유전자형


유전자형 정의

유전자형은 DNA의 화학적 구성으로, 표현형 또는 관찰 가능한 특성을 생성합니다. 유기체. 유전자형은 특정 특성을 암호화하는 DNA 분자에 존재하는 모든 핵산으로 구성됩니다. 외형 또는 표현형은 DNA에 의해 생성되는 단백질의 상호 작용의 결과입니다. 현대의 DNA 분석 기술은 DNA의 어떤 부분이 다양한 표현형을 담당하는지 쉽게 식별 할 수있게 해줍니다.

유전자형은 다른 대립 유전자 또는 형태를 가지고 있습니다. 서로 다른 대립 유전자는 DNA 돌연변이에 의해 생성되며 유익하거나 해로운 변화를 일으킬 수 있습니다. 박테리아에서 DNA는 고리에 존재하며 각 유전자형에 대해 하나의 대립 유전자 만 존재합니다. 언젠가는 대립 유전자가 유익한 방식으로 돌연변이를 일으키고 유기체가 더 많이 번식하고 유전자형이 개체군에서 증가 할 것입니다. 성적으로 번식하는 유기체에는 각 유기체에 두 개의 대립 유전자가 존재하며 서로 복잡한 상호 작용을 할 수 있으며 다른 유전자도 있습니다. 이러한 대립 유전자에서 돌연변이가 발생할 수 있고, 감수 분열 중에 새로운 조합이 발생할 수 있으며, 무한한 양의 다양성이 생성 될 수 있습니다. 이러한 유전자형의 조합은 지구상에서 엄청나게 다양한 생명체를 만들어냅니다.

유전자형의 예

눈 색깔

특정 유전자형이 많은 핵산으로 구성되어 있지만 과학자들은 일반적으로 각 부모로부터 하나의 대립 유전자를받는 성적으로 번식하는 유기체의 경우 단일 문자 또는 두 개의 문자로 유전자형을 나타냅니다. 예를 들어, 눈 색깔의 특성은 문자 “E”로 표시 될 수 있습니다. 우세한 특성의 품종 또는 대립 유전자는 대문자로 표시되므로 “E”는 갈색 눈을 나타냅니다. 열성 형질은 소문자로 작성됩니다. 파란 눈의 대립 유전자는 갈색 눈의 대립 유전자에 대해 열성이므로 “e”라고 부를 수 있습니다.

부모 세트는 갈색 눈을 가지고 있습니다. 갈색 눈을 갖는 것은 유전자형이 아닌 표현형만을 알려줍니다. . 부모는 “Ee”, “EE”이거나 둘 중 하나 일 수 있습니다. 유전자형의 단일 “E”대립 유전자는 부모가 열성 “e”대립 유전자를 보유하더라도 갈색 눈 표현형이됩니다. 부모는 아이를 임신하고 아이는 파란 눈을 가지고 있습니다. 이것은 아이가 동형 접합 열성 또는 “ee”라는 것을 알려줍니다. 두 개의 열성 대립 유전자 만이 파란 눈을 생성 할 수 있기 때문입니다. 이것은 또한 우리에게 부모에 대해 많은 것을 알려줍니다. 두 개의 “e”대립 유전자를 가진 아기는 각 부모로부터 하나씩을 얻었습니다. 따라서 각 부모는 갈색 눈의 표현형을 갖는 동안 제공 할 “e”대립 유전자를 하나씩 갖습니다. 이것은 부모가 이형 접합 “Ee”유전자형을 가지고 있음을 보여줍니다. 동형 접합이 우세한 부모 인 “EE”가 있다면 아기는 적어도 하나의 우세한 “E”대립 유전자를 받아 갈색 눈을 갖게됩니다.

낭포 성 섬유증

오랫동안 일부 어린이가기도에 두꺼운 점액이 생겨 숨가쁨과 쌕쌕 거림을 유발하는 이유를 알 수 없었습니다. 어린이는 다양한 다른 증상을 보였습니다. 음식을 효율적으로 처리하지 못함, 가스, 체중 감소 등. 최근 의학 및 유전 과학이 발전 할 때까지 많은 어린이들이 아주 어린 나이에 사망했습니다. 수년간의 연구 끝에 낭포 성 섬유증은 세포막을 가로 질러 소금 채널을 생성하는 유전자입니다. 이러한 소금 또는 이온 채널은 다양한 세포의 pH 수준을 유지하고, 노폐물을 제거하고, 장에서 영양분을 제거하는 데 사용됩니다.

낭포 성 섬유증 환자의 유전형은 동형 접합 열성입니다. ds, 그들은 특정 이온 채널을 생성하는 유전자에 대한 기능하지 않는 대립 유전자의 두 사본을 가지고 있습니다. “보균자”로 알려진 일부 사람들은 이형 접합 유전자형을 가지면서 기능하는 정상 표현형을 가질 수 있습니다. 이는 보인자가 기능하지 않는 대립 유전자를 자녀에게 전달할 수 있음을 의미합니다. 기능하는 대립 유전자를 가진 아동은 기능하지 않는 동형 접합 열성 유전형을받습니다. 그러나 한 부모 또는 두 부모 모두가 좋은 대립 유전자를 전달하면 낭포 성 섬유증 증상이 나타나지 않습니다. -기능성 대립 유전자도 보인자가됩니다. 두 개의 기능성 대립 유전자를 받으면 아이는 보인자가되지 않습니다.

그러나 두 보인자인 부모의 경우 자손의 유전형 비율은 다음과 같이 설정됩니다. 정상 1 개 : 보균자 2 개 : 낭포 성 섬유증 유전자형 1 개.이 유전자형 비율은 Punnett 사각형으로 계산할 수 있습니다. 이형 접합 부모를 사각형의 측면에 놓고 개별 대립 유전자를 분리합니다 (아래 Aa 및 Aa). 그런 다음 두 상자 잠재적 인 각 아동이받을 대립 유전자. 유전형 비율이 1AA : 2Aa : 1aa임을 계산하면 빠르게 알 수 있습니다. 이 경우 표현형 비율은 정상 3 개 : 낭포 성 섬유증 1 개입니다.

  • 지배적 – 열성 대립 유전자의 효과를 가릴 수있는 능력이 있습니다.
  • 열성 – 다른 열성 대립 유전자가있을 때만 표현형 효과를 나타내는 대립 유전자
  • 이종 접합 – 두 가지 유형의 대립 유전자를 포함하는 유전자형
  • 동형 접합 – 한 가지 유형의 대립 유전자를 포함하는 유전자형 .

퀴즈

1. 유전형 “AA”와 “Aa”를 가진 두 마리의 고슴도치가 큰 새끼를 낳습니다. 자손의 추정 유전형 비율은 얼마입니까?
A. 1AA : 2Aa : 1aa
B. 2AA : 2Aa
C. 3AA : 1Aa

질문 # 1에 대한 답변
B가 맞습니다. 자손의 유전형 비율을 계산하려면 먼저 Punnett 제곱을 만드십시오. 부모의 대립 유전자로 측면에 레이블을 지정하고 잠재적 자손 사각형을 채 웁니다. 같은 사각형을 함께 추가하고 다른 유형의 사각형과 비교합니다. 유전형 비율은 Punnett 제곱에 존재하는 유전형의 실제 비율입니다. 표현형 비율은 관찰 된 표현형의 비율로, 대립 유전자 간의 상호 작용으로 인해 유전형 비율과 다를 수 있습니다.

2. 축하합니다, 당신은 미친 듯이 사랑에 빠졌고 자녀를 갖고 싶어합니다. 먼저 지역 유전학자를 찾아 가서 당신과 당신의 아내가 낭포 성 섬유증의 보균자라는 사실을 알게됩니다. 낭포 성 섬유증이있는 아이를 가질 가능성은 얼마나됩니까?
A. 100 %
B. 50 %
C. 25 %

질문 # 2에 대한 답
C가 맞습니다. 두 보균자 부모로부터 낭포 성 섬유증이있는 아이를 임신 할 확률은 특정 유전자형이 설명하는 총 유전형 비율의 백분율과 동일합니다. 이 경우 총 4 가지 가능성 중 1 가지만 낭포 성 섬유증을 유발합니다. 부모 중 한 명만 보균자 인 경우, 어떠한 조합도 동형 접합 열성 유전형을 생성 할 수 없기 때문에 낭포 성 섬유증이있는 아이를 가질 가능성이 거의 0으로 감소합니다 (가능성은 낮지 만 자연 돌연변이의 가능성은 항상 약간 있음).

3. 백색증은 동형 접합 열성 유전자형에 의해 유발되는 또 다른 특성입니다. 백색증은 머리카락, 피부 및 눈을 착색시키는 색소 인 멜라닌을 생성 할 수 없다는 것입니다. 많은 동물이 멜라닌을 사용하고 많은 동물이 백색증을 경험할 수 있습니다. 그러나 백색증의 표현형을 생성하려면 두 개의 열성 비 기능 대립 유전자가 필요합니다. 야생 개체군에서 백색증은 상대적으로 적은 수로 나타나며, 이에 대한 자연 선택과 열성 특성의 결과입니다. 그렇다면 왜 우리는 전적으로 흰둥이 인 실험용 쥐의 전체 개체군을 가지고 있는가? 전체 개체군이 열성 대립 유전자를 포함하고 있다는 것을 의미합니까?
A. 과학자는 흰쥐가 아닌 야 생쥐를 야생으로 방출합니다.
B. 이 쥐들은 유 전적으로 백인이되도록 조작되었습니다.
C. 흰쥐 만 사용했기 때문에 유전자 풀에 흰 대립 유전자 만 추가되었습니다.

질문 # 3
C가 맞습니다. 실험용 쥐의 경우 과학자는 과학 실험의 재현성을 높이기 위해 가능한 거의 모든면에서 동일한 동물을 생산하기를 원했습니다. 이를 수행하는 방법 중 하나는 방정식에서 코트 색상을 제거하는 것입니다. 알비노 랫트 만 함께 번식시킴으로써 지배적 인 대립 유전자가 인구에 도입되지 않았습니다. 이러한 방식으로 쥐는 일반적으로 백색증을 억제하는 자연 선택 과정과 달리 백색증에 대해 인위적으로 선택되었습니다.

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