A numerose funzioni sono associate WS, ma non tutti quelli con la condizione avranno tutte queste caratteristiche.

Le caratteristiche del viso includono naso piccolo e all’insù, labbro superiore lungo, bocca larga, mento piccolo, gonfiore intorno agli occhi e labbra carnose. Intorno all’iride può svilupparsi un motivo bianco e pizzo. Gli adulti possono avere viso e collo lunghi.

Problemi al cuore e ai vasi sanguigni possono significare un restringimento dei vasi sanguigni, inclusa l’aorta o le arterie polmonari. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

L’ipertensione, o ipertensione, può eventualmente diventare un problema. Il paziente richiederà un monitoraggio regolare.

L’ipercalcemia o livelli elevati di calcio nel sangue possono portare a sintomi simili a coliche e irritabilità nei neonati.

I segni e i sintomi normalmente si attenuano man mano che il bambino cresce, ma potrebbero esserci problemi per tutta la vita con i livelli di calcio e il metabolismo della vitamina D e potrebbero essere necessari farmaci o una dieta speciale.

L’acquisizione del sonno diurno e notturno potrebbe richiedere più tempo.

Le anomalie del tessuto connettivo aumentano il rischio di ernia e problemi articolari, una pelle morbida e rilassata e una voce rauca.

I problemi muscoloscheletrici possono interessare le ossa e i muscoli. Le articolazioni possono essere rilassate e il tono muscolare può essere basso all’inizio della vita. Possono svilupparsi contratture o rigidità articolare.

La terapia fisica può aiutare a migliorare il tono muscolare, la mobilità articolare e la forza.

I problemi di alimentazione possono includere un grave riflesso del vomito, uno scarso tono muscolare, difficoltà a succhiare e deglutire e difensiva tattile. Questi problemi tendono a diminuire con il tempo.

Il basso peso alla nascita può portare a una diagnosi di “mancanza di crescita”. Un medico può essere preoccupato che il bambino non aumenti di peso abbastanza velocemente. Nella maggior parte degli adulti con WS, la statura è inferiore alla media.

Le caratteristiche cognitive e dello sviluppo possono comportare disabilità di apprendimento da lievi a gravi e sfide cognitive. possono essere difficoltà con le relazioni spaziali e le capacità motorie fini. I ritardi nello sviluppo sono comuni e spesso ci vuole più tempo del normale per imparare a camminare in posizione eretta, parlare o imparare a usare il gabinetto.

I problemi renali sono leggermente più comuni in persone con WS.

I denti possono avere un aspetto insolito, essendo larghi, leggermente piccoli, con spaziatura più ampia del normale. Potrebbero esserci anomalie dell’occlusione o l’allineamento dei denti superiori e inferiori, ad esempio, quando masticare o mordere.

Discorso, abilità sociali e musicali

Discorso, abilità sociali e memoria a lungo termine sono generalmente ben sviluppati

I tratti della personalità includono un alto livello di abilità linguistica espressiva e una voglia di comunicare, soprattutto con gli adulti . La maggior parte dei bambini con WS non ha paura degli estranei.

La dottoressa Colleen A. Morris, in Gene Reviews, elenca i seguenti tratti della personalità come tipici della WM: “Eccessiva amicizia, empatia, ansia generalizzata, fobie specifiche e disturbo da deficit di attenzione”.

L’udito sensibile può rendere dolorosi o sconvolgenti livelli o frequenze di rumore specifici, ma può anche essere collegato a un amore speciale per la musica.

Uno studio condotto dalla dott.ssa Ursula Belugi del Il Salk Institute for Biological Sciences di La Jolla, California, ha studiato questa affinità per la musica.

I ricercatori notano che molti bambini con WS amano ascoltare e fare musica, e spesso hanno una buona memoria per le canzoni e un senso del ritmo. Il loro udito è abbastanza acuto da riconoscere la differenza tra le diverse marche di aspirapolvere.