• Chirurgii lze použít k odstranění nádorů, u nichž se objeví příznaky nebo u nichž existuje rakovina, protože stejně jako u nádorů, které způsobují významné znetvoření. Pro mnoho projevů NF1 existuje několik možností chirurgického zákroku, ale mezi lékaři neexistuje obecná shoda ohledně toho, kdy by měl být chirurgický zákrok proveden, nebo která chirurgická možnost je nejlepší. Některé kostní malformace, jako je skolióza, lze korigovat chirurgicky nebo stabilizací páteře pomocí ortézy. Některé malformace, které ovlivňují krevní cévy, lze úspěšně vyřešit chirurgickým nebo nechirurgickým zákrokem.
• Chemoterapii lze použít k léčbě optické dráhy nebo jiných mozkových gliomů. Lék selumetinib (Koselugo®) byl schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k léčbě dětí starších dvou let, které mají symptomatické, ale neoperovatelné plexiformní neurofibromy. Chemoterapeutické režimy jsou také základní součástí léčby rakoviny, která může nastat při léčbě NF1, včetně maligního nádoru periferního nervového pláště (MPNST) a rakoviny prsu.
• další stavy spojené s NF1 jsou zaměřeny na kontrolu nebo zmírnění příznaků. Bolesti hlavy a záchvaty se léčí léky. Vzhledem k tomu, že děti s NF1 mají vyšší než průměrné riziko různých poruch učení, ADHD, motorických zpoždění a autismu, měly by být hodnoceny týmem péče znalým NF1 a může jim být doporučeno, aby absolvovaly formální neuropsychologické hodnocení, které pomůže při vytváření individualizovaných vzdělávací plány pro školu.

nahoru

Co je NF2?

Neurofibromatóza 2 (NF2) je méně častá než NF1. Přibližně 50 procent postižených lidí dědí abnormální gen (familiární); v jiných je stav způsoben spontánní genetickou mutací v genu NF2. Každé dítě postiženého rodiče má 50% šanci zdědit abnormální gen NF2.

Známky a příznaky NF2 jsou výsledkem vývoje:

Benigních, pomalu rostoucích nádorů lebeční, míšní a periferní nervy, stejně jako obal mozku a míchy (nazývané mozkové pleny).

• Schwannomy jsou nádory složené ze Schwannových buněk – buněk, které produkují myelin, který kryje a chrání periferní nervy v celém těle. Často se vyskytují na osmém hlavovém nervu, který má dvě větve: akustická větev nese signály pro sluch do mozku a vestibulární větev nese signály pro smysl pro polohu a rovnováhu. Vestibulární schwannomy (také historicky nazývané akustické neuromy) jsou nejuznávanější formou schwannomu u lidí s NF2, ale schwannomy mohou zahrnovat někoho z hlavových nebo periferních nervů u někoho s NF2. Schwannomy se také mohou vyskytovat v kůži a vypadat jako hrbolky pod kůží nebo na povrchu kůže. Většina nádorů je benigních, i když velmi zřídka mohou mít rakovinu. Schwannomy mohou nebo nemusí postupovat v průběhu času a mnoho z nich nikdy nevyžaduje léčbu.
• Meningiom je druhým nejčastějším typem nádoru u lidí, kteří mají NF2. Meningiomy se tvoří v tkáňovém obalu, který obklopuje mozek a míchu. Lidé s NF2 mají vyšší míru meningiomů než v běžné populaci a mohou se u nich vyvinout více meningiomů v lebce a podél páteře.
• Ependymomové nádory se vyskytují častěji u lidí s NF2 než v běžné populaci. Ependymomy vznikají v míše (na rozdíl od na povrchu) a jsou benigní. U mnoha jedinců tyto nádory nevyvolávají nebo nevykazují žádné příznaky.

Problémy se zrakem. U lidí s NF2 se může vyvinout katarakta v mladším věku nebo změny na sítnici, které mohou ovlivnit vidění.

Periferní neuropatie. U osob s NF2 se mohou vyvinout problémy s nervovými funkcemi, obvykle necitlivost a slabost na obou stranách těla (s úbytkem svalů nebo bez nich) v pažích a nohou.

Zatímco u dospívajících a dospělých je často poprvé vidět sluch a problémy s rovnováhou, malé děti s NF2 častěji vyhledávají počáteční lékařskou pomoc kvůli problémům se zrakem a meningiomy.

nahoru

Známky a příznaky NF2

Známky NF2 může být přítomen v dětství, ale lze jej přehlédnout, zejména u dětí, které nemají NF2 v rodinné anamnéze. Děti jsou často poprvé viděny lékařem kvůli schwannomům v kůži, ztrátě zraku z abnormalit nebo nádorů sítnice, záchvatům nebo slabosti související s kompresí míchy. Častěji jsou příznaky NF2 poprvé zaznamenány ve druhé dekádě života.

Nejběžnějším prvním příznakem je ztráta sluchu nebo zvonění v uších (tinnitus) související s vestibulárními schwannomy.Méně často bude první návštěva lékaře způsobena poruchami rovnováhy, zrakovým postižením, ohniskovou slabostí paže nebo nohy, záchvaty nebo kožními nádory.

Při diagnostice NF2 vyhledá lékař následující:

• Vestibulární schwannomy
• rodič , sourozenec nebo dítě s NF2 plus jednostranný vestibulární schwannom (na jedné straně těla) před věkem 30; nebo
• Kterékoli z následujících:
  • ependymoma
  • meningioma
  • schwannom non-vestibulárních nervů
  • juvenilní katarakta nebo abnormality sítnice.

nahoru

Ošetření pro NF2

NF2 je nejlépe spravovat na speciální klinika s počátečním screeningem a každoročním následným hodnocením (častější, pokud je onemocnění závažné). Vylepšené diagnostické technologie, jako je magnetická rezonance (MRI), mohou odhalit nádory vestibulárního nervu o průměru pouhých několika milimetrů. Vestibulární schwannomy rostou pomalu, ale mohou růst dostatečně velké, aby pohltily jeden z osmých hlavových nervů a způsobily kompresi mozkového kmene a poškození okolních hlavových nervů. Chirurgické možnosti závisí na velikosti nádoru a rozsahu ztráty sluchu. Mezi lékaři neexistuje obecná shoda o tom, kdy by měl být chirurgický zákrok proveden nebo která chirurgická možnost je nejlepší. Jedinci zvažující chirurgický zákrok by měli pečlivě zvážit rizika a přínosy všech možností, aby určili, která léčba je pro ně vhodná. Chirurgický zákrok k odstranění celého tumoru, zatímco je ještě malý, může pomoci uchovat sluch. Pokud dojde během této operace ke ztrátě sluchu, ale sluchový nerv je zachován, může být možné chirurgické umístění kochleárního implantátu (zařízení umístěné ve vnitřním uchu nebo kochlea, které zpracovává elektronické signály ze zvukových vln do sluchového nervu) zlepšit sluch. Jak se nádory zvětšují, je obtížnější chirurgicky chránit sluch a sluchový nerv. Vývoj penetračního implantátu sluchového mozkového kmene (zařízení, které stimuluje sluchové části mozku) může obnovit určitý sluch u jedinců, kteří zcela ztratili sluch a nemají sluchový nerv. Chirurgie pro jiné nádory spojené s NF2 je zaměřena na kontrolu nebo zmírnění příznaků. Chirurgie také může napravit kataraktu a abnormality sítnice.

nahoru

Co je schwannomatóza?

Schwannomatóza (SWN) je nejvzácnější formou těchto tří stavů a je geneticky a klinicky odlišné od NF1 a NF2. V mnoha případech je mutace genů SMARCB nebo LZTR1 spojena s onemocněním; genetická příčina SWN u některých lidí však není známa.

nahoru

Příznaky a příznaky schwannomatózy

Příznaky a příznaky SWN se významně překrývají s příznaky a příznaky NF2, protože jsou výsledkem vývoje pomalu rostoucích schwannomů hlavových, míchových a periferních nervů a v některých případech meningiomů mozku a míchy. Asi jedna třetina jedinců se schwannomatózou má nádory omezené na jednu část těla, jako je paže, noha nebo část páteře. U některých lidí se vyvine mnoho nádorů, u jiných se objeví jen několik. Schwannomy nebo meningiomy v prostředí schwannomatózy někdy nevykazují žádné příznaky.

Další příznaky, které může lékař vyhledat, jsou:

• Chronická bolest kdekoli na těle. Chronická bolest postihuje mnoho lidí s SWN. Tato bolest může nebo nemusí souviset s konkrétním schwannomem.
• Necitlivost, brnění nebo slabost prstů na rukou a nohou nebo ztráta svalové funkce.

nahoru

Léčba schwannomatózy

V současné době neexistuje žádná přijatá léčba ani lék na schwannomatózu. Chirurgie může pomoci některým lidem s rostoucími nádory nebo příznaky, které jsou přímo odkazovány na jednotlivé schwannomy. Potenciální riziko poškození nervů však musí být pečlivě zváženo proti potenciálním výhodám operace.

nahoru

Jak je diagnostikována neurofibromatóza?

Může být nemožné odlišit někoho s NF2 od SWN, pouze na základě klinických příznaků. Ke správné diagnostice osob s rysy těchto stavů, kterým chybí známá rodinná anamnéza nebo bilaterální vestibulární schwannomy (ty, které se vyskytují na obou stranách těla), může být zapotřebí genetické testování. Genetické testování může být užitečné v některých situacích, například při prenatálním testování nebo při neprůkazné klinické diagnóze.

Podrobné zobrazování mozku a míchy pomocí MRI je nezbytné a další zobrazování založené na symptomech může odhalit schwannomy na periferních nervech.

nahoru

Co je to výzkum být hotový?

Posláním Národního ústavu pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici (NINDS) je hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a využívat je ke snížení zátěže neurologické onemocnění. NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě.

NINDS provádí a sponzoruje vědu a studie zaměřené na pochopení normálního a abnormálního vývoje mozku a nervového systému, jakož i klinické studie ke zlepšení diagnostiky a léčby neurologických poruchy, včetně neurofibromatózy. Další instituty NIH, ministerstvo obrany a soukromé nadace poskytly kritickou podporu pro výzkum a klinické zkoušky NF.

Současný základní a klinický výzkum není zaměřen pouze na pochopení toho, jak vady odpovědných genů způsobují rozmanité podmínky a zdravotní problémy u dětí a dospělých s NF, ale také jak lépe předvídat, jaké klinické příznaky se u dané osoby (personalizovaný nebo přesný lék) vyskytnou. Studie NF1, NF2 a SWN navíc odhalily řadu důležitých poznatků pro vyšetřovatele pracující v jiných oblastech, včetně rakoviny mozku, sarkomu, autismu, poruch učení, regenerace nervů, chronické bolesti a cílené terapie.

Genetické studie. Gen pro NF1 se nachází na chromozomu 17. Gen NF1 vytváří protein zvaný neurofibromin, který reguluje buněčné dělení v nervovém systému a funguje jako druh molekulární brzdy, která zabraňuje růstu buněk mimo kontrolu. Gen pro NF2 se nachází na chromozomu 22. Produktem genu NF2 je tumor-supresorový protein (nazývaný merlin nebo schwannomin).

Probíhající výzkum sponzorovaný NINDS pokračuje v objevování dalších genů a molekulárních drah, které mohou hrát roli při potlačování nebo růstu nádorů souvisejících s NF. Pokračující výzkum začíná odhalovat, jak tato nová rodina růstových regulátorů řídí, jak a kde se nádory tvoří a rostou, což může vést k vývoji nových léků a terapií pro NF.

Klinické studie. NINDS podporuje klinické studie zaměřené na pochopení růstu nádorů a kognitivních poruch u dětí.

• Studium přirozené historie nádorů v NF2 může vědcům pomoci určit možné faktory, které mohou regulovat jejich růst. Vědci podporovaní NINDS používají k charakterizaci dopadu NF2 na jednotlivce a lepší pochopení progrese onemocnění celou řadu testů, včetně diagnostického zobrazování, vyšetření očí, testů sluchu a rovnováhy, neurologických vyšetření, vyšetření krve a genetiky a hodnocení kvality života.
• NINDS podporuje klinické studie zahrnující velkou skupinu dětí s NF1 s cílem najít asociace mezi mozkovými abnormalitami a specifickými kognitivními poruchami. Hledání těchto odkazů by mohlo lékařům pomoci předvídat kognitivní poruchy a informovat o programech včasné intervence.

Současný základní a klinický výzkum je zaměřen na pochopení toho, jak genetické mutace, které způsobují Nádory NF1 také způsobují abnormální tvorbu neuronů a neuronových sítí během vývoje plodu, což později vede k poruchám učení a kognitivním deficitům dětí s touto poruchou. NINDS také podporuje výzkum zaměřený na vývoj vylepšených metod pro diagnostiku neurofibromatóz a identifikaci faktorů, které přispívají k širokému spektru symptomů a závažnosti poruch.

Bylo testováno nebo je zkoumáno několik možností léčby NF nádorů . Probíhající klinické studie o lécích, které blokují enzymatickou mitogenem aktivovanou protein kinázu (která ovlivňuje růst a vývoj některých buněk), ukazují velký slib při léčbě nádorů spojených s NF1, zejména u dětí. Vzhledem k tomu, že schwannomy se obzvláště těžko léčí na nádory, vědci NINDS vyvíjejí a testují novou možnost léčby, která pomocí viru ničí nádorové buňky. Vědci také testují některá chemoterapie jako léčbu schwannomů souvisejících s NF2.

nahoru

Jak mohu pomoci s výzkumem?

Připojte se ke klinickému hodnocení

Mnoho neurologických poruch nemá účinné možnosti léčby. Klinické studie nabízejí naději pro mnoho lidí a příležitost pomoci vědcům najít lepší způsoby, jak bezpečně detekovat, léčit nebo předcházet nemocem. Kromě toho mohou nabídnout přístup k léčbě schválené pro indikace jiné než NF, které nemusí být dostupné prostřednictvím standardní klinické praxe. Informace o hledání a účasti na klinickém hodnocení získáte od kanceláře NIH pro nábor pacientů a veřejné styky na čísle 800-411-1222.Informace o klinických studiích neurofibromatózy a dalších neurologických a jiných poruch najdete na ClinicalTrials.gov.

Darujte mozkovou tkáň

NINDS podporuje Centrum zdrojů lidského mozku a míchy. Tato banka dodává vyšetřovatelům z celého světa tkáň od osob s neurologickými a jinými poruchami. Tkáň od pacientů s NF1, NF2 nebo Schwannomatózou je zapotřebí, aby vědci mohli efektivněji studovat tyto poruchy.

Dárci mohou kontaktovat:
Centrum pro lidské mozky a míšní tekutiny
310-268-3536
24hodinový pager: 310-636-5119

nahoru

Kde mohu získat více informací?

Další informace o neurologických poruchách nebo výzkumných programech financovaných Národním ústavem pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici získáte na mozkových zdrojích a informacích ústavu. Síť (BRAIN) na adrese:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informace jsou k dispozici také od následujících organizací :

Nadace dětských nádorů
Tel: 800-323-7938; 212-344-6633

Síť neurofibromatózy
Tel: 630-510-1115; 800-942-6825

Konsorcium pro klinické studie neurofibromatózy

Výzkumný program neurofibromatózy ministerstva obrany

Zpět na informační stránku neurofibromatózy

„Neurofibromatóza Fact Sheet „, NINDS, datum zveřejnění srpen 2020.

Publikace NIH č. 20-NS-2126

Zobrazit seznam všech poruch NINDS

Publicaciones en Español

Neurofibromatóza

Připravil:
Úřad pro komunikaci a angažovanost v neurovědách
Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod
Národní instituty zdraví
Bethesda, MD 20892-2540

Zdravotní materiál NINDS je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat podporu nebo oficiální stanovisko Národního ústavu pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici nebo jakékoli jiné federální agentury . Poradenství ohledně léčby nebo péče o jednotlivého pacienta by mělo být získáno po konzultaci s lékařem, který daného pacienta vyšetřil nebo je obeznámen s anamnézou daného pacienta.

Všechny informace připravené NINDS jsou veřejné. doménu a lze ji volně kopírovat. Kredit NINDS nebo NIH se cení.