• La chirurgie peut être utilisée pour éliminer les tumeurs qui développent des symptômes ou sont préoccupantes pour le cancer, comme ainsi que pour les tumeurs qui provoquent une défiguration importante. Plusieurs options chirurgicales existent pour de nombreuses manifestations de la NF1, mais il n’y a pas d’accord général entre les médecins sur le moment où la chirurgie doit être pratiquée ou sur la meilleure option chirurgicale. Certaines malformations osseuses, telles que la scoliose, peuvent être corrigées chirurgicalement ou en stabilisant la colonne vertébrale avec une attelle. Certaines malformations qui affectent les vaisseaux sanguins peuvent être traitées avec succès par une intervention chirurgicale ou non chirurgicale.
• La chimiothérapie peut être utilisée pour traiter la voie optique ou d’autres gliomes cérébraux. Le selumetinib (Koselugo®) a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter les enfants de plus de deux ans qui ont des neurofibromes plexiformes symptomatiques mais inopérables. Les schémas chimiothérapeutiques font également partie intégrante du traitement des cancers pouvant survenir dans le contexte de la NF1, y compris les tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique (MPNST) et le cancer du sein.
• Traitements pour d’autres conditions associées à NF1 visent à contrôler ou à soulager les symptômes. Les maux de tête et les convulsions sont traités avec des médicaments. Étant donné que les enfants atteints de NF1 ont un risque plus élevé que la moyenne pour une variété de troubles d’apprentissage, de TDAH, de retards moteurs et d’autisme, ils doivent être évalués par une équipe de soins connaissant la NF1 et peuvent être invités à subir des évaluations neuropsychologiques formelles pour aider à créer des plans éducatifs pour l’école.

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Qu’est-ce que NF2?

La neurofibromatose 2 (NF2) est moins courante que la NF1. Environ 50 pour cent des personnes touchées héritent du gène anormal (familial); dans d’autres, la maladie est causée par une mutation génétique spontanée du gène NF2. Chaque enfant d’un parent atteint a 50% de chances d’hériter du gène NF2 anormal.

Les signes et symptômes de la NF2 résultent du développement de:

Tumeurs bénignes à croissance lente affectant les nerfs crâniens, spinaux et périphériques, ainsi que le revêtement du cerveau et de la moelle épinière (appelés méninges).

• Les schwannomes sont des tumeurs constituées de cellules de Schwann, les cellules qui produisent la myéline qui recouvre et protège les nerfs périphériques dans tout le corps. Ils se produisent souvent sur le huitième nerf crânien, qui a deux branches: la branche acoustique transporte les signaux d’audition vers le cerveau et la branche vestibulaire transmet des signaux pour le sens de la position et de l’équilibre. Les schwannomes vestibulaires (également appelés historiquement neurinomes acoustiques) sont la forme la plus reconnue de schwannome chez les personnes atteintes de NF2, mais les schwannomes peuvent impliquer l’un des nerfs crâniens ou périphériques chez une personne atteinte de NF2. Les schwannomes peuvent également apparaître dans la peau et apparaître sous forme de bosses sous la peau ou à la surface de la peau. La plupart des tumeurs sont bénignes, même si, très rarement, elles peuvent devenir cancéreuses. Les schwannomes peuvent ou non progresser avec le temps et beaucoup ne nécessitent jamais de traitement.
• Le méningiome est le deuxième type de tumeur le plus courant chez les personnes atteintes de NF2. Les méningiomes se forment dans le tissu qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Les personnes atteintes de NF2 ont à la fois un taux de méningiomes plus élevé que dans la population générale et peuvent développer plusieurs méningiomes dans le crâne et le long de la colonne vertébrale.
• Les tumeurs d’épendymome surviennent plus fréquemment chez les personnes atteintes de NF2 que dans la population générale. Les épendymomes surviennent dans la moelle épinière (par opposition à la surface) et sont bénins. Chez de nombreux individus, ces tumeurs produisent ou ne présentent aucun symptôme.

Problèmes visuels. Les personnes atteintes de NF2 peuvent développer des cataractes à un âge plus précoce ou des modifications de la rétine qui peuvent affecter la vision.

Neuropathie périphérique. Les personnes atteintes de NF2 peuvent développer des problèmes de fonction nerveuse, généralement un engourdissement et une faiblesse des deux côtés du corps (avec ou sans perte musculaire) dans les bras et les jambes.

Alors que les adolescents et les adultes sont souvent vus pour la première fois pour entendre problèmes d’équilibre, les jeunes enfants atteints de NF2 recherchent plus fréquemment des soins médicaux initiaux en raison de problèmes de vision et de méningiomes.

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Signes et symptômes de NF2

Signes de La NF2 peut être présente dans l’enfance mais peut être négligée, en particulier chez les enfants qui n’ont pas d’antécédents familiaux de NF2. Les enfants sont souvent vus pour la première fois par un médecin en raison de schwannomes cutanés, d’une perte de vision due à des anomalies rétiniennes ou à des tumeurs, à des convulsions ou à une faiblesse liée à la compression de la moelle épinière. Plus couramment, les symptômes de la NF2 sont remarqués pour la première fois au cours de la deuxième décennie de la vie.

Le premier symptôme le plus courant est la perte auditive ou les bourdonnements d’oreille (acouphènes) liés aux schwannomes vestibulaires.Moins souvent, la première visite chez le médecin sera due à des troubles de l’équilibre, une déficience visuelle, une faiblesse focale dans un bras ou une jambe, des convulsions ou des tumeurs cutanées.

Pour diagnostiquer la NF2, un médecin recherche les éléments suivants:

• Schwannomes vestibulaires
• Un parent , frère ou sœur ou enfant atteint de NF2 plus un schwannome vestibulaire unilatéral (d’un côté du corps) avant l’âge de 30 ans; ou
• L’un des éléments suivants:
  • ependymoma
  • méningiome
  • schwannome des nerfs non vestibulaires
  • cataracte juvénile ou anomalies rétiniennes.

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Traitements de la NF2

La NF2 est mieux gérée à une clinique spécialisée avec un dépistage initial et des évaluations de suivi annuelles (plus fréquentes si la maladie est grave). Des technologies de diagnostic améliorées, telles que l’imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent révéler des tumeurs du nerf vestibulaire aussi petites que quelques millimètres de diamètre. Les schwannomes vestibulaires se développent lentement, mais ils peuvent devenir suffisamment gros pour engloutir l’un des huitièmes nerfs crâniens et provoquer une compression du tronc cérébral et des dommages aux nerfs crâniens environnants. Les options chirurgicales dépendent de la taille de la tumeur et de l’étendue de la perte auditive. Il n’y a pas d’accord général entre les médecins sur le moment où la chirurgie doit être pratiquée ou sur la meilleure option chirurgicale. Les personnes qui envisagent une intervention chirurgicale doivent soigneusement peser les risques et les avantages de toutes les options afin de déterminer le traitement qui leur convient. Une intervention chirurgicale visant à retirer la totalité de la tumeur alors qu’elle est encore petite peut aider à préserver l’audition. Si l’audition est perdue pendant cette chirurgie, mais que le nerf auditif est maintenu, la mise en place chirurgicale d’un implant cochléaire (un dispositif placé dans l’oreille interne, ou cochlée, qui traite les signaux électroniques des ondes sonores au nerf auditif) peut être une option pour améliorer l’audition. À mesure que les tumeurs grossissent, il devient plus difficile de préserver chirurgicalement l’audition et le nerf auditif. Le développement de l’implant auditif pénétrant du tronc cérébral (un dispositif qui stimule les parties auditives du cerveau) peut restaurer une certaine audition chez les personnes qui ont complètement perdu l’audition et qui n’ont pas de nerf auditif. La chirurgie pour d’autres tumeurs associées à la NF2 vise à contrôler ou à soulager les symptômes. La chirurgie peut également corriger les cataractes et les anomalies rétiniennes.

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Qu’est-ce que la schwannomatose?

La schwannomatose (SWN) est la forme la plus rare de ces trois conditions et est génétiquement et cliniquement distinct de NF1 et NF2. Dans de nombreux cas, la mutation des gènes SMARCB ou LZTR1 est associée à la maladie; cependant, la cause génétique du SWN chez certaines personnes est inconnue.

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Signes et symptômes de la schwannomatose

Les signes et symptômes de SWN se chevauchent considérablement avec ceux de NF2 car ils résultent du développement de schwannomes à croissance lente des nerfs crâniens, spinaux et périphériques et dans certains cas de méningiomes du cerveau et de la moelle épinière. Environ un tiers des personnes atteintes de schwannomatose ont des tumeurs limitées à une seule partie du corps, comme un bras, une jambe ou un segment de la colonne vertébrale. Certaines personnes développent de nombreuses tumeurs, tandis que d’autres n’en développent que quelques-unes. Les schwannomes ou méningiomes dans le cadre de la schwannomatose ne présentent parfois aucun symptôme.

Les autres symptômes qu’un médecin peut rechercher sont:

• Douleur chronique n’importe où sur le corps. La douleur chronique affecte de nombreuses personnes atteintes de SWN. Cette douleur peut ou non être associée à un schwannome spécifique.
• Engourdissement, picotements ou faiblesse des doigts et des orteils et / ou perte de la fonction musculaire.

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Traitements de la schwannomatose

Il n’existe actuellement aucun traitement médical ou médicament accepté pour la schwannomatose. La chirurgie peut aider certaines personnes présentant des tumeurs croissantes ou des symptômes directement référés à des schwannomes individuels. Cependant, le risque potentiel de lésions nerveuses doit être soigneusement pesé par rapport aux avantages potentiels de la chirurgie.

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Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose?

Il peut être impossible de distinguer une personne atteinte de NF2 de SWN, en se basant uniquement sur les caractéristiques cliniques. Des tests génétiques peuvent être nécessaires pour diagnostiquer correctement les personnes présentant des caractéristiques de ces conditions et qui n’ont pas d’antécédents familiaux connus ou de schwannomes vestibulaires bilatéraux (ceux qui surviennent des deux côtés du corps). Les tests génétiques peuvent être utiles dans certaines situations, comme pour les tests prénataux ou lorsque le diagnostic clinique n’est pas concluant.

Une imagerie détaillée du cerveau et de la moelle épinière par IRM est nécessaire et une imagerie supplémentaire basée sur les symptômes peut révéler des schwannomes sur les nerfs périphériques.

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En quoi consiste la recherche en cours?

La mission du National Institute on Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladie neurologique. NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal partisan de la recherche biomédicale dans le monde.

NINDS mène et sponsorise la science et les études visant à comprendre le développement normal et anormal du cerveau et du système nerveux, ainsi que des essais cliniques pour améliorer le diagnostic et le traitement des maladies neurologiques troubles, y compris la neurofibromatose. D’autres instituts du NIH, le ministère de la Défense et des fondations privées ont apporté un soutien essentiel à la recherche et aux essais cliniques sur la NF.

La recherche fondamentale et clinique actuelle ne vise pas seulement à comprendre comment les défauts dans les gènes responsables provoquent les diverses affections et problèmes médicaux rencontrés chez les enfants et les adultes atteints de NF, mais aussi comment mieux prédire quelles caractéristiques cliniques se présenteront chez une personne donnée (médecine personnalisée ou de précision). En outre, des études portant sur NF1, NF2 et SWN ont révélé de nombreuses informations importantes pour les chercheurs travaillant dans d’autres domaines, notamment le cancer du cerveau, le sarcome, l’autisme, les troubles d’apprentissage, la régénération nerveuse, la douleur chronique et les thérapies ciblées.

Etudes génétiques. Le gène de la NF1 est situé sur le chromosome 17. Le gène de la NF1 produit une protéine appelée neurofibromine, qui régule la division cellulaire dans le système nerveux et fonctionne comme une sorte de frein moléculaire pour empêcher les cellules de croître de manière incontrôlable. Le gène de la NF2 est situé sur le chromosome 22. Le produit du gène NF2 est une protéine suppresseur de tumeur (appelée merlin ou schwannomin).

Les recherches en cours financées par le NINDS continuent de découvrir des gènes supplémentaires et des voies moléculaires susceptibles de jouer un rôle dans la suppression ou la croissance des tumeurs liées à la NF. La recherche continue commence à révéler comment cette nouvelle famille de régulateurs de croissance contrôle comment et où les tumeurs se forment et se développent, ce qui peut conduire au développement de nouveaux médicaments et thérapies pour la NF.

Essais cliniques. Le NINDS soutient les essais cliniques visant à comprendre la croissance tumorale et les troubles cognitifs chez les enfants.

• L’étude de l’histoire naturelle des tumeurs dans la NF2 peut aider les scientifiques à déterminer les facteurs susceptibles de réguler leur croissance. Les chercheurs soutenus par NINDS utilisent une variété de tests, y compris l’imagerie diagnostique, les examens de la vue, les tests d’audition et d’équilibre, les examens neurologiques, les tests sanguins et génétiques et les évaluations de la qualité de vie pour caractériser l’impact de la NF2 sur les individus et mieux comprendre la progression de la maladie.
• Le NINDS soutient les essais cliniques impliquant un grand groupe d’enfants atteints de NF1 pour trouver des associations entre des anomalies cérébrales et des troubles cognitifs spécifiques. La recherche de ces liens pourrait aider les médecins à anticiper les troubles cognitifs et à informer les programmes d’intervention précoce.

La recherche fondamentale et clinique actuelle vise à comprendre comment les mutations génétiques qui les provoquent Les tumeurs NF1 provoquent également la formation anormale de neurones et de réseaux neuronaux au cours du développement fœtal, ce qui entraîne plus tard des troubles d’apprentissage et des déficits cognitifs chez les enfants atteints de la maladie. Le NINDS encourage également la recherche pour développer des méthodes améliorées pour diagnostiquer les neurofibromatoses et identifier les facteurs qui contribuent aux grandes variations des symptômes et de la gravité des troubles.

Plusieurs options ont été testées ou sont à l’étude pour traiter les tumeurs NF . Les études cliniques en cours sur les médicaments qui bloquent l’enzyme protéine kinase activée par un mitogène (qui affecte la croissance et le développement de certaines cellules) sont très prometteuses dans le traitement des tumeurs associées à la NF1, en particulier chez les enfants. Parce que les schwannomes sont particulièrement difficiles à traiter les tumeurs, les chercheurs du NINDS développent et testent une nouvelle option de traitement, qui utilise un virus pour tuer les cellules tumorales. Les chercheurs testent également certains agents chimiothérapeutiques pour traiter les schwannomes liés à la NF2.

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Comment puis-je aider à la recherche?

Participez à un essai clinique

De nombreux troubles neurologiques n’ont pas d’options de traitement efficaces. Les essais cliniques offrent de l’espoir à de nombreuses personnes et une opportunité d’aider les chercheurs à trouver de meilleurs moyens de détecter, traiter ou prévenir en toute sécurité les maladies. De plus, ils peuvent offrir l’accès à des traitements approuvés pour des indications non NF qui peuvent ne pas être disponibles dans la pratique clinique standard. Pour plus d’informations sur la recherche et la participation à un essai clinique, veuillez contacter le bureau de recrutement des patients et de liaison publique des NIH au 800-411-1222.Vous pouvez trouver des informations sur les essais cliniques sur la neurofibromatose et d’autres troubles neurologiques et autres sur ClinicalTrials.gov.

Faire un don de tissu cérébral

NINDS soutient le Centre de ressources sur le cerveau humain et le liquide rachidien. Cette banque fournit aux chercheurs du monde entier des tissus provenant d’individus atteints de troubles neurologiques et autres. Des tissus provenant de personnes atteintes de NF1, NF2 ou de schwannomatose sont nécessaires pour permettre aux scientifiques d’étudier ces troubles plus efficacement.

Les donateurs peuvent contacter:
Centre de ressources sur le cerveau humain et les fluides rachidiens
310-268-3536
Téléavertisseur 24 heures: 310-636-5119

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Où puis-je obtenir plus d’informations?

Pour plus d’informations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, contactez les ressources et informations sur le cerveau de l’Institut Réseau (BRAIN) à:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Des informations sont également disponibles auprès des organisations suivantes :

Fondation pour les tumeurs des enfants
Tél: 800-323-7938; 212-344-6633

Réseau de neurofibromatose
Tél: 630-510-1115; 800-942-6825

Consortium d’essais cliniques sur la neurofibromatose

Programme de recherche sur la neurofibromatose du ministère de la Défense

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« Neurofibromatose Fact Sheet « , NINDS, Date de publication août 2020.

Publication NIH No. 20-NS-2126

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Neurofibromatose

Préparé par:
Office of Neuroscience Communications and Engagement
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892-2540

Le matériel de santé NINDS est fourni à titre informatif seulement et ne représente pas nécessairement l’approbation ou une position officielle du National Institute of Neurological Disorders and Stroke ou de toute autre agence fédérale . Des conseils sur le traitement ou les soins d’un patient individuel doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui connaît les antécédents médicaux de ce patient.

Toutes les informations préparées par NINDS sont publiques domaine et peut être copié librement. Le crédit au NINDS ou au NIH est apprécié.