• Leikkausta voidaan käyttää kasvainten poistamiseen, joille kehittyy oireita tai jotka aiheuttavat syöpää, kuten samoin kuin kasvaimissa, jotka aiheuttavat huomattavaa vääristymistä. Monille NF1-oireille on olemassa useita kirurgisia vaihtoehtoja, mutta lääkäreillä ei ole yleistä sopimusta siitä, milloin leikkaus tulisi suorittaa tai mikä kirurginen vaihtoehto on paras. Jotkut luun epämuodostumat, kuten skolioosi, voidaan korjata kirurgisesti tai stabiloimalla selkäranka tukijalalla. Joitakin verisuoniin vaikuttavia epämuodostumia voidaan korjata onnistuneesti leikkauksella tai ei-kirurgisilla toimenpiteillä.
• Kemoterapiaa voidaan käyttää optisen reitin tai muiden aivojen glioomien hoitoon. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt lääkkeen selumetinibi (Koselugo®) yli kahden vuoden ikäisten lasten hoitoon, joilla on oireenmukainen mutta toimimaton plexiforminen neurofibroma. Kemoterapiaohjelmat ovat myös keskeinen osa NF1: n yhteydessä mahdollisesti esiintyvien syöpien, mukaan lukien pahanlaatuinen perifeerisen hermovaipan kasvain (MPNST) ja rintasyöpä, hoito.
• muut NF1: een liittyvät olosuhteet on tarkoitettu oireiden hallintaan tai lievittämiseen. Päänsärkyä ja kohtauksia hoidetaan lääkkeillä. Koska lapsilla, joilla on NF1, on keskimääräistä korkeampi riski erilaisten oppimisvaikeuksien, ADHD: n, motoristen viivästymisten ja autismin suhteen, NF1: ssä perehtyneen hoitoryhmän tulisi arvioida heitä ja heille voidaan suositella virallisten neuropsykologisten arvioiden antamista yksilöllisten yksilöiden luomisessa. koulun koulutussuunnitelmat.

alkuun

Mikä on NF2?

Neurofibromatoosi 2 (NF2) on harvinaisempaa kuin NF1. Noin 50 prosenttia sairastuneista ihmisistä perii epänormaalin geenin (familiaalisen); toisissa tila johtuu spontaanista geneettisestä mutaatiosta NF2-geenissä. Jokaisella sairastuneen vanhemman lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä epänormaali NF2-geeni.

NF2: n merkit ja oireet johtuvat seuraavien kehityksestä:

Hyvänlaatuiset, hitaasti kasvavat kasvaimet, jotka vaikuttavat kallon-, selkä- ja ääreishermot sekä aivojen ja selkäytimen peitteet (kutsutaan aivokalvoiksi).

• Schwannoomat ovat kasvaimia, jotka koostuvat Schwann-soluista – soluista, jotka tuottavat myeliiniä, joka peittää ja suojaa kehon ääreishermoja. Ne esiintyvät usein kahdeksannessa kallonhermossa, jolla on kaksi haaraa: akustinen haara kuljettaa kuulosignaalit aivoihin ja vestibulaarinen haara kantaa asennon ja tasapainon tunnetta. Vestibulaariset schwannoomat (joita kutsutaan myös historiallisesti akustisiksi neuroomiksi) ovat tunnetuin schwannooman muoto ihmisillä, joilla on NF2, mutta schwannoomiin voi liittyä mikä tahansa kallon tai perifeerinen hermo NF2-potilaalla. Schwannomia voi esiintyä myös ihossa ja esiintyä kuoppina ihon alla tai ihon pinnalla. Suurin osa kasvaimista on hyvänlaatuisia, vaikka hyvin harvoin niistä voi tulla syöpä. Schwannoomat saattavat edetä tai eivät edisty ajan myötä, ja monet eivät koskaan tarvitse hoitoa.
• Meningioma on toiseksi yleisin kasvaintyyppi ihmisillä, joilla on NF2. Meningioomat muodostuvat aivoja ja selkäydintä ympäröivässä kudospeitteessä. Ihmisillä, joilla on NF2, on sekä meningiomia enemmän kuin yleisessä väestössä, ja heillä voi olla useita meningiomia kallossa ja selkäpylvästä pitkin.
• Ependymoomakasvaimia esiintyy useammin ihmisillä, joilla on NF2 kuin yleisessä väestössä. Ependymoomat syntyvät selkäytimessä (toisin kuin pinnalla) ja ovat hyvänlaatuisia. Monissa yksilöissä nämä kasvaimet eivät aiheuta oireita.

Visuaaliset ongelmat. Ihmisillä, joilla on NF2, voi kehittyä kaihi aikaisemmassa iässä tai verkkokalvon muutokset, jotka voivat vaikuttaa näköön.

Perifeerinen neuropatia. Henkilöillä, joilla on NF2, voi kehittyä hermoston toimintahäiriöitä, yleensä tunnottomuutta ja heikkoutta kehon molemmilla puolilla (lihasten menetyksen kanssa tai ilman) käsissä ja jaloissa.

Vaikka teini-ikäiset ja aikuiset nähdään usein ensin kuulo tasapainohäiriöt, pienet NF2-lapset hakevat yleisemmin lääkärin hoitoa näköongelmien ja meningiomien takia.

alkuun

NF2: n merkit ja oireet

Merkkejä NF2: ta voi esiintyä lapsuudessa, mutta se voidaan jättää huomiotta, varsinkin lapsilla, joilla ei ole NF2: n suvussa. Lapset käyvät usein lääkärin vastaanotolla ihon schwannoomien, verkkokalvon poikkeavuuksien tai kasvainten näköhäviön, kouristusten tai selkäytimen puristukseen liittyvän heikkouden vuoksi. Yleisemmin NF2: n oireet havaitaan ensimmäisen kerran elämän toisella vuosikymmenellä.

Yleisin ensimmäinen oire on vestibulaarisiin schwannoomiin liittyvä kuulonalenema tai korvien soiminen (tinnitus).Harvemmin ensimmäinen vierailu lääkäriin johtuu tasapainohäiriöistä, näköhäiriöistä, käsivarren tai jalan polttovälistä, kohtauksista tai ihokasvaimista.

NF2: n diagnosoimiseksi lääkäri etsii seuraavaa:

• Vestibulaariset schwannoomat
• Vanhempi , sisarus tai lapsi, jolla on NF2 plus yksipuolinen vestibulaarinen schwannoma (kehon toisella puolella) ennen 30-vuotiaita; tai
• Mikä tahansa seuraavista:
  • ependymoma
  • meningioma
  • ei-vestibulaaristen hermojen schwannoma
  • nuorten kaihi tai verkkokalvon poikkeavuudet.

alkuun

NF2-hoidot

NF2 hoidetaan parhaiten erikoisklinikka, jossa on alkuseulonta ja vuotuiset seuranta-arviot (useammin, jos tauti on vakava). Parannetut diagnostiset tekniikat, kuten magneettikuvaus (MRI), voivat paljastaa vestibulaarisen hermon kasvaimia, joiden halkaisija on vain muutama millimetri. Vestibulaariset schwannoomat kasvavat hitaasti, mutta ne voivat kasvaa riittävän suuriksi nielemään yhden kahdeksannesta kallonhermosta ja aiheuttamaan aivorungon puristuksen ja vaurioita ympäröiville kallonhermoille. Kirurgiset vaihtoehdot riippuvat kasvaimen koosta ja kuulohäviön laajuudesta. Lääkäreiden välillä ei ole yleistä sopimusta siitä, milloin leikkaus tulisi suorittaa tai mikä kirurginen vaihtoehto on paras. Leikkausta harkitsevien henkilöiden tulisi punnita huolellisesti kaikkien vaihtoehtojen riskit ja edut selvittääksesi, mikä hoito sopii heille. Leikkaus koko kasvaimen poistamiseksi sen ollessa vielä pieni voi auttaa säilyttämään kuulon. Jos kuulo menetetään tämän leikkauksen aikana, mutta kuulohermo säilyy, sisäkorvan implantin (sisäkorvaan sijoitettu laite tai simpukka, joka käsittelee elektronisia signaaleja ääniaalloista kuulohermoon) kirurginen sijoittaminen voi olla vaihtoehto parantaa kuuloa. Kasvainten kasvaessa on vaikeampaa säilyttää kirurgisesti kuulo ja kuulohermo. Tunkeutuvan auditiivisen aivorungon implantin (laite, joka stimuloi aivojen kuulo-osia) kehittäminen voi palauttaa osan kuulosta yksilöissä, jotka ovat täysin menettäneet kuulonsa ja joilla ei ole kuulohermoa. Muiden NF2: een liittyvien kasvainten leikkaus on tarkoitettu oireiden hallintaan tai lievittämiseen. Leikkaus voi myös korjata kaihia ja verkkokalvon poikkeavuuksia.

alkuun

Mikä on schwannomatosis?

Schwannomatosis (SWN) on harvinaisin muoto näistä kolmesta tilasta ja on geneettisesti ja kliinisesti erillään NF1: stä ja NF2: sta. Monissa tapauksissa SMARCB- tai LZTR1-geenien mutaatio liittyy tautiin; Joillakin ihmisillä SWN: n geneettistä syytä ei kuitenkaan tunneta.

alkuun

Schwannomatoosin merkit ja oireet

SWN: n merkit ja oireet ovat päällekkäisiä merkittävästi NF2, koska ne johtuvat kallon, selkäytimen ja ääreishermojen hitaasti kasvavien schwannoomien ja joissakin tapauksissa aivojen ja selkäytimen meningiomien kehittymisestä. Noin kolmanneksella schwannomatosis-potilaista on kasvaimia, jotka rajoittuvat yhteen kehon osaan, kuten käsivarteen, jalkaan tai selkärangan segmenttiin. Jotkut ihmiset kehittävät monia kasvaimia, kun taas toiset vain muutamia. Schwannoomoilla tai meningiomilla schwannomatoosissa ei joskus ole oireita.

Muita oireita, joita lääkäri voi etsiä, ovat:

• Krooninen kipu missä tahansa kehossa. Krooninen kipu vaikuttaa moniin SWN-ihmisiin. Tämä kipu voi liittyä tiettyyn schwannoomaan tai ei.
• Sormien ja varpaiden tunnottomuus, kihelmöinti tai heikkous ja / tai lihasten toiminnan menetys.

alkuun

schwannomatoosin hoidot

Schwannomatoosille ei ole tällä hetkellä hyväksyttyä lääkehoitoa tai lääkettä. Leikkaus voi auttaa joitain ihmisiä, joilla on kasvavia kasvaimia tai oireita, joihin viitataan suoraan yksittäisiin schwannoomiin. Mahdollinen hermovaurion vaara on kuitenkin punnittava huolellisesti leikkauksen mahdollisista eduista.

alkuun

Kuinka neurofibromatoosi diagnosoidaan?

Voi olla mahdotonta erottaa NF2: ta sairastavaa henkilöä SWN: stä pelkästään kliinisten ominaisuuksien perusteella. Geneettistä testausta voidaan tarvita diagnosoimaan oikein henkilöt, joilla on näiden sairauksien piirteitä ja joilla ei ole tunnettua sukututkimusta tai kahdenvälisiä vestibulaarisia schwannoomia (niitä, joita esiintyy kehon molemmin puolin). Geneettinen testaus voi olla hyödyllistä joissakin tilanteissa, kuten synnytystä edeltävissä testeissä tai kun kliininen diagnoosi ei ole vakuuttava.

Aivojen ja selkäytimen yksityiskohtainen kuvantaminen magneettikuvauksella on välttämätöntä, ja oireisiin perustuva lisäkuvantaminen saattaa paljastaa perifeeristen hermojen schwannoomia.

alkuun

Mitä tutkimus on tehdään?

Neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen kansallisen instituutin (NINDS) tehtävänä on etsiä perustietoa aivoista ja hermostosta ja käyttää tätä tietoa vähentämään taudin taakkaa. neurologinen sairaus. NINDS on osa National Institutes of Health -yliopistoa (NIH), joka on johtava biolääketieteellisen tutkimuksen tukija maailmassa.

NINDS suorittaa ja tukee sponsoroituja tieteellisiä tutkimuksia, joiden tarkoituksena on ymmärtää aivojen ja hermoston normaalia ja epänormaalia kehitystä, sekä kliinisiä tutkimuksia neurologisten diagnoosien ja hoidon parantamiseksi. häiriöt, mukaan lukien neurofibromatoosi. Muut NIH-instituutit, puolustusministeriö ja yksityiset säätiöt ovat antaneet kriittistä tukea NF-tutkimuksille ja kliinisille kokeille.

Nykyisen perustutkimuksen ja kliinisen tutkimuksen tarkoituksena ei ole vain ymmärtää, kuinka vastuullisten geenien puutteet aiheuttavat NF-lapsilla ja aikuisilla esiintyviä erilaisia olosuhteita ja lääketieteellisiä ongelmia, mutta myös kuinka paremmin ennustaa, mitkä kliiniset piirteet ilmenevät tietyllä henkilöllä (henkilökohtainen tai tarkkuuslääke). Lisäksi NF1-, NF2- ja SWN-tutkimukset ovat paljastaneet lukuisia tärkeitä oivalluksia tutkijoille, jotka työskentelevät muilla aloilla, mukaan lukien aivosyöpä, sarkooma, autismi, oppimisvaikeudet, hermojen uudistuminen, krooninen kipu ja kohdennetut hoidot.

Geneettiset tutkimukset. NF1-geeni sijaitsee kromosomissa 17. NF1-geeni muodostaa proteiinin, jota kutsutaan neurofibromiiniksi, joka säätelee solujen jakautumista hermostossa ja toimii eräänlaisena molekyylijarruna, joka estää soluja kasvamasta hallinnasta. NF2-geeni sijaitsee kromosomissa 22. NF2-geenituote on kasvainta estävä proteiini (kutsutaan merliiniksi tai schwannomiiniksi).

Jatkuva NINDS-sponsoroima tutkimus löytää edelleen uusia geenejä ja molekyylireittejä, joilla voi olla merkitystä NF: ään liittyvässä kasvaimen tukahduttamisessa tai kasvussa. Jatkuva tutkimus alkaa paljastaa, kuinka tämä uusi kasvun säätelijöiden perhe hallitsee sitä, miten ja missä kasvaimet muodostuvat ja kasvavat, mikä voi johtaa uusien lääkkeiden ja hoitojen kehittämiseen NF: lle.

Kliiniset tutkimukset. NINDS tukee kliinisiä tutkimuksia, joiden tarkoituksena on ymmärtää kasvainten kasvua ja lasten kognitiivisia häiriöitä.

• NF2: n kasvainten luonnollisen historian tutkiminen voi auttaa tutkijoita määrittämään mahdolliset tekijät, jotka voivat säätää niiden kasvua. NINDS-tuetut tutkijat käyttävät erilaisia testejä, mukaan lukien diagnostinen kuvantaminen, silmätutkimukset, kuulo- ja tasapainotestit, neurologiset tutkimukset, veri- ja geenitestit sekä elämänlaadun arvioinnit NF2: n vaikutuksen yksilöimiseksi ja taudin etenemisen ymmärtämiseksi paremmin.
• NINDS tukee kliinisiä tutkimuksia, joihin osallistuu suuri joukko lapsia, joilla on NF1, jotta löydettäisiin yhteys aivojen poikkeavuuksien ja tiettyjen kognitiivisten vammaisuuksien välillä. Näiden linkkien löytäminen voisi auttaa lääkäreitä ennakoimaan kognitiivisia häiriöitä ja ilmoittamaan varhaisen interventio-ohjelmista.

Nykyisen perustutkimuksen ja kliinisen tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää, miten geneettiset mutaatiot aiheuttavat NF1-kasvaimet aiheuttavat myös hermosolujen ja hermoverkkojen muodostumisen epänormaalisti sikiön kehityksen aikana, mikä myöhemmin johtaa häiriöissä olevien lasten oppimisvaikeuksiin ja kognitiivisiin puutteisiin. NINDS kannustaa myös tutkimukseen parempien menetelmien kehittämiseksi neurofibromatoosien diagnosoimiseksi ja sellaisten tekijöiden tunnistamiseksi, jotka vaikuttavat oireiden laajaan vaihteluun ja häiriöiden vakavuuteen.

NF-kasvainten hoidossa on testattu tai tutkitaan useita vaihtoehtoja. . Käynnissä olevat kliiniset tutkimukset lääkkeistä, jotka estävät entsyymin mitogeeniaktivoitua proteiinikinaasia (joka vaikuttaa siihen, miten jotkut solut kasvavat ja kehittyvät), osoittavat suurta lupausta NF1: een liittyvien kasvainten hoidossa, erityisesti lapsilla. Koska schwannoomia on erityisen vaikea hoitaa kasvaimia, NINDS-tutkijat kehittävät ja testaavat uutta hoitovaihtoehtoa, joka käyttää virusta kasvainsolujen tappamiseen. Tutkijat testaavat myös joitain kemoterapialääkkeitä NF2: een liittyvien schwannoomien hoitona.

alkuun

Kuinka voin auttaa tutkimuksessa?

Liity kliiniseen tutkimukseen

Monilla neurologisilla häiriöillä ei ole tehokkaita hoitovaihtoehtoja. Kliiniset tutkimukset tarjoavat toivoa monille ihmisille ja mahdollisuuden auttaa tutkijoita löytämään parempia tapoja sairauksien turvalliseen havaitsemiseen, hoitamiseen tai ehkäisyyn. Lisäksi he voivat tarjota pääsyn hoitoihin, jotka on hyväksytty muille kuin NF-indikaatioille, joita ei ehkä ole saatavana tavanomaisen kliinisen käytännön kautta. Jos haluat lisätietoja kliinisen tutkimuksen löytämisestä ja siihen osallistumisesta, ota yhteyttä NIH: n Potilaiden rekrytointi- ja yhteysvirastoon numeroon 800-411-1222.Löydät tietoa neurofibromatoosin ja muiden neurologisten ja muiden häiriöiden kliinisistä tutkimuksista osoitteesta ClinicalTrials.gov.

Lahjoita aivokudosta

NINDS tukee ihmisen aivojen ja selkäydinnesteiden resurssikeskusta. Tämä pankki toimittaa tutkijoille ympäri maailmaa kudosta yksilöiltä, joilla on neurologisia ja muita häiriöitä. Kudos niistä, joilla on NF1, NF2 tai Schwannomatosis, tarvitaan, jotta tutkijat voivat tutkia näitä häiriöitä tehokkaammin.

Lahjoittajat voivat ottaa yhteyttä:
Ihmisen aivojen ja selkäydinnesteiden resurssikeskus
310-268-3536
Ympärivuorokautinen hakulaite: 310-636-5119

alkuun

Mistä saan lisätietoja?

Lisätietoja neurologisista häiriöistä tai kansallisen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutin rahoittamista tutkimusohjelmista saat ottamalla yhteyttä instituutin aivoresursseihin ja tietoihin Verkko (BRAIN) osoitteessa:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Tietoja on saatavana myös seuraavilta organisaatioilta :

Lasten kasvainsäätiö
Puh: 800-323-7938; 212-344-6633

Neurofibromatosis-verkosto
Puh: 630-510-1115; 800-942-6825

Neurofibromatoosin kliinisten tutkimusten konsortio

Puolustusministeriön neurofibromatoosin tutkimusohjelma

Takaisin neurofibromatoosin tietosivulle

”Neurofibromatoosi Tietosivu ”, NINDS, Julkaisupäivä elokuu 2020.

NIH-julkaisu nro 20-NS-2126

Katso luettelo kaikista NINDS-häiriöistä

Publicaciones fi Español

Neurofibromatoosi

Laatija:
Neurotieteellisen viestinnän ja sitoutumisen toimisto – Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvausinstituutti – Kansalliset terveyslaitokset
Bethesda, MD 20892-2540

NINDS-terveyteen liittyvä materiaali on tarkoitettu vain tiedotustarkoituksiin, eikä se välttämättä merkitse kansallisen neurologisten häiriöiden ja aivohalvausten instituutin tai muun liittovaltion viraston hyväksyntää tai virallista kantaa. . Neuvoja yksittäisen potilaan hoidosta tulee saada kuulemalla lääkäriä, joka on tutkinut potilaan tai tuntee potilaan sairaushistoriaa.

Kaikki NINDS-valmistamat tiedot ovat julkisia. verkkotunnus ja voidaan kopioida vapaasti. NINDS: n tai NIH: n luottoa arvostetaan.