• La cirugía se puede utilizar para extirpar tumores que desarrollan síntomas o son motivo de preocupación para el cáncer, ya que así como para los tumores que causan una desfiguración significativa. Existen varias opciones quirúrgicas para muchas de las manifestaciones de la NF1, pero no hay un acuerdo general entre los médicos sobre cuándo se debe realizar la cirugía o qué opción quirúrgica es la mejor. Algunas malformaciones óseas, como la escoliosis, pueden corregirse quirúrgicamente o estabilizando la columna con un aparato ortopédico. Algunas malformaciones que afectan los vasos sanguíneos se pueden abordar con éxito con cirugía o procedimientos no quirúrgicos.
• La quimioterapia se puede usar para tratar la vía óptica u otros gliomas cerebrales. El medicamento selumetinib (Koselugo®) ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar a niños mayores de dos años que tienen neurofibromas plexiformes sintomáticos pero inoperables. Los regímenes de quimioterapia también son una parte fundamental del tratamiento de cánceres que pueden surgir en el contexto de la NF1, incluido el tumor maligno de la vaina del nervio periférico (MPNST) y el cáncer de mama.
• Tratamientos para otras afecciones asociadas con la NF1 tienen como objetivo controlar o aliviar los síntomas. El dolor de cabeza y las convulsiones se tratan con medicamentos. Dado que los niños con NF1 tienen un riesgo mayor que el promedio de una variedad de discapacidades de aprendizaje, TDAH, retrasos motores y autismo, deben ser evaluados por un equipo de atención con conocimientos en NF1 y se les puede recomendar que se sometan a evaluaciones neuropsicológicas formales para ayudar a crear planes educativos para la escuela.

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¿Qué es NF2?

La neurofibromatosis 2 (NF2) es menos común que la NF1. Aproximadamente el 50 por ciento de las personas afectadas heredan el gen anormal (familiar); en otros, la afección es causada por una mutación genética espontánea en el gen NF2. Cada hijo de un padre afectado tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen NF2 anormal.

Los signos y síntomas de NF2 son el resultado del desarrollo de:

Tumores benignos de crecimiento lento que afectan los nervios craneales, espinales y periféricos, así como la cubierta del cerebro y la médula espinal (llamadas meninges).

• Los schwannomas son tumores formados por células de Schwann, las células que producen la mielina que recubre y protege los nervios periféricos de todo el cuerpo. A menudo ocurren en el octavo par craneal, que tiene dos ramas: la rama acústica transporta las señales para oír al cerebro y la rama vestibular transporta señales para el sentido de posición y equilibrio. Los schwannomas vestibulares (también llamados históricamente neuromas acústicos) son la forma más reconocida de schwannoma en personas con NF2, pero los schwannomas pueden afectar cualquiera de los nervios craneales o periféricos en alguien con NF2. Los schwannomas también pueden aparecer en la piel y aparecer como protuberancias debajo de la piel o en la superficie de la piel. La mayoría de los tumores son benignos, aunque, en muy raras ocasiones, pueden volverse cancerosos. Los schwannomas pueden progresar o no con el tiempo y muchos nunca requieren tratamiento.
• El meningioma es el segundo tipo de tumor más común en personas que tienen NF2. Los meningiomas se forman en el tejido que recubre el cerebro y la médula espinal. Las personas con NF2 tienen una tasa más alta de meningiomas que en la población general y pueden desarrollar múltiples meningiomas dentro del cráneo y a lo largo de la columna vertebral.
• Los tumores de ependimoma se presentan con más frecuencia en personas con NF2 que en la población general. Los ependimomas surgen dentro de la médula espinal (a diferencia de en la superficie) y son benignos. En muchas personas, estos tumores producen o no muestran síntomas.

Problemas visuales. Las personas con NF2 pueden desarrollar cataratas a una edad más temprana o cambios en la retina que pueden afectar la visión.

Neuropatía periférica. Las personas con NF2 pueden desarrollar problemas con la función nerviosa, generalmente entumecimiento y debilidad en ambos lados del cuerpo (con o sin pérdida de músculo) en los brazos y piernas.

Mientras que los adolescentes y adultos a menudo son atendidos por primera vez para audición y problemas de equilibrio, los niños pequeños con NF2 suelen buscar atención médica inicial debido a problemas de visión y meningiomas.

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Signos y síntomas de NF2

Signos de La NF2 puede estar presente en la niñez pero puede pasarse por alto, especialmente en niños que no tienen antecedentes familiares de NF2. Los niños suelen ser atendidos por un médico por primera vez debido a schwannomas en la piel, pérdida de la visión por anomalías o tumores de la retina, convulsiones o debilidad relacionada con la compresión de la médula espinal. Más comúnmente, los síntomas de la NF2 se notan por primera vez en la segunda década de la vida.

El primer síntoma más común es la pérdida de audición o zumbidos en los oídos (tinnitus) relacionados con los schwannomas vestibulares.Con menos frecuencia, la primera visita al médico se debe a alteraciones del equilibrio, discapacidad visual, debilidad focal en un brazo o pierna, convulsiones o tumores de piel.

Para diagnosticar la NF2, un médico busca lo siguiente:

• Schwannomas vestibulares
• Un padre , hermano o hijo con NF2 más un schwannoma vestibular unilateral (en un lado del cuerpo) antes de los 30 años; o
• Cualquiera de los siguientes:
  • ependymoma
  • meningioma
  • schwannoma de nervios no vestibulares
  • cataratas juveniles o anomalías retinianas.

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Tratamientos para NF2

NF2 se maneja mejor en una clínica especializada con un cribado inicial y evaluaciones de seguimiento anuales (más frecuentes si la enfermedad es grave). Las tecnologías de diagnóstico mejoradas, como las imágenes por resonancia magnética (IRM), pueden revelar tumores del nervio vestibular tan pequeños como unos pocos milímetros de diámetro. Los schwannomas vestibulares crecen lentamente, pero pueden crecer lo suficiente como para engullir uno de los octavos nervios craneales y causar compresión del tronco encefálico y daño a los nervios craneales circundantes. Las opciones quirúrgicas dependen del tamaño del tumor y la extensión de la pérdida auditiva. No existe un acuerdo general entre los médicos sobre cuándo se debe realizar la cirugía o qué opción quirúrgica es la mejor. Las personas que estén considerando la cirugía deben sopesar cuidadosamente los riesgos y beneficios de todas las opciones para determinar qué tratamiento es el adecuado para ellos. La cirugía para extirpar todo el tumor mientras aún es pequeño podría ayudar a preservar la audición. Si se pierde la audición durante esta cirugía, pero el nervio auditivo se mantiene, la colocación quirúrgica de un implante coclear (un dispositivo que se coloca en el oído interno o cóclea, que procesa las señales electrónicas de las ondas sonoras al nervio auditivo) puede ser una opción. para mejorar la audición. A medida que los tumores crecen, se vuelve más difícil preservar quirúrgicamente la audición y el nervio auditivo. El desarrollo del implante penetrante de tronco encefálico auditivo (un dispositivo que estimula las porciones auditivas del cerebro) puede restaurar algo de audición en personas que han perdido completamente la audición y no tienen un nervio auditivo presente. La cirugía de otros tumores asociados con la NF2 tiene como objetivo controlar o aliviar los síntomas. La cirugía también puede corregir las cataratas y las anomalías de la retina.

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¿Qué es la schwannomatosis?

La schwannomatosis (SWN) es la forma más rara de estas tres afecciones y es genéticamente y clínicamente distinto de NF1 y NF2. En muchos casos, la mutación de los genes SMARCB o LZTR1 está asociada con la enfermedad; sin embargo, se desconoce la causa genética de la SWN en algunas personas.

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Signos y síntomas de la schwannomatosis

Los signos y síntomas de la SWN se superponen significativamente con los de NF2, ya que resultan del desarrollo de schwannomas de crecimiento lento de los nervios craneales, espinales y periféricos y, en algunos casos, meningiomas del cerebro y la médula espinal. Aproximadamente un tercio de las personas con schwannomatosis tienen tumores limitados a una sola parte del cuerpo, como un brazo, una pierna o un segmento de la columna. Algunas personas desarrollan muchos tumores, mientras que otras desarrollan solo unos pocos. Los schwannomas o meningiomas en el contexto de la schwannomatosis a veces no muestran síntomas.

Otros síntomas que un médico puede buscar son:

• Dolor crónico en cualquier parte del cuerpo. El dolor crónico afecta a muchas personas con SWN. Este dolor puede estar asociado o no con un schwannoma específico.
• Entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de manos y pies y / o pérdida de la función muscular.

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Tratamientos para la schwannomatosis

Actualmente no existe ningún tratamiento médico o fármaco aceptado para la schwannomatosis. La cirugía puede ayudar a algunas personas con tumores en crecimiento o síntomas que se derivan directamente a schwannomas individuales. Sin embargo, el riesgo potencial de daño a los nervios debe sopesarse cuidadosamente con los posibles beneficios de la cirugía.

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¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis?

Puede ser imposible distinguir a una persona con NF2 de SWN, basándose únicamente en las características clínicas. Es posible que se necesiten pruebas genéticas para diagnosticar correctamente a las personas con características de estas afecciones que carecen de antecedentes familiares conocidos o schwannomas vestibulares bilaterales (los que se presentan en ambos lados del cuerpo). Las pruebas genéticas pueden ser útiles en algunas situaciones, como las pruebas prenatales o cuando el diagnóstico clínico no es concluyente.

Se necesitan imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal mediante resonancia magnética y las imágenes adicionales basadas en los síntomas pueden revelar schwannomas en los nervios periféricos.

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¿Qué es la investigación? ¿Siendo hecho?

La misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar ese conocimiento para reducir la carga de enfermedad neurológica. NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el principal promotor de la investigación biomédica en el mundo.

NINDS lleva a cabo y patrocina estudios científicos destinados a comprender el desarrollo normal y anormal del cerebro y el sistema nervioso, así como ensayos clínicos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurológicas. trastornos, incluida la neurofibromatosis. Otros institutos de los NIH, el Departamento de Defensa y fundaciones privadas han brindado un apoyo fundamental para la investigación y los ensayos clínicos de NF.

La investigación básica y clínica actual no solo tiene como objetivo comprender cómo los defectos en los genes responsables causan las diversas afecciones y problemas médicos que se encuentran en niños y adultos con NF, sino también cómo predecir mejor qué características clínicas surgirán en una persona determinada (medicina personalizada o de precisión). Además, los estudios en NF1, NF2 y SWN han revelado numerosos conocimientos importantes para los investigadores que trabajan en otros campos, incluidos el cáncer de cerebro, el sarcoma, el autismo, las discapacidades del aprendizaje, la regeneración nerviosa, el dolor crónico y las terapias dirigidas.

Estudios genéticos. El gen de NF1 se encuentra en el cromosoma 17. El gen NF1 produce una proteína llamada neurofibromina, que regula la división celular en el sistema nervioso y funciona como una especie de freno molecular para evitar que las células crezcan fuera de control. El gen de la NF2 se encuentra en el cromosoma 22. El producto del gen NF2 es una proteína supresora de tumores (denominada merlin o schwannomin).

La investigación en curso patrocinada por el NINDS continúa descubriendo genes y vías moleculares adicionales que pueden desempeñar un papel en la supresión o el crecimiento de tumores relacionados con la NF. La investigación continua está comenzando a revelar cómo esta nueva familia de reguladores del crecimiento controla cómo y dónde se forman y crecen los tumores, lo que puede conducir al desarrollo de nuevos fármacos y terapias para la NF.

Ensayos clínicos. El NINDS apoya los ensayos clínicos destinados a comprender el crecimiento tumoral y los deterioros cognitivos en los niños.

• Estudiar la historia natural de los tumores en NF2 puede ayudar a los científicos a determinar los posibles factores que pueden regular su crecimiento. Los investigadores respaldados por el NINDS están utilizando una variedad de pruebas, que incluyen imágenes de diagnóstico, exámenes oculares, pruebas de audición y equilibrio, exámenes neurológicos, pruebas de sangre y genéticas y evaluaciones de la calidad de vida para caracterizar el impacto de la NF2 en las personas y comprender mejor la progresión de la enfermedad.
• El NINDS apoya ensayos clínicos que involucran a un gran grupo de niños con NF1 para encontrar asociaciones entre anormalidades cerebrales y discapacidades cognitivas específicas. Encontrar estos vínculos podría ayudar a los médicos a anticipar las deficiencias cognitivas e informar los programas de intervención temprana.

La investigación básica y clínica actual tiene como objetivo comprender cómo las mutaciones genéticas que causan Los tumores NF1 también hacen que las neuronas y las redes neuronales se formen de manera anormal durante el desarrollo fetal, lo que luego resulta en discapacidades de aprendizaje y déficits cognitivos de los niños con el trastorno. El NINDS también fomenta la investigación para desarrollar métodos mejorados para diagnosticar las neurofibromatosis e identificar los factores que contribuyen a las amplias variaciones de los síntomas y la gravedad de los trastornos.

Se han probado o se están investigando varias opciones para el tratamiento de los tumores NF . Los estudios clínicos en curso sobre medicamentos que bloquean la enzima proteína quinasa activada por mitógenos (que afecta la forma en que algunas células crecen y se desarrollan) son muy prometedores en el tratamiento de tumores asociados a NF1, especialmente en niños. Debido a que los schwannomas son tumores particularmente difíciles de tratar, los investigadores del NINDS están desarrollando y probando una nueva opción de tratamiento, que usa un virus para destruir las células tumorales. Los investigadores también están probando algunos medicamentos de quimioterapia como tratamientos para los schwannomas relacionados con la NF2.

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¿Cómo puedo ayudar en la investigación?

Únase a un ensayo clínico

Muchos trastornos neurológicos no tienen opciones de tratamiento eficaces. Los ensayos clínicos ofrecen esperanza para muchas personas y una oportunidad para ayudar a los investigadores a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura. Además, pueden ofrecer acceso a tratamientos aprobados para indicaciones distintas de la NF que pueden no estar disponibles a través de la práctica clínica estándar. Para obtener información sobre cómo encontrar y participar en un ensayo clínico, comuníquese con la oficina de Reclutamiento de Pacientes y Enlace Público de los NIH al 800-411-1222.Puede encontrar información sobre ensayos clínicos de neurofibromatosis y otros trastornos neurológicos y de otro tipo en ClinicalTrials.gov.

Done tejido cerebral

NINDS apoya el Centro de recursos para el cerebro humano y el fluido espinal. Este banco suministra a investigadores de todo el mundo tejido de personas con trastornos neurológicos y de otro tipo. Se necesita tejido de personas con NF1, NF2 o Schwannomatosis para que los científicos puedan estudiar estos trastornos con mayor eficacia.

Los donantes pueden comunicarse con:
Centro de recursos del cerebro humano y el líquido cefalorraquídeo
310-268-3536
Localizador de 24 horas: 310-636-5119

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¿Dónde puedo obtener más información?

Para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, comuníquese con Recursos e Información del Cerebro del Instituto Network (BRAIN) en:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

También hay información disponible de las siguientes organizaciones :

Children’s Tumor Foundation
Tel: 800-323-7938; 212-344-6633

Neurofibromatosis Network
Tel: 630-510-1115; 800-942-6825

Consorcio de ensayos clínicos de neurofibromatosis

Programa de investigación de neurofibromatosis del Departamento de Defensa

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«Neurofibromatosis Fact Sheet «, NINDS, fecha de publicación agosto de 2020.

Publicación de los NIH n.º 20-NS-2126

Consulte una lista de todos los trastornos del NINDS

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Neurofibromatosis

Preparado por:
Oficina de Comunicaciones y Compromiso de Neurociencias
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Institutos Nacionales de Salud de Bethesda, MD 20892-2540

El material relacionado con la salud del NINDS se proporciona solo con fines informativos y no necesariamente representa un respaldo o una posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o cualquier otra agencia federal . El asesoramiento sobre el tratamiento o la atención de un paciente individual debe obtenerse mediante la consulta con un médico que haya examinado a ese paciente o que esté familiarizado con su historial médico.

Toda la información preparada por el NINDS es pública dominio y se puede copiar libremente. Se agradece el crédito al NINDS o al NIH.