Er zijn een aantal kenmerken verbonden aan WS, maar niet iedereen met de aandoening zal al deze kenmerken hebben.

Gezichtskenmerken zijn onder meer een kleine, opstaande neus, een lange bovenlip, een brede mond, een kleine kin, wallen rond de ogen en volle lippen. Rond de iris kan een wit, kanten patroon ontstaan. Volwassenen kunnen een lang gezicht en nek hebben.

Hart- en bloedvatproblemen kunnen een vernauwing van de bloedvaten betekenen, inclusief de aorta of de longslagaders. Een operatie kan nodig zijn.

Hypertensie of hoge bloeddruk kan uiteindelijk een probleem worden. De patiënt moet regelmatig worden gecontroleerd.

Hypercalciëmie of hoge calciumspiegels in het bloed kunnen leiden tot koliekachtige symptomen en prikkelbaarheid bij zuigelingen.

Tekenen en symptomen nemen normaal gesproken af naarmate het kind ouder wordt, maar er kunnen levenslange problemen zijn met de calciumspiegels en het vitamine D-metabolisme, en medicijnen of een speciaal dieet kunnen nodig zijn.

Het kan langer duren voordat slaappatronen overdag en ’s nachts worden verworven.

Afwijkingen in het bindweefsel verhogen het risico op een hernia en gewrichtsproblemen, een zachte, slappe huid en een schorre stem.

Musculoskeletale problemen kunnen de botten en spieren aantasten. Gewrichten kunnen laks zijn en er kan op jonge leeftijd een lage spierspanning zijn. Contracturen of gewrichtsstijfheid kunnen optreden.

Fysiotherapie kan helpen om de spiertonus, het bewegingsbereik en de kracht van de gewrichten te verbeteren.

Voedingsproblemen kunnen een ernstige kokhalsreflex, slechte spierspanning, moeite met zuigen en slikken en tactiele verdediging zijn. Deze problemen worden na verloop van tijd minder.

Een laag geboortegewicht kan leiden tot de diagnose ‘groeiachterstand’. Een arts kan zich zorgen maken dat het kind niet snel genoeg aankomt. Bij de meeste volwassenen met WS is de gestalte kleiner dan gemiddeld.

Cognitieve en ontwikkelingskenmerken kunnen milde tot ernstige leerstoornissen en cognitieve uitdagingen met zich meebrengen. kunnen problemen zijn met ruimtelijke relaties en fijne motoriek. Ontwikkelingsachterstanden komen vaak voor, en het duurt vaak langer dan normaal om rechtop te leren lopen, praten of zindelijk te worden.

Nierproblemen komen iets vaker voor bij mensen met WS.

Tanden kunnen er ongebruikelijk uitzien: breed, ietwat klein, met een grotere tussenruimte dan normaal. Er kunnen afwijkingen zijn van de occlusie of het uitlijnen van de boven- en ondertanden, bijvoorbeeld wanneer kauwen of bijten.

Spraak-, sociale en muziekvaardigheden

Spraak, sociale vaardigheden en langetermijngeheugen zijn meestal goed ontwikkeld

Persoonlijkheidskenmerken omvatten een hoog niveau van expressieve taalvaardigheid en een bereidheid om te communiceren, vooral met volwassenen . De meeste kinderen met WS zijn niet bang voor vreemden.

Dr. Colleen A. Morris noemt in Gene Reviews de volgende persoonlijkheidskenmerken als typerend voor WM: “Overvriendelijkheid, empathie, gegeneraliseerde angst, specifieke fobieën en aandachtstekortstoornis.”

Gevoelig gehoor kan specifieke geluidsniveaus of frequenties pijnlijk of verontrustend maken, maar het kan ook verband houden met een speciale liefde voor muziek.

Een studie onder leiding van Dr. Ursula Belugi van de Salk Institute for Biological Sciences in La Jolla, Californië, onderzocht deze affiniteit met muziek.

De onderzoekers merken op dat veel kinderen met WS graag naar muziek luisteren en muziek maken, en dat ze vaak een goed geheugen hebben voor liedjes en een gevoel voor ritme. Hun gehoor is scherp genoeg om het verschil te zien tussen verschillende merken stofzuigers.