• Kirurgi kan användas för att avlägsna tumörer som utvecklar symtom eller är oroande för cancer, som såväl som för tumörer som orsakar betydande missbildning. Flera kirurgiska alternativ finns för många av manifestationerna av NF1, men det finns ingen allmän enighet bland läkare om när kirurgi ska utföras, eller vilket kirurgiskt alternativ som är bäst. Vissa benmissbildningar, såsom skolios, kan korrigeras kirurgiskt eller genom att stabilisera ryggraden med ett stag. Vissa missbildningar som påverkar blodkärlen kan hanteras framgångsrikt med kirurgi eller icke-kirurgiska ingrepp.
• Kemoterapi kan användas för att behandla optisk väg eller andra hjärngliom. Läkemedlet selumetinib (Koselugo®) har godkänts av U.S. Food and Drug Administration (FDA) för att behandla barn äldre än två år som har symtomatiska men inoperabla plexiforma neurofibromer. Kemoterapiregimer är också en kärndel av behandling av cancer som kan uppstå i samband med NF1, inklusive malign perifer nervmanteltumör (MPNST) och bröstcancer.
• Behandlingar för andra tillstånd associerade med NF1 syftar till att kontrollera eller lindra symtom. Huvudvärk och kramper behandlas med mediciner. Eftersom barn med NF1 har en högre risk än genomsnittet för olika inlärningssvårigheter, ADHD, motorförseningar och autism, bör de utvärderas av en vårdteam som är kunnig i NF1 och kan rekommenderas att ha formella neuropsykologiska bedömningar för att hjälpa till att skapa individualiserad utbildningsplaner för skolan.

överst

Vad är NF2?

Neurofibromatosis 2 (NF2) är mindre vanligt än NF1. Cirka 50 procent av de drabbade personerna ärver den onormala genen (familjär); i andra orsakas tillståndet av en spontan genetisk mutation i NF2-genen. Varje barn till en drabbad förälder har 50 procents chans att ärva den onormala NF2-genen.

Tecken och symtom på NF2 härrör från utvecklingen av:

Godartade, långsamt växande tumörer som påverkar kranial-, ryggrads- och perifera nerver, liksom täckning av hjärnan och ryggmärgen (kallas hjärnhinnorna).

• Schwannomas är tumörer som består av Schwann-celler – cellerna som producerar myelinet som täcker och skyddar perifera nerver i hela kroppen. De förekommer ofta på den åttonde kranialnerven, som har två grenar: den akustiska grenen bär signalerna för hörsel till hjärnan, och den vestibulära grenen bär signaler för positionskänsla och balans. Vestibulära schwannom (även historiskt kallat akustiska neurom) är den mest erkända formen av schwannom hos personer med NF2, men schwannom kan involvera någon av de kraniala eller perifera nerverna hos någon med NF2. Schwannomas kan också förekomma i huden och visas som stötar under huden eller på hudytan. De flesta tumörer är godartade, men mycket sällan kan de bli cancerösa. Schwannomas kan eller kanske inte utvecklas över tiden och många behöver aldrig behandling.
• Meningiom är den näst vanligaste tumörtypen hos personer som har NF2. Meningiomas bildas i vävnadsskyddet som omger hjärnan och ryggmärgen. Människor med NF2 har både en högre andel meningiom än i allmänheten och kan utveckla flera meningiom i skallen och längs ryggraden.
• Ependymomtumörer förekommer oftare hos personer med NF2 än i allmänheten. Ependymom uppstår i ryggmärgen (i motsats till på ytan) och är godartade. Hos många individer producerar eller visar dessa tumörer inga symtom.

Visuella problem. Människor med NF2 kan utveckla grå starr vid en tidigare ålder eller förändringar i näthinnan som kan påverka synen.

Perifer neuropati. Individer med NF2 kan utveckla problem med nervfunktionen, vanligtvis domningar och svaghet på båda sidor av kroppen (med eller utan muskelförlust) i armar och ben.

Medan tonåringar och vuxna ofta ses för hörsel och balansproblem, små barn med NF2 söker oftare initial läkarvård på grund av synproblem och meningiom.

överst

Tecken och symtom på NF2

Tecken på NF2 kan vara närvarande i barndomen men kan förbises, särskilt hos barn som inte har en NF2-familjehistoria. Barn ses ofta först av en läkare på grund av schwannom i huden, synförlust från retinala abnormiteter eller tumörer, anfall eller svaghet relaterad till ryggmärgskompression. Mer allmänt märks symptom på NF2 först under det andra decenniet av livet.

Det vanligaste första symptomet är hörselnedsättning eller öronring (tinnitus) relaterat till vestibulära schwannom.Mindre ofta kommer det första läkarbesöket att bero på balansstörningar, synstörning, svaghet i armen eller benet, kramper eller hudtumörer.

För att diagnostisera NF2 letar en läkare efter följande:

• Vestibular schwannomas
• En förälder , syskon eller barn med NF2 plus ett ensidigt vestibulärt schwannom (på ena sidan av kroppen) före 30 års ålder; eller
• Något av följande:
  • ependymoma
  • meningioma
  • schwannoma av icke-vestibulära nerver
  • unormal katarakt eller retinala abnormiteter.

överst

Behandlingar för NF2

NF2 hanteras bäst på en specialklinik med en första screening och årliga uppföljningsutvärderingar (oftare om sjukdomen är svår). Förbättrad diagnostisk teknik, såsom magnetisk resonanstomografi (MRI), kan avslöja tumörer i den vestibulära nerven så små som några millimeter i diameter. Vestibulära schwannom växer långsamt, men de kan växa sig tillräckligt stora för att uppsluka en av de åttonde kranialnerven och orsaka hjärnstamkompression och skada på omgivande kranialnervar. Kirurgiska alternativ beror på tumörstorlek och omfattningen av hörselnedsättning. Det finns ingen allmän enighet bland läkare om när kirurgi ska utföras eller vilket kirurgiskt alternativ som är bäst. Individer som överväger operation bör noga väga riskerna och fördelarna med alla alternativ för att avgöra vilken behandling som är rätt för dem. Kirurgi för att ta bort hela tumören medan den fortfarande är liten kan hjälpa till att bevara hörseln. Om hörseln går förlorad under denna operation, men hörselnerven upprätthålls, kan kirurgisk placering av ett cochleaimplantat (en anordning placerad i innerörat eller cochlea, som behandlar elektroniska signaler från ljudvågor till hörselnerven) vara ett alternativ för att förbättra hörseln. När tumörer blir större blir det svårare att kirurgiskt bevara hörseln och hörselnerven. Utvecklingen av det penetrerande auditiva hjärnstamimplantatet (en anordning som stimulerar hörselpartierna i hjärnan) kan återställa viss hörsel hos individer som helt har tappat hörseln och inte har hörselnerven. Kirurgi för andra tumörer associerade med NF2 syftar till att kontrollera eller lindra symtom. Kirurgi kan också korrigera grå starr och retinala abnormiteter.

top

Vad är schwannomatos?

Schwannomatosis (SWN) är den sällsynta formen av dessa tre tillstånd och är genetiskt och kliniskt distinkt från NF1 och NF2. I många fall är mutation av SMARCB- eller LZTR1-generna associerade med sjukdomen; den genetiska orsaken till SWN hos vissa människor är dock okänd.

överst

Tecken och symtom på schwannomatos

Tecken och symtom på SWN överlappar signifikant med de hos NF2 eftersom de härrör från utvecklingen av långsamt växande schwannom i kranial-, spinal- och perifera nerver och i vissa fall meningiom i hjärnan och ryggmärgen. Cirka en tredjedel av individerna med schwannomatos har tumörer begränsade till en enda del av kroppen, såsom en arm, ett ben eller ett segment av ryggraden. Vissa människor utvecklar många tumörer, medan andra bara utvecklar några få. Schwannom eller meningiom i samband med schwannomatos visar ibland inga symtom.

Andra symtom som en läkare kan leta efter är:

• Kronisk smärta var som helst på kroppen. Kronisk smärta drabbar många människor med SWN. Denna smärta kan eller kanske inte förknippas med ett specifikt schwannom.
• Domningar, stickningar eller svaghet i fingrar och tår och / eller förlust av muskelfunktion.

top

Behandlingar för schwannomatos

Det finns för närvarande ingen medicinsk behandling eller läkemedel för schwannomatos. Kirurgi kan hjälpa vissa människor med växande tumörer eller symtom som direkt hänvisas till enskilda schwannom. Den potentiella risken för nervskador måste dock vägas noggrant mot de potentiella fördelarna med kirurgi.

överst

Hur diagnostiseras neurofibromatos?

Det kan vara omöjligt att skilja någon med NF2 från SWN, enbart baserat på kliniska egenskaper. Genetisk testning kan behövas för att korrekt diagnostisera individer med egenskaper hos dessa tillstånd som saknar en känd familjehistoria eller bilaterala vestibulära schwannom (de som förekommer på båda sidor av kroppen). Genetisk testning kan vara användbar i vissa situationer, till exempel för prenatal testning eller när den kliniska diagnosen inte är avgörande.

Detaljerad avbildning av hjärnan och ryggmärgen med MR är nödvändig och ytterligare avbildning baserad på symtom kan avslöja schwannom på perifera nerver.

överst

Vad forskning är vara klar?

National Institute for Neurological Disorders and Stroke (NINDS) har till uppgift att söka grundläggande kunskap om hjärnan och nervsystemet och använda den kunskapen för att minska bördan av neurologisk sjukdom. NINDS är en komponent i National Institutes of Health (NIH), den ledande anhängaren av biomedicinsk forskning i världen.

NINDS bedriver och sponsrar vetenskap och studier som syftar till att förstå normal och onormal utveckling av hjärnan och nervsystemet samt kliniska prövningar för att förbättra diagnosen och behandlingen av neurologiska störningar, inklusive neurofibromatos. Andra NIH-institut, försvarsdepartementet och privata stiftelser har gett kritiskt stöd för NF-forskning och kliniska prövningar.

Nuvarande grundläggande och klinisk forskning syftar inte bara till att förstå hur defekter i de ansvariga generna orsakar de olika tillstånd och medicinska problem som uppstår hos barn och vuxna med NF, utan också hur bättre att förutsäga vilka kliniska egenskaper som kommer att uppstå hos en viss person (personaliserad medicin eller precisionsmedicin). Dessutom har studier i NF1, NF2 och SWN avslöjat många viktiga insikter för utredare som arbetar inom andra områden, inklusive hjärncancer, sarkom, autism, inlärningssvårigheter, nervregeneration, kronisk smärta och riktade terapier.

Genetiska studier. Genen för NF1 ligger på kromosom 17. NF1-genen gör ett protein som kallas neurofibromin, vilket reglerar celldelning i nervsystemet och fungerar som en slags molekylär broms för att förhindra att celler växer utom kontroll. Genen för NF2 finns på kromosom 22. NF2-genprodukten är ett tumörundertryckande protein (kallat merlin eller schwannomin).

Pågående NINDS-sponsrad forskning fortsätter att upptäcka ytterligare gener och molekylära vägar som kan spela en roll i NF-relaterad tumörundertryckning eller tillväxt. Fortsatt forskning börjar avslöja hur denna nya familj av tillväxtregulatorer styr hur och var tumörer bildas och växer, vilket kan leda till utveckling av nya läkemedel och terapier för NF.

Kliniska prövningar. NINDS stöder kliniska prövningar som syftar till att förstå tumörtillväxt och kognitiva försämringar hos barn.

• Att studera tumörernas naturhistoria i NF2 kan hjälpa forskare att bestämma möjliga faktorer som kan reglera deras tillväxt. NINDS-stödda forskare använder en mängd olika tester, inklusive diagnostisk avbildning, ögonundersökningar, hörsel- och balanstester, neurologiska undersökningar, blod- och genetiska tester och livskvalitetsbedömningar för att karakterisera effekterna av NF2 på individer och bättre förstå sjukdomsprogression.
• NINDS stöder kliniska prövningar som involverar en stor grupp barn med NF1 för att hitta samband mellan hjärnavvikelser och specifika kognitiva funktionshinder. Att hitta dessa länkar kan hjälpa läkare att förutse kognitiva försämringar och informera tidiga ingripande program.

Nuvarande grundläggande och klinisk forskning syftar till att förstå hur de genetiska mutationerna som orsakar NF1-tumörer orsakar också att nervceller och neurala nätverk bildas onormalt under fostrets utveckling, vilket senare resulterar i inlärningssvårigheter och kognitiva underskott hos barn med sjukdomen. NINDS uppmuntrar också forskning för att utveckla förbättrade metoder för att diagnostisera neurofibromatoser och identifiera faktorer som bidrar till de stora variationerna av symtom och svårighetsgraden av störningarna.

Flera alternativ har testats eller undersöks för behandling av NF-tumörer . Pågående kliniska studier av läkemedel som blockerar enzymet mitogenaktiverat proteinkinas (som påverkar hur vissa celler växer och utvecklas) visar stort löfte vid behandling av NF1-associerade tumörer, särskilt hos barn. Eftersom schwannomas är särskilt svåra att behandla tumörer utvecklar och testar NINDS-forskare ett nytt behandlingsalternativ som använder ett virus för att döda tumörceller. Forskare testar också vissa kemoterapidroger som behandlingar för NF2-relaterade schwannom.

top

Hur kan jag hjälpa till med forskning?

Gå med i en klinisk prövning

Många neurologiska störningar har inte effektiva behandlingsalternativ. Kliniska prövningar ger hopp för många människor och en möjlighet att hjälpa forskare att hitta bättre sätt att säkert upptäcka, behandla eller förebygga sjukdom. Dessutom kan de erbjuda tillgång till behandlingar som är godkända för icke-NF-indikationer som kanske inte är tillgängliga genom standard klinisk praxis. För information om att hitta och delta i en klinisk prövning, vänligen kontakta NIH: s patientrekryteringskontor på 800-411-1222.Du kan hitta information om kliniska prövningar för neurofibromatos och andra neurologiska och andra störningar på ClinicalTrials.gov.

Donera hjärnvävnad

NINDS stöder Human Brain and Spinal Fluid Resource Center. Denna bank förser utredare runt om i världen med vävnad från individer med neurologiska och andra störningar. Vävnader från de med NF1, NF2 eller Schwannomatosis behövs för att göra det möjligt för forskare att studera dessa sjukdomar mer effektivt.

Givare kan kontakta:
Human Brain and Spinal Fluid Resource Center
310-268-3536
24-timmars personsökare: 310-636-5119

top

Var kan jag få mer information?

För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram som finansieras av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakta institutets hjärnresurser och information Nätverk (BRAIN) vid:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information finns också tillgänglig från följande organisationer :

Barnens Tumor Foundation
Tel: 800-323-7938; 212-344-6633

Neurofibromatosis Network
Tel: 630-510-1115; 800-942-6825

Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium

Department of Defense Neurofibromatosis Research Program

Tillbaka till neurofibromatos informationssida

”Neurofibromatosis Faktablad ”, NINDS, Publiceringsdatum augusti 2020.

NIH Publikation nr 20-NS-2126

Se en lista över alla NINDS-störningar

Publicaciones en Español

Neurofibromatosis

Utarbetad av:
Kontoret för neurovetenskapskommunikation och engagemang
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892-2540

NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande av eller en officiell ståndpunkt från National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller någon annan federal myndighet . Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med patientens medicinska historia.

All NINDS-beredd information finns offentligt. domän och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.