• Chirurgie kan worden gebruikt om tumoren te verwijderen die symptomen ontwikkelen of die kanker veroorzaken, aangezien evenals voor tumoren die aanzienlijke misvorming veroorzaken. Er zijn verschillende chirurgische opties voor veel van de manifestaties van NF1, maar er is geen algemene overeenstemming tussen artsen over wanneer een operatie moet worden uitgevoerd of welke chirurgische optie het beste is. Sommige botmisvormingen, zoals scoliose, kunnen operatief worden gecorrigeerd of door de wervelkolom te stabiliseren met een beugel. Sommige misvormingen die bloedvaten aantasten, kunnen met succes worden aangepakt met chirurgische of niet-chirurgische procedures.
• Chemotherapie kan worden gebruikt om de optische weg of andere hersengliomen te behandelen. Het medicijn selumetinib (Koselugo®) is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor de behandeling van kinderen ouder dan twee jaar met symptomatische maar inoperabele plexiforme neurofibromen. Chemotherapieregimes zijn ook een kernonderdeel van de behandeling van kankers die kunnen optreden in de setting van NF1, waaronder kwaadaardige perifere zenuwmanteltumor (MPNST) en borstkanker.
• Behandelingen voor andere aandoeningen die verband houden met NF1 zijn gericht op het beheersen of verlichten van symptomen. Hoofdpijn en toevallen worden behandeld met medicijnen. Aangezien kinderen met NF1 een hoger dan gemiddeld risico hebben op een verscheidenheid aan leerstoornissen, ADHD, motorische vertragingen en autisme, moeten ze worden beoordeeld door een zorgteam met kennis van NF1 en kunnen ze worden geadviseerd om formele neuropsychologische beoordelingen te ondergaan om te helpen bij het creëren van geïndividualiseerde educatieve plannen voor school.

top

Wat is NF2?

Neurofibromatose 2 (NF2) komt minder vaak voor dan NF1. Ongeveer 50 procent van de getroffen mensen erven het abnormale gen (familiair); bij andere wordt de aandoening veroorzaakt door een spontane genetische mutatie in het NF2-gen. Elk kind van een getroffen ouder heeft een kans van 50 procent om het abnormale NF2-gen te erven.

Tekenen en symptomen van NF2 zijn het gevolg van de ontwikkeling van:

Goedaardige, langzaam groeiende tumoren die de craniale, spinale en perifere zenuwen, evenals de bedekking van de hersenen en het ruggenmerg (de meninges genoemd).

• Schwannomen zijn tumoren die bestaan uit Schwann-cellen – de cellen die de myeline produceren die de perifere zenuwen door het hele lichaam bedekt en beschermt. Ze komen vaak voor op de achtste hersenzenuw, die twee takken heeft: de akoestische tak draagt de signalen om te horen naar de hersenen en de vestibulaire tak draagt signalen voor het gevoel van positie en evenwicht. Vestibulaire schwannomen (ook historisch akoestische neuromen genoemd) zijn de meest erkende vorm van schwannomen bij mensen met NF2, maar bij schwannomen kan een van de craniale of perifere zenuwen betrokken zijn bij iemand met NF2. Schwannomen kunnen ook in de huid voorkomen en verschijnen als bultjes onder de huid of op het huidoppervlak. De meeste tumoren zijn goedaardig, hoewel ze in zeer zeldzame gevallen kanker kunnen worden. Schwannomen kunnen in de loop van de tijd wel of niet evolueren en velen hebben nooit behandeling nodig.
• Meningioom is het op een na meest voorkomende tumortype bij mensen met NF2. Meningeomen vormen zich in het weefsel dat de hersenen en het ruggenmerg omgeeft. Mensen met NF2 hebben zowel een hoger percentage meningeomen dan in de algemene bevolking en kunnen meerdere meningeomen ontwikkelen in de schedel en langs de wervelkolom.
• Ependymoomtumoren komen vaker voor bij mensen met NF2 dan bij de algemene bevolking. Ependymomen ontstaan in het ruggenmerg (in tegenstelling tot aan de oppervlakte) en zijn goedaardig. Bij veel individuen produceren of vertonen deze tumoren geen symptomen.

Visuele problemen. Mensen met NF2 kunnen op jongere leeftijd staar krijgen of veranderingen in het netvlies die het gezichtsvermogen kunnen beïnvloeden.

Perifere neuropathie. Personen met NF2 kunnen problemen krijgen met de zenuwfunctie, meestal gevoelloosheid en zwakte aan beide zijden van het lichaam (met of zonder spierverlies) in de armen en benen.

Terwijl tieners en volwassenen vaak voor het eerst worden gezien om te horen en evenwichtsproblemen, zoeken jonge kinderen met NF2 vaker eerste medische hulp vanwege problemen met het gezichtsvermogen en meningeomen.

top

Tekenen en symptomen van NF2

Tekenen van NF2 kan aanwezig zijn in de kindertijd, maar kan over het hoofd worden gezien, vooral bij kinderen die geen familiegeschiedenis van NF2 hebben. Kinderen worden vaak voor het eerst door een arts gezien vanwege schwannomen in de huid, verlies van gezichtsvermogen door retinale afwijkingen of tumoren, toevallen of zwakte in verband met compressie van het ruggenmerg. Vaker worden symptomen van NF2 voor het eerst opgemerkt in het tweede decennium van het leven.

Het meest voorkomende eerste symptoom is gehoorverlies of oorsuizen (tinnitus) gerelateerd aan vestibulaire schwannomen.Minder vaak is het eerste bezoek aan een arts vanwege evenwichtsstoornissen, visuele beperkingen, focale zwakte in een arm of been, toevallen of huidtumoren.

Om NF2 te diagnosticeren, zoekt een arts naar het volgende:

• Vestibulaire schwannomen
• Een ouder , broer of zus of kind met NF2 plus een unilateraal vestibulair schwannoom (aan één kant van het lichaam) vóór de leeftijd van 30; of
• een van de volgende:
  • ependymoma
  • meningeoom
  • schwannoom van niet-vestibulaire zenuwen
  • juveniele cataract of retinale afwijkingen.

top

Behandelingen voor NF2

NF2 kan het beste worden beheerd bij een gespecialiseerde kliniek met een eerste screening en jaarlijkse follow-upevaluaties (vaker als de ziekte ernstig is). Verbeterde diagnostische technologieën, zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI), kunnen tumoren van de vestibulaire zenuw onthullen met een diameter van slechts enkele millimeters. Vestibulaire schwannomen groeien langzaam, maar ze kunnen groot genoeg worden om een van de achtste hersenzenuwen te verzwelgen en hersenstamcompressie en schade aan de omliggende hersenzenuwen te veroorzaken. Chirurgische opties zijn afhankelijk van de grootte van de tumor en de mate van gehoorverlies. Er is geen algemene overeenstemming tussen artsen over wanneer een operatie moet worden uitgevoerd of welke chirurgische optie de beste is. Personen die een operatie overwegen, moeten de risico’s en voordelen van alle opties zorgvuldig afwegen om te bepalen welke behandeling voor hen geschikt is. Een operatie om de hele tumor te verwijderen terwijl deze nog klein is, kan het gehoor helpen behouden. Als het gehoor verloren gaat tijdens deze operatie, maar de gehoorzenuw wordt behouden, kan de chirurgische plaatsing van een cochleair implantaat (een apparaat dat in het binnenoor of slakkenhuis wordt geplaatst dat elektronische signalen van geluidsgolven naar de gehoorzenuw verwerkt) een optie zijn. om het gehoor te verbeteren. Naarmate tumoren groter worden, wordt het moeilijker om het gehoor en de gehoorzenuw operatief te behouden. De ontwikkeling van het penetrerende implantaat van de auditieve hersenstam (een apparaat dat de gehoorgedeelten van de hersenen stimuleert) kan een deel van het gehoor herstellen bij personen die hun gehoor volledig hebben verloren en die geen gehoorzenuw hebben. Chirurgie voor andere tumoren die verband houden met NF2 is gericht op het beheersen of verlichten van symptomen. Chirurgie kan ook cataracten en retinale afwijkingen corrigeren.

top

Wat is schwannomatosis?

Schwannomatosis (SWN) is de zeldzaamste vorm van deze drie aandoeningen en is genetisch en klinisch verschillend van NF1 en NF2. In veel gevallen is mutatie van de SMARCB- of LZTR1-genen geassocieerd met de ziekte; de genetische oorzaak van SWN bij sommige mensen is echter onbekend.

top

Tekenen en symptomen van schwannomatosis

Tekenen en symptomen van SWN overlappen significant met die van NF2 omdat ze het gevolg zijn van de ontwikkeling van langzaam groeiende schwannomen van de craniale, spinale en perifere zenuwen en in sommige gevallen meningeomen van de hersenen en het ruggenmerg. Ongeveer een derde van de mensen met schwannomatosis hebben tumoren die beperkt zijn tot een enkel deel van het lichaam, zoals een arm, been of een deel van de wervelkolom. Sommige mensen ontwikkelen veel tumoren, anderen slechts enkele. Schwannomen of meningeomen in de setting van schwannomatose vertonen soms geen symptomen.

Andere symptomen waar een arts naar op zoek kan zijn:

• Chronische pijn overal op het lichaam. Chronische pijn treft veel mensen met SWN. Deze pijn kan al dan niet verband houden met een specifiek schwannoom.
• Gevoelloosheid, tintelingen of zwakte in de vingers en tenen en / of verlies van spierfunctie.

top

Behandelingen voor schwannomatose

Er is momenteel geen geaccepteerde medische behandeling of medicijn voor schwannomatose. Chirurgie kan sommige mensen helpen met groeiende tumoren of symptomen die rechtstreeks naar individuele schwannomen verwijzen. Het mogelijke risico op zenuwbeschadiging moet echter zorgvuldig worden afgewogen tegen de mogelijke voordelen van een operatie.

top

Hoe wordt de diagnose neurofibromatose gesteld?

Het kan onmogelijk zijn om iemand met NF2 te onderscheiden van SWN, alleen op basis van klinische kenmerken. Genetische tests kunnen nodig zijn om een juiste diagnose te stellen van personen met kenmerken van deze aandoeningen die geen bekende familiegeschiedenis of bilaterale vestibulaire schwannomen hebben (die aan beide zijden van het lichaam voorkomen). Genetische tests kunnen in sommige situaties nuttig zijn, zoals voor prenatale tests of wanneer de klinische diagnose niet doorslaggevend is.

Gedetailleerde beeldvorming van de hersenen en het ruggenmerg door middel van MRI is noodzakelijk en aanvullende beeldvorming op basis van symptomen kan schwannomen op perifere zenuwen onthullen.

top

Wat onderzoek is klaar zijn?

De missie van het National Institute on Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is het zoeken naar fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel en die kennis gebruiken om de last van neurologische ziekte. NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de belangrijkste ondersteuner van biomedisch onderzoek in de wereld.

NINDS voert en sponsort wetenschap en onderzoeken gericht op het begrijpen van de normale en abnormale ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel, evenals klinische onderzoeken om de diagnose en behandeling van neurologische aandoeningen, waaronder neurofibromatose. Andere NIH-instituten, het ministerie van Defensie en particuliere stichtingen hebben cruciale ondersteuning geboden voor NF-onderzoek en klinische proeven.

Huidig fundamenteel en klinisch onderzoek is niet alleen gericht op het begrijpen hoe defecten in de verantwoordelijke genen de diverse aandoeningen en medische problemen veroorzaken die optreden bij kinderen en volwassenen met NF, maar ook hoe beter te voorspellen welke klinische kenmerken bij een bepaalde persoon zullen optreden (gepersonaliseerde geneeskunde of precisiegeneeskunde). Bovendien hebben onderzoeken in NF1, NF2 en SWN talloze belangrijke inzichten onthuld voor onderzoekers die op andere gebieden werken, waaronder hersenkanker, sarcoom, autisme, leerstoornissen, zenuwregeneratie, chronische pijn en gerichte therapieën.

Genetische studies. Het gen voor NF1 bevindt zich op chromosoom 17. Het NF1-gen maakt een eiwit genaamd neurofibromine, dat de celdeling in het zenuwstelsel reguleert en fungeert als een soort moleculaire rem om te voorkomen dat cellen uit de hand lopen. Het gen voor NF2 bevindt zich op chromosoom 22. Het NF2-genproduct is een tumoronderdrukkend eiwit (merlin of schwannomin genoemd).

Lopend door NINDS gesponsord onderzoek blijft aanvullende genen en moleculaire routes ontdekken die een rol kunnen spelen bij NF-gerelateerde tumoronderdrukking of groei. Voortdurend onderzoek begint te onthullen hoe deze nieuwe familie van groeiregulatoren bepaalt hoe en waar tumoren ontstaan en groeien, wat kan leiden tot de ontwikkeling van nieuwe medicijnen en therapieën voor NF.

Klinische onderzoeken. De NINDS ondersteunt klinische onderzoeken die gericht zijn op het begrijpen van tumorgroei en cognitieve stoornissen bij kinderen.

• Het bestuderen van de natuurlijke geschiedenis van tumoren in NF2 kan wetenschappers helpen bij het bepalen van mogelijke factoren die hun groei kunnen reguleren. Door NINDS ondersteunde onderzoekers gebruiken een verscheidenheid aan tests, waaronder diagnostische beeldvorming, oogonderzoeken, gehoor- en evenwichtstests, neurologische onderzoeken, bloed- en genetische tests, en kwaliteit van leven-beoordelingen om de impact van NF2 op individuen te karakteriseren en de ziekteprogressie beter te begrijpen.
• De NINDS ondersteunt klinische onderzoeken met een grote groep kinderen met NF1 om associaties te vinden tussen hersenafwijkingen en specifieke cognitieve handicaps. Het vinden van deze links kan artsen helpen anticiperen op cognitieve stoornissen en vroege interventieprogramma’s informeren.

Huidig fundamenteel en klinisch onderzoek is erop gericht te begrijpen hoe de genetische mutaties die NF1-tumoren zorgen er ook voor dat neuronen en neurale netwerken abnormaal worden gevormd tijdens de ontwikkeling van de foetus, wat later resulteert in leerstoornissen en cognitieve gebreken van kinderen met de stoornis. De NINDS moedigt ook onderzoek aan om verbeterde methoden te ontwikkelen om de neurofibromatosen te diagnosticeren en factoren te identificeren die bijdragen aan de grote variatie in symptomen en ernst van de aandoeningen.

Er zijn verschillende opties getest of worden onderzocht voor de behandeling van NF-tumoren . Lopende klinische onderzoeken naar geneesmiddelen die het enzym mitogeen-geactiveerde proteïnekinase blokkeren (dat van invloed is op hoe sommige cellen groeien en zich ontwikkelen) zijn veelbelovend voor de behandeling van NF1-geassocieerde tumoren, vooral bij kinderen. Omdat schwannomen bijzonder moeilijk te behandelen zijn tumoren, ontwikkelen en testen NINDS-onderzoekers een nieuwe behandelingsoptie, waarbij een virus wordt gebruikt om tumorcellen te doden. Onderzoekers testen ook enkele chemotherapiemedicijnen als behandelingen voor NF2-gerelateerde schwannomen.

top

Hoe kan ik helpen met onderzoek?

Doe mee aan een klinische proef

Veel neurologische aandoeningen hebben geen effectieve behandelingsopties. Klinische onderzoeken bieden veel mensen hoop en een kans om onderzoekers te helpen betere manieren te vinden om ziekten veilig op te sporen, te behandelen of te voorkomen. Bovendien kunnen ze toegang bieden tot behandelingen die zijn goedgekeurd voor niet-NF-indicaties die mogelijk niet beschikbaar zijn via de standaard klinische praktijk. Neem voor informatie over het vinden van en deelnemen aan een klinische proef contact op met het NIH’s Patient Recruitment and Public Liaison Office op 800-411-1222.U kunt informatie vinden over klinische onderzoeken voor neurofibromatose en andere neurologische en andere aandoeningen op ClinicalTrials.gov.

Doneer hersenweefsel

NINDS ondersteunt het Human Brain and Spinal Fluid Resource Center. Deze bank voorziet onderzoekers over de hele wereld van weefsel van personen met neurologische en andere aandoeningen. Weefsel van mensen met NF1, NF2 of Schwannomatosis is nodig om wetenschappers in staat te stellen deze aandoeningen effectiever te bestuderen.

Donoren kunnen contact opnemen met:
Human Brain and Spinal Fluid Resource Center
310-268-3536
24-uurs pager: 310-636-5119

top

Waar kan ik meer informatie krijgen?

Voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma’s die worden gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kunt u contact opnemen met de Brain Resources and Information van het Institute Netwerk (BRAIN) op:

BRAIN
Postbus 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informatie is ook beschikbaar bij de volgende organisaties :

Stichting Kindertumor
Tel: 800-323-7938; 212-344-6633

Neurofibromatose-netwerk
Tel: 630-510-1115; 800-942-6825

Neurofibromatose Clinical Trials Consortium

Ministerie van Defensie Neurofibromatose Onderzoeksprogramma

Terug naar Neurofibromatose informatiepagina

“Neurofibromatose Fact Sheet “, NINDS, Publicatiedatum augustus 2020.

NIH-publicatie nr. 20-NS-2126

Bekijk een lijst van alle NINDS-aandoeningen

Publicaciones en Español

Neurofibromatose

Opgesteld door:
Office of Neuroscience Communications and Engagement
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892-2540

NINDS-gezondheidsgerelateerd materiaal wordt alleen ter informatie verstrekt en vertegenwoordigt niet noodzakelijk goedkeuring door of een officieel standpunt van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke of een andere federale instantie . Advies over de behandeling of zorg voor een individuele patiënt moet worden ingewonnen door overleg met een arts die die patiënt heeft onderzocht of die bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.

Alle door het NINDS opgestelde informatie is openbaar domein en mag vrij worden gekopieerd. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt op prijs gesteld.