LZTR1 유전자의 돌연변이는 질병과 관련이 있습니다. 그러나 일부 사람들에게서 SWN의 유전 적 원인은 알려져 있지 않습니다.

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Shwannomatosis의 징후와 증상

SWN의 징후와 증상은 NF2는 두개, 척수 및 말초 신경의 천천히 성장하는 신경초종과 경우에 따라 뇌 및 척수의 수막종이 발생하기 때문에 발생합니다. 신경초종 증 환자의 약 1/3은 팔, 다리 또는 척추 부분과 같은 신체의 한 부분에만 종양이 있습니다. 어떤 사람들은 많은 종양을 발생시키는 반면 다른 사람들은 소수만 발생합니다. 신경초종 증이있는 환경의 Schwannomas 또는 meningiomas는 때때로 증상을 나타내지 않습니다.

의사가 찾을 수있는 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 만성 통증 몸 어디에나. 만성 통증은 SWN을 가진 많은 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 통증은 특정 신경초종과 관련이있을 수도 있고 아닐 수도 있습니다.
• 손가락과 발가락의 무감각, 따끔 거림, 쇠약 및 / 또는 근육 기능 상실
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신경초종 증 치료

현재 허용되는 신경초종 증 치료 나 약물은 없습니다. 수술은 종양이 성장하거나 개별 신경초종으로 직접 언급되는 증상이있는 일부 사람들에게 도움이 될 수 있습니다. 그러나 신경 손상의 잠재적 위험을 수술의 잠재적 이점과 비교하여 신중하게 고려해야합니다.

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신경 섬유종증은 어떻게 진단됩니까?

임상 적 특징만으로 NF2를 가진 사람과 SWN을 구별하는 것이 불가능할 수 있습니다. 알려진 가족력이 없거나 양측 전정 신경초종 (신체 양쪽에서 발생하는 것)이없는 이러한 상태의 특징을 가진 개인을 정확하게 진단하기 위해 유전 검사가 필요할 수 있습니다. 유전 검사는 산전 검사 또는 임상 진단이 결정적이지 않은 경우와 같은 일부 상황에서 유용 할 수 있습니다.

MRI를 통한 뇌와 척수의 상세한 영상이 필요하며 증상에 따른 추가 영상으로 말초 신경의 신경초종이 나타날 수 있습니다.

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연구 내용 끝 나가고있다?

NINDS (National Institute on Neurological Disorders and Stroke)의 임무는 뇌와 신경계에 대한 기본 지식을 찾고 그 지식을 사용하여 신경 질환. NINDS는 세계에서 생명 의학 연구를 선도하는 지지자 인 국립 보건원 (NIH)의 구성 요소입니다.

NINDS는 뇌 및 신경계의 정상 및 비정상 발달을 이해하기위한 과학 및 연구뿐만 아니라 신경계 진단 및 치료를 개선하기위한 임상 시험을 수행하고 후원합니다. 신경 섬유종증을 포함한 장애. 다른 NIH 기관, 국방부 및 민간 재단은 NF 연구 및 임상 시험에 대한 중요한 지원을 제공했습니다.

현재의 기초 및 임상 연구는 책임있는 유전자의 결함이 NF가있는 어린이와 성인에게 발생하는 다양한 상태와 의학적 문제를 어떻게 유발하는지 이해하는 데 목적이 있습니다. 주어진 사람 (개인화 또는 정밀 의학)에서 어떤 임상 적 특징이 나타날지 예측하는 것이 얼마나 더 나은지. 또한 NF1, NF2 및 SWN에 대한 연구는 뇌암, 육종, 자폐증, 학습 장애, 신경 재생, 만성 통증 및 표적 요법을 포함하여 다른 분야에서 일하는 연구자들에게 수많은 중요한 통찰력을 보여주었습니다.

유전학 연구. NF1 유전자는 17 번 염색체에 있습니다. NF1 유전자는 신경계의 세포 분열을 조절하고 세포가 통제 할 수 없게 성장하는 것을 막는 일종의 분자 브레이크 역할을하는 신경 섬유 민이라는 단백질을 만듭니다. NF2 유전자는 22 번 염색체에 있습니다. NF2 유전자 산물은 종양 억제 단백질 (멀린 또는 슈완 노민이라고 함)입니다.

NINDS가 후원하는 지속적인 연구는 NF 관련 종양 억제 또는 성장에 역할을 할 수있는 추가 유전자와 분자 경로를 지속적으로 발견하고 있습니다. 지속적인 연구는이 새로운 성장 조절제 제품군이 종양이 형성되고 성장하는 방법과 위치를 제어하는 방법을 밝히기 시작하여 NF를위한 신약 및 치료법의 개발로 이어질 수 있습니다.

임상 시험. NINDS는 어린이의 종양 성장 및인지 장애를 이해하기위한 임상 시험을 지원합니다.

• NF2에서 종양의 자연사를 연구하면 과학자가 종양의 성장을 조절할 수있는 요인을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. NINDS가 지원하는 연구자들은 NF2가 개인에 미치는 영향을 특성화하고 질병 진행을 더 잘 이해하기 위해 진단 영상, 눈 검사, 청력 및 균형 검사, 신경 학적 검사, 혈액 및 유전 검사, 삶의 질 평가를 포함한 다양한 검사를 사용하고 있습니다.
• NINDS는 뇌 이상과 특정인지 장애 사이의 연관성을 찾기 위해 NF1을 앓고있는 많은 어린이 그룹이 참여하는 임상 실험을 지원합니다. 이러한 링크를 찾는 것은 의사가인지 장애를 예상하고 조기 개입 프로그램에 정보를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.

현재의 기본 및 임상 연구는 원인이되는 유전 적 돌연변이를 이해하는 데 목적이 있습니다. NF1 종양은 또한 태아 발달 중에 뉴런과 신경망이 비정상적으로 형성되도록하여 나중에 장애가있는 어린이의 학습 장애와인지 장애를 초래합니다. NINDS는 또한 신경 섬유종을 진단하고 장애의 다양한 증상과 중증도에 기여하는 요인을 식별하는 개선 된 방법을 개발하기위한 연구를 장려합니다.

몇 가지 옵션이 테스트되었거나 NF 종양 치료를 위해 조사 중입니다. . 효소 미토 겐 활성화 단백질 키나아제 (일부 세포의 성장과 발달에 영향을 미치는)를 차단하는 약물에 대한 지속적인 임상 연구는 특히 소아에서 NF1 관련 종양 치료에 큰 가능성을 보여줍니다. 신경초종은 특히 종양 치료가 어렵 기 때문에 NINDS 연구자들은 바이러스를 사용하여 종양 세포를 죽이는 새로운 치료 옵션을 개발하고 테스트하고 있습니다. 연구원들은 또한 NF2 관련 신경초종 치료제로 일부 화학 요법 약물을 테스트하고 있습니다.

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연구를 어떻게 도울 수 있습니까?

임상 시험 참여

많은 신경계 질환에는 효과적인 치료 옵션이 없습니다. 임상 시험은 많은 사람들에게 희망을 제공하고 연구자들이 질병을 안전하게 감지, 치료 또는 예방하는 더 나은 방법을 찾도록 도울 수있는 기회를 제공합니다. 또한 표준 임상 실습을 통해 이용할 수없는 비 NF 적응증에 대해 승인 된 치료에 대한 접근을 제공 할 수 있습니다. 임상 시험을 찾고 참여하는 방법에 대한 정보는 NIH의 환자 모집 및 공공 연락 사무소 (800-411-1222)에 문의하십시오.ClinicalTrials.gov에서 신경 섬유종증 및 기타 신경 및 기타 장애에 대한 임상 시험에 대한 정보를 찾을 수 있습니다.

뇌 조직 기증

NINDS는 인간의 뇌 및 척수액 자원 센터를 지원합니다. 이 은행은 전 세계 수사관에게 신경 및 기타 장애가있는 개인의 조직을 공급합니다. NF1, NF2 또는 Schwannomatosis가있는 조직은 과학자들이 이러한 장애를보다 효과적으로 연구 할 수 있도록하는 데 필요합니다.

기증자는 다음 연락처로 문의 할 수 있습니다.
인간 뇌 및 척수액 자원 센터
310-268-3536
24 시간 호출기 : 310-636-5119

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자세한 정보는 어디서 얻을 수 있습니까?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke에서 자금을 지원하는 신경 질환 또는 연구 프로그램에 대한 자세한 내용은 연구소의 Brain Resources and Information에 문의하십시오. 네트워크 (BRAIN) :

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

정보는 다음 기관에서도 제공됩니다. :

Children ‘s Tumor Foundation
전화 : 800-323-7938; 212-344-6633

신경 섬유종증 네트워크
전화 : 630-510-1115; 800-942-6825

Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium

Department of Defense Neurofibromatosis Research Program

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“Neurofibromatosis Fact Sheet “, NINDS, 발행일 2020 년 8 월.

NIH 발행 번호 20-NS-2126

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신경 섬유종증

준비 :
신경 과학 커뮤니케이션 및 참여 사무소
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892-2540

NINDS 건강 관련 자료는 정보 목적으로 만 제공되며 반드시 국립 신경계 질환 및 뇌졸중 연구소 또는 기타 연방 기관의 승인 또는 공식 입장을 나타내지는 않습니다. . 개별 환자의 치료 또는 관리에 대한 조언은 해당 환자를 검사했거나 환자의 병력을 잘 알고있는 의사와상의하여 받아야합니다.

NINDS에서 준비한 모든 정보는 공개됩니다. 무료로 복사 할 수 있습니다. NINDS 또는 NIH에 대한 크레딧 감사합니다.