Un certain nombre de fonctionnalités sont associées à WS, mais pas tout le monde avec la condition aura toutes ces fonctionnalités.

Les caractéristiques faciales comprennent un petit nez retroussé, une longue lèvre supérieure, une bouche large, un petit menton, des poches autour des yeux et des lèvres charnues. Un motif de dentelle blanche peut se développer autour de l’iris. Les adultes peuvent avoir un visage et un cou longs.

Les problèmes cardiaques et vasculaires peuvent signifier un rétrécissement des vaisseaux sanguins, y compris l’aorte ou les artères pulmonaires. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

L’hypertension ou l’hypertension artérielle peut éventuellement devenir un problème. Le patient nécessitera une surveillance régulière.

L’hypercalcémie ou des taux élevés de calcium dans le sang peuvent entraîner des symptômes de type colique et de l’irritabilité chez les nourrissons.

Les signes et symptômes s’atténuent normalement à mesure que l’enfant grandit, mais il peut y avoir des problèmes à vie avec les taux de calcium et le métabolisme de la vitamine D, et des médicaments ou un régime alimentaire spécial peuvent être nécessaires.

Les habitudes de sommeil jour-nuit peuvent prendre plus de temps à acquérir.

Les anomalies du tissu conjonctif augmentent le risque de hernie et de problèmes articulaires, une peau douce et relâchée et une voix rauque.

Les problèmes musculo-squelettiques peuvent affecter les os et les muscles. Les articulations peuvent être laxistes et le tonus musculaire peut être faible au début de la vie. Des contractures ou raideurs articulaires peuvent se développer.

La physiothérapie peut aider à améliorer le tonus musculaire, l’amplitude des mouvements articulaires et la force.

Les problèmes d’alimentation peuvent inclure un réflexe nauséeux sévère, un faible tonus musculaire, des difficultés à sucer et à avaler et une défensive tactile. Ces problèmes ont tendance à s’atténuer avec le temps.

Un poids insuffisant à la naissance peut conduire à un diagnostic de «retard de croissance». Un médecin peut craindre que l’enfant ne prenne du poids assez rapidement. Chez la plupart des adultes atteints de TS, la taille est plus petite que la moyenne.

Les caractéristiques cognitives et développementales peuvent impliquer des troubles d’apprentissage légers à graves et des problèmes cognitifs. peuvent être des difficultés avec les relations spatiales et la motricité fine. Les retards de développement sont courants et il faut souvent plus de temps que la normale pour apprendre à marcher debout, à parler ou à devenir propre.

Les problèmes rénaux sont un peu plus courants chez les personnes atteintes de WS.

Les dents peuvent avoir une apparence inhabituelle, étant larges, légèrement petites, avec un espacement plus large que la normale. Il peut y avoir des anomalies de l’occlusion ou de l’alignement des dents supérieures et inférieures, par exemple, lorsque mâcher ou mordre.

Les compétences vocales, sociales et musicales

La parole, les compétences sociales et la mémoire à long terme sont généralement bien développées

Les traits de personnalité incluent un haut niveau de langage expressif et une volonté de communiquer, en particulier avec les adultes . La plupart des enfants avec WS n’ont pas peur des étrangers.

La Dre Colleen A. Morris, dans Gene Reviews, énumère les traits de personnalité suivants comme typiques de la MW: «Excès d’amitié, empathie, anxiété généralisée, phobies spécifiques et trouble de déficit de l’attention.»

Une audition sensible peut rendre certains niveaux ou fréquences de bruit douloureux ou dérangeants, mais elle peut aussi être liée à un amour particulier de la musique.

Une étude dirigée par le Dr Ursula Belugi de la Le Salk Institute for Biological Sciences de La Jolla, en Californie, a étudié cette affinité pour la musique.

Les chercheurs notent que de nombreux enfants atteints de SP aiment écouter et faire de la musique, et ils ont souvent une bonne mémoire pour les chansons et un sens du rythme. Leur audition est suffisamment précise pour faire la différence entre les différentes marques d’aspirateurs.