Definice genotypu

Genotyp organismu je chemické složení jeho DNA, které vede k fenotypu nebo pozorovatelným znakům organismus. Genotyp se skládá ze všech nukleových kyselin přítomných v molekule DNA, které kódují určitý znak. Vnější vzhled nebo fenotyp je výsledkem interakcí proteinů vytvářených DNA. Moderní techniky analýzy DNA usnadnily identifikaci, které segmenty DNA jsou odpovědné za různé fenotypy.

Genotyp má různé alely nebo formy. Různé alely jsou produkovány mutacemi DNA a mohou vést k prospěšným nebo škodlivým změnám. V bakteriích DNA existuje v kruhu a pro každý genotyp je přítomna pouze jedna alela. Někdy alela bude příznivě mutovat, organismus se bude více množit a v populaci vzroste genotyp. V sexuálně se množících organismech jsou v každém organismu přítomny dvě alely, které mohou mít vzájemné složité interakce a další geny. V těchto alelách mohou nastat mutace, během meiózy mohou vzniknout nové kombinace a může být vytvořeno nekonečné množství odrůd. Tyto kombinace genotypu vedou k obrovské rozmanitosti života na Zemi.

Příklady genotypu

Barva očí

Ačkoli se určitý genotyp skládá z mnoha nukleových kyselin, vědci obvykle představují genotypy s jednoduchými písmeny nebo dvěma písmeny v případě pohlavně se množících organismů, které dostávají od každého rodiče jednu alelu. Například znak barvy očí může být reprezentován písmenem „E.“ Odrůdy nebo alely tohoto znaku, které jsou dominantní, budou označeny velkými písmeny. Proto bude „E“ představovat hnědé oči. Vlastnosti, které jsou recesivní, jsou psány malými písmeny. Alela pro modré oči je recesivní k alele pro hnědé oči, takže ji můžeme nazvat „e“.

Sada rodičů má hnědé oči. Hnědé oči nám sdělují pouze jejich fenotyp, nikoli genotyp . Rodiče mohou být „Ee“, „EE“ nebo jeden z obou. Jedna alela „E“ v genotypu bude mít za následek fenotyp s hnědýma očima, i když rodič bude mít recesivní alelu „e“. Rodiče počnou dítě. Dítě má modré oko. To nám říká, že dítě je homozygotně recesivní neboli „ee“, protože modré oči mohou produkovat pouze dvě recesivní alely. To nám také hodně říká o rodičích. Dítě, které má dvě alely „e“, dostalo od každého rodiče jednu. Proto má každý rodič jednu alelu „e“, kterou může dát, přičemž má fenotyp s hnědýma očima. To nám ukazuje, že rodiče mají heterozygotní genotyp „Ee“. Pokud by kterýkoli z rodičů měl homozygotní dominantní „EE“, dítě by dostalo alespoň jednu dominantní alelu „E“, což by mu dalo hnědé oči.

Cystická fibróza

Po dlouhou dobu nebylo známo, proč se u některých dětí vytvoří v dýchacích cestách hustý hlen, který jim způsobí dušnost a sípání. Děti měly řadu dalších příznaků, jako je neschopnost efektivně zpracovat jídlo, plyn a hubnutí. Až do nedávného pokroku v lékařských a genetických vědách zemřelo mnoho dětí ve velmi raném věku. Po letech výzkumu bylo zjištěno, že cystická fibróza byla způsobena vadou gen, který produkuje solné kanály přes buněčné membrány. Tyto soli nebo iontové kanály se používají k udržení úrovně pH v různých buňkách, k odstranění odpadu a odstranění živin ze střev.

Genotyp lidí s cystickou fibrózou je homozygotně recesivní. ds, nesou dvě kopie nefunkční alely genu, který vytváří specifické iontové kanály. Někteří lidé, známí jako „nosiči“, mohou mít funkční normální fenotyp, zatímco mají heterozygotní genotyp. To znamená, že nosič může přenášet nefunkční alelu na své dítě. Nevědomě mohou dva nosiče přenášet i funkční alela a dítě, které dostane nefunkční homozygotní recesivní genotyp. Pokud však jedna nebo oba rodiče přenosu přenese svou dobrou alelu, dítě nebude mít příznaky cystické fibrózy. Pokud dítě dostane jednu funkční a jednu -funkční alela, bude také přenašečem. Dítě nebude přenašečem, pokud obdrží dvě funkční alely.

U rodičů, kteří jsou oběmi přenašeči, však bude genotypový poměr potomků stanoven na 1 normální: 2 nositelé: 1 genotyp cystické fibrózy. Tento genotypový poměr lze spočítat na Punnettově čtverci. Umístěte heterozygotní rodiče po stranách čtverce a oddělte jejich jednotlivé alely (Aa a Aa níže). Potom jednoduše vyplňte krabice s těmi dvěma alely, které by dostalo každé potenciální dítě. To lze rychle zjistit spočítáním, že genotypový poměr je 1AA: 2Aa: 1aa. V tomto případě by fenotypový poměr byl 3 normální: 1 cystická fibróza.

• Dominantní – schopnost maskovat účinky recesivní alely.
• Recesivní – Alela, která vykazuje fenotypové účinky pouze v přítomnosti jiné recesivní alely.
• Heterozygot – Genotyp obsahující dva typy alel.
• Homozygot – Genotyp obsahující jeden typ alely .

Kvíz

1. Dva ježci s genotypy „AA“ a „Aa“ reprodukují velký vrh potomků. Jaký je odhadovaný genotypový poměr potomků?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

2. Gratulujeme, jste šíleně zamilovaní a chcete mít děti. Nejprve se obraťte na místního genetika a zjistěte, že vy i vaše žena jste nositeli cystické fibrózy. Jaké jsou šance, že se vám narodí dítě s cystickou fibrózou?
A. 100%
B. 50%
C. 25%

3. Albinismus je další vlastnost způsobená homozygotním recesivním genotypem. Albinismus je neschopnost produkovat melanin, pigment, který barví naše vlasy, pokožku a oči. Mnoho zvířat používá melanin a mnoho zvířat může mít albinismus. K výrobě fenotypu albinismu jsou však zapotřebí dvě recesivní nefunkční alely. U divokých populací je albinismus pozorován v relativně nízkém počtu, což je důsledek přirozeného výběru proti němu a jeho recesivní povahy. Proč tedy máme celé populace laboratorních potkanů, které jsou zcela albíny, což znamená, že celá populace obsahuje recesivní alely?
A. Vědec vypustil do přírody nebílé krysy.
B. Tyto krysy byly geneticky upraveny tak, aby byly bílé.
C. Byly použity pouze bílé krysy, proto byly do genofondu přidány pouze bílé alely.