• Eine Operation kann verwendet werden, um Tumore zu entfernen, die Symptome entwickeln oder für Krebs von Belang sind sowie für Tumoren, die eine erhebliche Entstellung verursachen. Für viele der Manifestationen von NF1 gibt es mehrere chirurgische Optionen, aber es gibt keine allgemeine Übereinstimmung zwischen Ärzten darüber, wann eine Operation durchgeführt werden sollte oder welche chirurgische Option am besten ist. Einige Knochenfehlbildungen wie Skoliose können chirurgisch oder durch Stabilisierung der Wirbelsäule mit einer Zahnspange korrigiert werden. Einige Missbildungen, die Blutgefäße betreffen, können erfolgreich mit chirurgischen oder nicht-chirurgischen Eingriffen behandelt werden.
• Eine Chemotherapie kann zur Behandlung des Sehwegs oder anderer Hirngliome eingesetzt werden. Das Medikament Selumetinib (Koselugo®) wurde von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung von Kindern über zwei Jahren mit symptomatischen, aber nicht operierbaren plexiformen Neurofibromen zugelassen. Chemotherapien sind auch ein zentraler Bestandteil der Behandlung von Krebserkrankungen, die bei der Entstehung von NF1 auftreten können, einschließlich maligner Tumoren der peripheren Nervenscheide (MPNST) und Brustkrebs.
• Behandlungen für Andere mit NF1 verbundene Zustände zielen darauf ab, die Symptome zu kontrollieren oder zu lindern. Kopfschmerzen und Krampfanfälle werden mit Medikamenten behandelt. Da Kinder mit NF1 ein überdurchschnittliches Risiko für eine Vielzahl von Lernbehinderungen, ADHS, motorischen Verzögerungen und Autismus haben, sollten sie von einem in NF1 sachkundigen Pflegeteam untersucht werden Bildungspläne für die Schule.

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Was ist NF2?

Neurofibromatose 2 (NF2) ist seltener als NF1. Ungefähr 50 Prozent der Betroffenen erben das abnormale Gen (familiär); in anderen Fällen wird der Zustand durch eine spontane genetische Mutation im NF2-Gen verursacht. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50-prozentige Chance, das abnormale NF2-Gen zu erben.

Anzeichen und Symptome von NF2 resultieren aus der Entwicklung von:

Gutartige, langsam wachsende Tumoren die Schädel-, Wirbelsäulen- und peripheren Nerven sowie die Bedeckung des Gehirns und des Rückenmarks (Meningen genannt).

• Schwannome sind Tumoren, die aus Schwann-Zellen bestehen – den Zellen, die das Myelin produzieren, das die peripheren Nerven im gesamten Körper bedeckt und schützt. Sie treten häufig am achten Hirnnerv auf, der zwei Zweige hat: Der akustische Zweig überträgt die Signale für das Hören zum Gehirn und der vestibuläre Zweig überträgt Signale für den Sinn für Position und Gleichgewicht. Vestibuläre Schwannome (historisch auch Akustikusneurinome genannt) sind die bekannteste Form des Schwannoms bei Menschen mit NF2, aber Schwannome können bei Menschen mit NF2 jeden der kranialen oder peripheren Nerven betreffen. Schwannome können auch in der Haut auftreten und als Beulen unter der Haut oder auf der Hautoberfläche auftreten. Die meisten Tumoren sind gutartig, obwohl sie sehr selten krebsartig werden können. Schwannome können im Laufe der Zeit fortschreiten oder nicht und viele müssen nie behandelt werden.
• Das Meningiom ist der zweithäufigste Tumortyp bei Menschen mit NF2. Meningeome bilden sich in der Gewebeabdeckung, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt. Menschen mit NF2 haben sowohl eine höhere Rate an Meningeomen als in der Allgemeinbevölkerung und können mehrere Meningeome im Schädel und entlang der Wirbelsäule entwickeln.
• Ependymomtumoren treten bei Menschen mit NF2 häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Ependymome entstehen im Rückenmark (im Gegensatz zur Oberfläche) und sind gutartig. Bei vielen Personen produzieren oder zeigen diese Tumoren keine Symptome.

Visuelle Probleme. Menschen mit NF2 können in einem früheren Alter Katarakte oder Veränderungen der Netzhaut entwickeln, die das Sehvermögen beeinträchtigen können.

Periphere Neuropathie. Personen mit NF2 können Probleme mit der Nervenfunktion entwickeln, normalerweise Taubheitsgefühl und Schwäche auf beiden Seiten des Körpers (mit oder ohne Muskelverlust) in Armen und Beinen.

Während Teenager und Erwachsene häufig zum ersten Mal zum Hören gesehen werden Bei Gleichgewichtsstörungen suchen Kleinkinder mit NF2 häufiger aufgrund von Sehstörungen und Meningeomen einen Arzt auf.

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Anzeichen und Symptome von NF2

Anzeichen von NF2 kann in der Kindheit vorhanden sein, kann jedoch übersehen werden, insbesondere bei Kindern ohne NF2-Familienanamnese. Kinder werden häufig zuerst von einem Arzt wegen Schwannomen in der Haut, Sehverlust aufgrund von Netzhautanomalien oder Tumoren, Anfällen oder Schwäche im Zusammenhang mit Rückenmarkskompression gesehen. Häufiger werden Symptome von NF2 erstmals im zweiten Lebensjahrzehnt bemerkt.

Das häufigste erste Symptom ist Hörverlust oder Ohrensausen (Tinnitus) im Zusammenhang mit vestibulären Schwannomen.Weniger häufig ist der erste Arztbesuch auf Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen, fokale Schwäche in Arm oder Bein, Anfälle oder Hauttumoren zurückzuführen.

Um NF2 zu diagnostizieren, sucht ein Arzt nach Folgendem:

• Vestibuläre Schwannome
• Ein Elternteil , Geschwister oder Kind mit NF2 plus einem einseitigen vestibulären Schwannom (auf einer Körperseite) vor dem 30. Lebensjahr; oder
• Eine der folgenden Möglichkeiten:
  • Ependymom
  • Meningiom
  • Schwannom nicht-vestibulärer Nerven
  • juveniler Katarakt oder Netzhautanomalien.

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Behandlungen für NF2

NF2 werden am besten behandelt eine Spezialklinik mit einem ersten Screening und jährlichen Nachuntersuchungen (häufiger, wenn die Krankheit schwerwiegend ist). Verbesserte Diagnosetechnologien wie die Magnetresonanztomographie (MRT) können Tumoren des Nervus vestibularis mit einem Durchmesser von nur wenigen Millimetern aufdecken. Vestibuläre Schwannome wachsen langsam, aber sie können groß genug werden, um einen der achten Hirnnerven zu verschlingen und eine Kompression des Hirnstamms sowie eine Schädigung der umgebenden Hirnnerven zu verursachen. Die chirurgischen Möglichkeiten hängen von der Tumorgröße und dem Ausmaß des Hörverlusts ab. Unter den Ärzten besteht keine allgemeine Einigung darüber, wann eine Operation durchgeführt werden sollte oder welche chirurgische Option am besten ist. Personen, die eine Operation in Betracht ziehen, sollten die Risiken und Vorteile aller Optionen sorgfältig abwägen, um festzustellen, welche Behandlung für sie geeignet ist. Eine Operation zur Entfernung des gesamten Tumors, solange dieser noch klein ist, kann zur Erhaltung des Gehörs beitragen. Wenn während dieser Operation das Gehör verloren geht, der Hörnerv jedoch erhalten bleibt, kann die chirurgische Platzierung eines Cochlea-Implantats (eines Geräts im Innenohr oder der Cochlea, das elektronische Signale von Schallwellen zum Hörnerv verarbeitet) eine Option sein um das Gehör zu verbessern. Wenn Tumore größer werden, wird es schwieriger, das Gehör und den Hörnerv chirurgisch zu erhalten. Die Entwicklung des durchdringenden auditorischen Hirnstammimplantats (ein Gerät, das die hörenden Teile des Gehirns stimuliert) kann bei Personen, die das Gehör vollständig verloren haben und keinen Hörnerv haben, ein gewisses Gehör wiederherstellen. Die Operation bei anderen mit NF2 assoziierten Tumoren zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren oder zu lindern. Eine Operation kann auch Katarakte und Netzhautanomalien korrigieren.

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Was ist Schwannomatose?

Schwannomatose (SWN) ist die seltenste Form dieser drei Erkrankungen und genetisch bedingt und klinisch verschieden von NF1 und NF2. In vielen Fällen ist eine Mutation der SMARCB- oder LZTR1-Gene mit der Krankheit verbunden; Die genetische Ursache von SWN bei einigen Menschen ist jedoch unbekannt.

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Anzeichen und Symptome von Schwannomatose

Anzeichen und Symptome von SWN überschneiden sich signifikant mit denen von NF2, da sie aus der Entwicklung langsam wachsender Schwannome der Hirn-, Wirbelsäulen- und peripheren Nerven und in einigen Fällen Meningeome des Gehirns und des Rückenmarks resultieren. Etwa ein Drittel der Personen mit Schwannomatose hat Tumoren, die auf einen einzelnen Körperteil beschränkt sind, z. B. einen Arm, ein Bein oder ein Segment der Wirbelsäule. Einige Menschen entwickeln viele Tumoren, während andere nur wenige entwickeln. Schwannome oder Meningeome bei Schwannomatose zeigen manchmal keine Symptome.

Andere Symptome, nach denen ein Arzt suchen kann, sind:

• Chronische Schmerzen überall am Körper. Chronische Schmerzen betreffen viele Menschen mit SWN. Dieser Schmerz kann mit einem bestimmten Schwannom verbunden sein oder nicht.
• Taubheit, Kribbeln oder Schwäche in Fingern und Zehen und / oder Verlust der Muskelfunktion.

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Behandlungen für Schwannomatose

Es gibt derzeit keine akzeptierte medizinische Behandlung oder ein Medikament für Schwannomatose. Eine Operation kann einigen Menschen mit wachsenden Tumoren oder Symptomen helfen, die direkt mit einzelnen Schwannomen zusammenhängen. Das potenzielle Risiko einer Nervenschädigung muss jedoch sorgfältig gegen den potenziellen Nutzen einer Operation abgewogen werden.

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Wie wird Neurofibromatose diagnostiziert?

Es kann unmöglich sein, jemanden mit NF2 von SWN zu unterscheiden, allein aufgrund der klinischen Merkmale. Genetische Tests können erforderlich sein, um Personen mit Merkmalen dieser Zustände, denen eine bekannte Familienanamnese oder bilaterale vestibuläre Schwannome (die auf beiden Seiten des Körpers auftreten) fehlen, korrekt zu diagnostizieren. Gentests können in bestimmten Situationen nützlich sein, z. B. bei vorgeburtlichen Tests oder wenn die klinische Diagnose nicht eindeutig ist.

Eine detaillierte Bildgebung des Gehirns und des Rückenmarks mittels MRT ist erforderlich, und eine zusätzliche bildgebende Bildgebung kann Schwannome an peripheren Nerven aufdecken.

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Was ist Forschung? Fertig sein?

Die Mission des Nationalen Instituts für neurologische Störungen und Schlaganfall (NINDS) besteht darin, grundlegendes Wissen über das Gehirn und das Nervensystem zu erlangen und dieses Wissen zu nutzen, um die Belastung durch zu verringern neurologische Erkrankung. NINDS ist Bestandteil der National Institutes of Health (NIH), dem weltweit führenden Unterstützer der biomedizinischen Forschung.

NINDS führt und fördert Wissenschaft und Studien zum Verständnis der normalen und abnormalen Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems sowie klinische Studien zur Verbesserung der Diagnose und Behandlung neurologischer Erkrankungen Störungen, einschließlich Neurofibromatose. Andere NIH-Institute, das Verteidigungsministerium und private Stiftungen haben die NF-Forschung und klinische Studien kritisch unterstützt.

Die aktuelle Grundlagenforschung und klinische Forschung zielt nicht nur darauf ab zu verstehen, wie Defekte in den verantwortlichen Genen die verschiedenen Zustände und medizinischen Probleme bei Kindern und Erwachsenen mit NF verursachen, sondern auch Wie lässt sich besser vorhersagen, welche klinischen Merkmale bei einer bestimmten Person auftreten werden (personalisierte Medizin oder Präzisionsmedizin)? Darüber hinaus haben Studien zu NF1, NF2 und SWN zahlreiche wichtige Erkenntnisse für Forscher in anderen Bereichen ergeben, darunter Hirntumor, Sarkom, Autismus, Lernschwierigkeiten, Nervenregeneration, chronische Schmerzen und gezielte Therapien.

Genetische Studien. Das Gen für NF1 befindet sich auf Chromosom 17. Das NF1-Gen bildet ein Protein namens Neurofibromin, das die Zellteilung im Nervensystem reguliert und als eine Art molekulare Bremse fungiert, um zu verhindern, dass Zellen außer Kontrolle geraten. Das Gen für NF2 befindet sich auf Chromosom 22. Das NF2-Genprodukt ist ein Tumorsuppressorprotein (Merlin oder Schwannomin genannt).

Laufende von NINDS gesponserte Forschungen entdecken weiterhin zusätzliche Gene und molekulare Wege, die eine Rolle bei der Unterdrückung oder dem Wachstum von NF-bedingten Tumoren spielen können. Weitere Forschungen zeigen, wie diese neuartige Familie von Wachstumsregulatoren steuert, wie und wo sich Tumore bilden und wachsen, was zur Entwicklung neuer Medikamente und Therapien für NF führen kann.

Klinische Studien. Das NINDS unterstützt klinische Studien zum Verständnis des Tumorwachstums und kognitiver Beeinträchtigungen bei Kindern.

• Die Untersuchung der Naturgeschichte von Tumoren in NF2 kann Wissenschaftlern helfen, mögliche Faktoren zu bestimmen, die ihr Wachstum regulieren können. Von NINDS unterstützte Forscher verwenden eine Vielzahl von Tests, darunter diagnostische Bildgebung, Augenuntersuchungen, Hör- und Gleichgewichtstests, neurologische Untersuchungen, Blut- und Gentests sowie Bewertungen der Lebensqualität, um die Auswirkungen von NF2 auf Einzelpersonen zu charakterisieren und das Fortschreiten der Krankheit besser zu verstehen.
• Das NINDS unterstützt klinische Studien mit einer großen Gruppe von Kindern mit NF1, um Zusammenhänge zwischen Gehirnanomalien und spezifischen kognitiven Behinderungen zu finden. Das Auffinden dieser Links könnte Ärzten helfen, kognitive Beeinträchtigungen zu antizipieren und frühzeitige Interventionsprogramme zu informieren.

Aktuelle Grundlagen- und klinische Forschung zielt darauf ab, zu verstehen, wie die genetischen Mutationen verursachen NF1-Tumoren führen auch dazu, dass sich Neuronen und neuronale Netze während der Entwicklung des Fötus abnormal bilden, was später zu Lernstörungen und kognitiven Defiziten bei Kindern mit dieser Störung führt. Das NINDS ermutigt auch die Forschung, verbesserte Methoden zur Diagnose der Neurofibromatosen zu entwickeln und Faktoren zu identifizieren, die zu den großen Variationen der Symptome und der Schwere der Störungen beitragen.

Zur Behandlung von NF-Tumoren wurden verschiedene Optionen getestet oder werden derzeit untersucht . Laufende klinische Studien zu Arzneimitteln, die das Enzym Mitogen-aktivierte Proteinkinase blockieren (das das Wachstum und die Entwicklung einiger Zellen beeinflusst), sind bei der Behandlung von NF1-assoziierten Tumoren, insbesondere bei Kindern, vielversprechend. Da Schwannome besonders schwer zu behandeln sind, entwickeln und testen NINDS-Forscher eine neue Behandlungsoption, bei der Tumorzellen mithilfe eines Virus abgetötet werden. Forscher testen auch einige Chemotherapeutika zur Behandlung von NF2-bedingten Schwannomen.

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Wie kann ich bei der Forschung helfen?

An einer klinischen Studie teilnehmen

Viele neurologische Erkrankungen bieten keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten. Klinische Studien bieten vielen Menschen Hoffnung und die Möglichkeit, Forschern dabei zu helfen, Krankheiten besser zu erkennen, zu behandeln oder zu verhindern. Darüber hinaus bieten sie möglicherweise Zugang zu Behandlungen, die für Nicht-NF-Indikationen zugelassen sind und in der klinischen Standardpraxis möglicherweise nicht verfügbar sind. Informationen zum Auffinden und zur Teilnahme an einer klinischen Studie erhalten Sie vom Büro für Patientenrekrutierung und öffentliche Verbindung des NIH unter der Nummer 800-411-1222.Informationen zu klinischen Studien zur Neurofibromatose und anderen neurologischen und anderen Erkrankungen finden Sie unter ClinicalTrials.gov.

Hirngewebe spenden

NINDS unterstützt das Human Brain and Spinal Fluid Resource Center. Diese Bank versorgt Forscher auf der ganzen Welt mit Gewebe von Personen mit neurologischen und anderen Störungen. Gewebe von Personen mit NF1, NF2 oder Schwannomatose wird benötigt, damit Wissenschaftler diese Störungen effektiver untersuchen können.

Spender können sich an folgende Adresse wenden:
Human Brain and Spinal Fluid Resource Center
310-268-3536
24-Stunden-Pager: 310-636-5119

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Wo kann ich weitere Informationen erhalten?

Weitere Informationen zu neurologischen Störungen oder Forschungsprogrammen, die vom Nationalen Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle finanziert werden, erhalten Sie von den Gehirnressourcen und Informationen des Instituts Netzwerk (BRAIN) unter:

BRAIN
Postfach 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationen sind auch bei den folgenden Organisationen erhältlich :

Kindertumor-Stiftung
Tel: 800-323-7938; 212-344-6633

Neurofibromatosis Network
Tel.: 630-510-1115; 800-942-6825

Konsortium für klinische Studien zur Neurofibromatose

Forschungsprogramm des US-Verteidigungsministeriums für Neurofibromatose

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„Neurofibromatose“ Fact Sheet „, NINDS, Veröffentlichungsdatum August 2020.

NIH-Veröffentlichung Nr. 20-NS-2126

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Neurofibromatose

Erstellt von:
Büro für neurowissenschaftliche Kommunikation und Engagement
Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall
Nationale Gesundheitsinstitute
Bethesda, MD 20892-2540

NINDS-Gesundheitsmaterial wird nur zu Informationszwecken bereitgestellt und stellt nicht unbedingt eine Bestätigung oder eine offizielle Position des Nationalen Instituts für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle oder einer anderen Bundesbehörde dar . Ratschläge zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollten in Absprache mit einem Arzt eingeholt werden, der diesen Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte dieses Patienten vertraut ist.

Alle von NINDS erstellten Informationen sind öffentlich Domain und kann frei kopiert werden. Gutschrift auf die NINDS oder die NIH wird geschätzt.