Genotyp

Genotypdefinition

Der Genotyp eines Organismus ist die chemische Zusammensetzung seiner DNA, aus der der Phänotyp oder die beobachtbaren Merkmale eines Organismus hervorgehen Organismus. Ein Genotyp besteht aus allen in einem DNA-Molekül vorhandenen Nukleinsäuren, die für ein bestimmtes Merkmal kodieren. Das äußere Erscheinungsbild oder der Phänotyp ist das Ergebnis von Wechselwirkungen von Proteinen, die von der DNA erzeugt werden. Moderne DNA-Analysetechniken haben es einfacher gemacht zu identifizieren, welche DNA-Segmente für verschiedene Phänotypen verantwortlich sind.

Ein Genotyp hat verschiedene Allele oder Formen. Die verschiedenen Allele werden durch Mutationen an der DNA erzeugt und können zu vorteilhaften oder nachteiligen Veränderungen führen. In Bakterien existiert die DNA in einem Ring und nur ein Allel für jeden Genotyp ist vorhanden. Irgendwann mutiert ein Allel auf vorteilhafte Weise, der Organismus vermehrt sich mehr und der Genotyp nimmt in der Population zu. In sich sexuell reproduzierenden Organismen sind in jedem Organismus zwei Allele vorhanden, die komplexe Wechselwirkungen miteinander und mit anderen Genen aufweisen können. In diesen Allelen können Mutationen auftreten, während der Meiose können neue Kombinationen entstehen und es kann unendlich viel Vielfalt erzeugt werden. Diese Genotypkombinationen führen zu einer enormen Vielfalt des Lebens auf der Erde.

Beispiele für den Genotyp

Augenfarbe

Obwohl ein bestimmter Genotyp aus vielen Nukleinsäuren besteht, repräsentieren Wissenschaftler typischerweise Genotypen mit einzelnen Buchstaben oder zwei Buchstaben bei sich sexuell reproduzierenden Organismen, die von jedem Elternteil ein Allel erhalten. Zum Beispiel könnte das Merkmal für die Augenfarbe mit dem Buchstaben „E“ dargestellt werden. Sorten oder Allele dieses dominanten Merkmals werden durch Großbuchstaben gekennzeichnet. Daher steht „E“ für braune Augen. Rezessive Merkmale werden in Kleinbuchstaben geschrieben. Das Allel für blaue Augen ist rezessiv gegenüber dem Allel für braune Augen, daher können wir es „e“ nennen.

Eine Gruppe von Eltern hat braune Augen. Braune Augen sagen nur ihren Phänotyp, nicht ihren Genotyp Die Eltern könnten „Ee“, „EE“ oder eines von beiden sein. Ein einzelnes „E“ -Allel im Genotyp führt zum braunäugigen Phänotyp, selbst wenn der Elternteil ein rezessives „e“ -Allel enthält Die Eltern empfangen ein Kind. Das Kind hat ein blaues Auge. Dies sagt uns, dass das Kind homozygot rezessiv oder „ee“ ist, weil nur zwei rezessive Allele blaue Augen produzieren können. Dies sagt uns auch viel über die Eltern. Das Baby, das zwei „e“ Allele hat, hat eines von jedem Elternteil erhalten. Daher hat jedes Elternteil ein „e“ Allel zu geben, während es den braunäugigen Phänotyp hat. Dies zeigt uns, dass die Eltern den heterozygoten „Ee“ -Genotyp haben. Wenn eines der Elternteile homozygot dominant „EE“ wäre, hätte das Baby mindestens ein dominantes „E“ -Allel erhalten, was ihm braune Augen verleiht.

Mukoviszidose

Lange Zeit war nicht bekannt, warum einige Kinder einen dicken Schleim in ihren Atemwegen entwickeln, der zu Atemnot und Atemnot führt. Die Kinder hatten eine Vielzahl anderer Symptome. B. die Unfähigkeit, Lebensmittel effizient zu verarbeiten, Gas und Gewichtsverlust. Bis zu den jüngsten Fortschritten in den medizinischen und genetischen Wissenschaften starben viele Kinder in einem sehr frühen Alter. Nach Jahren der Forschung wurde festgestellt, dass Mukoviszidose durch einen Defekt in a verursacht wurde Gen, das Salzkanäle über Zellmembranen erzeugt. Dieses Salz oder diese Ionenkanäle werden verwendet, um den pH-Wert in verschiedenen Zellen aufrechtzuerhalten, Abfall zu entfernen und Nährstoffe aus dem Darm zu entfernen.

Der Genotyp von Menschen mit Mukoviszidose ist homozygot rezessiv ds tragen sie zwei Kopien des nicht funktionierenden Allels für das Gen, das spezifische Ionenkanäle erzeugt. Einige Menschen, die als „Träger“ bekannt sind, können einen funktionierenden, normalen Phänotyp haben, während sie einen heterozygoten Genotyp haben. Dies bedeutet, dass ein Träger ein nicht funktionierendes Allel an sein Kind weitergeben kann. Ohne es zu wissen, können zwei Träger den nicht funktionierenden Allel weitergeben. funktionierendes Allel und das Kind mit erhalten einen nicht funktionierenden homozygoten rezessiven Genotyp. Wenn jedoch ein oder beide Trägereltern ihr gutes Allel weitergeben, hat das Kind nicht die Symptome einer Mukoviszidose. Wenn das Kind ein funktionierendes und ein nicht funktionierendes erhält -funktionierendes Allel, sie werden auch ein Träger sein. Das Kind wird kein Träger sein, wenn es zwei funktionelle Allele erhält.

Bei Eltern, die beide Träger sind, wird jedoch das genotypische Verhältnis der Nachkommen auf festgelegt 1 Normal: 2 Träger: 1 Mukoviszidose-Genotyp. Dieses genotypische Verhältnis kann in einem Punnett-Quadrat gezählt werden. Platzieren Sie die heterozygoten Eltern an den Seiten des Quadrats und trennen Sie ihre einzelnen Allele (Aa und Aa unten). Füllen Sie dann einfach das aus Boxen mit den beiden Allele, die von jedem potenziellen Kind erhalten würden. Man kann schnell erkennen, dass das genotypische Verhältnis 1AA: 2Aa: 1aa beträgt. In diesem Fall wäre das phänotypische Verhältnis 3 normal: 1 Mukoviszidose.

  • Dominant – Mit der Fähigkeit, die Auswirkungen eines rezessiven Allels zu maskieren.
  • Rezessiv – Ein Allel, das nur in Gegenwart eines anderen rezessiven Allels phänotypische Effekte zeigt.
  • Heterozygot – Ein Genotyp, der zwei Arten von Allelen enthält.
  • Homozygot – Ein Genotyp, der einen Alleltyp enthält .

Quiz

1. Zwei Igel mit den Genotypen „AA“ und „Aa“ vermehren einen großen Wurf von Nachkommen. Wie hoch ist das geschätzte genotypische Verhältnis der Nachkommen?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

Antwort auf Frage 1
B ist korrekt. Um das genotypische Verhältnis der Nachkommen zu berechnen, machen Sie zuerst ein Punnett-Quadrat. Beschriften Sie die Seiten mit den Allelen der Eltern und füllen Sie die potenziellen Nachkommenquadrate aus. Addiere die gleichen Quadrate und vergleiche sie mit den anderen Arten von Quadraten. Denken Sie daran, dass das genotypische Verhältnis das tatsächliche Verhältnis der auf dem Punnett-Quadrat vorhandenen Genotypen ist. Das phänotypische Verhältnis ist das Verhältnis der beobachteten Phänotypen, das sich aufgrund von Wechselwirkungen zwischen Allelen vom genotypischen Verhältnis unterscheiden kann.

2. Herzlichen Glückwunsch, Sie sind total verliebt und möchten Kinder haben. Zuerst schwingen Sie sich an Ihren lokalen Genetiker und stellen fest, dass Sie und Ihre Frau beide Träger von Mukoviszidose sind. Wie hoch sind die Chancen, dass Sie ein Kind mit Mukoviszidose bekommen?
A. 100%
B. 50%
C. 25%

Antwort auf Frage 2
C ist korrekt. Die prozentuale Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Mukoviszidose von zwei Trägereltern zu bekommen, entspricht dem Prozentsatz des gesamten genotypischen Verhältnisses, das ein bestimmter Genotyp ausmacht. In diesem Fall würde nur 1 der 4 Gesamtmöglichkeiten Mukoviszidose hervorrufen. Wenn nur ein Elternteil Träger ist, verringert sich die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, auf nahezu Null, da keine Kombination einen homozygoten rezessiven Genotyp ergeben kann (es besteht immer eine geringe Wahrscheinlichkeit einer spontanen Mutation, obwohl dies unwahrscheinlich ist).

3. Albinismus ist ein weiteres Merkmal, das durch einen homozygoten rezessiven Genotyp verursacht wird. Albinismus ist die Unfähigkeit, Melanin zu produzieren, ein Pigment, das unsere Haare, Haut und Augen färbt. Viele Tiere verwenden Melanin und viele Tiere können Albinismus erleben. Um jedoch einen Phänotyp des Albinismus zu erzeugen, werden zwei rezessive nicht funktionierende Allele benötigt. In Wildpopulationen ist Albinismus in relativ geringer Anzahl zu beobachten, eine Folge der natürlichen Selektion dagegen und seiner rezessiven Natur. Warum haben wir dann ganze Populationen von Laborratten, die vollständig Albino sind, was bedeutet, dass die gesamte Population rezessive Allele enthält?
A. Wissenschaftler setzen nichtweiße Ratten in die Wildnis frei.
B. Diese Ratten wurden gentechnisch so verändert, dass sie weiß sind.
C. Es wurden nur weiße Ratten verwendet, daher wurden nur weiße Allele zum Genpool hinzugefügt.

Antwort auf Frage 3
C ist korrekt. Bei Laborratten wollte der Wissenschaftler Tiere produzieren, die in nahezu jeder Hinsicht identisch waren, um die Reproduzierbarkeit wissenschaftlicher Experimente zu verbessern. Eine Möglichkeit, dies zu tun, bestand darin, die Fellfarbe aus der Gleichung herauszunehmen. Indem nur Albino-Ratten zusammen gezüchtet wurden, wurden niemals dominante Allele in die Population eingeführt. Auf diese Weise wurden die Ratten künstlich auf Albinismus selektiert, ähnlich wie bei der natürlichen Selektion, die typischerweise den Albinismus in Schach hält.

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